List Болест – С
Синдромът на Нелсън е заболяване, характеризиращо се с хронична надбъбречна недостатъчност, хиперпигментация на кожата, лигавиците и наличието на тумор на хипофизата. Това се случва след отстраняване на надбъбречните жлези по време на болестта на Итенко-Кушинг.
Прекомерно производство на вазопресин могат да бъдат адекватни, т. Е. Възникнат от физиологична реакция задната хипофиза в отговор на подходящи стимули (загуба на кръв, диуретици, хиповолемия, хипотония и др.), И неадекватна.
Синдромът на стряскането обединява голяма група от заболявания, характеризиращи се с интензивна реакция на изненада (стряскане) при неочаквани външни стимули. Началната реакция ("генерализирана реакция на двигателно активиране") е универсален компонент на ориентиращия рефлекс за бозайници.
Класическият синдром на DiGeorge е описан при пациенти с характерен фенотип, включително сърдечни дефекти, лицев скелет, ендокринопатия и тимусна хипоплазия. Синдромът може да бъде придружен и от други аномалии на развитието.
Основата синдром Crigler-Najjar (nonhemolytic керниктер) лежи в пълната липса на хепатоцити глюкуронил трансфераза ензим и абсолютната неспособността на черния дроб за конюгиране билирубин (жълтеница микрозомален).
Синдромът на Клайн-Левин се проявява като периодична хиперсомния, пароксизмален глад с хиперфагия, периоди на двигателно безпокойство, епизодична хиперозия, сексуална хиперактивност. Обикновено по време на атаките на заболяването пациентът спи от 18 до 20 часа или повече на ден. В състояние на събуждане се наблюдават хиперфагия и мастурбация.
Синдромът Patau (трисомия на 13-ия хромозом) се развива в присъствието на допълнителна 13-та хромозома и включва малформации на предния мозък, лицето и очите; значително умствено изоставане; ниско тегло при раждане.
Имунодефицитен и хромозомна нестабилност са маркери атаксия-телангиектазия (А-Т) и синдром на счупване Nijmegen хромозома - Nijmegen счупване синдром (NBS), които заедно със синдром Блум, ксеродерма пигментозум група включени в синдроми с хромозомна нестабилност. Гените, които мутации причиняват развитието на А-Т и NBS са ATM (Ataxia-Teleangiectasia изменен) и NBSl съответно.
Синдромите на хромозомните делеции са следствие от загубата на част от хромозомата. Същевременно има тенденция за развитие на тежки вродени малформации и значително забавяне на психическото и физическото развитие.
Синдромите на полигленуларна недостатъчност (автоимунни полигленски синдроми, синдроми на полиендокринни недостатъци) се характеризират с нарушаване на функцията на няколко ендокринни жлези.
Синдромите на компресиране на горната бразда на гръдния кош представляват неразкрита група от заболявания, характеризиращи се с болка и парестезии в ръцете, врата, раменете или ръцете.
Синдромите на изтичане на въздух от белите дробове означават разпространението на въздух извън нормалното му местоположение във въздушното пространство на белите дробове.
Синдром на Турет - нервнопсихиатрично разстройство, което започва в детството и се проявява с множество двигателни и вокални тикове, както и комбинация от поведенчески разстройства, които често доминират клиничната картина. Последните включват симптоми на OCD и хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието (ADHD).
Синдромът на Лебер (LHON синдром - наследствената очна невропатия на Лебер) или наследствената атрофия на оптичните нерви е описана от Т. Лебър през 1871 г.
Синдром Kuttner (синоними: склерозиращ възпаление на подчелюстните слюнчените жлези, "възпалително тумор" Kuttner), описани в 1897 N. Kuttner като болест, изискваща едновременното увеличаване на двете подчелюстните жлези, клиничната картина, която прилича на процеса на тумор.
Синдром Шварц - Бартер - синдром на неадекватна секреция на антидиуретичен хормон. Клиничните симптоми зависят от степента на интоксикация с вода и степента на хипонатриемия. Основните признаци на това заболяване са хипонатремия, намаляване на осмотичното налягане на кръвната плазма и други телесни течности с едновременно увеличаване на осмотичното налягане на урината.
Синдромът на Stevens-Johnson е токсично-алергично заболяване, което е злокачествен вариант на булозна мултиформена ексудативна еритема.
Синдромът на Cesari е еритродермична форма на Т-клетъчен злокачествен кожен лимфом с увеличен брой големи атипични лимфоцити с цереброформени ядра в периферната кръв.
Синдром на Turner (синдром на Turner Shereshevscky-Bonnevie-Ulrich синдром, синдром 45, Х0) е резултат от частична или пълна липса на един от двата пола хромозоми, се определя фенотипно женски. Диагнозата се поставя въз основа на клиничните прояви и потвърдено от кариотип.
Синдром Chardzhev-Strauss - еозинофилен грануломатозен възпаление, характеризиращо се с системен некротизиращ малък panangiitom сегментни съдове (артериоли и венули) с периваскуларна еозинофилна инфилтрация.