Мъжкото безплодие е заболяване, причинено от заболявания на репродуктивната система на мъжете, което води до нарушаване на генеративните и копултиращи функции и се класифицира като инфертилно (безплодно) състояние.

Протромбин или фактор II, под влияние на фактори X и Ха преминават в активна форма, която активира образуването на фибрин от фибриноген. Смята се, че тази мутация сред наследствената тромбофилия е 10-15%, но се среща при приблизително 1-9% от мутациите без тромбофилия.

Синдром - крушовиден мускул - нарушение на мускула, образуващ седалищен нерв, водещо до болка.

Мукополизахаридозата тип IX е изключително рядка форма на мукополизахаридоза. Към днешна дата има клинично описание на един пациент, момиче на 14 години.

Мукополизахаридоза тип II - съединявани с Х-свързани рецесивни разстройство в резултат на намалена активност лизозомна идуронат-2-sulphatase, който участва в метаболизма на гликозаминогликани. Мукополизахаридозата II се характеризира с прогресивни психоневрологични нарушения, хепатоспленомегалия, кардиопулмонарни нарушения, костни деформации. Към днешна дата са описани 2 случая на заболяването при момичета, свързани с инактивирането на втората нормална X хромозома.

Мукополизахаридоза VII - прогресивно автозомно рецесивно заболяване, което се появява в резултат на намаляване на активността на лизозомния бета-D-глюкуронидаза, участващи в метаболизма на дерматан сулфат, хепаран сулфат и хондроитин сулфат.

Мукополизахаридоза IV - автозомно рецесивен прогресивно генетично хетерогенна заболяване в резултат от мутации в гена, кодиращ галактоза-6-sulphatase (N-ацетилгалактозамин-6-sulphatase), който участва в метаболизма на кератан сулфат и хондроитин сулфат, или в ген бета-галактозидаза (тази форма е алелен вариант GML-gangliosidosis) води до проявата на мукополизахаридоза IVA и IVB съответно мукополизахаридоза.