Медицински експерт на статията
Нови публикации
Мукополизахаридоза при деца: симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Мукополизахаридозата (MPS) е наследствено метаболитно заболяване от групата на лизозомните акумулиращи заболявания. Развитие на наследствен мукополизахаридоза причинени от дисфункция на лизозомни ензими, участващи в разграждането на гликозаминогликани (GAGs) - основен структурен компонент на вътреклетъчната матрица. Натрупването на частично разградени гликозаминогликани в лизозомите води до постепенна смърт на клетките и тъканите и впоследствие до дисфункция на органи. Съгласно съвременната класификация, има 10 вида наследствена мукополизахаридоза. Всеки от тях е причинен от неадекватността на един от лизозомните ензими, които участват в каскадните реакции на разцепването на гликозаминогликаните.
Всички мукополизахаридози изключение мукополизахаридоза II, свързани с X хромозомата са наследени в автозомно рецесивен начин. Според техните фенотипни прояви мукополизахаридози разделени в две големи групи: мукополизахаридоза с Hurler-подобен фенотип (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI и MPS VII) и мукополизахаридоза с Morquio-подобен фенотип (MPS IV А и MPS IV В). Според клиничните прояви на мукополизахаридоза от всяка група са много сходни и не може винаги да бъде правилно разграничи без допълнителни лабораторни изследвания.
[