Пренатална диагностика

Нарушаването на метаболизма на фенилаланина се отнася до много често срещано вродено метаболитно разстройство. Поради фенилаланин хидроксилаза ген дефект (ПАВ ген) разработва ензим недостатъчност, и като следствие на блока се среща в нормалната превръщането на фенилаланин в аминокиселинна тирозин.

17-Хидроксипрогестерон служи като субстрат за синтеза на кортизол в надбъбречната кора. В вродена надбъбречна хиперплазия, или вродена надбъбречна хиперплазия поради мутации в гените, отговорни за синтеза на различни ензими стероидогенезата определени етапи, съдържанието на 17-хидроксипрогестерон в ембрионален кръвта, околоплодната течност и кръвта на бременни увеличава.

Естриол - основният стероиден хормон, синтезиран от плацентата. В първия етап на синтеза, което се случва в ембриона, холестерол произвежда де ново или вписване от кръвта на бременна превръща в прегненолон, която се сулфатирани кората на плода надбъбречната в DHEAS, по-нататък в ембрионален черен дроб се превръща в а-хидрокси-DHEAS и след това естриол в плацента.

Повишените нива на хорион гонадотропин в серума се откриват още на 8-ия ден след зачеването. През първия триместър на бременността концентрацията на хорионния гонадотропин бързо се повишава, като се удвоява на всеки 2-3 дни.