Пренатална диагностика

Кръвен тест за галактоземия

Галактоземията се причинява от дефицит на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (класическа галактоземия) или, по-рядко, на галактокиназа или галактозна епимераза.

Нарушението на метаболизма на фенилаланина е много често срещана вродена метаболитна грешка. Дефект в гена за фенилаланин хидроксилаза (PHA ген) води до ензимен дефицит, който нарушава нормалното превръщане на фенилаланина в аминокиселината тирозин.

Имунореактивен трипсин в кръвта на новородени (тест за вродена кистозна фиброза)

Кистозната фиброза (муковисцидоза) е сравнително често срещано заболяване. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин и се среща при 1 на 1500-2500 новородени. Благодарение на ранната диагностика и ефективното лечение, заболяването вече не се счита за ограничено само до детската и юношеската възраст.

17α-хидроксипрогестерон в кръвта на новородени (тест за вроден адреногенитален синдром)

17-хидроксипрогестеронът служи като субстрат за синтеза на кортизол в надбъбречната кора. При вродена надбъбречна хиперплазия или адреногенитален синдром, мутациите в гените, отговорни за синтеза на различни ензими, участващи в специфични етапи на стероидогенезата, водят до повишени нива на 17-хидроксипрогестерон в кръвта на плода, околоплодната течност и майчината кръв.

Тиреостимулиращ хормон в кръвта на новородени (тест за вроден хипотиреоидизъм)

Вроденият хипотиреоидизъм може да бъде причинен от аплазия или хипоплазия на щитовидната жлеза при новородени, дефицит на ензими, участващи в биосинтеза на тиреоидни хормони, както и дефицит или излишък на йод по време на вътрематочното развитие.

Свободен естриол в серума

Естриолът е основният стероиден хормон, синтезиран от плацентата. В първия етап на синтез, който протича в ембриона, холестеролът, образуван de novo или доставен от майчината кръв, се превръща в прегненолон, който се сулфатира от феталната надбъбречна кора в DHEAS, след което се превръща в феталния черен дроб в α-хидрокси-DHEAS и накрая в естриол в плацентата.

Човешки хорион гонадотропин в кръвта

Повишените серумни нива на човешки хорион гонадотропин се откриват още на 8-9 дни след зачеването. През първия триместър на бременността нивата на човешки хорион гонадотропин се повишават бързо, като се удвояват на всеки 2-3 дни.

Свободна бета субединица на човешки хорионгонадотропин

Човешкият хорионгонадотропин е гликопротеин с молекулно тегло приблизително 46 000, състоящ се от две субединици - алфа и бета. Протеинът се секретира от трофобластните клетки.

Протеин А, свързан с бременността (PAPP-A)

По време на нормална бременност, серумните концентрации на PAPP-A се повишават значително, започвайки от седмата седмица. Увеличението на нивата на PAPP-A настъпва експоненциално в началото на бременността, след което се забавя и продължава до раждането.