^

Здраве

Пренатална диагностика

Кръвен тест за галактоземия

Галактоземия на база дефицит е галактоза-1-фосфат uridiltransferazy (класически галактоземия) или, по-рядко, или галактокиназа galaktozoepimerazy.

Кръвен тест за фенилкетонемия

Нарушаването на метаболизма на фенилаланина се отнася до много често срещано вродено метаболитно разстройство. Поради фенилаланин хидроксилаза ген дефект (ПАВ ген) разработва ензим недостатъчност, и като следствие на блока се среща в нормалната превръщането на фенилаланин в аминокиселинна тирозин.

Имунореактивен трипсин в кръвта на новородени (тест за вродена кистозна фиброза)

Кистозна фиброза (кистозна фиброза) е доста често срещано заболяване. Кистозна фиброза се наследи от автозомно-рецесивен тип, открива се при 1 от 1500-2500 новородени. Поради ранна диагностика и ефективно лечение заболяването вече не се счита за присъщо само в детството и юношеството.

17а-хидроксипрогестерон в кръвта на новородени (тест за вроден адреногенитален синдром)

17-Хидроксипрогестерон служи като субстрат за синтеза на кортизол в надбъбречната кора. В вродена надбъбречна хиперплазия, или вродена надбъбречна хиперплазия поради мутации в гените, отговорни за синтеза на различни ензими стероидогенезата определени етапи, съдържанието на 17-хидроксипрогестерон в ембрионален кръвта, околоплодната течност и кръвта на бременни увеличава.

Тиротропен хормон в кръвта на новородените (тест за вроден хипотиреоидизъм)

Вроден хипотироидизъм може да бъде причинено от аплазия или хипоплазия на щитовидната жлеза при новородени, дефицит на ензими, участващи в биосинтезата на хормони на щитовидната жлеза, и йод дефицит или излишък в утробата.

Свободен естриол в серума

Естриол - основният стероиден хормон, синтезиран от плацентата. В първия етап на синтеза, което се случва в ембриона, холестерол произвежда де ново или вписване от кръвта на бременна превръща в прегненолон, която се сулфатирани кората на плода надбъбречната в DHEAS, по-нататък в ембрионален черен дроб се превръща в а-хидрокси-DHEAS и след това естриол в плацента.

Алфа-фетопротеин в кръвта

В тримесечие на бременността II, ако синдром на плода на Даун, концентрацията на алфа-фетопротеин в серума на бременни се намалява и концентрацията на човешки хорионгонадотропин увеличава.

Хорион гонадотропин в кръвта

Повишените нива на хорион гонадотропин в серума се откриват още на 8-ия ден след зачеването. През първия триместър на бременността концентрацията на хорионния гонадотропин бързо се повишава, като се удвоява на всеки 2-3 дни.

Безплатна бета субединица на хорионния гонадотропин

Хорионният гонадотропин е гликопротеин с молекулно тегло приблизително 46 000, състоящ се от две субединици, алфа и бета. Протеинът се секретира от трофобластните клетки.

Протеин А-свързан протеин А (PAPP-A)

При нормална бременност концентрацията на PAPP-A в серума се увеличава значително от седми седмица. Увеличаването на концентрацията на PAPP-A става експоненциално в началото на бременността, след това се забавя и продължава до раждането.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.