Пренатална диагностика

Кръвен тест за галактоземия

Галактоземията се причинява от дефицит на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (класическа галактоземия) или, по-рядко, на галактокиназа или галактозна епимераза.

Нарушението на метаболизма на фенилаланина е много често срещано вродено метаболитно заболяване. Поради дефект в гена за фенилаланин хидроксилаза (PHA ген) се развива ензимен дефицит и в резултат на това се наблюдава блокиране на нормалното превръщане на фенилаланина в аминокиселината тирозин.

Имунореактивен трипсин в кръвта на новородени (тест за вродена муковисцидоза)

Кистозната фиброза (муковисцидоза) е доста често срещано заболяване. Муковисцидозата се унаследява по автозомно-рецесивен начин и се среща при 1 на 1500-2500 новородени. Благодарение на ранната диагностика и ефективното лечение, заболяването вече не се счита за ограничено само до детската и юношеската възраст.

17α-хидроксипрогестерон в кръвта на новородени (тест за вроден адреногенитален синдром)

17-хидроксипрогестеронът служи като субстрат за синтеза на кортизол в надбъбречната кора. При вродена хиперплазия на надбъбречната кора или адреногенитален синдром, в резултат на мутации в гените, отговорни за синтеза на различни ензими на определени етапи на стероидогенезата, съдържанието на 17-хидроксипрогестерон в кръвта на плода, околоплодната течност и кръвта на бременната жена се увеличава.

Тиреоиден хормон в кръвта на новородени (тест за вроден хипотиреоидизъм)

Вроденият хипотиреоидизъм може да бъде причинен от аплазия или хипоплазия на щитовидната жлеза при новородени, дефицит на ензими, участващи в биосинтеза на тиреоидни хормони, както и дефицит или излишък на йод по време на вътрематочното развитие.

Свободен естриол в серума

Естриолът е основният стероиден хормон, синтезиран от плацентата. В първия етап на синтез, който протича в ембриона, холестеролът, образуван de novo или постъпващ от кръвта на бременната жена, се превръща в прегненолон, който се сулфатира от надбъбречната кора на плода в DHEAS, след което се превръща в черния дроб на плода в α-хидрокси-DHEAS и след това в естриол в плацентата.

Хорион гонадотропин в кръвта

Повишени нива на човешки хорион гонадотропин в кръвния серум се откриват още на 8-9-ия ден след зачеването. През първия триместър на бременността концентрацията на човешки хорион гонадотропин се увеличава бързо, като се удвоява на всеки 2-3 дни.

Свободна бета-субединица на хорионния гонадотропин

Човешкият хорионгонадотропин е гликопротеин с молекулно тегло приблизително 46 000, състоящ се от две субединици, алфа и бета. Протеинът се секретира от трофобластните клетки.

Протеин А, свързан с бременността (PAPP-A)

По време на нормална бременност, концентрацията на PAPP-A в кръвния серум се увеличава значително, започвайки от 7-та седмица. Увеличението на концентрацията на PAPP-A настъпва експоненциално в началото на бременността, след което се забавя и продължава до раждането.