Медицински експерт на статията
Нови публикации
Кръвен тест за галактоземия
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Референтните стойности (норма) за концентрацията на галактоза в кръвта на новородените са 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), в по-напреднала възраст - под 0,28 mmol/l (5 mg%).
Галактоземията се причинява от дефицит на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (класическа галактоземия ) или, по-рядко, на галактокиназа или галактозна епимераза.
За скрининг на галактоземия се използва методът за инхибиране на бактериалния растеж. Изследването се провежда при новородени, за които се взема кръв от пъпната връв или от пръст върху филтърна хартия. Инхибирането на бактериалния растеж е правопропорционално на концентрацията на галактоза в кръвта (нормално инхибиране на растежа не настъпва).
При количествено определяне се изследва кръвен серум или урина. При наличие на заболяването концентрацията на галактоза в кръвта може да се повиши до 11,25 mmol/l (300 mg%). Количественото определяне на галактоза в кръвта е важно за оценка на адекватността на подбора на диета за пациента. При правилно подбрана диета нивото на галактоза в кръвта не трябва да надвишава 0,15 mmol/l (4 mg%). При здрави новородени концентрацията на галактоза в урината е под 3,33 mmol/ден (60 mg/ден), впоследствие - под 0,08 mmol/ден (14 mg/ден). При пациенти с галактоземия съдържанието на галактоза в урината е 18,75-75 mmol/l (500-2000 mg%).
В момента съществуват диагностични комплекти, които позволяват количествено определяне на активността на галактоза-1-фосфат уридилтрансферазата в червените кръвни клетки. Това изследване позволява не само да се установи наличието на ензимен дефицит, но и да се идентифицират хетерозиготни носители на дефектния ген.
Галактозата е повишена при чернодробни заболявания, хипертиреоидизъм и храносмилателни нарушения.
[