Медицински експерт на статията
Нови публикации
Кръвен тест за галактоземия
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Референтните стойности (норма) на концентрацията на галактозата в кръвта на новородените са 0-1.11 mmol / L (0-20 mg%), в по-напреднала възраст - под 0.28 mmol / L (5 mg%).
Галактоземия на база дефицит е галактоза-1-фосфат uridiltransferazy (класически галактоземия ) или, по-рядко, или галактокиназа galaktozoepimerazy.
За скриниране за галактосемия се използва метод за инхибиране на бактериален растеж. Проучването се провежда при новородени, за които се взема кръв от пъпната връв или от пръста до филтърната хартия. Инхибирането на растежа на бактериите е пряко пропорционално на концентрацията на галактозата в кръвта (не се наблюдава нормално инхибиране на растежа).
При количествено определяне се изследва серум или урина. В присъствието на заболяването, концентрацията на галактозата в кръвта може да се увеличи до 11,25 mmol / 1 (300 mg%). Количественото определяне на галактозата в кръвта е важно за оценяване на адекватността на подбора на диета за пациента. При правилно подбрана диета нивото на галактозата в кръвта не трябва да превишава 0,15 mmol / l (4 mg%). При здрави новородени концентрацията на галактозата в урината е под 3.33 mmol / ден (60 mg / ден), по-късно - под 0.08 mmol / ден (14 mg / ден). При пациенти с галактоземия съдържанието на галактоза в урината е 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Понастоящем има диагностични комплекти, които позволяват количествено определяне на активността на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза в еритроцитите. Това проучване не само прави възможно установяването на наличие на ензимен дефицит, но и разкриването на хетерозиготни носители на дефектния ген.
Галактозата се увеличава при чернодробни заболявания, хипертиреоидизъм, храносмилателни разстройства.
[