Генетично обусловените аномалии в развитието на щитовидната жлеза могат да бъдат диагностицирани в различна възраст, в зависимост от тежестта на заболяването и неговата форма. В случай на аплазия или тежка хипоплазия, симптомите на нарушението са забележими през първата седмица от живота на бебето.