Вроден хипотиреоидизъм: причини, патогенеза, последствия, прогноза

Заболяване, причинено от генетични фактори и свързано с тиреоидна недостатъчност, е вроден хипотиреоидизъм. Нека разгледаме характеристиките на тази патология, методите на лечение.

Вроденият хипотиреоидизъм е комплекс от клинични и лабораторни признаци, които се появяват от раждането поради дефицит на тиреоидни хормони. Според Международната класификация на болестите от 10-та ревизия МКБ-10, заболяването принадлежи към категория IV „Болести на ендокринната система, хранителни разстройства и метаболитни нарушения“ (E00-E90).

Заболявания на щитовидната жлеза (E00-E07):

• E02 Субклиничен хипотиреоидизъм, дължащ се на йоден дефицит.
• E03 Други форми на хипотиреоидизъм:
  • E03.0 Вроден хипотиреоидизъм с дифузна гуша. Гуша (нетоксична), вродена: NEC, паренхимна. Изключва: преходна вродена гуша с нормална функция (P72.0).
  • E03.1 Вроден хипотиреоидизъм без гуша. Аплазия на щитовидната жлеза (с микседем). Вродени: атрофия на щитовидната жлеза, хипотиреоидизъм, некласифициран като такъв.
  • E03.2 Хипотиреоидизъм, причинен от лекарства и други екзогенни вещества.
  • E03.3 Постинфекциозен хипотиреоидизъм.
  • E03.4 Атрофия на щитовидната жлеза (придобита) Изключва: вродена атрофия на щитовидната жлеза (E03.1).
  • E03.5 Микседемна кома.
  • E03.8 Други уточнени хипотиреоидизми.
  • E03.9 Хипотиреоидизъм, неуточнена информация, микседем, некласифициран другаде.

Щитовидната жлеза е един от органите на ендокринната система, изпълняващ много функции, отговорни за правилното функциониране и развитие на цялото тяло. Тя произвежда хормони, които стимулират хипофизната жлеза и хипоталамуса. Основните функции на жлезата включват:

• Контрол на метаболитните процеси.
• Регулация на метаболизма: мазнини, протеини, въглехидрати, калций.
• Формиране на интелектуални способности.
• Контрол на телесната температура.
• Синтез на ретинол в черния дроб.
• Понижаване на нивата на холестерола.
• Стимулиране на растежа.

От раждането органът влияе върху растежа и развитието на детското тяло, особено на костите и нервната система. Щитовидната жлеза произвежда хормона тироксин Т4 и трийодтиронин Т3. Недостигът на тези вещества се отразява негативно на функционирането на целия организъм. Хормоналната недостатъчност води до по-бавно умствено и физическо развитие, растеж.

При вродена патология новороденото наддава на тегло, има проблеми със сърдечния ритъм и кръвното налягане. На този фон енергията намалява, появяват се чревни проблеми и повишена чупливост на костите.

[ 1 ], [ 2 ]

Епидемиология

Според медицинската статистика, разпространението на вродения хипотиреоидизъм е 1 случай на 5000 кърмачета. Заболяването е приблизително 2,5 пъти по-често срещано при момичетата, отколкото при момчетата. Що се отнася до вторичната форма, тя се диагностицира най-често след 60 години. Около 19 от 1000 жени имат диагноза. Докато сред мъжете само 1 от 1000 е болен.

В същото време общият брой на населението с дефицит на тиреоидни хормони е около 2%. Опасността от патологичното заболяване е в неговите размити симптоми, усложняващи диагностичния процес.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини вроден хипотиреоидизъм

Генетичните аномалии са основният фактор, който провокира тиреоидна недостатъчност. Възможни причини за заболяването също включват:

• Наследствена предразположеност – разстройството е тясно свързано с генни мутации, така че може да се развие в утробата.
• Хормонални дисбаланси – възникват поради намалена чувствителност на щитовидната жлеза към йод. На този фон може да се наруши транспортът на полезни вещества, необходими за синтеза на хормони.
• Патологии на хипоталамуса – центърът на нервната система, който регулира функционирането на ендокринните жлези, включително щитовидната жлеза.
• Намалена чувствителност към тиреоидни хормони.
• Автоимунни заболявания.
• Туморни лезии на щитовидната жлеза.
• Намален имунитет.
• Предозиране с лекарства. Прием на антитироидни лекарства по време на бременност.
• Вирусни и паразитни заболявания.
• Лечение с препарати на базата на радиоактивен йод.
• Йоден дефицит в организма.

В допълнение към горепосоченото, има много други причини за вродена патология. В повечето случаи причината за заболяването остава неизвестна.

[ 8 ]

Рискови фактори

В 80% от случаите дисфункцията на щитовидната жлеза се причинява от малформации на нейното развитие:

• Хипоплазия.
• Дистопия (изместване) в ретростерналното или сублингвалното пространство.

Основните рискови фактори за вроден хипотиреоидизъм включват:

• Йоден дефицит в женското тяло по време на бременност.
• Излагане на йонизиращо лъчение.
• Инфекциозни и автоимунни заболявания, претърпени по време на бременност.
• Отрицателно въздействие на лекарства и химикали върху плода.

В 2% от случаите патологията се причинява от мутации в гените: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. В този случай бебето има вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната или твърдо небце.

Около 5% от случаите на заболяването са свързани с наследствени патологии, които причиняват нарушения в секрецията на тиреоидни хормони или тяхното взаимодействие помежду си. Такива патологии включват:

• Синдром на Пендред.
• Дефекти на тиреоидните хормони.
• Организация на йода.

В други случаи, фактори, които могат да провокират хипотиреоидизъм, са:

• Родилни травми.
• Туморни процеси в тялото.
• Асфиксия на новороденото.
• Нарушения в развитието на мозъка.
• Аплазия на хипофизата.

Действието на горепосочените фактори води до развитие на синдром на резистентност. Тоест, щитовидната жлеза може да произвежда достатъчно количество тиреоидни хормони, но целевите органи напълно губят чувствителност към тях, причинявайки симптоми, характерни за хипотиреоидизъм.

Патогенеза

Механизмът на развитие на аномалии на щитовидната жлеза се дължи на намалена биосинтеза и намалено производство на йод-съдържащи хормони (тироксин, трийодтиронин). Патогенезата на вродения хипотиреоидизъм, дължащ се на проблеми с производството на тиреоидни хормони, е свързана с действието на различни патологични фактори на различни етапи:

• Дефект в съхранението на йод.
• Неуспех на процеса на дийодиране на йодирани тиронини.
• Преходът на монойодотиронин и дийодотиронин в трийодтиронин и тироксин и други хормони.

Развитието на вторичната форма на заболяването е свързано със следните фактори:

• Дефицит на тиреостимулиращ хормон.
• Намалена концентрация на йодиди в щитовидната жлеза.
• Секреторна активност на епитела на органните фоликули, намаляване на техния брой и размер.

Полиетиологичното заболяване провокира нарушаване на метаболитните процеси в организма:

1. Липиден метаболизъм – забавяне на усвояването на мазнини, инхибиране на катаболизма, повишаване на нивото на холестерол в кръвта, триглицериди и β-липопротеини.
2. Въглехидратен метаболизъм – забавяне на процесите на абсорбция на глюкоза в стомашно-чревния тракт и намаляване на нейното използване.
3. Воден обмен – повишеният хидратационен капацитет на муцина и нарушаването на колоидната хидрофилност водят до задържане на вода в организма. На този фон диурезата и количеството на отделените хлориди намаляват. Нивата на калий се повишават, а количеството на натрий в сърдечния мускул намалява.

Гореспоменатите метаболитни патологии водят до патологии в развитието на мозъка и централната нервна система.

[ 9 ]

Симптоми вроден хипотиреоидизъм

В повечето случаи симптомите на вродена дисфункция на щитовидната жлеза стават очевидни в рамките на няколко месеца след раждането. Някои бебета обаче показват първите признаци на заболяването веднага.

Симптомите на генетична патология включват:

• Теглото на новороденото е повече от 4 кг.
• Дългосрочна жълтеница след раждане.
• Синьо обезцветяване на назолабиалния триъгълник.
• Подуване на лицето.
• Полуотворена уста.
• Промяна на тембъра на гласа.

Ако горните симптоми останат без медицинска помощ, те започват да прогресират. След 3-4 месеца хипотиреоидизмът се проявява със следните симптоми:

• Нарушение на апетита и процеса на преглъщане.
• Белене и бледост на кожата.
• Суха и чуплива коса.
• Склонност към запек и газове.
• Ниска телесна температура, студени крайници.

Има и по-късни, но очевидни признаци на заболяването, които се развиват година след раждането на детето:

• Забавяне във физическото и психическото развитие.
• Късна поява на зъби.
• Ниско налягане.
• Промяна в изражението на лицето.
• Уголемено сърце.
• Рядък пулс.

Горните клинични прояви усложняват диагностичния процес, поради което е показан ранен скрининг за откриване на заболяването. Процедурата се извършва при всички деца в рамките на една седмица след раждането.

[ 10 ]

Усложнения и последствия

Намалената функция на щитовидната жлеза се характеризира с частичен или пълен хормонален дефицит. Заболяването е опасно поради сериозни нарушения в развитието на новороденото. Последиците и усложненията засягат всички органи на бебешката система, за нормалното функциониране на които е отговорна щитовидната жлеза:

• Формиране и растеж на скелета и зъбите.
• Когнитивни способности, памет и внимание.
• Усвояване на жизненоважни микроелементи от кърмата.
• Функциониране на централната нервна система.
• Липиден, воден и калциев баланс.

Вроденият хипотиреоидизъм води до следните проблеми:

• Забавено развитие на мозъка, гръбначния мозък, вътрешното ухо и други структури.
• Необратимо увреждане на нервната система.
• Забавяне в психомоторното и соматичното развитие.
• Забавяне на теглото и растежа.
• Загуба на слуха и глухота поради подуване на тъканите.
• Загуба на глас.
• Забавяне или пълно спиране на половото развитие.
• Уголемяване на щитовидната жлеза и нейната злокачествена трансформация.
• Образуване на вторичен аденом и „празна“ турска седла.
• Загуба на съзнание.

Вроденият хормонален дефицит в комбинация с нарушения в развитието води до кретинизъм. Това заболяване е една от най-тежките форми на психомоторно забавяне в развитието. Децата с това усложнение изостават от връстниците си физически и интелектуално. В редки случаи ендокринната патология води до хипотиреоидна кома, която е фатална в 80%.

[ 11 ], [ 12 ]

Предотвратяване

Вроденият хипотиреоидизъм се развива по време на бременност и в повечето случаи по причини извън контрола на жената (аномалии в развитието на феталните органи, генни мутации). Но въпреки това, има превантивни мерки, които могат да сведат до минимум риска от раждане на болно дете.

Превенцията на хипотиреоидизма се състои в цялостна диагностика както по време на планирането на бременността, така и по време на гестацията.

1. На първо място е необходимо да се определи нивото на тиреоидните хормони и концентрацията на специфични антитела към тиреоглобулин и тиреоидна пероксидаза. Обикновено антителата липсват или циркулират в средно количество до 18 U/ml за AT-TG и 5,6 U/ml за AT-TPO. Повишените стойности показват развитие на автоимунни възпалителни процеси в щитовидната жлеза. Повишените антитела към тиреоглобулин увеличават риска от онкологична дегенерация на органните тъкани.

• Ако заболяването е диагностицирано преди бременност, тогава се провежда лечение. Терапията започва с прием на синтетични хормони и други лекарства за възстановяване на нормалния синтез на хормони и възстановяване на функцията на щитовидната жлеза.
• Ако патологията се открие след зачеване, на пациента се предписват максимални дози тиреоидни хормони. Лечението продължава, докато дефицитът на тиреоидни хормони се попълни.

1. Хипотиреоидизмът може да се развие поради йоден дефицит. За нормализиране на йодния баланс и предотвратяване на дефицита на това вещество в организма се препоръчват следните средства:

• Йодомарин

Йоден препарат с активно вещество - калиев йодид 131 mg (чист йод 100/200 mg). Използва се за лечение и профилактика на заболявания на щитовидната жлеза. Микроелементът е от съществено значение за нормалното функциониране на органа. Попълва йодния дефицит в организма.

• Показания за употреба: профилактика на заболявания на щитовидната жлеза, причинени от йоден дефицит в организма. Профилактика на йоден дефицит при хора, които се нуждаят от повишена консумация на това вещество: бременни жени, кърмещи жени, деца и юноши. Профилактика на образуването на гуша в следоперативния период или след лекарствена терапия. Лечение на дифузна нетоксична гуша, дифузна еутироидна гуша.
• Начин на приложение: дозировката зависи от възрастта на пациента и показанията за употреба. Средно на пациентите се предписват от 50 до 500 мг на ден. Превантивното приложение е дългосрочно - 1-2 години на курсове или непрекъснато. В особено тежки случаи профилактиката на йододефицита се провежда през целия живот.
• Странични ефекти: развиват се при неправилно избрана доза. Възможен преход на латентна хиперкератоза в манифестна форма, йод-индуцирана хиперкератоза, различни алергични реакции. Предозирането има подобни симптоми.
• Противопоказания: хипертиреоидизъм, непоносимост към йодни препарати, токсичен аденом на щитовидната жлеза, херпетиформен дерматит на Дюринг. Употребата на лекарството по време на бременност и кърмене не е забранена.

Йодомарин се предлага под формата на таблетки в бутилки от 50, 100 и 200 капсули.

• ЙодАктив

Попълва липсата на йод в организма. При дефицит на този микроелемент, той се абсорбира активно, а при излишък се отделя от организма и не попада в жлезата. Лекарството се предписва за лечение и профилактика на заболявания, свързани с йоден дефицит в организма.

ЙодАктив е противопоказан при пациенти със свръхчувствителност към неговите компоненти. Лекарството се приема по 1-2 капсули веднъж дневно, независимо от приема на храна. Продължителността на лечението се определя от лекуващия лекар.

• Йоден баланс

Неорганично йодно съединение, което компенсира йодния дефицит в организма. Нормализира синтеза на основните хормони на щитовидната жлеза. Намалява образуването на неактивни форми на тиреоидни хормони. 1 капсула от лекарството съдържа активното вещество калиев йодид 130,8 mg или 261,6 mg, което се равнява съответно на 100 или 200 mg йод.

Активният компонент възстановява и стимулира метаболитните процеси в централната нервна система, опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата и репродуктивната система. Спомага за нормализиране на интелектуалните и мнестичните процеси, поддържа хомеостазата.

• Показания за употреба: профилактика на състояния на йоден дефицит по време на бременност и кърмене. Следоперативен период след операция на щитовидната жлеза. Профилактика на гуша, комплексно лечение на еутиреоиден синдром при новородени и възрастни пациенти.
• Начин на приложение: дневната доза се определя от лекуващия лекар, индивидуално за всеки пациент. Най-често на пациентите се предписват 50-200 mg на ден. Ако лекарството се предписва на новородени, тогава за по-лесна употреба таблетките се разтварят в 5-10 ml преварена топла вода.
• Странични ефекти: алергични реакции, тахикардия, аритмия, нарушения на съня и бодърстването, повишена възбудимост, емоционална лабилност, повишено изпотяване, стомашно-чревни нарушения.
• Противопоказания: хипертиреоидизъм, дерматит на Дюринг, солитарни кисти на щитовидната жлеза, нодуларна токсична гуша. Хипертиреоидизъм, който не е с йоднодефицитна етиология, рак на щитовидната жлеза. Не се предписва на пациенти с вроден лактазен и галактазен дефицит.

Йодбаланс се предлага под формата на таблетки за перорално приложение.

3. Друга важна превантивна мярка е диета с достатъчно йод. По време на бременност нивото на тиреоидни хормони в женския организъм рязко намалява. Без допълнително снабдяване с този микроелемент в организма съществува риск от развитие на хипотиреоидизъм.

Хранителни препоръки:

• Използвайте йодирана сол редовно.
• Продуктите, които допринасят за образуването на гуша, трябва да бъдат термично обработени: броколи, карфиол и брюкселско зеле, просо, горчица, соя, ряпа, спанак.
• Яжте храни, богати на витамин B и E: ядки и зехтин, млечни продукти, яйца, месо, морски дарове.
• Включете в диетата си храни с бета-каротин: тиква, моркови, пресен сок от картофи.
• Заменете кафето със зелен или черен чай. Напитката съдържа флуориди, които регулират функцията на щитовидната жлеза.

Всички горепосочени препоръки са много важни и всяка жена, която планира да стане майка в близко бъдеще, трябва да знае за тях. Щитовидната жлеза на детето се залага на 10-12 седмица от вътрематочното развитие, така че тялото на майката трябва да съдържа достатъчно количество хранителни вещества и да е готово да ги попълни.

[ 13 ], [ 14 ]

Прогноза

Резултатът от вродената форма на хипотиреоидизъм зависи от навременната диагноза на патологията и времето на започване на хормонозаместителната терапия. Ако лечението е започнало през първите месеци от живота, тогава интелектуалните способности и психофизичното развитие на детето не са нарушени. Лечението на деца над 3-6 месеца позволява да се спрат изоставания в развитието, но съществуващите интелектуални затруднения ще останат завинаги.

• Ако патологията е причинена от болестта на Хашимото, лъчетерапия или отсъствие на щитовидната жлеза, тогава пациентът ще трябва да се подложи на доживотна терапия.
• Ако хипотиреоидизмът е причинен от други заболявания и нарушения на организма, то след елиминиране на причинителите, състоянието на пациента ще се нормализира.
• В случай на заболяване, причинено от лекарства, хормоналният синтез се възстановява след прекратяване на приема на лекарства.
• Ако патологията е латентна, т.е. субклинична, тогава може да не се изисква лечение. Но пациентът трябва редовно да посещава лекар, за да следи общото състояние и да идентифицира признаци на прогресия на заболяването.

Ако заболяването е диагностицирано късно, времето за започване на заместителна терапия е пропуснато или лекарствата никога не са започнати, прогнозата за вроден хипотиреоидизъм се влошава. Съществува риск от развитие на тежки усложнения на заболяването: умствена изостаналост, кретинизъм и инвалидност.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Инвалидност

Според медицинската статистика, инвалидността при вроден хипотиреоидизъм е 3-4%. Частична или пълна загуба на работоспособност се наблюдава в напреднали стадии на заболяването и при тежки форми на патология, които пречат на пълноценния живот.

Пациент с дисфункция на щитовидната жлеза става хормонозависим, което се отразява негативно не само на здравето, но и на начина на живот. Освен това, определени етапи на заболяването се усложняват от съпътстващи патологии, което допълнително влошава състоянието на пациента.

За установяване на инвалидност пациентът се насочва към медико-социален преглед и медицинска консултативна комисия. Основните показания за преминаване на медицинска комисия са:

• Хипотиреоидизъм от 2-ра или 3-та степен.
• Ендокринна кардиомиопатия.
• Паратироидна недостатъчност.
• Изразени психични промени и разстройства.
• Перикарден излив.
• Намалена производителност.
• Необходимостта от промяна на условията на труд.

За да потвърди инвалидността, пациентът трябва да премине през редица диагностични процедури:

• Хормонални кръвни изследвания за TSH, TG.
• Анализ на електролити и триглицериди.
• Ултразвук и електромиография.
• Изследване на антитела срещу тиреоглобулин.
• Нивата на кръвната захар и холестерола.

Въз основа на резултатите от тестовете пациентът получава удостоверение за инвалидност.

Инвалидността има няколко категории, всяка от които има свои собствени характеристики:

Степен	Характеристики на нарушенията	Ограничения	Група с увреждания	Забранена работа
Аз	Леки соматични разстройства. Повишена умора и сънливост. Незначително забавяне на психомоторното развитие. Забавяне на растежа. Нивата на хормоните са нормални или леко повишени.	Няма ограничения за жизнените дейности	Ограничение на линията VKK	На нощната смяна. Свързано с нервно и психическо претоварване. Свързано с излагане на токсични вещества и химикали. Работа на голяма надморска височина. В екстремни условия. С чести движения.
II	Умерени соматични разстройства. Умора и сънливост. Подуване. Лабилност на кръвното налягане. Симптомен комплекс, подобен на невроза. Невропатия, забавяне на растежа. Лека деменция. Нивата на хормоните са умерено намалени.	I степен на ограничения: Самообслужване Движение. Комуникация. Работа. Ориентация. Образование. Контрол на поведението.	Група III	Шофиране на кола. Физическа активност. Интензивна умствена дейност. Работа на конвейерна лента.
III	Тежки соматични разстройства. Брадикардия и миопатия. Забавяне на растежа и загуба на паметта. Сексуална дисфункция. Дългосрочен запек. Хипотиреоиден полисерозит. Умствена изостаналост. Тежки хормонални нарушения.	II степен на ограничения: Самообслужване Движение. Комуникация. Труд - III степен Ориентация. Образование. Контрол на поведението.	II група	Недееспособност
IV	Тежки соматични разстройства. Тежки патологии на сърдечно-съдовата система. Стомашно-чревни нарушения. Нарушения на пикочно-половата система. Невропсихиатрични патологии. Забавяне на растежа. Тежка или умерена умствена изостаналост. Значителни хормонални нарушения.	III степен на ограничения: Самообслужване Движение. Комуникация. Работа. Ориентация. Образование. Контрол на поведението.	Група I	Недееспособност

Вроденият хипотиреоидизъм е сериозна патология на ендокринната система, която без навременна медицинска помощ заплашва с множество усложнения и влошаване на качеството на живот. При тежки форми на заболяването инвалидизирането е необходима мярка за облекчаване на състоянието на пациента и подобряване на качеството му на живот.