Вроден хипотиреоидизъм: причини, патогенеза, последствия, прогноза

Заболяването, причинено от генетични фактори и свързано с тироидна недостатъчност, е вроден хипотиреоидизъм. Разгледайте особеностите на тази патология, методите на лечение.

Комплексът от клинични и лабораторни признаци, произтичащи от раждането поради недостатъчност на тиреоидни хормони, е вроден хипотиреоидизъм. Според международната класификация на заболяванията на 10-та ревизия на МКБ-10 болестта попада в категория IV.Заболявания на ендокринната система, хранителни разстройства и метаболитни нарушения (E00-E90).

Заболявания на щитовидната жлеза (E00-E07):

• E02 Субклиничен хипотиреоидизъм поради дефицит на йод.
• E03 Други форми на хипотиреоидизъм:
  • E03.0 Вроден хипотиреоидизъм с дифузен зъб. Гутър (нетоксичен) вроден: BDI, паренхим. Изключена: преходна вродена гуша с нормална функция (P72.0).
  • E03.1 Вроден хипотиреоидизъм без гуша. Аплазия на щитовидната жлеза (с микседем). Вродена: атрофия на щитовидната жлеза, хипотиреоидизъм NOS.
  • E03.2 Хипотиреоидизъм, причинен от лекарства и други екзогенни вещества.
  • E03.3 Пост-инфекциозен хипотиреоидизъм.
  • Е03.4 Атрофия на щитовидната жлеза (придобита). Изключена: вродена атрофия на щитовидната жлеза (E03.1).
  • E03.5 Микседем кома.
  • Е03.8 Друг уточнен хипотиреоидизъм.
  • Неопределен E03.9 Хипотиреоидизъм, микседем БСУ.

Щитовидната жлеза е един от органите на ендокринната система, която изпълнява много функции, отговорни за пълноценната работа и развитието на целия организъм. Той произвежда хормони, които стимулират хипофизата и хипоталамуса. Основните функции на жлезата включват:

• Контрол на обменните процеси.
• Регулиране на метаболизма: мазнини, протеини, въглехидрати, калций.
• Формиране на интелектуални способности.
• Контролирайте телесната температура.
• Синтез на ретинол в черния дроб.
• По-нисък холестерол.
• Стимулиране на растежа.

От раждането органът засяга растежа и развитието на детското тяло, особено костите и нервната система. Щитовидната жлеза произвежда хормон тироксин Т4 и трийодтиронин Т3. Недостигът на тези вещества влияе негативно върху функционирането на целия организъм. Хормоналната недостатъчност води до забавяне на умственото и физическото развитие, растежа.

При вродени аномалии новороденото придобива наднормено тегло, има проблеми със сърдечната честота и кръвното налягане. На този фон се намалява енергията, появяват се чревни проблеми и повишена чупливост на костите.

[1], [2]

Епидемиология

Според медицинската статистика разпространението на вроден хипотиреоидизъм е 1 случай на 5000 бебета. Заболяването е около 2,5 пъти по-често при момичетата, отколкото при момчетата. Що се отнася до вторичната форма, най-често тя се диагностицира след 60 години. При 1000 жени се диагностицират около 19 жени. Докато при мъжете само 1 от 1000 е болен.

В същото време общата популация с дефицит на тироиден хормон е около 2%. Опасност от патологично заболяване в неясни симптоми усложнява процеса на диагностика.

[3], [4], [5], [6], [7],

Причини вроден хипотиреоидизъм

Генетичните аномалии са основният фактор, предизвикващ недостатъчност на щитовидната жлеза. Възможните причини за заболяването включват също:

• Наследствена предразположеност - нарушението е тясно свързано с генните мутации, така че може да се развие in utero.
• Прекъсвания в образуването на хормони - се дължат на намаляване на чувствителността на щитовидната жлеза към йод. На този фон, вероятно нарушава транспортирането на полезни вещества, които са необходими за синтеза на хормони.
• Патологията на хипоталамуса - центъра на нервната система, регулира функционирането на жлезите с вътрешна секреция, включително на щитовидната жлеза.
• Намалена чувствителност към тироидни хормони.
• Автоимунни заболявания.
• Туморни лезии на щитовидната жлеза.
• Намален имунитет.
• Предозиране лекарства. Приемане на антитироидни лекарства по време на бременност.
• Вирусни и паразитни заболявания.
• Лечение с радиоактивен йод.
• Дефицит на йод в организма.

В допълнение към горното, има и много други причини за вродена патология. В повечето случаи причината за заболяването остава неизвестна.

[8]

Рискови фактори

В 80% от случаите, щитовидната жлеза е нарушена поради дефекти на развитието:

• Гипоплазия.
• Дистопия (изместване) в ретростерналното или сублингвалното пространство.

Основните рискови фактори за вроден хипотиреоидизъм включват:

• Дефицит на йод в женското тяло по време на бременност.
• Излагане на йонизиращо лъчение.
• Инфекциозни и автоимунни заболявания по време на бременността.
• Отрицателното въздействие върху плода на лекарства и химикали.

В 2% от патологията, причинена от мутации на гените: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. В този случай бебето има вродени сърдечни дефекти, изкълчване на горната устна или твърдо небце.

Около 5% от случаите на заболяването са свързани с наследствени патологии, които причиняват смущения в секрецията на тиреоидни хормони или тяхното взаимодействие. Тези патологии включват:

• Синдром на Pendred.
• Дефекти на хормоните на щитовидната жлеза.
• Организацията на йода.

В други случаи фактори, които могат да предизвикат хипотиреоидизъм, са:

• Раждане.
• Туморни процеси в организма.
• Асфиксия на новороденото.
• Нарушения на мозъка.
• Аплазия на хипофизната жлеза.

Действието на горните фактори води до развитие на синдрома на резистентност. Това означава, че щитовидната жлеза може да произведе достатъчно количество хормони на щитовидната жлеза, но органите-мишени напълно губят чувствителност към тях, причинявайки симптоматична характеристика на хипотиреоидизма.

Патогенеза

Механизмът на развитие на тиреоидни аномалии се дължи на намаляване на биосинтезата и намаляване на производството на йод-съдържащи хормони (тироксин, трийодтиронин). Патогенезата на вроден хипотиреоидизъм поради проблеми с производството на тиреоидни хормони се свързва с действието на различни патологични фактори на различни етапи:

• Дефект на натрупване на йод.
• Неуспехът на процеса на йодирани тиронини йодира.
• Преход на моно-йодотиронин и дийодтиронин към трийодотиронин и тироксин и други хормони.

Развитието на вторичната форма на заболяването се свързва с такива фактори:

• Дефицит на тиротропен хормон.
• Намалена концентрация на йодиди в щитовидната жлеза.
• Секреторната активност на епитела на органичните фоликули, намалявайки техния брой и размер.

Полиетиологично заболяване провокира нарушение на метаболитните процеси в организма:

1. Липиден метаболизъм - забавяне на абсорбцията на мазнини, инхибиране на катаболизма, повишаване нивото на холестерола в кръвта, триглицеридите и β-липопротеините.
2. Въглехидратният метаболизъм - забавя абсорбцията на глюкоза в стомашно-чревния тракт и намалява нейното използване.
3. Метаболизъм на водата - повишена хидратация на муцин и нарушаване на хидрофилността на колоидите води до задържане на вода в организма. На този фон намалява диурезата и количеството на хлоридите. Калиеви нива се увеличават и количеството на натрия в сърдечния мускул намалява.

Горните метаболитни патологии водят до патологии в развитието на мозъка и централната нервна система.

[9],

Симптоми вроден хипотиреоидизъм

В повечето случаи симптомите на вродена дисфункция на щитовидната жлеза се усещат няколко месеца след раждането. Въпреки това, при някои бебета първите признаци на заболяването се появяват веднага.

Симптомите на генетичната патология са:

• Теглото на новороденото е повече от 4 кг.
• Продължителна жълтеница след раждането.
• Син назолабиален триъгълник.
• Подуване на лицето.
• Половин отворена уста.
• Промяна на тембъра на гласа.

Ако горните симптоми останат без медицинска помощ, те започват да напредват. След 3-4 месеца хипотиреоидизмът се проявява със следните симптоми:

• Нарушаване на апетита и процеса на преглъщане.
• Пилинг и бледност на кожата.
• Суха и крехка коса.
• Склонност към запек и газове.
• Ниска телесна температура, студени крайници.

Има и по-късни, но очевидни признаци на заболяване, които се развиват една година след раждането на дете:

• Забавяне на физическото и психическото развитие.
• Късен вид зъби.
• Ниско налягане
• Промяна на израженията на лицето.
• Увеличено сърце.
• Редки пулс.

Гореспоменатите клинични прояви затрудняват диагностицирането, така че е необходимо ранно скриниране за откриване на заболяването. Процедурата се провежда за всички деца през седмицата след раждането.

[10]

Усложнения и последствия

Намаляването на функцията на щитовидната жлеза се характеризира с частична или пълна липса на хормони. Болезнено състояние е опасно сериозно увреждане в развитието на новородено. Последиците и усложненията засягат всички органи на детската система, за които щитовидната жлеза е отговорна за нормалната работа:

• Образуването и растежа на скелета, зъбите.
• Когнитивни способности, памет и внимание.
• Усвояването на жизненоважни микроелементи от кърмата.
• Функционирането на централната нервна система.
• Баланс на липиди, вода и калций.

Вроденият хипотиреоидизъм води до такива проблеми:

• Бавно развитие на мозъка и гръбначния мозък, вътрешното ухо и други структури.
• Необратимо увреждане на нервната система.
• Забавяне на психомоторното и соматичното развитие.
• Забавяне на теглото и височината.
• Увреждане на слуха и глухота, дължащи се на подуване на тъканите.
• Загуба на глас
• Забавяне или пълно спиране на сексуалното развитие.
• Разрастване на щитовидната жлеза и неговата злокачествена дегенерация.
• Образуване на вторичен аденом и "празно" турско седло.
• Загуба на съзнание

Вродената липса на хормони в комбинация с нарушения в развитието води до кретинизъм. Това заболяване е една от най-тежките форми на забавено психомоторно развитие. Децата с това усложнение изостават физически и интелектуално от връстниците си. В редки случаи патологията на ендокринната система води до хипотиреоидна кома, която при 80% е риск от смърт.

[11], [12]

Предотвратяване

Вроден хипотиреоидизъм се развива по време на бременност и в повечето случаи по причини извън контрола на жената (анормално развитие на феталните органи, генни мутации). Но въпреки това има превантивни мерки за свеждане до минимум на риска от болно дете.

Профилактиката на хипотиреоидизма се състои от цялостна диагноза както по време на планирането на бременността, така и по време на бременността.

1. На първо място е необходимо да се определи нивото на тиреоидни хормони и концентрацията на специфични антитела към тиреоглобулина и тиропероксидазата. Обикновено антителата отсъстват или циркулират средно до 18 U / ml за AT-TG и 5.6 U / ml за AT-TPO. Повишените стойности показват развитието на автоимунни възпалителни процеси в щитовидната жлеза. Повишените антитела към тиреоглобулина увеличават риска от рак на органна тъкан.

• Ако заболяването е диагностицирано преди бременност, тогава се осигурява лечение. Терапията започва с прием на синтетични хормони и други лекарства за възстановяване на нормалния синтез на хормоните и възстановяване на функционирането на щитовидната жлеза.
• Ако патологията се открие след зачеването, тогава на пациента се предписва максималната доза тироидни хормони. Лечението продължава до възстановяване на тиреоидния хормон.

1. Хипотиреоидизъм може да се развие поради дефицит на йод. За нормализиране на йодния баланс и предотвратяване на дефицита на това вещество в организма се препоръчват следните средства:

• jodomarin

Препаратът на йод с активното вещество е калиев йодид 131 mg (чист йод 100/200 mg). Използва се за лечение и профилактика на заболявания на щитовидната жлеза. Микроелементът е незаменим за нормалното функциониране на тялото. Попълва йодния дефицит в организма.

• Показания за употреба: профилактика на заболявания на щитовидната жлеза, причинени от недостиг на йод в организма. Превенция на йодния дефицит при хора, които се нуждаят от повишена консумация на това вещество: бременни, кърмещи жени, деца и юноши. Профилактика на образуването на гуша в следоперативния период или след лекарствена терапия. Лечение на дифузна нетоксична гуша, дифузна еутиреоидна гуша.
• Начин на приложение: дозата зависи от възрастта на пациента и показанията за употреба. Средно, пациентите се предписват от 50 до 500 mg на ден. Дългосрочно превантивно лечение - 1-2 години курсове или непрекъснато. В тежки случаи предотвратяването на дефицита на йод се извършва през целия живот.
• Странични ефекти: развийте се с неправилно избрана доза. Възможен е преход на латентна хиперкератоза в явна форма, индуцирана от йод хиперкератоза, различни алергични реакции. Предозирането има подобни симптоми.
• Противопоказания: хипертиреоидизъм, непоносимост към йодни препарати, токсичен тироиден аденом, херпетивен дерматит Дюринг. Използването на лекарството по време на бременност и кърмене не е забранено.

Йодомарин се предлага под формата на таблетки в бутилки от 50, 100 и 200 капсули.

• YodAktyv

Той компенсира липсата на йод в организма. С недостиг на този микроелемент активно се абсорбира и с излишък - се отделя от тялото и не влиза в жлезата. Лекарството се предписва за лечение и профилактика на заболявания, свързани с недостиг на йод в организма.

IodActiv е противопоказан при пациенти със свръхчувствителност към неговите компоненти. Лекарството се приема 1-2 капсули 1 път дневно, независимо от храненето. Продължителността на лечението се определя от лекуващия лекар.

• Yodbalans

Неорганично съединение на йод, попълващо дефицита на йод в организма. Нормализира синтеза на основните тироидни хормони. Намалява образуването на неактивни форми на тиреоидни хормони. 1 капсула на лекарството съдържа активното вещество калиев йодид 130,8 mg или 261,6 mg, съответно 100 или 200 mg йод.

Активният компонент възстановява и стимулира метаболитните процеси в централната нервна система, мускулно-скелетната, сърдечно-съдовата и репродуктивната системи. Той допринася за нормализирането на интелектуално-мнестичните процеси, поддържа хомеостазата.

• Показания за употреба: предотвратяване на състояния на йоден дефицит по време на бременността и кърменето. Постоперативният период след операцията на щитовидната жлеза. Превенция на гуша, комплексно лечение на еутиреоиден синдром при новородени и възрастни пациенти.
• Начин на приложение: дневната доза се определя от лекуващия лекар, индивидуално за всеки пациент. Най-често на пациентите се предписват 50-200 мг на ден. Ако лекарството се предписва на новороденото, то за удобство на употребата му, таблетките се разтварят в 5-10 мл варена топла вода.
• Странични ефекти: алергични реакции, тахикардия, аритмия, сън и будност, повишена раздразнителност, емоционална лабилност, повишено изпотяване, нарушения в стомашно-чревния тракт.
• Противопоказания: хипертиреоидизъм, дерритичен дерматит, самотни щитовидни кисти, токсична гуша. Хипертиреоидизъм на нейод дефицит етиология, рак на щитовидната жлеза. Не се предписва при пациенти с вроден лактазен и галактазен дефицит.

Jodbalans се предлага под формата на таблетки за перорално приложение.

3. Друга важна превантивна точка е храненето с достатъчно количество йод. По време на бременност в женското тяло нивото на тиреоидни хормони рязко намалява. Без допълнително снабдяване на тялото с тази микроелемент съществува риск от хипотиреоидизъм.

Диетични съвети:

• Използвайте редовно йодирана сол.
• Продуктите, които допринасят за образуването на гуша, трябва да бъдат подложени на топлинна обработка: броколи, карфиол и брюкселско зеле, просо, горчица, соя, ряпа, спанак.
• Яжте храни, богати на витамин В и Е: ядки и зехтин, млечни продукти, яйца, месо, морски дарове.
• Включете в храната храни с бета-каротин: тиква, моркови, сок от пресни картофи.
• Сменете кафето със зелен или черен чай. Напитката съдържа флуориди, които регулират функцията на щитовидната жлеза.

Всички горепосочени препоръки са много важни и всяка жена, която планира да стане майка в близко бъдеще, трябва да е наясно с тях. Щитовидната жлеза на детето се поставя на 10-12-та седмица на вътрематочно развитие, затова майчиният организъм трябва да съдържа достатъчно количество полезни вещества и да е готов за попълването им.

[13], [14],

Прогноза

Резултатът от вродената форма на хипотиреоидизъм зависи от навременната диагностика на патологията и времето на началото на хормонозаместителната терапия. Ако лечението е започнало през първите месеци от живота, то умствените способности и психофизичното развитие на детето не са нарушени. Лечението на бебета на възраст над 3-6 месеца ви позволява да спрете забавянето на развитието, но съществуващите умствени увреждания ще останат завинаги.

• Ако патологията е причинена от болестта на Хашимото, лъчетерапия или липса на щитовидната жлеза, тогава пациентът ще получи терапия през целия живот.
• Ако хипотиреоидизъм е причинен от други заболявания и нарушения на тялото, след отстраняването на причинителните фактори състоянието на пациента се връща към нормалното.
• В случай на заболяване, причинено от лекарствени препарати, синтеза на хормоните се възстановява след преустановяване на лечението.
• Ако патологията протича в латентна, т.е. Субклинична форма, тогава лечението може да не се извършва. Но пациентът се нуждае от редовни посещения при лекаря, за да следи общото състояние и да открива признаци на прогресия на заболяването.

Ако заболяването е късно диагностицирано, времето на поява на заместваща терапия е пропуснато или лекарството не започне, прогнозата за вроден хипотиреоидизъм се влошава. Съществува риск от тежки усложнения на заболяването: олигофрения, кретинизъм и увреждания.

[15], [16], [17], [18], [19]

Инвалидност

Според медицинската статистика инвалидността при вроден хипотиреоидизъм е 3-4%. Частична или пълна загуба на работата се наблюдава в напредналите стадии на заболяването и при тежки форми на патология, които пречат на пълния живот.

Пациент с нарушено функциониране на щитовидната жлеза става зависим от хормони, което оставя отрицателен резултат не само върху здравето, но и върху начина на живот. В допълнение, някои стадии на заболяването се усложняват от съпътстващи заболявания, което допълнително влошава състоянието на пациента.

За установяване на инвалидността на пациента се изпраща до медицинската социална експертиза и медицинска консултация комисия. Основните указания за преминаване на медицинската комисия са:

• Хипотиреоидизъм 2 или 3 степен на тежест.
• Ендокринна кардиомиопатия.
• Паратиреоидна недостатъчност.
• Явни психични промени и нарушения.
• Перикарден излив.
• Намалена производителност.
• Необходимост от промяна на условията на труд.

За да потвърди инвалидността, пациентът трябва да се подложи на серия от диагностични процедури:

• Хормонални кръвни тестове за TSH, TG.
• Анализът на електролитите и триглицидите.
• Ултразвук и електромиография.
• Изследването на антитела към тиреоглобулина.
• Нивото на захар и холестерол в кръвта.

Според резултатите от тестовете, пациентът получава удостоверение за инвалидност.

Инвалидността има няколко категории, всяка от които има свои характеристики:

Степен на	Характеристики на нарушенията	Ограничения	Група хора с увреждания	Забранена работа
Аз	Леки соматични нарушения. Повишена умора и сънливост. Леко намаление на психомоторното развитие. Забавяне на растежа Нивата на хормоните са нормални или леко повишени.	Няма увреждания	Ограничение на IAC	В нощна смяна. Свързан с нервно и психическо претоварване. Свързан с излагане на токсични вещества и химикали. Работа на височина. В екстремни условия. С чести преходи.
II	Умерени соматични нарушения. Умора и сънливост. Подпухналост. Лабилност на кръвното налягане. Комплекс от симптоми на невроза. Невропатия, забавяне на растежа. Лека деменция. Нивата на хормоните са умерено намалени.	I степен на ограничения: Самообслужване Движение. Съобщение. Work. Ориентация. Education. Контрол на поведението.	III група	Шофиране на кола. Физическа активност. Изморителна умствена дейност. Работа върху конвейера.
III	Тежки соматични нарушения. Брадикардия и миопатия. Забавяне на растежа и загуба на паметта. Нарушаване на сексуалната функция. Дълго запек. Хипотиреоиден полисерозит. Психично изоставане. Изявени хормонални нарушения.	II степен на ограничения: Самообслужване Движение. Съобщение. Труд - III степен Ориентация. Education. Контрол на поведението.	Група II	Неспособност
IV	Тежки соматични нарушения. Изявена патология на сърдечно-съдовата система. Гастроинтестинални смущения. Нарушения на отделителната система. Невропсихични патологии. Забавяне на растежа Умствена или умерена умствена изостаналост. Значителни хормонални нарушения.	III степен на ограничения: Самообслужване Движение. Съобщение. Work. Ориентация. Education. Контрол на поведението.	I група	Неспособност

Вроден хипотиреоидизъм е сериозна патология на ендокринната система, която без своевременна медицинска помощ заплашва с множество усложнения и влошаване на качеството на живот. При тежки форми на заболяването увреждането е необходима мярка за облекчаване на състоянието на пациента и подобряване на качеството му на живот.