Симптоми и форми на вроден хипотиреоидизъм

Генетично обусловените аномалии в развитието на щитовидната жлеза могат да бъдат диагностицирани на различна възраст, в зависимост от тежестта на заболяването и неговата форма. В случай на аплазия или тежка хипоплазия, симптомите на нарушението са забележими през първата седмица от живота на бебето. Докато дистопията и леката хипоплазия се появяват с напредване на възрастта на бебето, обикновено след една година.

[ 1 ]

Симптоми

Основните симптоми на вроден хипотиреоидизъм включват:

• Преждевременно раждане (раждане преди 38-та гестационна седмица).
• Бебе, родено след термин.
• Забавено отделяне на меконий.
• Теглото на новороденото е повече от 4 кг.
• Дългосрочна физиологична жълтеница.
• Апнея по време на хранене.
• Мускулна атония.
• Метеоризъм, склонност към запек и честа регургитация.
• Хипорефлексия.
• Уголемяване на езика и фонтанели.
• Апатия.
• Дисплазия на тазобедрената става.
• Студеност на кожата.
• Подуване на крайниците и гениталиите.
• Груб и нисък глас при плач.
• Дълго и трудно заздравяване на пъпа, херния.

Постепенно първичната форма на заболяването започва да прогресира и патологичните симптоми се засилват:

• Кожата е суха и удебелена.
• Тъканите са жълтеникаво-сиви на цвят.
• Микседем (подуване на подкожната тъкан и кожата).
• Изпотяването е намалено.
• Косата и ноктите са атрофирани.
• Гласът е груб, дрезгав и нисък.
• Забавено психомоторно развитие.

Симптомите на централните форми на вроден хипотиреоидизъм, т.е. вторичен и третичен, не са ясно изразени. Заболяването протича при дефицит на други хормони (соматотропни, лутеинизиращи, фоликулостимулиращи) и аномалии в структурата на лицевия череп.

Без навременно лечение, острата недостатъчност на тиреоидни хормони причинява необратими последици в невропсихическото развитие. Новородените изпитват значително изоставане във физическото и психическото развитие, т.е. кретинизъм. Основните симптоми на това усложнение включват: нисък ръст, лицеви аномалии, анормално развитие на крайниците, хронични заболявания и чести настинки.

Вроден хипотиреоидизъм при деца

Основната причина за вродени патологии на щитовидната жлеза са автоимунните реакции. Автоимунният тиреоидит е състояние, при което имунната система постепенно разрушава щитовидната жлеза. Това се случва поради активността на антитела в женското тяло или поради лечението на ендокринни заболявания по време на бременност.

Съществуват и редица фактори, които увеличават риска от развитие на вроден хипотиреоидизъм:

• Хромозомни заболявания: синдром на Даун, синдром на Уилямс, синдром на Шерешевски.
• Автоимунни патологии: диабет, цьолиакия.
• Травми на щитовидната жлеза.

Заболяването може да протича асимптоматично или да е придружено от следните признаци: пожълтяване на кожата и очите, дрезгав плач, лош апетит, пъпна херния, слаб мускулен тонус и бавен растеж на костите, запек, подуване на лицето и голям език.

След раждането, всички бебета се изследват за сериозни патологии през първите няколко дни. За тази цел се прави кръвен тест от петата на бебето. Кръвта се проверява за количеството тиреоидни хормони, за да се определи колко добре функционира щитовидната жлеза.

Симптомите на заболяването стават по-изразени, когато детето достигне 3-6-месечна възраст:

• Бавен растеж.
• Забавяне в невропсихичното развитие.
• Непропорционален тип тяло.
• Муцинозен оток на клепачите.
• Удебелени устни, език и ноздри.
• Пъпна херния.
• Приглушени сърдечни звуци и брадикардия.
• Щитовидната жлеза е уголемена или трудна за палпиране.

Ако се открият някакви нарушения, лекарят ще предпише курс на лечение. На детето се предписва ежедневен прием на синтетични хормони. В някои случаи органът започва да работи самостоятелно; ако това не се случи, лекарствата се приемат дългосрочно. Вродените заболявания могат да влошат нормалния растеж и развитие на бебето, така че е много важно лекарствата да продължат до пълен пубертет. Ако патологията не се лекува, това може да доведе до сериозни усложнения.

[ 2 ]

Вроден хипотиреоидизъм при новородени

Медицинската статистика показва, че в 75-90% от случаите дисфункцията на щитовидната жлеза при новородени се дължи на дефекти в развитието на органите. Щитовидната жлеза на бебето тежи около 2 г. Аплазия или хипоплазия се образува по време на вътрематочното развитие, приблизително на 4-9 седмица от бременността. До края на първия триместър щитовидната жлеза на плода самостоятелно натрупва йод и синтезира тироидни хормони.

Основните причини за генетични заболявания са:

• Вирусни заболявания на майката по време на бременност.
• Токсични ефекти на лекарства или химикали.
• Излагане на бременна жена на радиоактивен йод.
• Нарушения на хипоталамо-хипофизната система.

Преходният хипотиреоидизъм може да е част от адаптацията на организма към новите условия на живот или да показва йоден дефицит. Горните причини водят до значително намаляване на нивото на тиреоидните хормони, което води до отслабване на тяхната биологична ефективност. Това се отразява в отслабването на растежа на клетките и тъканите. Промените засягат и централната нервна система.

Трудно е да се идентифицира заболяването в ранните му стадии, тъй като то има много различни симптоми, които родителите бъркат с физиологичното състояние на бебето или признаци на други заболявания. Характерни симптоми на разстройството са:

• Новородени с повишено телесно тегло.
• Асфиксия по време на процеса на раждане.
• Тежка жълтеница, продължаваща повече от 10 дни.
• Намалена двигателна активност и смучене.
• Ниска телесна температура.
• Запек и газове.
• Анемия.
• Подуване на лицето и тялото.

За да се определи заболяването, се провежда набор от лабораторни и инструментални изследвания. Диагнозата се потвърждава, ако TSH в кръвния серум надвишава 20 μU/ml. Аномалията задължително се диференцира от родови травми, рахит, жълтеница, синдром на Даун и други заболявания. Лечението е дългосрочно, като в особено тежки случаи може да се наложи хирургическа интервенция.

[ 3 ]

Форми

Вроденият хипотиреоидизъм има няколко вида, които се класифицират според няколко характеристики.

По произход:

• Първични (тиреогенни) – патологичните промени настъпват директно в тъканите на органа.
• Вторично – възниква поради неправилно функциониране на аденохипофизата, което води до дефицит в производството на тиреостимулиращ хормон.
• Третичен - тиреоидна недостатъчност поради дефицит на хормона тиролиберин (произвеждан от хипоталамуса). Този тип, подобно на вторичния, се отнася до централен хипотиреоидизъм.
• Периферни – нарушаване или липса на рецептори в тропните тъкани, нарушена конверсия на тироксин и трийодтиронин.

Според тежестта на клиничните симптоми и нивото на тироксин Т4 в кръвната плазма:

• Латентен (субклиничен) – нормално ниво на тироксин на фона на повишен TSH. Няма изразени симптоми или те са едва забележими.
• Манифестна - нивото на тироксин е намалено на фона на повишен TSH, развива се стандартната симптоматична картина на заболяването.
• Усложнено - високо ниво на TSH и изразен дефицит на T4. В допълнение към признаците на тиреоидна недостатъчност, се наблюдават нарушения на сърдечно-съдовата система, полисерозит, кретинизъм, кома, а в редки случаи - аденом на хипофизата.

По ефективност на лечението:

• Компенсирано – терапията намалява симптомите на заболяването, възстановява се концентрацията на хормоните TSH, T3 и T4.
• Декомпенсирано - след курс на лечение, клиничните и лабораторните признаци на заболяването остават.

В зависимост от продължителността, вроденият хипотиреоидизъм се разделя на:

• Преходно – развива се под влияние на майчините антитела към TSH на детето, продължава от седмица до 1 месец.
• Постоянна – доживотна заместителна терапия.

По време на диагностичния процес се установяват всички класификационни характеристики на тиреоидна недостатъчност, което опростява процеса на лечение.

Първичен вроден хипотиреоидизъм

В 90% от случаите това заболяване е спорадично, а останалите 10% са свързани с наследствени фактори. Проучванията показват, че нарушенията във формирането на щитовидната жлеза по време на вътрематочното развитие се основават на дефекти в ембриогенезата и други вродени дефекти.

Патологичното състояние може да бъде причинено от неблагоприятни фактори на околната среда, различни интоксикации и инфекциозни заболявания на бременната жена до 6-та гестационна седмица.

Първичният вроден хипотиреоидизъм има няколко форми, които се различават по етиологични фактори:

1. Дисгенеза на щитовидната жлеза (хипоплазия, аплазия, ектопия) – в 57% от случаите се наблюдава ектопично разположение на щитовидната жлеза в сублингвалната област. При тази форма жлезата се образува не от дисталния, а от проксималния край на тиреоглосалния канал, който при нормално развитие на тялото атрофира на 8-та седмица от вътрематочното развитие. В 33% от случаите се диагностицира аплазия и хипоплазия на щитовидната жлеза.
2. Дисхормоногенеза – органът е с нормално разположение, но размерът му е леко увеличен. Наблюдават се нарушения в синтеза, периферния метаболизъм и секрецията на тиреоидни хормони.

Механизмът на развитие на тези форми не е добре проучен. Медицината познава случаи на фамилна аплазия (атироза) и ектопична локализация на щитовидната жлеза. Установено е също, че генните мутации, свързани с нарушения на хормоногенезата, се предават само по автозомно-рецесивен тип.

[ 4 ], [ 5 ]

Вроден хипотиреоидизъм с дифузна гуша

Заболяване, причинено от частичен или пълен дефицит на тиреоидни хормони, е вроденият хипотиреоидизъм. Дифузната гуша е едно от усложненията на тази патология. Гушата е безболезнено, но забележимо уголемяване на щитовидната жлеза. Най-често уголемяването е дифузно, но се среща и нодуларно уголемяване.

Не всички новородени имат гуша, но с порастването на детето тя може да се прояви, причинявайки компресия на трахеята, нарушаване на процеса на дишане и преглъщане. Разграничават се следните видове заболяване:

1. Паренхиматозната гуша е структурна промяна в тъканта на щитовидната жлеза, растежът на органа е свързан с увеличаване на епителния му слой. Външните тъкани представляват плътно образувание с розово-сив цвят, придружено от следните симптоми:

• Изпъкнали очи.
• Повишено изпотяване и студена кожа.
• Бебето е неспокойно, плаче често и има дрезгав глас.
• Проблеми със стомаха (запек, разстроен стомах).
• Слабо наддаване на тегло.

2. Нетоксичната вродена гуша се диагностицира при новородени и кърмачета. Характеризира се с изразена тиреотоксикоза. Гушата е налице при раждането или се появява през първите месеци от живота. В кръвта на детето няма антитироидни антитела, има нарушение на синтеза на тиреоидни хормони.

И двете форми на заболяването се характеризират с подчертано намаляване на умствената активност, сърдечно-съдови нарушения и чревни проблеми. Симптомите се развиват бавно. Лечението се състои в заместителна терапия, т.е. прием на хормонални лекарства. Терапията е доживотна с годишни изследвания.

[ 6 ], [ 7 ]