Симптоми и форми на вроден хипотиреоидизъм

Генетично определени аномалии в развитието на щитовидната жлеза могат да бъдат диагностицирани в различни възрасти, в зависимост от тежестта на заболяването и неговата форма. При аплазия или тежка хипоплазия симптомите на заболяването се забелязват през първата седмица от живота на детето. Докато дистопията и леката хипоплазия се появяват, тъй като те узряват, обикновено след една година.

[1]

Симптоми

Основните симптоми на вроден хипотиреоидизъм включват:

• Преждевременно раждане (раждане до 38-та гестационна седмица).
• Носено бебе
• Забавянето на изхвърлянето на мекониум.
• Теглото на новороденото е повече от 4 кг.
• Удължена физиологична жълтеница.
• Апнея по време на хранене.
• Мускулна атония.
• Метеоризъм, склонност към запек и честа регургитация.
• Гипорефлексия.
• Повишен размер на езика и фонтанелите.
• Апатия.
• Дисплазия на тазобедрените стави.
• Студенината на кожата.
• Подуване на крайниците и гениталиите.
• Гласът на дрезгав и нисък звук, когато плачеше.
• Дълго и трудно заздравяване на пъпа, херния.

Постепенно, първичната форма на заболяването започва да се развива и патологичните симптоми се увеличават:

• Кожата е суха и уплътнена.
• Платно жълтеникаво сиво.
• Микседема (оток на подкожната тъкан и кожата).
• Премахването на потта се намалява.
• Косата и ноктите са атрофирани.
• Гласът е груб, дрезгав и нисък.
• Забавено психомоторно развитие.

Симптоматиката на централните форми на вроден хипотиреоидизъм, т.е. Вторична и третична, не е ясно изразена. Заболяването се проявява с дефицит на други хормони (соматотропна, лутеинизираща, фоликуло-стимулираща) и аномалии в структурата на лицевия череп.

Без своевременно лечение остър дефицит на тиреоиден хормон води до необратими ефекти при невропсихичното развитие. При новородените има значително изоставане във физическото и психическото развитие, т.е. Кретинизма. Основните симптоми на това усложнение са: нисък ръст, лицеви аномалии, абнормно развитие на крайниците, хронични заболявания и чести настинки.

Вроден хипотиреоидизъм при деца

Основната причина за вродени аномалии на щитовидната жлеза е автоимунна реакция. Автоимунният тиреоидит  е състояние, при което имунната система постепенно унищожава щитовидната жлеза. Това се дължи на активността на антитела в женското тяло или на лечението на ендокринни заболявания по време на бременност.

Съществуват и редица фактори, които увеличават риска от  вроден хипотиреоидизъм :

• Хромозомни заболявания: синдром на Даун, синдром на Уилямс, синдром на Шерешевски.
• Автоимунни патологии: захарен диабет, целиакия.
• Наранявания на щитовидната жлеза.

Заболяването може да бъде асимптоматично или придружено от такива признаци: пожълтяване на кожата и очите, дрезгав плач, лош апетит, пъпна херния, слаб мускулен тонус и бавен растеж на костите, запек, подуване на лицето и голям език.

След раждането през първите няколко дни всички бебета се проверяват за сериозни патологии. За да направите това, кръвен тест от петата на бебето. Кръвта се проверява за количеството хормони на щитовидната жлеза, за да се определи колко добре работи.

Симптомите на заболяването стават по-изразени, когато възрастта на детето достигне 3-6 месеца:

• Бавен растеж.
• Забавяне в невропсихичното развитие.
• Непропорционална физика.
• Муцинозен подуване на клепачите.
• Дебели устни, език и ноздри.
• Пъпна херния.
• Глухите сърдечни звуци и брадикардия.
• Щитовидната жлеза е увеличена или слабо палпирана.

Когато се установят нарушения, лекарят прави курс на лечение. На детето се предписва дневен прием на синтетични хормони. В някои случаи, тялото започва да работи самостоятелно, ако това не се случи, тогава лекарствата се вземат на дългосрочна основа. Вродените заболявания могат да влошат нормалния растеж и развитие на бебето, така че е много важно лекарството да продължи до пълно пубертета. Ако оставите патологията без лечение, тя заплашва със сериозни усложнения.

[2]

Вроден хипотиреоидизъм при новородени

Медицинските статистически данни показват, че в 75-90% от случаите аномалии във функционирането на щитовидната жлеза при новородени се случват поради малформации на органа. Теглото на щитовидната жлеза на бебето е около 2 г. Аплазия или форма на хипоплазия по време на пренаталния период, около 4-9 седмици от бременността. До края на първия триместър щитовидната жлеза на плода натрупва йод и синтезира тироидни хормони.

Основните причини за генетични нарушения са:

• Вирусни заболявания на майката по време на бременността.
• Токсични ефекти на лекарства или химикали.
• Въздействие върху тялото на бременни радиоактивни йоди.
• Нарушения на хипоталамо-хипофизната система.

Преходният хипотиреоидизъм може да бъде част от адаптацията на организма към нови условия на живот или да показва липса на йод. Посочените по-горе причини водят до значително намаляване на нивата на хормоните на щитовидната жлеза, което води до отслабване на тяхната биологична ефективност. Това се посочва чрез намаляване на растежа на клетките и тъканите. Промените засягат централната нервна система.

Трудно е да се определи болестта в ранните му стадии, защото тя има много различни симптоми, които родителите вземат за физиологичното състояние на бебето или признаци на други заболявания. Характерните симптоми на заболяването са:

• Новородени с повишено телесно тегло.
• Асфиксия по време на раждането.
• Тежка жълтеница над 10 дни.
• Намалена двигателна активност и смучене.
• Ниска телесна температура.
• Запек и газове.
• Анемия.
• Подуване на лицето и тялото.

За определяне на заболяването се провежда комплекс от лабораторни и инструментални изследвания. Диагнозата се потвърждава, ако TSH в серума надвишава 20 μED / ml. Задължително е да се прави диференцирана аномалия с раждане, рахит, жълтеница, синдром на Даун и други нарушения. Лечението е продължително, в тежки случаи може да се наложи операция.

[3]

Форми

Вроден хипотиреоидизъм има няколко вида, които са класифицирани по няколко признака.

По произход:

• Първична (щитовидната) - патологични промени се случват директно в тъканите на органа.
• Вторично - възниква поради неизправност на аденохипофизата, което води до недостиг в производството на тироид-стимулиращ хормон.
• Третична - тиреоидна недостатъчност поради дефицит на хормона тиролиберин (произвеждан от хипоталамуса). Този вид, както и вторичният, принадлежи към централния хипотиреоидизъм.
• Периферни - нарушение или отсъствие на рецептори в тропичните тъкани, неуспех в превръщането на тироксин и трийодтиронин.

Според тежестта на клиничните симптоми и нивото на тироксин Т4 в кръвната плазма:

• Латентен (субклиничен) - нормалното ниво на тироксин на фона на повишен TSH. Няма изразени симптоми или те са едва забележими.
• Манифест - нивото на тироксин се намалява на фона на повишения TSH, развива се стандартна симптоматична картина на заболяването.
• Усложнена - високо ниво на TSH и изразен дефицит на Т4. В допълнение към признаците на недостатъчност на щитовидната жлеза, се наблюдават нарушения на сърдечно-съдовата система, полисерозит, кретинизъм, кома и в редки случаи - аденом на хипофизата.

Според ефективността на лечението:

• Компенсираната терапия намалява симптомите на заболяването, възстановява се концентрацията на хормони TSH, T3 и T4.
• Декомпенсирани - след курса на лечение остават клинични и лабораторни признаци на заболяването.

За продължителността на вродения хипотиреоидизъм се разделя на:

• Преходно - развива се при експозиция на майчините антитела към TSH на детето, продължителност от една седмица до 1 месец.
• Постоянна - доживотна заместваща терапия.

В процеса на диагностиката са установени всички класификационни характеристики на тиреоидна недостатъчност, което опростява процеса на лечение.

Първичен вроден хипотиреоидизъм

В 90% от случаите заболяването е спорадично, а останалите 10% са свързани с наследствени фактори. Проучванията показват, че нарушената щитовидна жлеза по време на развитието на плода се основава на дефекти в ембриогенезата и други вродени дефекти.

Патологичното състояние може да бъде причинено от неблагоприятни фактори на околната среда, различни интоксикации и инфекциозни заболявания на бременна жена до 6-та седмица от бременността.

Първичен вроден хипотиреоидизъм  има няколко форми, които се различават по етиологични фактори:

1. Щитовидната дисгенеза (хипоплазия, аплазия, ектопия) - при 57% има ектопично подреждане на щитовидната жлеза в сублингвалната (хипоглосална) област. С тази форма на желязо се образува не от дисталния, а от проксималния край на щитовидната-езичен канал, който по време на нормалното развитие на телесната атрофия на 8-та седмица на вътрематочно развитие. В 33% от случаите се диагностицират аплазия и хипоплазия на щитовидната жлеза.
2. Дисхормоногенеза - тялото има нормално местоположение, но размерът му е леко увеличен. Има нарушен синтез, периферен метаболизъм и секреция на тироидни хормони.

Механизмът на развитие на тези форми не е проучен подробно. Известни са случаи на фамилна аплазия (атироза) и ектопична локализация на щитовидната жлеза. Установено е също, че генни мутации, свързани с хормоногенеза, се предават само по автозомно рецесивен начин.

[4], [5]

Вроден хипотиреоидизъм с дифузен зъб

Заболяване, причинено от частичен или пълен дефицит на тиреоидни хормони, е вроден хипотиреоидизъм. Дифузната гуша е едно от усложненията на тази патология. Гушата е безболезнено, но забележимо уголемяване на щитовидната жлеза. Най-често експанзията има дифузна форма, но се появява и нодуларно.

Не всички новородени имат гуша, но когато детето порасне, то може да се прояви, причинявайки компресия на трахеята, нарушено дишане и преглъщане. Тези видове заболявания се различават:

1. Паренхимната гуша е структурна промяна в тъканите на щитовидната жлеза, пролиферацията на органите е свързана с увеличаване на нейния епителен слой. Външната тъкан е гъста форма на розово-сив цвят, придружена от следните симптоми:

• Изливане на очите.
• Повишено изпотяване и студена кожа.
• Безпокойство бебе, често плач и дрезгав глас.
• Проблеми със стомаха (запек, лошо храносмилане).
• Лошо наддаване на тегло.

2. Нетоксична вродена гуша - диагностицирана при новородени и кърмачета. Характеризира се с тежка тиреотоксикоза. Появата присъства при раждането или се появява през първите месеци от живота. Няма антитероидни антитела в кръвта на детето, има нарушение на синтеза на тироидни хормони.

И двете форми на заболяването се проявяват с изразено намаляване на умствената активност, нарушена сърдечно-съдова система и чревни проблеми. Симптомите се развиват бавно. Лечението се състои от заместителна терапия, т.е. Хормонална терапия. Терапия през целия живот с ежегодно тестване.

[6], [7]