Вроден първичен хипотиреоидизъм при деца

Вроденият първичен хипотиреоидизъм се среща с честота 1 на 3500-4000 новородени.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини за вроден хипотиреоидизъм

В 75-90% от случаите вроденият хипотиреоидизъм възниква в резултат на малформация на щитовидната жлеза - хипо- или аплазия. Хипоплазията често се комбинира с ектопия на щитовидната жлеза в корена на езика или трахеята. Малформацията на щитовидната жлеза се формира в 4-9-та седмица на вътрематочното развитие поради: вирусни заболявания на майката, автоимунни заболявания на щитовидната жлеза при майката, радиация (например, въвеждане на радиоактивен йод на бременна жена по време на медицински изследвания), токсични ефекти на лекарства и химикали.

В 10-25% от случаите вроденият хипотиреоидизъм се причинява от генетично обусловени нарушения на хормоналния синтез, както и от наследствени дефекти на рецепторите за трийодтиронин (Т3), тироксин (Т4) или TSH.

I. Първичен хипотиреоидизъм.

• Дисгенеза на щитовидната жлеза.
• Аплазия на щитовидната жлеза.
• Хипоплазия на щитовидната жлеза.
• Ектопична щитовидна жлеза.
• Нарушения на синтеза, секрецията или периферния метаболизъм на тиреоидните хормони.
• Лечение на майката с радиоактивен йод.
• Нефротичен синдром.

II. Преходен първичен хипотиреоидизъм.

• Употреба на антитироидни лекарства за лечение на тиреотоксикоза при майката.
• Йоден дефицит при майката.
• Ефекти на излишния йод върху плода или новороденото.
• Трансплацентарен трансфер на майчини антитела, блокиращи щитовидната жлеза.

III. Вторичен хипотиреоидизъм.

• Малформации на мозъка и черепа.
• Разкъсване на хипофизната дръжка поради родова травма или асфиксия.
• Вродена аплазия на хипофизата.

IV. Преходен вторичен хипотиреоидизъм.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Патогенеза на вроден хипотиреоидизъм

Намаляването на съдържанието на тиреоидни хормони в организма води до отслабване на техните биологични ефекти, което се проявява с нарушение на растежа и диференциацията на клетките и тъканите. На първо място, тези нарушения засягат нервната система: броят на невроните намалява, нарушава се миелинизацията на нервните влакна и диференциацията на мозъчните клетки. Забавянето на анаболните процеси и образуването на енергия се проявява в нарушение на енхондралната осификация, диференциацията на скелета, намаляване на активността на хематопоезата. Активността на някои ензими на черния дроб, бъбреците и стомашно-чревния тракт също намалява. Липолизата се забавя, метаболизмът на мукополизахаридите се нарушава, натрупва се муцин, което води до появата на отоци.

Ранната диагностика на заболяването е основният фактор, определящ прогнозата за физическото и интелектуалното развитие на детето, тъй като при късно започване на лечението промените в органите и тъканите са почти необратими.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

Най-ранните симптоми на вроден хипотиреоидизъм не са патогномонични за това заболяване, само комбинация от постепенно появяващи се признаци създава цялостна клинична картина. Децата често се раждат с голямо телесно тегло, възможна е асфиксия. Изразява се продължителна (повече от 10 дни) жълтеница. Двигателната активност е намалена, понякога се наблюдават затруднения с храненето. Наблюдават се дихателни нарушения под формата на апнея, шумно дишане. Децата имат затруднено дишане през носа, свързано с поява на муцинозен оток, запек, подуване на корема, брадикардия, понижена телесна температура. Може да се развие анемия, резистентна на лечение с железни препарати.

Изразените симптоми на вроден хипотиреоидизъм се развиват до 3-6 месеца. Растежът и невропсихическото развитие на детето се забавят значително. Формира се непропорционално телосложение - крайниците стават относително къси поради липса на костен растеж в дължина, ръцете са широки с къси пръсти. Фонтанелите остават отворени за дълго време. По клепачите се появява муцинозен оток, устните, ноздрите и езикът се удебеляват. Кожата става суха, бледа и се появява лека жълтеница поради каротинемия. Поради намалена липолиза и муцинозен оток, децата с много слаб апетит не развиват хипотрофия. Границите на сърцето са умерено разширени, тоновете са приглушени, наблюдава се брадикардия. Коремът е подут, често се срещат пъпна херния и запек. Щитовидната жлеза в повечето случаи не се определя (дефект в развитието) или, обратно, може да бъде уголемена (при наследствени нарушения на синтеза на тиреоидни хормони).

Скрининг за вроден хипотиреоидизъм

Скринингът на новородени за вроден хипотиреоидизъм се основава на определяне на съдържанието на TSH в кръвта на детето. На 4-5-ия ден от живота в родилното отделение, а при недоносени бебета на 7-14-ия ден, нивото на TSH се определя в капка кръв, нанесена върху специална хартия, с последваща екстракция на серум. Ако концентрацията на TSH е по-висока от 20 μU/ml, е необходимо да се изследва съдържанието на TSH в серума от венозна кръв.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Критерият за вроден хипотиреоидизъм е серумно ниво на TSH над 20 μU/ml. Планът за преглед на пациента трябва да включва:

• определяне на съдържанието на свободен тироксин в кръвния серум;
• клиничен кръвен тест - при хипотиреоидизъм се открива нормохромна анемия;
• биохимичен кръвен тест - хиперхолестеролемията и повишените нива на липопротеините в кръвта са типични за деца над 3-месечна възраст;
• ЕКГ - промени под формата на брадикардия и намален волтаж на зъбите;
• Рентгеново изследване на китковидните стави - забавяне на скоростта на осификация се разкрива едва след 3-4 месеца.

За да се потвърди наличието на дефект в развитието на щитовидната жлеза, се извършва ултразвуково сканиране.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Диференциална диагноза

В ранна детска възраст диференциалната диагноза трябва да се провежда с рахит, синдром на Даун, родова травма, жълтеница от различен произход и анемия. При по-големи деца е необходимо да се изключат заболявания, съпроводени със забавяне на растежа (хондродисплазия, хипофизен нанизъм), мукополизахаридоза, болест на Хиршпрунг, вродена дисплазия на тазобедрената става и сърдечни дефекти.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Основният метод на лечение е доживотна заместителна терапия с тиреоидни препарати с редовен контрол на дозата. Лекарството по избор е синтетичен натриев левотироксин (той се отлага и превръща в активен Т3). След еднократна сутрешна доза натриев левотироксин, физиологичното му ниво се поддържа в продължение на 24 часа. Изборът на оптимална доза е строго индивидуален и зависи от степента на тиреоидна недостатъчност. Началната доза е 10-15 мкг на ден. Впоследствие дозата се увеличава ежеседмично до необходимото ниво. Показатели за адекватността на дозата са липсата на симптоми на хипо- или хипертиреоидизъм, нормално ниво на TSH. В комплекса от терапевтични мерки могат да се включат и витамини.

Прогноза за вроден хипотиреоидизъм

При навременно започване (1-ви месец от живота) и последваща адекватна заместителна терапия под контрол на нивото на TSH в кръвния серум, прогнозата за физическо и психическо развитие при вроден хипотиреоидизъм е благоприятна. При късна диагноза - след 4-6 месеца от живота - прогнозата е съмнителна, при пълна заместителна терапия се постигат физиологични темпове на физическо развитие, но се запазва изоставане във формирането на интелигентност.