Вроден първичен хипотиреоидизъм при деца

Вроденият първичен хипотироидизъм се проявява с честота от 1 на 3500-4000 новородени.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причини за вроден хипотиреоидизъм

В 75-90% от случаите на вроден хипотироидизъм е резултат от деформация на щитовидната жлеза - хипо- или аплазия. Често хипоплазия се комбинира с ектопичната щитовидна жлеза в корените на езика или трахеята. Малформации щитовидната формира 4-9 та седмица на развитието на плода поради: майка вирусни заболявания, автоимунни заболявания на щитовидната жлеза при майката, радиация (например, въвеждането на радиоактивен йод бременна по време на медицински изследвания), токсичните ефекти на лекарства и химикали.

В 10-25% от случаите, да доведе до вроден хипотироидизъм генетично определена разстройства синтеза на хормони и рецептори наследствени дефекти на трийодотиронин (Т3), тироксин (Т4) или TTG.

I. Първичен хипотиреоидизъм.

• Дисгенеза на щитовидната жлеза.
• Аплазия на щитовидната жлеза.
• Хипоплазия на щитовидната жлеза.
• Ектопична щитовидна жлеза.
• Нарушаване на синтеза, секрецията или периферния метаболизъм на тиреоидните хормони.
• Лечението на майката с радиоактивен йод.
• Нефротичен синдром.

II. Преходен първичен хипотиреоидизъм.

• Употребата на антитироидни лекарства за лечение на тиреотоксикоза в майката.
• Дефицит на йод в майката.
• Ефектът на излишния йод върху плода или новороденото.
• Трансплацентарен трансфер на антитела на майчината тиреза.

III. Вторичен хипотиреоидизъм.

• Деформации на мозъка и черепа.
• Разкъсване на хипофизния педикул с раждаемост или асфиксия.
• Вродена аплазия на хипофизната жлеза.

IV. Преходно вторично хипотиреоидизъм.

[8], [9], [10], [11]

Патогенеза на вроден хипотиреоидизъм

Намаляването на съдържанието на тиреоидни хормони в организма води до отслабване на биологичните им ефекти, което се проявява чрез нарушаване на растежа и диференциацията на клетките и тъканите. На първо място, тези нарушения се отнасят до нервната система: броят на невроните намалява, миелинизирането на нервните влакна и разграничаването на мозъчните клетки се нарушават. Забавянето на анаболните процеси, формирането на енергия се проявява в нарушаването на ендохондралната осификация, диференциацията на скелета и намаляването на активността на хематопоезата. Активността на някои ензими в черния дроб, бъбреците и стомашно-чревния тракт също намалява. Забавя се липолизата, метаболизмът на мукополизахаридите се нарушава, акумулира се муцина, което води до появата на оток.

Ранната диагноза на заболяването е основният фактор, определящ прогнозата за физическото и интелектуалното развитие на детето, тъй като промените в органите и тъканите са почти необратими при късното лечение.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

Най-ранните симптоми на вроден хипотиреоидизъм не са патогномонични за това заболяване, само комбинация от постепенно възникващи симптоми създава пълна клинична картина. Децата по-често се раждат с голямо телесно тегло, възможно е задушаване. Изразила продължителна (повече от 10 дни) жълтеница. Намалената моторна активност, понякога отбелязва трудността при хранене. Има дихателни нарушения под формата на апнея, шумно дишане. Децата са диагностицирани с трудности с назалното дишане, свързани с появата на муцинозен оток, запек, подуване на корема, брадикардия, понижаване на телесната температура. Може би развитието на анемия, устойчиви на лечение с желязо.

Изразените симптоми на вроден хипотиреоидизъм се развиват до 3-6 месеца. Растежът на детето и невропсихологичното му развитие значително намаляват. Създава се непропорционална физика - крайниците стават сравнително къси поради липсата на костно нарастване в дължина, широки ръце с къси пръсти. Фонтаналите остават отворени за дълго време. Появяват се мукозни отоци върху клепачите, уплътняват устните, ноздрите и езика. Кожните обвивки стават сухи, блед, има леко жълтеница, причинена от каротенемия. Поради намаляването на липолизата и муцинозния едем при деца с много лош апетит, хипотрофията не се развива. Границите на сърцето са умерено разширени, глухите тонове, брадикардия. Коремът е подут, пъпната херния, запек не е необичайно. В повечето случаи щитовидната жлеза не се определя (дефект в развитието) или обратно, може да се увеличи (с наследствени нарушения на синтеза на тиреоидни хормони).

Проверка за вроден хипотиреоидизъм

Проверката на новородените за вроден хипотиреоидизъм се основава на определянето на съдържанието на TSH в кръвта на детето. На 4-5-ия ден от живота в болница за майчинство и при преждевременно родени деца на 7-14-и ден, нивото на заболяване се определя в капка кръв, приложена върху специална хартия, последвана от екстракция на серум. При концентрация на TSH над 20 mC / ml е необходимо проучване на серумните нива на TSH във венозна кръв.

Диагноза на вродения хипотиреоидизъм

Критерият за вроден хипотиреоидизъм е нивото на TSH в серума над 20 mC / ml. Планът за преглед на пациентите трябва да включва:

• определяне на свободното съдържание на тироксин в кръвния серум;
• клиничен кръвен тест - при установяване на хипотиреоидизъм, нормохромна анемия;
• биохимичен кръвен тест - хиперхолестеролемия и повишени кръвни липопротеини са характерни за деца над 3 месеца;
• ЕКГ - промени във формата на брадикардия и намаляване на напрежението на зъбите;
• Рентгеново изследване на ставите на китката - забавянето на степента на осификация се открива едва след 3-4 месеца.

Ултразвукът се използва за потвърждаване на развитието на дефекта на щитовидната жлеза.

[12], [13], [14], [15]

Диференциална диагноза

В ранна детска възраст диференциалната диагноза трябва да се провежда с рахит, синдром на Даун, травма при раждането, жълтеница с различен ген, анемия. В по-големи деца, е необходимо да се изключат заболявания, придружени от забавяне на растежа (кардиоваскуларни, хипофизната нанизъм), mukopolisa-haridoz, болест на Hirschsprung, вродена дисплазия на тазобедрената става, сърдечни дефекти.

[16], [17], [18], [19], [20]

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Основният метод на лечение е заместване през целия живот с лекарства за щитовидната жлеза с редовен контрол на дозата. Лекарството по избор - синтетичен натриев левотироксин (депозиран и преобразуван в активна Т3). След единичен сутрин приема на натриев левотироксин, физиологичното му ниво продължава за един ден. Изборът на оптималната доза е строго индивидуален и зависи от степента на тироидна недостатъчност. Началната доза е 10-15 μg на ден. В следващото седмично увеличение на дозата до необходимото. Индикаторите за адекватността на дозата са липсата на симптоми на хипо- или хипертиреоидизъм, нормално ниво на TSH. В комплекс от терапевтични мерки, витамини могат да бъдат включени.

Прогноза на вродения хипотиреоидизъм

С навременното начало (1-ия месец от живота) и последващата адекватна заместителна терапия под контрола на серумните нива на TSH, прогнозата за вроден хипотиреоидизъм е благоприятна за физическото и психическото развитие. При закъсняла диагноза - след 4-6 месеца от живота - прогнозата е съмнителна, при пълната заместваща терапия се достигат физиологични нива на физическо развитие, но остава изоставането в образуването на разузнаване.