Анеуплоидията е генетично състояние, при което клетка или организъм има неправилен брой хромозоми, различен от типичния или диплоиден (2n) набор хромозоми за вида.
Синдромът на Пфайфер (SP, синдром на Пфайфер) е рядко генетично разстройство в развитието, характеризиращо се с аномалии във формирането на главата и лицето, както и деформации на костите на черепа, ръцете и краката.
Синдромът на Рет (известен също като синдром на Рет) е рядко неврологично разстройство, което засяга развитието на мозъка и нервната система, обикновено при момичета.
Една от редките наследствени патологии на съединителната тъкан е арахнодактилията - деформация на пръстите, съпроводена с удължаване на тръбните кости, скелетни изкривявания, нарушения на сърдечно-съдовата система и органите на зрението.
Ектодермалната дисплазия е сравнително рядко заболяване, характеризиращо се с нарушаване на функционалността и структурата на производните елементи на външния слой на кожата.
Синдром на горната орбитална фисура, патологична офталмоплегия - всичко това не е нищо повече от синдром на Толоса Хънт, който представлява лезия на структурите в горната орбитална фисура.
Вродена аномалия, причинена от анормална структура на черепномозъчните нерви, е синдромът на Мьобиус. Нека разгледаме неговите причини, симптоми, диагностични и коригиращи методи.
