Анеуплоидията е генетично състояние, при което клетка или организъм има неправилен брой хромозоми, различни от типичния или диплоиден (2n) набор от хромозоми за вида.
Синдромът на Pfeiffer (SP, Pfeiffer syndrome) е рядко генетично заболяване на развитието, характеризиращо се с аномалии във формирането на главата и лицето, както и деформации на костите на черепа и ръцете и краката.
Синдромът на Rett (известен също като синдром на Rett) е рядко разстройство на неврологичното развитие, което засяга развитието на мозъка и нервната система, обикновено при момичета.
Една от редките наследствени патологии на съединителната тъкан е арахнодактилия - деформация на пръстите, придружена от удължаване на тръбните кости, изкривяване на скелета, нарушения на сърдечно-съдовата система и зрителните органи.
Сравнително рядко заболяване - ектодермална дисплазия - е генетично заболяване, придружено от нарушение във функционалността и структурата на производните елементи на външния слой на кожата.
Синдром на горната орбитална фисура, патологична офталмоплегия - всичко това е нищо повече от синдром на Tholos Hunt, който представлява поражение на структури в горната орбитална фисура.
Вродена аномалия, причинена от анормална структура на черепните нерви, е синдромът Moebius. Обмислете причините, симптомите, методите за диагностициране и корекция.
