Ектодермална дисплазия

Сравнително рядко заболяване - ектодермална дисплазия - е генетично заболяване, придружено от нарушение във функционалността и структурата на производните елементи на външния слой на кожата. Обикновено се засягат косата, нокътните плочи, зъбите, жлезистата система (лигавица, пот и мастна тъкан). Болестта е сложна, може да приеме няколко форми. Лечението е основно коригиращо, симптоматично: за съжаление не говорим за пълно възстановяване. [1]

Епидемиология

Вариации на ектодермалната дисплазия са синдромът на Христос-Сименс-Турен, както и синдромите на Clawston, Rapp-Hodgkin и EEC. Патологията е описана за първи път в средата на 19 век от д-р Турен. През 1913 и 1929 г. Това описание е допълнено съответно от зъболекаря Христос и дерматолога Siemens, през 1968 г. От Рап и Ходжкин, през 1970 г. От Рудигер.

В медицинската литература заболяването се среща по-често под името ектодермална дисплазия и съответства на международното кодиране Q82.4 (ICD-10).

Към днешна дата лекарите не могат да изразят точната честота. Смята се обаче, че синдромът се появява в около един случай на 5-10 хиляди. [2]

Етиологичната хетерогенност на заболяването с три генетични типа наследствено предаване е точно известна: автозомно-рецесивна, доминантна и Х-свързана рецесивна (последната е най-често срещаната). [3]

В момента на различни хромозоми са идентифицирани три гена, които правят възможно идентифицирането на това заболяване с помощта на генетични молекулярни техники. Броят на възможните мутации е над шейсет.

Ектодермалната дисплазия е по-често при момчетата, което е свързано със свързано с пола наследство. Момичетата често имат лека форма на патология или безсимптомно.

Патологията е регистрирана в различни страни по света при представители на всяка раса. Може да се появи спорадично при клинично здрави двойки или да се прояви във фамилна форма (особено често, ако родителите са тясно свързани).

Причини ектодермална дисплазия

Единствената причина за развитието на ектодермална дисплазия се крие в мутацията на определен наследствен генен фактор. По-специално, най-често срещаното разстройство е генът EDA, разположен в X хромозомата. Този ген е отговорен за кодирането на протеиновото вещество ектодисплазин-А, неправилната структура на което води до нарушаване на образуването на елементи на ектодермата. Понастоящем точните характеристики на протеиновото вещество и механизмът на развитие на мутационни нарушения не са изяснени.

Болестта, свързана с Х хромозомата, има свои собствени характеристики: проблемът се среща по-често при мъжете, но жените също са в състояние да действат не само като носители, но и да имат отделни признаци на синдрома, макар и в лека степен. Например при пациенти с ектодермална дисплазия може да се наблюдава прекомерна сухота на кожата, набръчкване, изтъняване и суха коса и деформация на зъбите. Възможни са проблеми с гърдите и зърната. Такива признаци показват възможността за непълно доминиране на EDA генни мутации.

Сред другите видове мутации могат да се разграничат промените в гена EDAR, който е отговорен за кодирането на рецептор за тумор некрозис фактор. Този ген е локализиран в хромозома II, наследяването е автозомно-рецесивно. Точният процес на развитие на патологията не е изяснен.

Ако говорим за редки варианти на ектодермална дисплазия, то те възникват под въздействието на генни мутации в TDARADD, който е отговорен за кодирането на рецепторния протеин за екзодисплазин-А, локализиран върху хромозома I. Патогенетичните механизми не са напълно изяснени. [4]

Рискови фактори

Най-значимите рискови фактори, водещи до раждането на дете с ектодермална дисплазия, са дефекти:

• генът EDA, кодиращ ектодисплазин-А, картографиран в хромозома Xq12-q13.1;
• гена EDAR, кодиращ рецептора на туморния некрозисен фактор, член на суперсемейството EDAR, картографиран в хромозома 2q11-q13;
• ген TDARADD, кодиращ ектодисплазин-А, свързан с рецептора протеин, картографиран в хромозома 1q42.2-q43.

Човек може да подозира наследствено предразположение към ектодермална дисплазия, като изследва фамилната анамнеза.

Комплексната генетична молекулярна диагностика позволява да се оцени генетичният риск от развитие на този синдром при дете.

Патогенеза

Патогенетичните особености на развитието на това заболяване са слабо разбрани. Известно е, че ектодермалната дисплазия се появява в резултат на мутационни промени в определени гени. Причината за най-честата форма на патология е увреждане на гена EDA, разположен в X хромозомата. Този ген е отговорен за кодирането на протеинов агент, наречен ектодисплазин-А. Патологичните промени в неговата структура причиняват необичайно развитие на ектодермални производни. За съжаление към днешна дата както функционалната страна на този протеинов агент, така и патогенезата на промените в мутацията на гена EDA са недостатъчно проучени.

Основната отличителна черта на ектодермалната дисплазия е, че клиничните нарушения се откриват не само при пациенти от мъжки пол, но и при жени: пренасянето се проявява с по-леки патологични промени. По-специално, има суха коса и кожа, ранни бръчки, изкривяване и други нарушения на зъбите.

В допълнение, причините за типичния синдром на Christ-Siemens-Touraine са мутационни промени в гена EDAR, който е отговорен за кодирането на един от рецепторите за тумор некрозис фактор. Този ген е локализиран в хромозома II, наследяването става по автозомно-рецесивен начин. Патогенетичните особености и в този случай не са изследвани. [5]

Съществува и по-рядък тип анхидротичен тип ектодермална дисплазия, с автозомно доминиращ начин на наследяване. Причината са мутационни промени в гена TDARADD, който кодира протеиново вещество-рецептор за екзодисплазин-А и е локализиран върху хромозома I. Най-вероятно патогенетичните характеристики в този случай са идентични с по-често срещания тип свързани с пола заболявания.

За ваша информация: ектодермата е един от трите зародишни слоя (още два са представени от мезодерма и ендодерма). Ектодермата е външният слой, който се образува през третата седмица от ембрионалното развитие и определя образуването на кожата и придатъците (косата, ноктите), ректалния и устния епител, зъбния емайл, лещата и роговицата, потните жлези. При хора с ектодермална дисплазия някои или всички структури на ектодермата или липсват, или не функционират достатъчно.

Симптоми ектодермална дисплазия

Клиничната картина при ектодермална дисплазия се определя от редица многобройни нарушения, засягащи ектодермата и потните жлези. Мастните и апокринните жлези също са засегнати, но тези дефекти са по-слабо изразени. Други жлезисти системи - по-специално слъзна, храносмилателна, назална, бронхиална - показват признаци на атрофия. Типични признаци: атрофични процеси, хипоплазия на кожата, хипоплазия на млечните жлези и зърната.

В областта на лицето се откриват бръчки, изтъняване на клепачите, нарушения на периорбиталната пигментация, папули, екзематозни обриви, палмарна хиперкератоза. Фронталните туберкули и надбъбречните дъги ясно изпъкват напред, носният мост е изгладен, носът е малък седловиден, носните крила са хипопластични, устните са пълни и изпъкнали, бузите са хлътнали.

Косата е рядка, често с отстъпваща линия на косата, сухи и светли нюанси.

Зъбите са неправилни, често заострени и заострени. Някои зъби напълно липсват (кучетата винаги присъстват).

Предсърдията също са деформирани: те обикновено са малки, поставени високо, а извиването на ухото е неправилно.

От страна на органите на зрението може да има помътняване на лещата, късогледство, блефароконюнктивит, намалено образуване на сълзи и течно стъкловидно тяло.

Някои пациенти са напълно глухи. Има тенденция към инфекциозни заболявания, нарушения на терморегулацията.

Първи признаци

Първите прояви на ектодермална дисплазия често се откриват още в неонаталния период. Това обаче може да се случи по-късно, тъй като клиничната картина при малки деца не винаги е изразена и се влошава с годините.

Основните симптоми, по които може да се подозира наличието на патология, често са следните:

• забавяне на растежа на фона на относително голяма глава;
• сухота, изтъняване на косата, главно „велусна“ коса с бавен растеж и ниска пигментация, скъсени и редки мигли и вежди, или пълното им отсъствие;
• ранна алопеция, до пълна загуба на коса;
• типичен външен вид на "лицето на стареца", изпъкнала челна област, гребени на вежди и туберкули, разширени скули, прибиране на носния мост, малък нос на седлото и хипопластични крила, хлътнали бузи, изпъкнали устни като "риба", "тежка" брадичка, уши с неправилна форма;
• забавено никнене на зъби (от една до три години), нарушаване на обичайната последователност на никнене на зъби, дълъг период на запазване на млечните зъби, липса на някои зъби;[6]
• конична зъбна конфигурация, заострени режещи ръбове, изгладена моларна повърхност;
• нарушения на съзъбието и запушване;
• недоразвити слюнчени жлези, лошо слюноотделяне, сухота в устата, пресипналост;
• прекомерна сухота на кожата, ранно набръчкване, което е особено забележимо по лицето;
• нарушения на пигментацията, неправилно функциониране на мастните жлези, папулозен обрив;
• конюнктивит, трафик фобия;
• недоразвити млечни жлези или тяхното отсъствие;
• недостатъчно развити лигавични жлези в дихателната и храносмилателната системи, което причинява чести бронхити, ринити, синузити, стомашно-чревни патологии;
• периодично рязко повишаване на температурата, свързано с неправилен топлообмен поради нарушаване на работата на потните жлези;
• по-рядко - умствена изостаналост, олигофрения (по-често развитието на интелигентност съответства на нормата);
• нарушена социална адаптация и ориентация, скованост и изолация;
• проблеми с говора, свързани с неправилен зъбен растеж и сухота на лигавиците на оронозофаринкса;
• нарушено зрение;
• малко или никакво изпотяване.

Триада за анхидротична ектодермална дисплазия

Анхидротичният вариант на ектодермалната дисплазия се проявява чрез триада основни признаци:

• редки косми по тялото като атрихоза или хипотрихоза; [7], [8]
• неправилна конфигурация на зъбите (често конични, заострени) или недоразвитие и липса на зъби;
• нарушения на изпотяване от типа хипо и анхидроза, което често се дължи на липсата на потни жлези като такива.

Поради наличието на анхидроза, пациентът има такива спомагателни признаци като високотемпературна свръхчувствителност и редовни рецидиви на хипертермия, което е реална опасност за човешкия живот. Кожата е изтънена, суха. Много пациенти страдат от хроничен блефароконюнктивит, синдром на сухото око, астма-подобни състояния. [9]

Форми

Различните кумулативни прояви и тяхната интензивност определят подразделянето на ектодермалната дисплазия на няколко вида, които могат да се нарекат независими форми на патология. Основните такива видове са: синдром на Christ-Siemens-Touraine, синдром на Clostone, синдром на Rapp-Hodgkin и синдром на ЕИО.

Синдромът на Христос-Сименс-Турен или анхидротичната ектодермална дисплазия се характеризира с пълна дисфункция на потните жлези, както и със специфичен фенотип на структурата на областта на лицето: детето има изпъкнало предно чело, тънки и тънки вежди, редки къси мигли, бръчки. Типично нарушение на периорбиталната пигментация, седловиден мост на носа, хипоплазия на челюстта. Косата е или депигментирана, или леко пигментирана.

Някои експерти смятат, че анхидрозата в пълен мащаб все още се среща рядко и при повечето пациенти системата за изпотяване е слаба, но все още функционира. Това мнение беше взето предвид и доведе до факта, че лекарите с течение на времето започнаха да използват по-правилно име: хипохидротичната форма на заболяването. Хипохидротичната ектодермална дисплазия е генетично нарушение на образуването на ектодермалния слой. Патологията се характеризира с нарушения в образуването на такива елементи на ектодермата като кожа и коса, жлези (потни, мастни) и зъби. Болестта се състои от три подтипа, които практически не се различават симптоматично, тъй като нарушеното изпотяване (главно хипохидроза) се превръща в основен клиничен признак. Говорим за самия синдром на Христос-Сименс-Турен с Х-свързан тип наследство, както и за автозомно-рецесивна и автозомно-доминантна ектодермална дисплазия. Има още няколко по-рядко срещани подтипа, придружени от изразен дефицит на имунитет - така наречената вродена анхидротична ектодермална дисплазия със състояние на имунен дефицит.

Синдромът на Клостън е хидратен тип ектодермална дисплазия. Определящите симптоми на патологията са едни и същи лезии на зъбите, косата и изпотяването, но в малко по-малка степен. Хиподенция се намира в долните резци, вторите молари и горните кучешки зъби. Лезиите на ноктите се проявяват под формата на хипоплазия, дистрофия, аплазия с паронихия. Броят на потните жлези е намален, с непроменени мастни жлези. Възможна е хипотрихоза, плешивост. Начинът на наследяване е автозомно и автозомно доминиращ.

Синдромът на Repp-Hodgkin се нарича иначе хипохидротична ектодермална дисплазия, придружена от цепнатина на устната, алвеоларен хребет, меко и твърдо небце. Отличителни прояви са следните: хипохидроза и хипотрихоза, патологични промени в ноктите, хиподенция или олигоденция във връзка с цепнатина на горната устна, алвеоларен хребет, меко и твърдо небце. Чести симптоми са също сливането на носния мост, стесняване на носа, микрогнатия на горната челюст, малка уста и намалени гениталии. Синдромът се наследява по автозомно доминиращ начин.

ЕИО синдромът е изолиран едва наскоро като независимо заболяване, по-известно като кумулативен синдром на ектродактилия, ектодермална дисплазия с цепнатина на небцето и горната устна. Отличителни симптоми са дефекти в краката и ръцете, цепнатина на горната устна и понякога цепка на езика. Тези признаци присъстват на фона на нарушено изпотяване, хипотрихоза и алопеция, хипоплазия на ноктите, сухота и хипопигментация на кожата, конюнктивит, лека фобия и др. Аномалии на зъбите, късно изригване, множество кариеси също са характерни. На фона на физически дефекти психическото развитие обикновено е адекватно. Начинът на наследяване е автозомно доминиращ, но има и рецесивно наследени варианти.

Ектодермална дисплазия при деца

Въпреки факта, че ектодермалната дисплазия е вродено заболяване, не винаги е възможно да се диагностицира при новородено бебе: често диагнозата се поставя само след няколко години (често от 2-3 години). Практикуващите лекари отбелязват необходимостта от ранна диагностика, тъй като не само по-нататъшният начин на живот, но понякога и самият живот на пациента може да зависи от това. Симптомите на патологията са разнообразни, но не винаги забележими. Някои от тях обаче са по-чести, докато други са по-рядко срещани. [10]И родителите, и лекарите трябва да бъдат предупредени от следните признаци:

• хипоплазия на потните жлези с хипо или анхидроза, нарушения на терморегулацията, чести епизоди на хипертермия, неразумна треска, редовно прегряване;
• явления на хипотрихоза, рядкост, депигментация и изтъняване на косата, скъсяване на веждите и миглите (или липсата им);
• постоянна или преходна плешивост (пълна или фокусна);
• късно изригване на зъбите в нарушение на неговата последователност;
• липса на брой зъби, нарушение на тяхната конфигурация (често - конусовидна, шиповидна форма със заострен ръб) или липса на зъби;
• неправилно запушване, понякога - подвижност на зъбите, големи междузъбни пространства;
• ниско прикрепване на супралабиалния френулум, рязко изразяване на устните връзки, малък орален вестибюл;
• недоразвит максиларен алвеоларен процес;
• на рентгенограмата - съкратени зъбни корени, разширени пародонтални цепнатини, сплескани кондиларни долночелюстни израстъци;
• хипоплазия на лигавичните жлези в устата, в резултат - недостатъчно слюноотделяне, пресипналост;
• тенденция към гъбичен стоматит, хейлит;
• типично „лице на старец“ с изпъкнала челна област, хлътнал носен мост, малък нос на седлото, хлътнали бузи, пълни размити изпъкнали устни, уши с неправилна форма;
• изтънена суха набръчкана кожа, понякога с папулозен обрив;
• недостатъчна функция на слъзните жлези, чести възпалителни заболявания (кератит, блефарит и др.);
• дефекти на устните и небцето;
• лезии на ноктите, паронихия;
• дефекти на стъпалата и / или ръцете, хиперкератоза на дланите и ходилата;
• недостатъчно развитие на млечните жлези и зърната (понякога липсата им);
• имунодефицит, екзема;
• тенденция към респираторни и храносмилателни заболявания, както и кървене от носа.

Различните комбинации от признаци и тяхната интензивност определят отделни варианти на хода на ектодермалната дисплазия.

Усложнения и последствия

Пациентите с ектодермална дисплазия трябва да избягват всякакви неконтролирани топлинни ефекти по всякакъв възможен начин. Кърмачетата се нуждаят от постоянно наблюдение на телесната температура. На по-големите деца трябва да се осигурят необходимите мерки за превенция и охлаждане - по-специално, редовно пийте хладни напитки, овлажнявайте дрехите, използвайте климатици.

Грижата за устната кухина и зъбите трябва да започне възможно най-рано - за да се поддържа тяхната функционална годност и да се оптимизира външният им вид. Помощта на ортодонт често се състои в поставяне на коригиращи плочи и повдигане на синусите, последвано от зъбна имплантация. Възможни са поддържащи протези. [11]

За хипохидротичната форма на ектодермална дисплазия с имунодефицит се изисква приемане на лекарства за подпомагане на имунната система, както и интензивна терапия за инфекциозни заболявания или трансплантация на хематопоетични стволови клетки.

Ако патологичният синдром не бъде открит в ранна детска възраст, тогава нарушената терморегулация може да причини увреждане на мозъка, което в крайна сметка ще доведе до смърт. С адекватна и навременна диагноза и компетентно лечение пациентите имат възможност да водят нормален живот, без да влияят негативно на продължителността му. [12]

Диагностика ектодермална дисплазия

Диагнозата на ектодермалната дисплазия често се установява след периодични случаи на треска или с късни никнене на зъби. Дисфункцията и липсата на потни жлези се потвърждават чрез биопсия на кожата или неинвазивна конфокална микроскопия. Също така е възможно да се изследват графитни отпечатъци на палмарни повърхности и стъпала.

Качеството на функцията на потната система се оценява чрез числена оценка на предизвиканото от пилокарпин изпотяване. За потвърждаване на диагнозата се извършват генетични тестове, изследва се наследствена история.

Генетичната оценка се състои от директно секвениране на EDA генната последователност за откриване на мутации. [13]

Оценката на наследствената история се извършва заедно с определянето на обективния статус на майката. Често тя има определени признаци, показващи носенето на патология. Такива признаци включват суха кожа, изтъняване, отслабена коса и недоразвити гърди.

Генетичните изследвания на носенето на нарушена форма на гена EDA често са проблематични поради честите фалшиво отрицателни показатели. Следователно, за да се докаже пренасянето, се използват други методи за генетично изследване - по-специално, мултиплексна лигазна реакция.

Инструменталната диагностика, която се извършва при пациенти със съмнение за ектодермална дисплазия, може да включва следните процедури:

• ултразвук и електрокардиография;
• биопсия на кожата за оценка на състоянието на потните жлези;
• микроскопия на структурата на косъма;
• Рентгенова снимка на челюстите за определяне качеството на зъбните микроби.

Лабораторните изследвания под формата на общ кръвен тест могат да показват промяна в параметрите на еозинофилите, анемия, но такива промени са неспецифични за ектодермална дисплазия.

Диференциална диагноза

Анхидротичната ектодермална дисплазия се отличава предимно от хидротичния вариант на заболяването (синдром на Клустън). Симптоматологията на двете патологии има много общо, но при хидротичната форма потните жлези функционират, поради което може да липсват ксеродермия и хипертермия. Също така се извършва диференциация между всички съществуващи видове ектодермална дисплазия и някои форми на ихтиоза. [14]

Лечение ектодермална дисплазия

Схемата на лечение за ектодермална дисплазия се определя в зависимост от съществуващите нарушения и включва използването на симптоматични средства на фона на специални грижи през целия живот, които се предписват на пациента като начин на живот и включват избягване на прегряване и физическо натоварване. Терапевтичната тактика също зависи от възрастта на пациента. [15]

Основната насока на системната терапия е използването на H1-антихистаминови блокери от второ поколение, тъй като те не могат да проникнат през кръвно-мозъчната мембрана, подходящи са за продължително приложение и са удобни за употреба (веднъж дневно). В ранна детска възраст могат да се използват H1-антихистаминови блокери от първо поколение, което се дължи на леките успокоителни свойства на тези лекарства. [16]

При ектодермална дисплазия са необходими външни терапевтични средства за омекотяване и защита на кожата. Избраните лекарства могат да бъдат:

• омекотители с хидрофилна основа и 5% урея;
• кремове на базата на крамиди или вазелин с честота на употреба най-малко 2 пъти на ден (с началото на периода на ремисия те преминават към употреба веднъж на всеки 1-2 дни);
• медицински и козметични продукти, предназначени за грижа за суха и раздразнена кожа.

Пациентите с повишен индекс SCORAD (от 20 на 40 и повече от 40) имат предписани отвън активни кортикостероиди:

• мометазон фуроат маз 0,1% дневно през нощта в продължение на 21 дни;
• може да бъде заменен с 0,005% флутиказон пропионат.

Ако няма реакция към локално приложение на кортикостероиди, се предписват локални инхибитори на калциневрин - например, такролимус маз 0,1% два пъти дневно в продължение на три месеца или докато симптомите не се разрешат.

Сред витаминните препарати е подходящо да се приема само витамин D ₃  (холекалциферол) и то само след оценка на съдържанието на калцидиол в кръвта. Холекалциферол се предписва на 1000-1600 IU дневно в продължение на 1-2 месеца.

Физиотерапията включва използването на фототерапия:

• UVA1 (340-400 nm) в острия период, с рецидив или тежък стадий до 5 пъти седмично в продължение на 1,5-3 месеца;
• Теснолентов UVB (311-313 nm) при хронична патология.

Пациентите с ектодермална дисплазия допълнително се предписват симптоматични лекарства в консултация с други лекари от тясна специализация: зъболекар, гастроентеролог, пулмолог и др.

Лекарствата се използват в комбинация с редовното прилагане на локални дерматологични овлажнители, като:

• Radevit е дерматопротективно средство, което подобрява трофиката и регенерацията на тъканите. Има противовъзпалителни, омекотяващи, овлажняващи свойства. Радевит не се използва при наличие на алергии и хипервитаминоза A, E, D.
• Lipikar е козметичен липидоредуциращ агент, който омекотява и подхранва кожата. Може да се използва на всяка възраст, дори в неонаталния период.
• Емолиумът е сложен омекотител, който овлажнява и най-дълбоките слоеве на кожата, като възстановява защитния липиден слой. Съдържа натриев хиалуронат, урея, масло от карите и масло от макадамия. Може да се използва от раждането, ако няма алергия към състава на лекарството.
• La Cree е ефективно лекарство, съдържащо естествени растителни масла и екстракти, лецитин и алантоин. Кремът ефективно омекотява, премахва сърбежа, зачервяванията, лющенето на кожата, предотвратява появата на възпалителни елементи.

Тъй като състоянието на пациентите с ектодермална дисплазия се влошава през лятото, което е свързано с повишаване на околната температура и повишена слънчева активност, то през тези месеци

Предотвратяване

Почти е невъзможно да се предотврати развитието на наследствена ектодермална дисплазия: възможно е само да се облекчат симптомите на патологията. В много случаи животът на пациентите с генна мутация може да бъде максимално удобен, тъй като тежестта на клиничната картина до голяма степен зависи не само от наследствения фактор, но и от комбинацията му с външните условия и начина на живот на пациента. В същото време основният момент е любовта и участието на роднини и родители. След консултация с лекар е необходимо да помислите върху системата за рехабилитация на детето: направете корекции в храненето, консултирайте се със зъболекар и зъботехник, балансирайте основните точки, които влияят върху качеството на лечението и адаптацията на пациента в обществото.

Също така е важно да се определи наличието на синдром възможно най-рано, за да се оценят рисковете за детето. Това може да стане чрез криотипиране - изследване на хромозомния набор на новородено бебе с помощта на анализ на кръв от пъпна връв.

Вероятността да имате болно бебе може да се определи с помощта на медицински генетици, като се използва ДНК тест, когато бебето е все още в утробата. Вероятностни фактори са не само случаите на синдром на рождената линия, но и определени стресове преди или по време на бременността.

Използването на ин витро оплождане ви позволява да избегнете развитието на болестта при дете дори на етапа на оплождане. Методът IVF включва получаване на няколко ембриони: преди те да бъдат „имплантирани“ в тялото на майката, се проверяват рисковете от наследствена патология.

Прогноза

За съжаление пациентите с ектодермална дисплазия не могат да бъдат излекувани: налице е само симптоматичен ефект върху проявите на синдрома. Пациентите в ранна детска възраст могат да умрат поради нарушения на терморегулацията и добавянето на вторична инфекция. Болестта, като правило, не засяга продължителността на живота на възрастни пациенти.

Много е важно да се идентифицира болестта в ранна възраст, за да се започне незабавно лечение. Това ще предотврати развитието на комплекси, фобии при бебето и ще подобри социалната адаптация. По принцип се предписва сложно и доста сложно лечение, с участието на специалисти от различни медицински профили.

Също толкова важно е да се придържате към всички препоръки на лекарите. Ако всичко е внимателно планирано и коригирано, тогава пациентът ще може да води нормален живот, въпреки патологията. Трябва да се има предвид, че се отбелязва по-благоприятен ход на заболяването, когато пациентът живее в хладни и влажни климатични условия.

Ектодермалната дисплазия е рядко, но сложно заболяване, което не може да бъде излекувано. Но навременната диагностика и висококачествената симптоматична и сложна корекция позволява на пациентите да се отърват от най-болезнените прояви, да осигурят адекватен и пълноценен живот.

Инвалидност при ектодермална дисплазия

Децата с ектодермална дисплазия, проявяваща се с множество зъбни разстройства в комбинация с разстройства на други анатомични структури от ектодермален произход, обикновено се признават за инвалиди в детска възраст. Въпреки това, с малки патологични промени, неусложнен и лек ход на заболяването, определянето на група инвалидност може да бъде отказано, тъй като самата диагноза на ектодермалната дисплазия не е безусловна основа за признаване на дете като инвалид.

Оценката на трудоспособността на пациента се извършва не по-рано от 12 месеца след поставяне на диагнозата, след като са предприети необходимите медицински и рехабилитационни мерки. Ако след курса на лечение лекарите потвърдят трайно нарушение на функционалността на тялото поради вродени дефекти в развитието, тогава в този случай може да се разчита на определяне на група с увреждания, съответстваща на тежестта на съществуващите патологии.

Как живеят хората с ектодермална дисплазия?

Борбата с проявите на ектодермална дисплазия продължава при пациентите през целия им живот. Пациентът се наблюдава от лекари от различни специалности: педиатър, ортодонт, терапевт и ортопед, логопед, психолог, невропатолог, медицински генетик, отоларинголог и дерматолог. Ако е необходимо, потърсете помощ от лицево-челюстните хирурзи.

Въз основа на многобройни клинични проучвания и наблюдения, експертите са идентифицирали списък с най-важните препоръки за пациенти с ектодермална дисплазия:

• Редовно следете показателите за телесна температура, стабилизирайте ги с кърпички с влажна и хладна кърпа, душ процедури, хладни напитки, климатик в зоната за престой. Когато извършвате физическа активност, носете влажни, леки дрехи. Ако е показано, вземете антипиретични лекарства.
• Посещавайте систематично лекари в зависимост от симптомите и нарушенията. Ако липсва слъзна секреция, използвайте специални капки за очи. Редовно нанасяйте овлажнители за облекчаване на сухата кожа.
• Яжте само течна храна, ако е необходимо, използвайте препарати с изкуствена слюнка, избягвайте горещи и сухи храни и храни.
• Осигурете зъбна протеза.
• Планирането на семейството трябва да се извършва само след генетично консултиране.
• Спазвайте мерките за профилактика на кариеса, провеждайте ранна реминерализираща терапия и флуориране.

Пациентите, които се придържат към тези препоръки, живеят съвсем нормално, създават семейства и са социално активни. В същото време разбирането и участието на близките е от голямо значение.