Генетични изследвания

Научете как се извършват генетични изследвания, как да се подготвите и как да интерпретирате резултатите заедно с клиницист.

Анализ на кариотипа: защо се прави и как да се направи

Кариотипът е хромозомен набор на човек. Той описва всички характеристики на гените: размер, брой и форма. Обикновено геномът се състои от 46 хромозоми, 44 от които са автозомни, което означава, че са отговорни за наследствените черти (цвят на косата и очите, форма на ушите и други).

ДНК тест за бащинство: Как се прави и колко е точен

Помним от училище, че хората, както всеки друг жив организъм, са съставени от много клетки. Хората имат приблизително 50 трилиона от тях.

Молекулярно изследване за рак на простатата

Историята на биомаркерната диагностика за рак на простатата (РП) обхваща три четвърти век. В своите изследвания А. Б. Гутман и др. (1938) отбелязват значително повишаване на активността на серумната киселинна фосфатаза при мъже с метастатичен РП.

Генетично изследване: за кого е показано и какво разкрива?

Генетично тестване може да се използва, ако съществува риск от възникване на определено генетично заболяване в семейството.

Моногенни разстройства: генетична диагноза и примери

Моногенните дефекти (определяни от един ген) се наблюдават по-често от хромозомните. Диагнозата обикновено започва с анализ на клинични и биохимични данни, родословието на пробанда (лицето, при което дефектът е диагностициран за първи път) и модела на наследяване.

Многофакторни заболявания: принципи на диагностиката

Многофакторните генетични заболявания винаги имат полигенен компонент, състоящ се от последователност от гени, които кумулативно взаимодействат помежду си.

Аберации на половите хромозоми: диагноза на синдроми

Човешкият пол се определя от двойка хромозоми, X и Y. Женските клетки съдържат две X хромозоми, докато мъжките клетки съдържат една X и една Y хромозома. Y хромозомата е една от най-малките в кариотипа; тя съдържа само няколко гена, които не са свързани с регулацията на пола.

Делеционни синдроми: диагностика на структурни хромозомни аномалии

Микроделециите на съседни гени върху хромозома причиняват редица много редки синдроми (Прадер-Уили, Милър-Дикер, ДиДжордж и други). Диагностицирането на тези синдроми стана възможно благодарение на подобренията в техниките за подготовка на хромозоми. Ако микроделецията не може да бъде открита чрез кариотипизиране, се използват ДНК сонди, специфични за засегнатата от делецията област.

Автозомни аберации: диагностика на хромозомни синдроми

Кариотипизирането е основният диагностичен метод за тези синдроми. Трябва да се отбележи, че методите за хромозомна сегментация точно идентифицират пациенти със специфични хромозомни аномалии, дори в случаите, когато клиничните прояви на тези аномалии са незначителни и неспецифични. В сложни случаи кариотипизирането може да бъде допълнено с in situ хибридизация.

Полиморфизъм на дължината на рестрикционните фрагменти: методът RFLP

За изолиране на полиморфни ДНК региони се използват бактериални рестрикционни ензими, които произвеждат рестрикционни сайтове. Спонтанните мутации, които възникват в полиморфните сайтове, ги правят резистентни или, обратно, чувствителни към действието на специфичен рестрикционен ензим.

Pages