Медицински експерт по статията
Нови публикации
Молекулярно изследване за рак на простатата
Последна актуализация: 08.03.2026
Имаме строги насоки за източници и свързваме само с реномирани медицински сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, с медицински рецензирани изследвания. Обърнете внимание, че числата в скоби ([1], [2] и т.н.) са връзки към тези изследвания, върху които може да се кликва.
Ако смятате, че някое от нашите съдържания е неточно, остаряло или по друг начин съмнително, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Молекулярната диагностика на рака на простатата е набор от методи, които изучават наследствени и придобити промени в сигналите на дезоксирибонуклеиновата киселина, рибонуклеиновата киселина и туморните протеини. В съвременната урология и онкология е необходимо не да се замести класическата диагностика, а по-скоро да се стратифициране на риска, да се подберат пациенти за биопсия, да се избере таргетна терапия, имунотерапия и да се оцени фамилният риск от рак. [1]
Ключовата разлика е, че някои тестове оценяват наследствени промени, присъстващи във всички клетки на тялото, докато други оценяват промени, възникнали в самия тумор. Първите включват тестване на зародишна линия или наследствено изследване с помощта на кръв или слюнка. Вторите включват соматично или туморно-специфично изследване с помощта на биопсична тъкан, хирургически проби или циркулираща туморна дезоксирибонуклеинова киселина в кръвта. [2]
Важно е да се разбере, че молекулярната диагностика не е същото като просто измерване на простатно-специфичен антиген (PSA). PSA остава важен инструмент за ранно откриване, но не показва дали даден тумор има дефект в репарацията на ДНК, микросателитна нестабилност или наследствена BRCA2 мутация. Тези характеристики могат директно да повлияят на лечението и прогнозата днес. [3]
Важно е да се подчертае, че молекулярното изследване преди биопсията и молекулярното изследване след биопсията са различни инструменти. Изследването преди биопсията включва предимно кръвни и уринни изследвания, които спомагат за намаляване на броя на ненужните инвазивни процедури. След като диагнозата бъде потвърдена, тъканната патология, секвенирането и тестването за генетични промени, които могат да бъдат клинично значими, заемат централно място. [4]
Съвременният подход е изграден около една проста идея: не всеки нов биомаркер е еднакво полезен. Някои тестове вече са интегрирани в клиничните насоки и могат да променят лечението, докато други само изясняват вероятността от клинично значим рак, а някои остават научно обосновани. Следователно, една добра статия по темата не трябва просто да изброява имената на тестовете, а ясно да ги категоризира според клиничното им предназначение. [5]
Таблица 1. Какво включва съвременната молекулярна диагностика на рака на простатата
| Посока | Материал | Основната задача | Клинично състояние |
|---|---|---|---|
| Герминално, т.е. наследствено, тестване | Кръв или слюнка | Идентифициране на наследствени мутации и фамилен риск | Клинично значимо при някои пациенти |
| Соматично, т.е. туморно, изследване | Туморна тъкан | Търсете промени, които влияят на лечението | Особено важно при метастатично заболяване |
| Течна биопсия | Кръв | Търсене на туморни промени без повторна инвазивна биопсия | Полезно в някои ситуации, но не е универсално. |
| Кръвни маркери преди биопсия | Кръв | Намаляване на броя на ненужните биопсии | Спомагателен инструмент |
| Маркери в урината преди биопсия | Урина | Изясняване на риска от клинично значим рак | Спомагателен инструмент, част от изследователските тестове |
Източници за таблицата: Европейска урологична асоциация, Американско дружество по клинична онкология и Национален институт по рака на САЩ. [6]
Наследствена предразположеност и тестване на зародишна линия
Ракът на простатата е тумор със силен наследствен компонент. Националният институт по рака на САЩ посочва, че до 60% от риска от рак на простатата се дължи на наследствени фактори, а фамилното натрупване на заболяването е често срещано. Това не означава, че заболяването е изцяло „генетично“ при повечето пациенти, но означава, че фамилната анамнеза наистина е значима и би трябвало да повлияе на скрининга и ранното откриване. [7]
Фамилната анамнеза не е просто формалност. Според Националния институт по рака на САЩ, наличието на баща или брат с рак на простатата увеличава риска, като рискът е по-висок, ако роднина е развил заболяването преди 65-годишна възраст, и дори по-висок, ако са засегнати двама или повече роднини от първа степен. Тази връзка се простира отвъд рака на простатата: фамилната анамнеза за рак на гърдата и яйчниците също увеличава вероятността от развитие на заболяването, отразявайки приноса на гените за поправка на ДНК, предимно BRCA2. [8]
Сред клинично важните гени, BRCA2 заема специално място. Националният институт по рака на САЩ подчертава, че туморите при носители на патогенни варианти на BRCA са по-склонни да се държат агресивно и тази връзка е по-силна за BRCA2. Носителите на BRCA2 са по-склонни да имат по-високи резултати по скалата на Gleason, по-висок стадий на заболяването и по-лоша туморно-специфична и обща преживяемост в сравнение с неносителите. [9]
В допълнение към BRCA1 и BRCA2, клинично значение имат ATM, PALB2, CHEK2, HOXB13 и гените за поправка на несъответствия, свързани със синдрома на Линч, включително MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Националният институт по рака на САЩ специално отбелязва, че HOXB13 е първият ген, надеждно свързан с наследствен рак на простатата, а патогенните варианти в гените за поправка на несъответствия увеличават риска от заболяването и свързват част от случаите на рак на простатата със синдрома на Линч. [10]
Европейската асоциация по урология препоръчва да се обмисли изследване на герминативната линия при мъже с множество случаи на клинично значим рак на простатата в семейството им преди 60-годишна възраст, при наличие на роднина, починал от рак на простатата, при наличие на фамилна анамнеза за високорискови герминативни мутации или множество тумори в една семейна линия и при пациенти, при които вече е установена BRCA мутация при соматичен тест. Генетична консултация е необходима преди и след такова изследване. [11]
Таблица 2. Основни наследствени гени при рак на простатата
| Ген или група гени | Клинично значение |
|---|---|
| BRCA2 | Най-убедителна връзка между риска, агресията и въздействието на лечението |
| BRCA1 | Значително за наследствения риск, но въздействието обикновено е по-слабо от това на BRCA2 |
| банкомат | Той е включен в тестовия панел и е важен за някои решения при метастатично заболяване. |
| PALB2 | Свързано с пътищата за възстановяване на дезоксирибонуклеинова киселина |
| ЧЕК2 | Използва се в мултигенни панели при някои пациенти |
| HOXB13 | Класически ген за наследствен рак на простатата, особено в ранен стадий и фамилни случаи |
| MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | Гени на синдрома на Линч, важни за откриване на дефект в поправката на несъответствия |
Източници за таблицата: Национален институт по рака на САЩ и настоящи насоки за генетично тестване. [12]
Таблица 3. Кога да се обмисли тестване на зародишна линия
| Ситуация | Практическо заключение |
|---|---|
| Метастатичен рак на простатата е кандидат за таргетна терапия | Тестването определено трябва да се обмисли. |
| В тумора е открита BRCA мутация. | Трябва да се провери дали е наследствено. |
| Няколко случая на рак на простатата в семейството преди 60-годишна възраст | Аргументи за тестване |
| Смърт на роднина от рак на простатата | Аргументи за тестване |
| Фамилна анамнеза за синдром на Линч, рак на гърдата, яйчниците и панкреаса | Изисква по-внимателна оценка на наследствения риск |
| Фамилна анамнеза за високорискови мутации | Директна индикация за дискусия за тестване |
Източници за таблицата: Европейска урологична асоциация и Национален институт по рака на САЩ. [13]
Тестване на соматични тумори, тъканна и течна биопсия
Соматичното изследване оценява молекулярните промени, които вече са възникнали в тумора. Това не е семеен анализ, а по-скоро изследване на самия рак. Целта му е да се разбере дали туморът има дефекти в репарацията на ДНК, микросателитна нестабилност, дефицит на репарация на несъответствия и други промени, които могат да предскажат чувствителността към специфични лечения. [14]
През 2025 г. Американското дружество по клинична онкология формулира една от най-ясните си съвременни позиции: пациентите с метастатичен рак на простатата трябва да се подложат на секвениране на ДНК както на зародишна, така и на соматична ДНК, използвайки панелни методи. Тези тестове са необходими не „от любопитство“, а защото могат да отворят достъпа до инхибитори на поли(ADP-рибоза) полимераза и да повлияят на семейното тестване на роднини. [15]
Европейската асоциация по урология също силно препоръчва на пациентите с метастатичен кастрационно-резистентен рак на простатата да се предлагат соматични и/или герминативни молекулярни тестове, както и тестове за дефицит на несъответствия в репарацията или микросателитна нестабилност. Това вече не е избираем учебник, а част от съвременната стандартна онкологична практика за напреднало заболяване. [16]
Анализът на тумора може да се извърши с помощта на първична простатна тъкан или метастатични лезии. Всеки източник има ограничения. Архивният материал е по-лесен за получаване, но може да е по-малко представителен за молекулярния състав на тумора в късен етап от лечението. Метастатичната биопсия по-добре разкрива текущата биология на заболяването, но е инвазивна и не винаги технически осъществима. Ето защо ролята на течната биопсия все по-често се обсъжда на практика. [17]
Американското дружество по клинична онкология подчертава, че ако има значителна промяна в клиничното състояние след предишен отрицателен или неинформативен резултат, е разумно да се обмисли повторно изследване, като се използва или метастатична биопсия, или циркулираща туморна ДНК като материал. Самите автори на насоките обаче отбелязват, че данните за най-добрия тип тъкан и оптималната стратегия за повторно изследване все още са ограничени. Това е важно ограничение, което не бива да се скрие от читателя. [18]
Таблица 4. Тъканна и течна биопсия за молекулярно изследване
| Подход | Предимства | Ограничения |
|---|---|---|
| Първична простатна тъкан | Достъпно при много пациенти, то позволява сравнение на морфологията и генетиката | Може да не отразява късната еволюция на тумора |
| Метастатична биопсия | По-добре показва действителната биология на заболяването | Инвазивно, не винаги осъществимо |
| Циркулираща туморна дезоксирибонуклеинова киселина | По-малко инвазивно, удобно за повторно тестване | Не винаги осигурява достатъчен сигнал; оптималната стратегия все още се усъвършенства. |
Източници за таблицата: Американско дружество по клинична онкология и Европейска асоциация по урология.[19]
Таблица 5. Кои соматични промени са най-важни в клиниката?
| Промяна | Защо е важно? |
|---|---|
| BRCA1 и BRCA2 | Може да определи чувствителността към инхибитори на поли(АДФ-рибоза) полимераза |
| Банкомат и PALB2 | Те са част от спектъра на гените, участващи в репарацията на дезоксирибонуклеинова киселина и се вземат предвид при профилирането. |
| Дефицит при отстраняване на несъответствия | Може да показва чувствителност към имунотерапия |
| Микросателитна нестабилност | Ключов предсказващ фактор за тъканно-независима имунна терапия |
| Високо туморно мутационно натоварване | Понякога се взема предвид при тъканно-независимия подход, но ролята е по-тясна |
Източници за таблицата: Европейска асоциация по урология, Американско дружество по клинична онкология и Американска агенция по храните и лекарствата.[20]
Молекулярни маркери преди биопсия и при ранно откриване
Преди поставянето на диагнозата, молекулярните тестове служат на съвсем различна цел: те помагат да се определи кой наистина се нуждае от биопсия на простатата и кой може да я избегне. Европейската асоциация по урология пише, че са предложени маркери в урината, серума и тъканите за подобряване на откриването и стратификацията на риска, потенциално намалявайки броя на ненужните биопсии, но са необходими допълнителни изследвания, за да се потвърди тяхната ефективност. Това е много балансирана позиция: ползите са възможни, но не са абсолютни или универсални. [21]
Сред кръвните изследвания най-известни са Prostate Health Index и 4Kscore. Европейската асоциация по урология заявява, че и двата теста са предназначени да намалят броя на ненужните биопсии при мъже с повишен простатно-специфичен антиген. В проспективни многоцентрови проучвания те са превъзхождали съотношението свободен простатно-специфичен антиген/общ простатно-специфичен антиген при откриване на рак и по-добре са прогнозирали клинично значим рак при мъже с нива на простатно-специфичен антиген от 2–10 нанограма на милилитър. [22]
IsoPSA, Stockholm3 и Proclarix също принадлежат към тази група. Stockholm3 е интересен, защото комбинира клинични данни, протеинови кръвни маркери и полигенен риск. Когато се комбинира с магнитно-резонансна томография, може да намали дела на клинично незначимите тумори и потенциално да намали броя на изследванията с магнитен резонанс, необходими за скрининг. Proclarix се обсъжда най-често в ситуации с несигурни резултати при магнитно-резонансна томография. Тези инструменти обаче остават чисто вероятностни, а не самостоятелен заместител на биопсията. [23]
Уринните тестове включват PCA3, SelectMDx, MyProstateScore и ExoDx. Европейската асоциация по урология отбелязва, че клиничната полезност на търговския PCA3 тест за вземане на решения за биопсия остава несигурна, въпреки че комбинацията с магнитно-резонансна томография може да подобри стратификацията на риска. Доказано е, че SelectMDx намалява честотата на биопсиите, но добавената му стойност в ерата на магнитно-резонансната томография преди биопсията остава неясна. ExoDx и MiPS понастоящем са изрично обозначени като изследователски в насоките. [24]
Практическото заключение е следното: допълнителното молекулярно изследване преди биопсия е подходящо предимно като част от многоетапен алгоритъм. При асимптоматични мъже с нива на простатно-специфичен антиген от 3-20 нанограма на милилитър и нормално дигитално ректално изследване, Европейската асоциация по урология препоръчва използването на магнитен резонанс на простатата като силен инструмент за вземане на решение дали да се продължи с биопсия, а калкулатори на риска и допълнителни серумни или уринни маркери като слаба, т.е. спомагателна, опция. Това е по-важно от всяко маркетингово описание на теста. [25]
Таблица 6. Най-обсъждани молекулярни тестове преди биопсия
| Тест | Материал | Какво помага за оценката | Коментар по текущите препоръки |
|---|---|---|---|
| Индекс на здравето на простатата | Кръв | Вероятност за клинично значим рак | Полезно за намаляване на ненужните биопсии |
| 4Kscore | Кръв | Риск от клинично значим рак | Полезен като помощен инструмент |
| ИзоПСА | Кръв | Вероятност за високостепенен тумор | Обещаващо, но не е масов стандарт |
| Стокхолм3 | Кръв | Индивидуализиран риск, базиран на клинични и генетични фактори | Особено интересни са алгоритмите за ранно откриване |
| Прокларикс | Кръв | Вероятност за клинично значим рак | Може да е полезно, когато резултатите от магнитно-резонансната томография са неясни. |
| PCA3 | Урина | Риск от поява на тумор | Клиничната полезност на решенията за биопсия остава неясна. |
| SelectMDx | Урина | Риск от рак и рак с висок риск | Добавената стойност в ранната ера на ЯМР остава неясна |
| MyProstateScore | Данни за урина и серум | Подобряване на прогнозирането на риска | Обещаващ, но не основен стандарт |
| ExoDx | Урина | Вероятност за рак с висока степен | В ръководството е класифицирано като изследване |
Източници за таблицата: Европейска асоциация по урология. [26]
Как молекулярните открития променят лечението
Най-клинично зрялата област на молекулярната диагностика за рак на простатата е подборът на пациенти за поли(ADP-рибоза) полимеразни инхибитори. Европейската асоциация по урология подчертава, че при метастатичен кастрационно-резистентен рак на простатата, комбинациите с поли(ADP-рибоза) полимеразни инхибитори осигуряват ползи предимно при тумори с дефекти в репарацията на дезоксирибонуклеиновата киселина, най-значително при носители на BRCA1 и BRCA2 мутации. Не се правят отделни препоръки за тумори без такива дефекти. [27]
Тази логика вече е залегнала в регулациите. Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) посочва, че олапариб е показан за метастатичен кастрационно-резистентен рак на простатата с мутации в гените на хомоложна рекомбинационна поправка на дезоксирибонуклеинова киселина след прогресия при предишна терапия, талазопариб в комбинация с ензалутамид е показан за метастатичен кастрационно-резистентен рак на простатата с дефекти на хомоложна рекомбинационна поправка, а рукапариб е получил пълно одобрение от декември 2025 г. за BRCA-асоцииран метастатичен кастрационно-резистентен рак на простатата след терапия, насочена към андрогенния рецептор. [28]
Значението на специфични гени варира. Националният институт по рака на САЩ, в преглед на лечението, подчертава, че ползата от олапариб е най-убедително демонстрирана в кохортата BRCA1, BRCA2 и ATM, докато ползата в по-широка група от други гени е по-малко ясна. За талазопариб и ензалутамид най-силният ефект е описан и при тумори с BRCA промени. Това означава, че формулировката „всяка мутация в системата за възстановяване е налице“ е твърде груба за клиничната реалност: биомаркерът трябва да се интерпретира въз основа на гена, стадия и линията на лечение. [29]
Втората основна терапевтична линия е свързана с дефицит на несъответствия в репарацията и микросателитна нестабилност. Европейската асоциация по урология препоръчва скрининг за тези промени при пациенти с метастатичен кастрационно-резистентен рак на простатата, а Американската агенция по храните и лекарствата потвърждава тъканно независимо одобрение на пембролизумаб за неоперабилни или метастатични тумори с висока микросателитна нестабилност или дефицит на несъответствия в репарацията след предходно лечение при липса на задоволителни алтернативи. Пембролизумаб също има тъканно независимо одобрение за тумори с висок мутационен товар, но тази ситуация е по-рядко срещана при рак на простатата и обикновено се обсъжда в специализиран контекст. [30]
Накрая, молекулярният резултат променя не само режима на лечение, но и пътя на пациента и семейството. Положителният резултат от зародишната линия задейства каскадно тестване на роднини, изясняване на риска от други тумори и по-ранни програми за наблюдение. Европейската асоциация по урология вече препоръчва ранно, индивидуализирано откриване при мъже с повишен риск, а за носителите на BRCA2 - обсъждане на ранно изследване на простатно-специфичен антиген от 40-годишна възраст. По този начин, молекулярната диагностика за рак на простатата отдавна е излязла от обхвата на „рак в стадий 4“. [31]
Таблица 7. Как молекулярните находки могат да променят лечението
| Намерете | Потенциално клинично значение |
|---|---|
| BRCA1 или BRCA2 | Причини да се обмисли инхибиторите на поли(АДФ-рибоза) полимераза на подходящия етап и линия на лечение |
| ATM и някои други гени за възстановяване | Изисква по-нюансирано тълкуване от BRCA |
| Дефицит при отстраняване на несъответствия | Причини да обсъдим имунотерапията |
| Висока микросателитна нестабилност | Причини за обсъждане на тъканно-независимата имунна терапия |
| Високо туморно мутационно натоварване | Допълнителен рядък сценарий за тъканно-независим подход |
| Мутация в зародишната линия | Засяга както лечението, така и генетичното консултиране на семейството |
Източници за таблицата: Европейска урологична асоциация, Национален институт по рака на САЩ и Агенция по храните и лекарствата на САЩ. [32]
Ограничения, грешки и правилно тълкуване
Първата често срещана грешка е да се предположи, че всеки съвременен молекулярен тест автоматично подобрява диагнозата. В действителност това не е така. За някои мъже с локализирано заболяване, обширните панели не променят подхода и при ранно откриване дори добрите маркери остават просто допълнение към клиничната оценка, простатно-специфичния антиген (PSA), дигиталния ректален преглед (DRE), магнитно-резонансната томография (MRI) и биопсията. Европейската асоциация по урология изрично подчертава, че диагнозата обикновено се потвърждава хистологично. [33]
Втората грешка е да се тълкува отрицателен резултат като окончателна липса на клинично значими промени. Американското дружество по клинична онкология пише, че трябва да се обмисли повторно тестване при предишни отрицателни или неинформативни резултати, особено ако има значителна промяна в клиничното състояние. Това означава, че молекулярният профил не е еднократна картина: той зависи от времето, материала и биологията на прогресиращия тумор. [34]
Третият проблем е прекомерното разчитане на маркери с прогностична, но не и предсказваща стойност. Американското дружество по клинична онкология специално предупреждава, че откритията, които имат само прогностична стойност и не предсказват отговора на лечението, не трябва да се използват за избор на терапия извън клиничните изпитвания. В противен случай пациентите получават впечатлението за персонализирана медицина без никаква реална подкрепа, основана на доказателства. [35]
Четвъртото ограничение се отнася до качеството на материала. Европейската асоциация по урология посочва, че патологичната обработка на биопсичните проби, дълбочината на среза и, където е необходимо, имунохистохимичното оцветяване са от съществено значение за точната морфологична диагноза. Този принцип е не по-малко важен за молекулярната диагностика: лошото качество на тъканите, ниската туморна клетъчност и старият архивен материал могат да ограничат информативността на анализа, дори ако самият тест е технологично напреднал. [36]
Петият принцип е, че интерпретацията трябва да бъде мултидисциплинарна. Европейската асоциация по урология препоръчва лечението на пациенти с метастатичен кастрационно-резистентен рак на простатата като част от мултидисциплинарен екип и че генетичното консултиране е задължително за изследване на герминативната линия. На практика това означава, че молекулярният резултат е значим само във връзка със стадия, морфологията, динамиката на простатно-специфичния антиген, образните данни, предишно лечение и фамилна анамнеза. [37]
Таблица 8. Често срещани грешки при интерпретацията на молекулярни тестове
| Грешка | Защо това е неправилно |
|---|---|
| Обмислете всеки молекулярен тест като заместител на биопсията | Диагнозата рак на простатата обикновено изисква хистологично потвърждение. |
| Оценете теста преди биопсията като независима диагноза | Тези тестове само изясняват вероятността от клинично значим рак. |
| Да се вземе предвид отрицателен резултат в крайна сметка | В случай на прогресия и неинформативен материал, може да се наложи повторно тестване. |
| Изберете лечение, основано на прогностични, а не на предсказващи маркери | Това не отговаря на съвременните препоръки. |
| Не насочвайте пациента за генетична консултация | В случай на герминативни находки, това е важна част от грижите. |
| Игнорирайте семейната история | Може да пропускате наследствен синдром и важни препоръки за роднини |
Източници за таблицата: Европейска асоциация по урология и Американско дружество по клинична онкология. [38]
ЧЗВ
Какво се разбира под молекулярна диагностика за рак на простатата днес?
Това не е единичен тест, а група от методи: генетично изследване, изследване на туморна тъкан, течна биопсия и молекулярни маркери в кръвта и урината, които помагат за оценка на риска от клинично значим рак преди биопсия. [39]
Може ли ракът на простатата да се диагностицира единствено чрез молекулярно изследване?
Не. Настоящите насоки подчертават, че диагнозата обикновено се потвърждава хистологично, т.е. чрез биопсия или хирургическа проба. Допълнителните маркери просто помагат за по-точно определяне на пътя към биопсия или лечение. [40]
Кой има особена полза от тестването за зародишна линия или наследственост? Това се отнася
предимно за мъже с метастатично заболяване, фамилна анамнеза за високорискови мутации, множество случаи на рак на простатата в семейството в ранна възраст и пациенти, чиито тумори вече носят BRCA мутация. [41]
Кои наследствени гени са най-важни?
На практика най-често обсъжданите гени са BRCA2, BRCA1, ATM, PALB2, CHEK2, HOXB13 и гените на системата за поправка на несъответствия, свързани със синдрома на Линч. Сред тях BRCA2 има особено силна връзка с агресивния ход на заболяването и с решенията за лечение. [42]
Всички пациенти ли се нуждаят от широки молекулярни панели?
Не. Най-убедителните индикации са за пациенти с метастатичен рак на простатата и за мъже със силен наследствен риск. Широкият профил не е задължителен стандарт за всички пациенти с локализирано заболяване. [43]
Ами ако тъканта за анализ е стара или недостатъчна?
В такива ситуации може да се обмисли повторна биопсия на метастази или течна биопсия, базирана на циркулираща туморна дезоксирибонуклеинова киселина. Настоящите насоки позволяват този подход, особено ако предишният резултат е бил отрицателен или неинформативен и клиничната ситуация се е променила. [44]
Каква е ползата от изследванията на кръв и урина преди биопсията?
Те помагат за намаляване на броя на ненужните биопсии и по-добре идентифицират пациенти с риск от клинично значим рак. Те обаче не заместват магнитно-резонансната томография (MRI) и не изключват биопсията, ако вероятността от значителен тумор остава висока. [45]
Кой е най-важният тест преди биопсия?
Няма един-единствен, универсален тест. Индексът за здраве на простатата, 4Kscore, Stockholm3 и редица тестове за урина могат да бъдат полезни, но Европейската асоциация по урология ги счита за допълнителни инструменти, докато магнитно-резонансната томография на простатата има по-силна препоръка за вземане на решение дали да се извърши биопсия. [46]
Защо BRCA и микросателитната нестабилност са толкова важни?
Защото тези открития са пряко свързани със специфични възможности за лечение. BRCA и някои други нарушения на репарацията на ДНК помагат за селекцията на пациенти за инхибитори на поли(ADP-рибоза) полимераза, докато високата микросателитна нестабилност или дефицитът на репарация на несъответствия помагат за селекцията на пациенти за имунотерапия с пембролизумаб. [47]
Променя ли нещо резултатът от герминативната линия за роднините на пациента?
Да. Положителният резултат от герминативната линия може да доведе до каскадно тестване на роднини и по-ранно наблюдение на носителите на риск. Това е една от причините, поради които генетичното консултиране е задължителна част от правилното генетично тестване. [48]
Заключение
Съвременната молекулярна диагностика на рака на простатата вече не е тясна лабораторна екзотика, а важна част от персонализираната грижа за пациента. В ранен етап тя помага за по-точния подбор на мъже за биопсия, а кога...

