Генетични изследвания

Хибридизация in situ

Процедурата по хибридизация може да се проведе не само върху гел, върху филтри или в разтвор, но и върху хистологични или хромозомни препарати. Този метод се нарича in situ хибридизация.

Саутърн блотингът (разработен от Е. Саутърн и Р. Дейвис през 1975 г.) е основният метод, използван понастоящем за идентифициране на гени за определено заболяване. За целта ДНК се извлича от клетките на пациента и се третира с една или повече рестрикционни ендонуклеази.

Кариотипиране

За оцветяване на хромозоми най-често се използват багрило Романовски-Гимза, 2% ацеткармин или 2% ацетарсеин. Те оцветяват хромозомите изцяло, равномерно (рутинен метод) и могат да се използват за откриване на числени аномалии в човешките хромозоми.

Определение за X- и Y-хроматин

Определянето на X- и Y-хроматин често се нарича метод за експресна диагностика на пола. Изследват се клетките на устната лигавица, вагиналния епител или космения фоликул. В ядрата на женските клетки в диплоидния набор присъстват две X хромозоми, едната от които е напълно инактивирана (спирализирана, плътно опакована) още в ранните етапи на ембрионалното развитие и се вижда като бучка хетерохроматин, прикрепена към мембраната на ядрото.