Генетични изследвания

Научете как се извършват генетични изследвания, как да се подготвите и как да интерпретирате резултатите заедно с клиницист.

In situ хибридизация: цитогенетична диагностика върху клетки

Хибридизацията може да се извърши не само върху гелове, филтри или в разтвор, но и върху хистологични или хромозомни препарати. Този метод се нарича in situ хибридизация.

Саутърн блотинг: метод за откриване на мутации и пренареждания

Саутърн блотингът (разработен от Е. Саутърн и Р. Дейвис през 1975 г.) е основният метод, използван понастоящем за идентифициране на болестни гени. ДНК се извлича от клетките на пациента и се третира с една или повече рестрикционни ендонуклеази.

Кариотипизиране: хромозомен анализ и показания

За оцветяване на хромозоми най-често се използват оцветители по Романовски-Гимза, 2% ацеткармин или 2% ацетарсеин. Те оцветяват равномерно целите хромозоми (рутинен метод) и могат да се използват за откриване на числени аномалии в човешките хромозоми.

X и Y-хроматин: цитогенетична диагностика на пола

Определянето на X и Y хроматина често се нарича метод за бърза диагностика на пола. Изследват се клетки от устната лигавица, вагиналния епител или космения фоликул. Ядрата на женските клетки съдържат две диплоидни X хромозоми, едната от които е напълно инактивирана (навита, плътно опакована) още в ранните етапи на ембрионалното развитие и се вижда като бучка хетерохроматин, прикрепена към ядрената мембрана.

Генетично тестване: кога е необходимо и какви видове има?

През последните години делът на наследствените заболявания в общия болестен пейзаж се е увеличил. Следователно, ролята на генетичните изследвания в практическата медицина нараства. Без задълбочено разбиране на медицинската генетика е невъзможно ефективното диагностициране, лечение и предотвратяване на наследствени и вродени заболявания.

Pages