Генетични изследвания

Хибридизация на място

Процедурата на хибридизация може да се извърши не само върху гела, върху филтри или в разтвор, но и върху хистологични или хромозомни препарати. Този метод се нарича in situ хибридизация.

Southern blotting (разработено от Е. Southern и R. Davies през 1975) е основният метод, чрез който се идентифицират гени на определена болест. За тази цел ДНК от клетките на пациента се екстрахира и обработва с една от рестрикционните ендонуклеази (или няколко).

Кариотипиране

За боядисване на хромозоми се използват по-често цвят Romanovsky-Giemsa, 2% ацетаминомин или 2% ацетазарин. Те оцветяват хромозомите изцяло, равномерно (рутинния метод) и могат да бъдат използвани за идентифициране на числени аномалии на човешки хромозоми.

Определяне на Х- и У-хроматин

Дефиницията на Х- и Y-хроматина често се нарича метод на експресивна диагностика на пола. Изследвайте клетките на лигавицата на устата, вагиналния епител или косата. Ядрата на клетките при жени диплоидни хромозома X съдържа два, един от които е напълно инактивиран (spiralized плътно опаковани) в ранните етапи на ембрионалното развитие и е видимо под формата на бучки на хетерохроматин, прикрепена към основната плика.