Медицински експерт на статията
Нови публикации
Диагностика на синдроми, причинени от автозомни аберации
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Кариотипирането е основният метод за диагностициране на тези синдроми. Трябва да се отбележи, че методите за откриване на хромозома сегментиране точно идентифициране на пациенти със специфични хромозомни аномалии, дори в случаите, когато клиничните прояви на тези отклонения са незначителни и не е специфично. В сложни случаи кариотипирането може да бъде допълнено с in situ хибридизация.
Синдромът на Даун (трисомия 21, трисомия G, монголизъм) е най-честата форма на човешката хромозомна патология. Приблизително 95% от случаите на пациенти със синдром на Даун се покаже допълнителна хромозома 21. В основата на заболяването е липсата на различия 21ви хромозомна двойка в яйцеклетката или по време на мейозата или в ранните етапи на трошене зиготата. Кариотипът на пациента в тризомия съдържа 47 хромозома (1 допълнителна хромозома 21). В допълнение към класическата форма на тризомия са възможни варианти на хромозоми.
В изпълнението, в кариотип Транс-място на пациента, съдържаща 46 хромозоми, но в действителност в този случай има генетичен материал от хромозома 47 - допълнителната хромозома 21 транслокацията. Най-често допълнителна хромозома 21 е прикрепена към хромозомата 14 - t (14; 21). В около половината случаи родителите имат нормален кариотип. В други половина двойки един родител (почти винаги майка) при нормален фенотип има само 45 хромозоми, една от които носи на транслокация T (14; 21). В такова семейство с повишен риск (1:10) повторно раждане на дете със синдрома на Даун, както и в мейоза родител с ненормално кариотип, заедно с обичайните гамети ще възникне гамети с небалансиран кариотип.
Следващото преместване на честотата е t (21; 22). Ако преместването е налице при жена, рискът от болно дете е 1:10, ако човек, рискът е незначителен. Много рядко се наблюдава t (21; 21), в такива случаи рискът от синдром на Даун при потомството е 100%.
Синдром Друг вариант на Даун - мозайка тризомия 21. В резултат на нарушения на хромозомите в зиготата, някои пациенти показват две клетъчни линии - с нормален кариотип с 47 хромозоми. Относителният дял на всяка клетъчна линия може да варира както между индивидите, така и в различните органи и тъкани на един и същ индивид. Рискът от раждането на дете със синдром на Даун в носител на мозаечна тризомия 21 се определя от степента на мозайки от гонада.
Тризомия 18 (синдром на Едуардс). Допълнителна хромозома 18 се открива при 1 от 3 000 новородени. Честотата на синдрома се увеличава с възрастта на майката.
Тризомия 13 (синдром Patau) - синдром, причинена от тризомия 13 и се характеризира с наличието на множество малформации при новородени (дефектен междупредсърдната и интервентрикуларната преграда в 80%, храносмилателната система, поликистозно бъбречно заболяване, миеломенигосел, 50%).
Частично тризомия 22 ( "котка зеницата" синдром) - синдром се характеризира с наличието на допълнителни acrocentric хромозома 22 (22q +), проявява coloboma на ириса, анален атрезия, вродено сърдечно заболяване, тежко умствено изоставане.
[