Медицински експерт на статията
Нови публикации
Диагностика на синдроми, дължащи се на автозомни аберации
Последно прегледани: 05.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Кариотипизирането е основният метод за диагностициране на тези синдроми. Трябва да се отбележи, че методите за откриване на хромозомна сегментация точно идентифицират пациенти със специфични хромозомни аномалии, дори в случаите, когато клиничните прояви на тези аномалии са незначителни и неспецифични. В сложни случаи кариотипизирането може да бъде допълнено с in situ хибридизация.
Синдромът на Даун (тризомия 21, тризомия G, монголизъм) е най-често срещаната форма на хромозомна патология при хората. В приблизително 95% от случаите на синдром на Даун, пациентът има допълнителна хромозома 21. Заболяването се основава на липсата на дивергенция на 21-вата двойка хромозоми или в яйцеклетката по време на мейоза, или в ранните етапи на делене на зиготата. Кариотипът на пациент с тризомия съдържа 47 хромозоми (1 допълнителна хромозома 21). В допълнение към класическата форма на тризомия, възможни са и хромозомни варианти.
При транслокационния вариант кариотипът на пациента съдържа 46 хромозоми, но в действителност в този случай е наличен генетичният материал от 47 хромозоми - допълнителната хромозома 21 е транслокирана. Най-често допълнителната хромозома 21 е прикрепена към хромозома 14 - t(14; 21). В приблизително половината от случаите родителите имат нормален кариотип. В другата половина от семейните двойки единият от родителите (почти винаги майката) с нормален фенотип има само 45 хромозоми, едната от които носи транслокацията t(14; 21). В такова семейство рискът (1:10) да се роди дете със синдром на Даун отново е повишен, тъй като при мейозата на родителя с анормален кариотип, наред с нормални гамети, ще възникнат и гамети с небалансиран кариотип.
Следващата най-често срещана транслокация е t(21; 22). Ако жената има транслокация, рискът от раждане на болно дете е 1:10; ако мъжът има транслокация, рискът е незначителен. t(21; 21) е много рядко срещано явление, като в този случай рискът от синдром на Даун при потомството е 100%.
Друг вариант на синдрома на Даун е мозаичната тризомия 21. В резултат на анормалната хромозомна дивергенция, някои пациенти имат две клетъчни линии в зиготата - едната с нормален кариотип и другата с 47 хромозоми. Относителният дял на всяка клетъчна линия може да варира както между отделните индивиди, така и в различните органи и тъкани на един и същ индивид. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун при носител на мозаична тризомия 21 се определя от степента на гонаден мозаицизъм.
Тризомия 18 (синдром на Едуардс). Допълнителна хромозома 18 се открива при 1 на 3000 новородени. Честотата на синдрома се увеличава с възрастта на майката.
Тризомия 13 (синдром на Патау) е синдром, причинен от тризомия 13 и характеризиращ се с наличието на множество дефекти в развитието при новородени (дефекти на предсърдната и камерната преграда в 80%, на храносмилателните органи, поликистозна бъбречна болест, миеломенингоцеле в 50%).
Частичната тризомия 22 (синдром на котешката зеница) е синдром, характеризиращ се с наличието на допълнителна акроцентрична хромозома 22 (22q+), проявяваща се с колобом на ириса, анална атрезия, вродени сърдечни дефекти и тежка умствена изостаналост.
[