Медицински експерт на статията
Нови публикации
Диагностика на синдроми, причинени от структурни аномалии на хромозомите (делеционни синдроми)
Последно прегледани: 05.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Делеционните синдроми най-често са резултат от загуба на късите рамена на хромозомите.
Синдромът Cri-du-chat е свързан с делеция на късото рамо на хромозома 5 (5p-синдром). Типичният симптом на заболяването е характерен вик на новороденото, напомнящ мяукането на котка (поради аномалия в развитието на ларинкса и гласните струни). Този симптом се появява веднага след раждането, персистира няколко седмици и след това изчезва. В повечето случаи синдромът се проявява и с множество дефекти в развитието и умствена изостаналост.
Синдромът на делеция 4p е много рядък. Клинично наподобява синдрома на "cri du chat", но характерният плач липсва. Характерни са микроцефалия, цепнато небце и тежка умствена изостаналост.
Синдроми на микроделеция на съседни гени. Микроделециите на съседни гени върху хромозома причиняват редица много редки синдроми (Прадер-Уили, Милър-Дикер, ДиДжордж и др.). Диагностицирането на тези синдроми е станало възможно благодарение на усъвършенстването на метода за приготвяне на хромозомни препарати. Ако микроделецията не може да бъде открита чрез кариотипизиране, се използват ДНК сонди, специфични за делетираната област.
[