Медицински експерт на статията
Нови публикации
Диагноза на синдроми, причинени от структурни аномалии на хромозоми (синдроми на заличаване)
Последно прегледани: 19.11.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромите на изтриване най-често се проявяват в резултат на загубата на къси ръце на хромозомите.
Синдромът "котешки писък" се свързва с изтриването на късото рамо на хромозома 5 (синдром 5р-). Типичен симптом на заболяването е характерен плач на новородено, наподобяващ поглъщането на котка (поради аномалия в развитието на ларинкса и гласните въжета). Този симптом се появява веднага след раждането, продължава няколко седмици и след това изчезва. В повечето случаи синдромът се проявява и при множество малформации и умствено изоставане.
Синдромът на 4p-делеция е много рядък. Клинично прилича на синдрома на "котешки писък", но няма характерен плач. Характерна микроцефалия, цепнатина на небцето, дълбоко умствено изоставане.
Синдроми на микроделенията на съседни гени. Микроделенията на съседни гени върху хромозомата предизвикват много редки синдроми (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie и др.). Диагнозата на тези синдроми станала възможна благодарение на подобряването на метода за получаване на хромозомни препарати. В случай, че микроделенията не могат да бъдат открити чрез кариотипизиране, се използват ДНК сонди, специфични за областта, която е била подложена на заличаване.
[