Медицински експерт на статията
Нови публикации
Диагностика на многофакторни заболявания
Последно прегледани: 05.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Много от фенотипните черти на човек се контролират от голям брой гени. Всеки от тези гени действа независимо от останалите. Вероятността даден индивид да получи много гени, действащи в една и съща посока, е малка. Факторите на околната среда имат известен принос за нормалното разпределение на гените. В повечето случаи променливостта на фенотипните черти в популацията отразява комбинираното действие на набор от гени и фактори на околната среда. Отдавна е известно за съществуването на „семейна“ предразположеност към много често срещани заболявания, като атеросклероза, коронарна болест на сърцето, захарен диабет, злокачествени тумори, бронхиална астма, пептична язва, артериална хипертония и др., но генетичният им компонент не се унаследява в съответствие със законите на Мендел. Тези заболявания се развиват в резултат на взаимодействието на редица гени с множество фактори на околната среда. Този тип унаследяване се нарича мултифакторно.
Многофакторните генетични заболявания винаги имат полигенен компонент, състоящ се от последователност от гени, които взаимодействат кумулативно помежду си. Индивид, който е наследил подходящата комбинация от тези гени, преминава „рисков праг“ и от този момент нататък факторът на околната среда определя дали човекът ще развие заболяването и колко тежко ще бъде то.
Променливостта на наследствената предразположеност към заболявания се дължи на феномена генетичен полиморфизъм. Гените, които са представени в популацията от няколко разновидности - алели - се наричат полиморфни. Разликите между алелите на един и същ ген, като правило, се състоят от незначителни вариации в неговия генетичен код, като последният може или не може да се отрази на фенотипно ниво (до клинични прояви). При неблагоприятна комбинация от определени алели рискът от развитие на различни заболявания може да се увеличи. Тези асоциации могат да бъдат или директни, ако алелният полиморфизъм влияе върху функцията на гена, или да имат "маркерен" характер, т.е. да се проявяват в резултат на свързването на който и да е алел с неблагоприятен вариант на истинския "ген на заболяването".
Полиморфизъм на нуклеотидните последователности се открива във всички структурни елементи на генома: екзони, интрони, регулаторни региони и др. Вариации, които пряко засягат кодиращите фрагменти на гена (екзони) и влияят на аминокиселинната последователност на техните продукти, се наблюдават сравнително рядко. Повечето случаи на полиморфизъм се изразяват или в заместването на един нуклеотид, или във вариацията в броя на повтарящите се фрагменти.
Трябва да се отбележи, че понастоящем данните за връзката между заболяванията и някои генетични маркери за многофакторни заболявания са много противоречиви.
[