Медицински експерт на статията
Нови публикации
Диагностика на мултифакторни заболявания
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Много от фенотипните признаци на човек са контролирани от голям брой гени. Всеки един от тези гени действа независимо от останалите. Вероятността даден индивид да получи много гени, действащи в една посока, не е голяма. Външните фактори допринасят за нормалното разпределение на гените. В повечето случаи, променливостта на фенотипни характеристики в популация отразява комбинираният ефект на множество гени и фактори на околната среда. Той е бил известен за съществуването на "семейството" на предразположение към много често срещани заболявания като атеросклероза, исхемична болест на сърцето, диабет, рак, астма, пептична язва, хипертония и др., Но те не са наследени генетичен компонент в съответствие със законите на Мендел. Тези заболявания се развиват в резултат на взаимодействието на редица гени с многобройни фактори на околната среда. Този тип наследство се нарича многофакторна.
При многофакторните генетични заболявания винаги присъства полигенна съставка, състояща се от последователност от гени, кумулативно взаимодействащи помежду си. Индивидът, който наследява съответната комбинация от тези гени, преминава "прага на риска" и от този момент екологичният компонент вече определя дали лицето ще развие болестта и колко ще бъде изразено.
Разнообразието на наследственото предразположение към заболявания се дължи на феномена на генетичния полиморфизъм. Полиморфни гени се наричат, които са представени в популацията от няколко сорта - алели. Разликите между алелите на същия ген като правило се състоят в незначителни вариации на неговия генетичен код и последните не могат да бъдат отразени и отразени на фенотипно ниво (до клиничните прояви). Ако неблагоприятната комбинация от някои алели може да увеличи риска от различни заболявания. Тези асоциации може да се носи като пряк характер ако алелен полиморфизъм въздейства на генната функция и има "markornuyu" характер, че се проявява в резултат на адхезия на алел с лоша един истински "генни заболявания."
Полиморфизмът на нуклеотидните последователности се открива във всички структурни елементи на генома: екзони, интрони, регулаторни региони и др. Вариациите, засягащи директно кодиращите фрагменти на гена (екзоните) и отразяващи аминокиселинната последователност на техните продукти, са относително редки. Повечето случаи на полиморфизъм се изразяват или в замествания на един нуклеотид, или в вариации в броя на повтарящите се фрагменти.
Трябва да се отбележи, че в момента данните за връзката на заболяванията с някои генетични маркери за мултифакторни заболявания са силно противоречиви.
[