Диагностика на вродения хипотиреоидизъм

Идентифицирането на генетични патологии при новородени се извършва през първата седмица след раждането на бебето. За поставяне на диагноза състоянието на новороденото се оценява по скалата на Апгар. Тази система е разработена от американски анестезиолог, където всяка буква APGAR определя следните показатели:

• А (външен вид) – цвят на кожата.
• P (пулс) – пулс, сърдечна честота.
• Г (гримаса) – гримаси, рефлекторна възбудимост.
• А (активност) – активност на движенията, мускулен тонус.
• R (дишане) – дихателен режим.

Всеки индикатор се оценява с числа от 0 до 2, т.е. общият резултат може да бъде от 0 до 10. При съмнение за вроден хипотиреоидизъм се вземат предвид най-честите признаци на заболяването, а тяхната значимост се определя от следните точки:

• Бременност повече от 40 седмици или преждевременно раждане – 1 точка.
• Тегло при раждане над 4 кг – 1 точка.
• Бледност на кожата – 1 точка.
• Физиологична жълтеница повече от 3 седмици – 1 точка.
• Подуване на крайниците и лицето – 2 точки.
• Мускулна слабост – 1 точка.
• Голям език – 1 точка.
• Отворена задна фонтанела – 1 точка.
• Нарушения на изпражненията (метеоризъм, запек) – 2 точки.
• Пъпна херния – 2 точки.

Ако сумата от точките е повече от 5, това е основание за допълнителна диагностика на вродени аномалии, включително тези на щитовидната жлеза. Задължително е събирането на анамнестични данни, обективен преглед на кърмачето от педиатър, както и набор от лабораторни и инструментални изследвания.

1. Обективни данни и събиране на анамнеза.

Заболяването може да се подозира по клиничните му симптоми. Именно първите признаци на хипотиреоидизъм, поради рядката му поява, позволяват ранна диагноза. При събиране на анамнеза се установяват предразполагащи фактори: наследственост, заболявания, прекарани от жената по време на бременността, и общият ход на бременността.

2. Лабораторни изследвания.

Кръвен тест на новородено (убождане в петата) се прави, за да се провери нивото на TSH и тиреоидните хормони (неонатален скрининг). По време на бременност се използва тест на околоплодната течност чрез пунктиране на околоплодния мехур с дълга игла. При хипотиреоидизъм се наблюдават намалено ниво на T4 и повишени стойности на TSH. Възможно е и кръвно изследване за антитела към TSH рецептора. Ако концентрацията на TSH е по-голяма от 50 mIU/L, това показва проблем.

3. Инструментални методи.

Ултразвуково изследване на щитовидната жлеза за определяне на местоположението на органа и неговите характеристики на развитие. При сканиране на новородени се използва изотоп 1-123, който има ниско радиационно натоварване. На възраст 3-4 месеца детето се подлага на рентгенови снимки на краката, за да се определи истинската възраст на скелетната система и да се установи дефицит на тиреоидни хормони.

Съществуват и специални тестове за определяне на показатели за умствено развитие (IQ). Те се използват за оценка на състоянието на деца над една година и когато зрителните симптоми на хипотиреоидизъм са замъглени.

Скрининг за вроден хипотиреоидизъм

За ранна диагностика на повече от 50 генетични патологии, всички новородени се подлагат на скрининг. Кръвни изследвания се извършват през първите 10 дни от живота. Скринингът за вродени заболявания на щитовидната жлеза се извършва по следните причини:

• Висока честота на вроден хипотиреоидизъм.
• Висока чувствителност на метода.
• Повечето клинични признаци на заболяването се появяват след три месеца от живота на детето.
• Ранната диагноза и лечение могат да предотвратят умствена изостаналост и други необратими усложнения.

За откриване на аномалията се използва неонатален тест за тиреотропин (TSH) и тироксин (T4). Кръв се взема чрез перкутанна пункция от петата на 4-тия-5-тия ден след раждането при доносени бебета и на 7-мия-14-тия ден при недоносени бебета.

Най-често се извършва скрининг за TSH, възможни резултати от теста:

• TSH под 20 mIU/L е нормално.
• TSH 20-50 mIU/L – необходимо е повторно изследване.
• TSH над 50 mIU/L – съмнение за хипотиреоидизъм.
• TSH над 50 mIU/L – необходимо е спешно лечение с тироксин.
• TSH над 100 mIU/L – вроден хипотиреоидизъм.

За да бъдат резултатите от теста надеждни, кръвта се дава на гладно, 3-4 часа след последното хранене. Анализът се извършва 4-5 дни след началото на лактацията. Лабораторният скрининг в 3-9% от случаите дава фалшиво отрицателни резултати. Следователно, при поставяне на диагноза се вземат предвид клиничните симптоми и резултатите от други изследвания.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Тестове

Лабораторните изследвания са задължителен компонент от диагностиката на различни вродени аномалии, включително хипотиреоидизъм. За откриване на заболяването е показан следният набор от изследвания:

• Общ кръвен тест за нормохромна анемия.
• Биохимичен кръвен тест за излишък на липопротеини и хиперхолестеролемия.
• Ниво на свободен и общ Т3, Т4.
• Определяне на TSH и антитела към неговите рецептори.
• Антимикрозомни антитела AMS.
• Калцитонин и други тироидни хормони.

Нека разгледаме основните тестове, предписани при съмнение за ендокринни патологии, и тяхната интерпретация:

1. TSH е хормон, произвеждан от хипофизната жлеза за нормална функция на щитовидната жлеза, стабилизиране на физиологичните процеси в централната нервна система и метаболитните процеси в организма. Ако стойностите му надвишават нормата, това показва нарушения в организма. Оптималната стойност на TSH се счита за 0,4-4,0 mIU/l, резултатите над или под тази норма са симптом на хипотиреоидизъм.
2. Т3 и Т4 са аминокиселинни хормони на щитовидната жлеза, тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Те се произвеждат от фоликуларните клетки на органа под контрола на TSH. Те осигуряват биологичната и метаболитна активност на организма. Те влияят върху функционалните способности на централната нервна система, паметта, психиката и имунната система.
3. Анализ на антитела – имунната система работи по такъв начин, че когато възникне заболяване, се произвеждат антитела. Ако заболяването е автоимунно, се синтезират автоантитела, които атакуват здравите тъкани на пациента. В този случай щитовидната жлеза е една от първите, които са обект на изследването.

За да бъдат резултатите от лабораторните изследвания надеждни, е необходимо правилно да се подготвите за изследванията. Кръв се взема само на гладно. При новородени кръвта се взема от петата.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Инструментална диагностика

При съмнение за хипотиреоидизъм на пациента се предписва набор от различни диагностични методи, включително инструментални. Те са необходими за установяване на причината, предизвикала заболяването, за изясняване на характеристиките на протичането на патологичния процес и общото състояние на организма.

Инструменталната диагностика на тиреоидната недостатъчност се състои от:

• Ултразвуково изследване на щитовидната жлеза (изследване на структура, хомогенност, плътност).
• Ултразвук на надбъбречните жлези.
• КТ и ЯМР на главата.
• ЕКГ и Доплерова ултрасонография на кръвоносни съдове.
• Сцинтиграфия на щитовидната жлеза (тест за функционалност на органите с помощта на радиоактивни изотопи, въведени в тялото).
• Хистология и цитология на биопсия на щитовидната жлеза.
• Преглед от сродни специалисти: гинеколог/уролог, невролог, кардиолог.

Ако патологията протича с гуша, инструменталните методи разкриват промени в ехоструктурата на органните тъкани: намалена ехогенност, фокални промени, хетерогенна структура. Други форми на заболяването имат подобни симптоми. За да се потвърди диагнозата, в повечето случаи се извършва пункционна биопсия с помощта на тънка игла, както и динамично изследване на TSH и сравняване на резултатите със симптомите на аномалията.

[ 14 ]

Диференциална диагностика

Набор от тестове за вроден хипотиреоидизъм не винаги позволява надеждно потвърждаване на патологията. Диференциалната диагностика е необходима, за да се сравнят аномалиите на ендокринната система с други заболявания с подобни симптоми.

Преди всичко, тиреоидната недостатъчност се диференцира от следните нарушения:

• Синдром на Даун.
• Рахит.
• Жълтеница с неизвестна етиология.
• Родилни травми.
• Различни видове анемия.

При по-големи деца заболяването е свързано с:

• Физическа и умствена изостаналост.
• Хипофизен нанизъм.
• Хондродисплазия.
• Вродена дисплазия.
• Сърдечни дефекти.

По време на диагностиката се взема предвид, че някои заболявания, като: сърдечна, бъбречна и чернодробна недостатъчност, миокарден инфаркт, водят до нарушение на ензима 5-дейодиназа. Това води до намаляване на нивото на трийодотиронин при нормални Т3 и Т4.

Много често хипотиреоидизмът се бърка с хроничен гломерулонефрит, тъй като и двете заболявания имат подобен симптоматичен комплекс. Прави се и сравнение с кръвоносна недостатъчност. За диференциация на пациента се предписва общ кръвен и уринен тест, изследвания на алкохолната концентрация (БАК), нива на Т3 и Т4, ултразвук на щитовидната жлеза и нейното радиоизотопно сканиране.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]