Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Откриването на генетични патологии при новородените се извършва през първата седмица след раждането на бебето. За диагностициране на състоянието на новороденото, оценено по скалата на Апгар. Тази система е разработена от американски анестезиолог, където всяка буква APGAR определя следните показатели:

• А (външен вид) - цвят на кожата.
• P (puls) - пулс, пулс.
• G (гримаса) - гримаси, рефлексна възбудимост.
• А (активност) - активността на движенията, мускулния тонус.
• R (дишане) - естеството на дишането.

Всеки показател се изчислява с числа от 0 до 2, т.е. Общият резултат може да бъде от 0 до 10. Ако се подозира вроден хипотиреоидизъм, се разглеждат най-честите признаци на заболяването и тяхната значимост се определя от следните точки:

• Бременност повече от 40 седмици или преждевременно раждане - 1 точка.
• Тегло при раждане повече от 4 кг - 1 точка.
• Бледност на кожата - 1 точка.
• Физиологична жълтеница за повече от 3 седмици - 1 точка.
• Подпухналостта на крайниците и лицето - 2 точки.
• Мускулна слабост - 1 точка.
• Голям език - 1 точка.
• Отворете задната фонтанела - 1 точка.
• Нарушения на стола (метеоризъм, запек) - 2 точки.
• Пъпна херния - 2 точки.

Ако сумата на топките е повече от 5, това е причината за по-нататъшната диагностика на вродени аномалии, включително и на щитовидната жлеза. Задължително е да се съберат анамнестични данни, обективен преглед на детето от педиатър, както и набор от лабораторни и инструментални прегледи.

1. Обективни данни и анамнеза.

Може да подозирате болестта поради клиничните си симптоми. Това са първите признаци на хипотиреоидизъм поради рядката поява, която позволява ранна диагностика. При събиране на анамнеза се установяват предразполагащи фактори: наследственост, болест на жената по време на бременност и общ курс на бременността.

2. Лабораторни изследвания.

Анализира се кръв на новородено (събиране на петата) за TSH и нивата на тиреоидни хормони (неонатален скрининг). По време на бременността се използва анализ на околоплодната течност чрез пробождане на феталния пикочен мехур с дълга игла. При хипотиреоидизъм се наблюдава намалено ниво на Т4 и повишени стойности на ТТН. Възможно е също кръвен тест за антитела към TSH рецептора. Ако концентрацията на TSH е по-голяма от 50 mU / L, това показва проблем.

3. Инструментални методи.

Ултразвуково изследване на щитовидната жлеза за определяне на локализацията на органа и особеностите на неговото развитие. При сканиране се използва новородено изотоп 1-123, който има ниско радиационно натоварване. На възраст от 3-4 месеца детето претърпява рентгенова снимка на краката, за да определи истинската възраст на скелетната система и да открие дефицит на тироиден хормон.

Съществуват и специални тестове за определяне на показателите за умствено развитие (IQ). Те се използват за оценка на състоянието на децата на възраст над една година и когато визуалните симптоми на хипотиреоидизъм са замъглени.

Скрининг за вроден хипотиреоидизъм

За ранна диагностика на повече от 50 генетични патологии се изследват всички новородени. Анализ на кръвта се извършва през първите 10 дни от живота. Скрининг за вродена болест на щитовидната жлеза се извършва поради следните причини:

• Висока честота на вроден хипотиреоидизъм.
• Метод с висока чувствителност.
• Повечето клинични признаци на заболяване се появяват след три месеца от живота на детето.
• Ранната диагностика и лечение могат да предотвратят умствено изоставане и други необратими усложнения.

За откриване на аномалии се използва неонатален тест за тиротропин (TSH) и тироксин (T4). Взимането на кръвни проби се извършва чрез перкутанна пункция от петата на 4-5 дни след раждането при доносни бебета и на 7-14 дни при недоносени бебета.

Най-често се изследват за TSH, възможните резултати от тестовете:

• TTG по-малко от 20 mMe / l е нормално.
• TSH 20-50 mMe / l - необходимо е преразглеждане.
• TSH над 50 mMe / L - предполагаем хипотиреоидизъм.
• TSH над 50 mMe / L - необходимо е спешно лечение с тироксин.
• TSH над 100 mMe / L - вроден хипотиреоидизъм.

За да бъдат резултатите от анализа надеждни, кръвта се дава на празен стомах 3-4 часа след последното хранене. Анализът се провежда 4-5 дни след началото на лактацията. Лабораторният скрининг в 3-9% от случаите дава фалшиво-отрицателни резултати. Следователно диагнозата отчита клиничните симптоми и резултатите от други изследвания.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Анализи

Лабораторните изследвания са задължителен компонент при диагностицирането на различни вродени аномалии, включително хипотиреоидизъм. За идентифициране на болестта се показва следният набор от тестове:

• Общ кръвен тест за нормохромна анемия.
• Биохимичен анализ на кръв за прекомерни количества липопротеини и хиперхолестеролемия.
• Нивото на свободен и общ T3, T4.
• Определяне на TSH и антитела към неговите рецептори.
• Антимикрозомални антитела АМС.
• Калцитонин и други тироидни хормони.

Нека разгледаме основните анализи, предписани за предполагаеми ендокринни патологии и тяхното тълкуване:

1. TSH е хормон, произвеждан от хипофизната жлеза за нормална функция на щитовидната жлеза, стабилизиране на физиологичните процеси в централната нервна система и метаболитни процеси в организма. Ако изпълнението му надвишава нормата, то това показва нарушение в организма. Оптималната стойност на TSH е 0,4-4,0 mIU / L, резултатите над или под тази норма са симптом на хипотиреоидизъм.
2. Т3 и Т4 - аминокиселинни тироидни хормони, тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Произвежда се от фоликуларни органични клетки под контрола на TSH. Осигурява биологична и метаболитна активност на организма. Засяга функционалните способности на централната нервна система, паметта, психиката, имунната система.
3. Тестване на антителата - имунната система работи по такъв начин, че когато заболяването започне да произвежда антитела. Ако заболяването е автоимунно, се синтезират автоантитела, които атакуват здравите тъкани на пациента. В този случай щитовидната жлеза попада под мерките на един от първите.

За да са надеждни лабораторните резултати, е необходимо да се подготвите правилно за тестване. Вземането на кръв се извършва само на празен стомах. Новородените вземат кръв от петата.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Инструментална диагностика

Ако се подозира хипотиреоидизъм, на пациента се предписва комплекс от различни диагностични методи, включително и инструментални. Те са необходими, за да се установи причината, която е причинила заболяването, да се изяснят характеристиките на патологичния процес и общото състояние на организма.

Инструменталната диагноза за тиреоидна недостатъчност се състои от:

• Ултразвуково изследване на щитовидната жлеза (изследване на структурата, хомогенността, плътността).
• Ултразвуково изследване на надбъбречните жлези.
• КТ и ЯМР на главата.
• ЕКГ и съдов Доплер.
• Сцинтиграфия на щитовидната жлеза (тест за функцията на органи, използващ радиоактивни изотопи в организма).
• Хистология и цитология на биопсия на щитовидната жлеза.
• Преглед на сродни специалисти: гинеколог / уролог, невропатолог, кардиолог.

Ако патологията протича с гуша, то инструменталните методи разкриват промени в ехоструктурата на тъканите на органа: намалена ехогенност, фокални промени, хетерогенна структура. Други форми на заболяването имат подобни симптоми. За да се провери диагнозата, в повечето случаи се извършва пункционна биопсия с тънка игла, както и динамично изследване на TSH и сравняване на резултатите със симптомите на аномалия.

[14]

Диференциална диагностика

Комплексът от тестове за вроден хипотиреоидизъм не винаги позволява надеждно потвърждение на патологията. За да се сравнят аномалиите на ендокринната система с други заболявания със сходни симптоми, е необходима диференциална диагноза.

На първо място, тироидната недостатъчност се диференцира с такива нарушения:

• Синдром на Даун.
• Рахит.
• Жълтеница с неизвестна етиология.
• Раждане.
• Различни видове анемия.

При по-големи деца заболяването се сравнява с:

• Физическа и умствена изостаналост.
• Назим на хипофизата.
• Hondrodisplaziâ.
• Вродена дисплазия.
• Сърдечни дефекти.

По време на диагнозата се взема предвид, че някои заболявания, като сърдечна, бъбречна и чернодробна недостатъчност, миокарден инфаркт, водят до разрушаване на ензима 5-деиодиназа. Това води до намаляване на нивото на трийодтиронин при нормални Т3 и Т4.

Много често, хипотиреоидизъм се бърка с хронична форма на гломерулонефрит, тъй като и двете заболявания имат подобен симптомен комплекс. Също така в сравнение с недостатъчност на кръвообращението. За диференциация на пациента се предписва общ анализ на кръвта и урината, BAC проучвания, нивото на Т3 и Т4, ултразвук на щитовидната жлеза и неговото радиоизотопно сканиране.

[15], [16], [17]