Медицински експерт на статията
Нови публикации
Нарушаване на метаболизма на галактозата (галактоземия) при деца
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Галактоземията е наследствено заболяване, причинено от аномалии в метаболизма на галактозата. Симптомите на галактосемия включват увредена чернодробна и бъбречна функция, намалена когнитивна функция, катаракта и преждевременна яйчникова недостатъчност. Диагнозата се основава на изследването на еритроцитните ензими. Лечението се състои от диета, която не съдържа галактоза. Прогнозата за физическо развитие обикновено е благоприятна за лечение, но резултатите от вербалните и невербалните тестове за разузнаване често се намаляват.
Код по МКБ-10
E74.2 Нарушения в метаболизма на галактозата.
Епидемиология на галактоземията
Галактосемия, тип I - panethnic disease, честотата в европейските страни е средно 1 на 40 000 живи раждания.
Галактосемия, тип II - в Европа честотата на заболяването е 1 на 150 000 живородени. По-висока честота се наблюдава в Румъния и България. С висока честота се среща при циганите - 1 на 2500.
Галактоземията тип III е рядко наследствено метаболитно заболяване. Благоприятната форма е широко разпространена в Япония (1 на 23 000 новородени).
[Какво причинява галактосемия?
Галактоземията се причинява от наследствен дефицит на един от ензимите, които превръщат галактозата в глюкоза.
Симптоми на галактосемия
Галактозата присъства в млечните продукти, плодовете и зеленчуците; 3 клинични синдроми се причиняват от наследствен автозомно рецесивен дефицит на различни ензими.
Дефицит на галактоза-1-фосфатидил трансфераза
При недостиг на този ензим се развива класическата галактосемия. Честотата е 1/62000 раждания; носещата честота е 1/125. Новородени развиват анорексия и жълтеница в рамките на няколко дни или седмици на използване на кърмата или смес лактоза, съдържащ. Развитие на повръщане, хепатомегалия, ниска физическа развитие, сънливост, диария и септицемия (обикновено причинена от Escherichia coii), както и заболявания на бъбреците (например, Proteus и доверието, аминоацидурия, Fanconi синдром), което води до метаболитна ацидоза и оток. Може да се развие хемолитична анемия. Ако не се лекува, деца остават недоразвити, те развиват когнитивните увреждания, затруднение на говора, походката и равновесието в юношеска възраст; много от тях се развиват катаракта, остеомалация (причинено от хиперкалциурия) и преждевременна яйчникова недостатъчност. Пациентите с вариант Duarte имат много по-леки клинични прояви.
Дефицит на галактокиназа
Пациентите развиват катаракта, дължащи се на производството на галактол, който осмотично уврежда влакната на лещите; Идиопатичната вътречерепна хипертония (псевдомозъчен мозък) рядко се отбелязва. Честотата е 1/40 000 раждания.
Дефицит на уридил дифосфат-галактоза-4-епимераза
Възможно е да има доброкачествени и тежки форми на болестта. Честотата на доброкачествена форма е 1/23 000 раждания в Япония; за по-тежки форми честотата не е известна. Бъбречната форма е ограничена до еритроцити и левкоцити и не предизвиква клинични прояви. Тежката форма причинява синдром, който не може да се различи от класическата галактосемия, въпреки че понякога се забелязва загуба на слуха.
Класификация на галактоземията
Към днешна дата, три известни наследствени заболявания, причинени от недостиг на ензими, участващи в метаболизма на галактозата: галактоземия I тип (липса галактоза-1-фосфат uridiltransferazy, класически галактоземия), галактоземия тип II (недостатъчност galaktokinaey) и тип галактоземия III (липса галактоза-4 -epimerazy).
Диагностика на галактоземията
Диагнозата е подозирана за клинично, в полза на това повишаване нивото на галактозата и наличието на редуциращи вещества в урината, с изключение на глюкозата (например галактоза, галактоза-1-фосфат); потвърдете диагнозата чрез изследване на ензимите в еритроцитите, чернодробната тъкан. В повечето състояния се изисква скрининг за новородени за дефицит на галактоза-1-фосфатидил трансфераза.
Проверка за галактоземия
Сред тези заболявания, галактосемията тип I е най-тежката патология, изискваща спешна корекция. Масовото скриниране на новородени, проведено в много страни, има за цел да идентифицира точно тази форма на галактосемия.
Какво трябва да проучим?
Как да проучим?
Какви тестове са необходими?
Лечение на галактоземия
Лечение галактоземия състои от премахването на всички източници на галактоза от диетата, особено лактоза, която е източник на галактоза, присъства във всички млечни продукти, включително изкуствен кърмачета на базата на мляко и подсладители, използвани в много видове храни. Лактоза без диета предотвратява остра токсичност и насърчава регресия на някои симптоми (например, катаракта), но не може predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Много пациенти изискват допълнителни калций и витамини. При пациенти с дефицит епимераза е необходимо да се получи малко количество галактоза, за да осигури доставка на uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-галактоза) за различни метаболитни процеси.