Медицински експерт на статията
Нови публикации
Нарушение на метаболизма на галактозата (галактоземия) при деца
Последно прегледани: 05.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Галактоземията е наследствено заболяване, причинено от дефекти в метаболизма на галактозата. Симптомите на галактоземия включват чернодробна и бъбречна дисфункция, когнитивен спад, катаракта и преждевременна яйчникова недостатъчност. Диагнозата се основава на изследване на ензимите в червените кръвни клетки. Лечението се състои от диета без галактоза. Прогнозата за физическо развитие обикновено е добра с лечението, но тестовете за вербална и невербална интелигентност често са нарушени.
Код по МКБ-10
E74.2 Нарушения на галактозния метаболизъм.
Епидемиология на галактоземията
Галактоземия тип I е панетнично заболяване със средна честота от 1 на 40 000 живородени деца в европейските страни.
Галактоземия, тип II - в европейските страни честотата е 1 на 150 000 живородени. По-висока честота се наблюдава в Румъния и България. Среща се с висока честота в ромите - 1 на 2500.
Галактоземия тип III е рядко наследствено метаболитно разстройство. Доброкачествената форма е често срещана в Япония (1 на 23 000 раждания).
[ Какво причинява галактоземия?
Галактоземията се причинява от наследствен дефицит на един от ензимите, които превръщат галактозата в глюкоза.
Симптоми на галактоземия
Галактозата се съдържа в млечните продукти, плодовете и зеленчуците; 3 клинични синдрома са причинени от автозомно-рецесивни наследствени дефицити на различни ензими.
Дефицит на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза
Дефицитът на този ензим води до класическа галактоземия. Честотата е 1/62 000 раждания; честотата на носителство е 1/125. Кърмачетата развиват анорексия и жълтеница в рамките на дни до седмици след консумация на кърма или адаптирано мляко, съдържащо лактоза. Развиват се повръщане, хепатомегалия, слаб растеж, летаргия, диария и сепсис (обикновено поради Escherichia coli) и бъбречни аномалии (напр. протеинурия, аминоацидурия, синдром на Фанкони), водещи до метаболитна ацидоза и оток. Може да се развие и хемолитична анемия. Ако не се лекуват, децата остават ниски на ръст и развиват когнитивни, говорни, походкови и равновесни нарушения по време на юношеството; много от тях също развиват катаракта, остеомалация (поради хиперкалциурия) и преждевременна яйчникова недостатъчност. Пациентите с варианта на Дуарте имат много по-леки клинични прояви.
Дефицит на галактокиназа
Пациентите развиват катаракта поради производството на галактитол, който осмотично уврежда влакната на лещата; идиопатичната вътречерепна хипертония (псевдотумор церебри) е рядка. Честотата е 1/40 000 раждания.
Дефицит на уридил дифосфат галактоза-4-епимераза
Могат да се появят доброкачествени и тежки форми на заболяването. Честотата на доброкачествената форма е 1/23 000 раждания в Япония; за по-тежките форми честотата е неизвестна. Доброкачествената форма е ограничена до червени и бели кръвни клетки и не причинява клинични прояви. Тежката форма причинява синдром, неразличим от класическата галактоземия, въпреки че понякога се наблюдава и загуба на слуха.
Класификация на галактоземията
Към днешна дата са известни три наследствени заболявания, причинени от дефицит на ензими, участващи в метаболизма на галактозата: галактоземия тип I (дефицит на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза, класическа галактоземия), галактоземия тип II (дефицит на галактокиназа) и галактоземия тип III (дефицит на галактоза-4-епимераза).
Диагноза на галактоземия
Диагнозата се подозира клинично, като в нейна полза се посочват повишени нива на галактоза и наличие на редуциращи вещества, различни от глюкоза (напр. галактоза, галактоза-1-фосфат) в урината; диагнозата се потвърждава чрез изследване на ензими в червените кръвни клетки и чернодробната тъкан. Повечето щати изискват скрининг на новородени за дефицит на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза.
Скрининг за галактоземия
Сред тези заболявания галактоземията тип I е най-тежката патология, изискваща спешна корекция. Масовият скрининг на новородени, провеждан в много страни, е насочен към идентифициране на тази форма на галактоземия.
Какво трябва да проучим?
Как да проучим?
Какви тестове са необходими?
Лечение на галактоземия
Лечението на галактоземия включва елиминиране на всички източници на галактоза от диетата, предимно лактозата, която е източникът на галактоза, присъстваща във всички млечни продукти, включително млечните формули за кърмачета, и подсладителите, използвани в много храни. Диетата без лактоза предотвратява острата токсичност и обръща някои симптоми (напр. катаракта), но може да не предотврати неврокогнитивните нарушения. Много пациенти се нуждаят от допълнителен прием на калций и витамини. Пациентите с епимеразен дефицит трябва да консумират малки количества галактоза, за да осигурят запас от уридил-5'-дифосфат галактоза (UDP-галактоза) за различни метаболитни процеси.
Использованная литература