Диагностика на галактоземията
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Лабораторна диагностика
Галактоземия тип I
Основни методи потвърждават диагнозата на галактоземия I - биохимичен: определяне на концентрацията на галактоза и галактоза-1-фосфат в кръвта и / или измерване на активността на ензим галактоза-1-fosfaturidiltransferazy еритроцитите на.
В семейства с натоварена наследственост е възможно диагностицирането на пренаталната ДНК, ако се установи генотипът на пробата.
Галактоземия, тип II
Като правило, заболяването се диагностицира при масов скрининг за галактоземия. Диагнозата се потвърждава чрез определяне на активността на ензима в еритроцитите или фибробластите. Също така е възможно да се извърши ДНК диагностика.
Галактосемия тип III
Биохимичните методи за потвърждаване на диагнозата включват определяне на ензимната активност в кръвните еритроцити и съдържанието на галактоза и галактоза-1-фосфат. Също така е възможно да се извърши ДНК диагностика.
Тълкуване на резултатите
Галактоземия тип I
Трудностите при интерпретирането на промените в метаболизма се дължат на факта, че при поражение на черния дроб с друга етиология (както наследствена, така и не-наследствена) е възможно да се повиши нивото на галактозата в кръвта. Представени са фалшиви положителни тестове за тирозинемия, вродена атрезия на жлъчните пътища, неонатален хепатит и много други заболявания. Определянето на ензимната активност е по-специфичен и надежден тест, но резултатите от него са повлияни от начина на съхранение и транспортиране на пробите. Също така, фалшиви положителни резултати могат да бъдат получени при недостатъчност на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа. В допълнение, някои полиморфни варианти на гена и техните комбинации с мутантните алели могат да изкривят резултатите от биохимичната диагностика.
Диференциална диагностика
Галактоземия, тип II
Диференциалната диагноза се извършва с други форми на галактоземия и наследствени форми на катаракта.
Галактоземията. Тип III
Диференциална диагноза: други форми на галактоземия.
[