Симптоми на галактосемия

Галактоземията тип I (GAL I) се проявява обикновено в 1-2 седмици от живота. Няколко дни след първото приемане на млечни продукти. Първите признаци са неспецифични: чести регургитация, слабо наддаване на тегло, диария. След това се добавят признаци на увреждане на черния дроб: хепатомегалия или хепатоспленомегалия, хипербилирубинемия, повишени нива на трансаминазите. Хипоалбуминемия, нарушения на кръвосъсирването, асцит. Често се открива хипогликемия. Катаракта не е задължителен симптом на заболяването (около 30% от пациентите с галактоземия нямат офталмологични нарушения), въпреки че при деца, които не са на лечение. Тя се формира през първия месец от живота. Често причината за смъртта е тежко развиващият сепсис, причинен от Е. Coli. Описана бъбречно-тубуларна дисфункция до синдрома на токсичния бъбрек, водеща до хиперхлоремична ацидоза. Загубата на черния дроб с галактоземия I е почти фулминантна и пациентите умират от остра чернодробна недостатъчност през първата половина на живота.

Също така са описани варианти на доброкачествени заболявания протичат без значителни и резки промени в черния дроб, което вероятно се дължи на генетична хетерогенност галактоземия I и влиянието на факторите на околната среда. Част от пациентите, дължащи се само на тежки стомашно-чревни нарушения, ограничават консумацията на мляко; в други случаи, във връзка с признаците на дефицит на лактаза, детето може да бъде прехвърлено към нисколактозни смеси.

Показано е, че коефициентът на умствено развитие на пациентите с галактоземия е по-нисък от този на техните здрави връстници (IQ = 70-80); като правило тази разлика става очевидна на възраст 15-25 години. Почти половината от пациентите с галактоземия имам нарушения в развитието на говора с прояви на двигателна дисфазия (алалия). Детето е трудно да организира речевите движения, тяхната координация. Речта е забавена, бедна, речникът е слаб, има много резерви (парафазия), пермутации, упоритост. Разбирането на речта не страда едновременно. Приблизително 20% от по-големите деца наблюдават атаксия, умишлен тремор, хипотония. Някои пациенти идентифицират промени в ЯМР: кортикално-субкортикална атрофия, хипомиелинизация, церебрална атрофия, мозъчен ствол. В същото време няма строги взаимовръзки между неврологичните нарушения и възрастта на началото на лечението или съдържанието на галактоза-1-фосфат в кръвта.

При 90% от лекуваните момичета се отбелязва хипергонадотропен хипогонадизъм (забавяне на сексуалното развитие, първична или вторична аменорея). Смята се, че тези ендокринологични усложнения са свързани с токсичния ефект на галактозата и нейните метаболити върху яйчниците в неонаталния период.

Галактоземия, тип II

Единствената проява на болестта е катаракта. Препоръчва се всички млади пациенти с катаракта да бъдат прегледани, за да се изключи тази форма на заболяването.

Галактосемия тип III

Има доброкачествена асимптоматична и тежка неонатална форма.

В тежка до изключително ниска активност на ензим проявява заболяване в неонаталния период и клиничните прояви, подобни на класически галактоземия: хепатомегалия, жълтеница, хранителни разстройства, признаци на увреждане на черния дроб, катаракта, сепсис. При отсъствие на специфична диета, смъртта настъпва в новородения период на фона на чернодробна и мозъчна недостатъчност.

При доброкачествена форма нормалната поносимост на галактозата е характерна; той се открива в хомозиготни носители поради повишаване нивото на галактоза-1-фосфат при неонатален скрининг за галактосемия. Няма нужда от специално лечение.

[1], [2], [3]