Протеин А, свързан с бременността (PAPP-A)

По време на нормална бременност, концентрацията на PAPP-A в кръвния серум се увеличава значително, започвайки от 7-та седмица. Увеличението на концентрацията на PAPP-A настъпва експоненциално в началото на бременността, след което се забавя и продължава до раждането.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини за понижен PAPP-A

В случай на фетални хромозомни аномалии, съдържанието на PAPP-A в кръвния серум през първия и началото на втория триместър на бременността (8-14 седмици) е намалено при две трети от жените. Най-рязкото намаление на концентрацията на този протеин се наблюдава при тризомии на хромозоми 21, 18 и 13. Аномалиите на половите хромозоми при плода също често са съпроводени с намаляване на съдържанието на PAPP-A в кръвния серум на бременната жена. Промяна в концентрацията на PAPP-A е възможна и при тризомия на хромозома 22. Прогностичната стойност на PAPP-A за откриване на фетални аномалии е по-висока от промяната в нивата на такива добре познати маркери като AFP, hCG, трофобластичен β1- _{глобулин}, както и неконюгиран естриол и инхибин А, и е сравнима с тази за свободния β-hCG. Намаляването на нивото на PAPP-A при фетални хромозомни аномалии е най-изразено на 10-11 седмици от бременността.

Медианни стойности на серумната концентрация на PAPP-A за скрининг на вродени малформации

Гестационна възраст, седмици	Медианна концентрация на PAPP-A, mg/L
8	1.86
9	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

Още по-рязко намаляване на концентрацията на PAPP-A в кръвния серум на бременна жена се наблюдава при наличие на синдром на Корнелия де Ланге в плода, при който, както при автозомни тризомии, се наблюдават множествени дисплазии, дефекти в развитието и забавено психомоторно и физическо развитие.

Друг независим патогномоничен симптом на фетална анеуплоидия в края на първия триместър на бременността е удебеляването на нухалната гънка, което се открива чрез ултразвуково изследване, но визуализацията на тази форма на локален оток на меките тъкани е доста сложна и субективна дори при използване на съвременни модели скенери с висока резолюция. Трябва да се отбележи, че ранната проверка на феталната тризомия след ултразвуково изследване или биохимичен скрининг и последващо кариотипизиране на цитотрофобласт, получен чрез хорионна биопсия, позволява прекъсване на бременността още през първия триместър. През втория триместър проверката на феталната анеуплоидия се извършва чрез кариотипизиране на фибробластоподобни клетки от околоплодна течност.