Анализ на RARR

За предотвратяване на усложнения по време на бременност и за предотвратяване на генетични и вродени аномалии у бъдещото дете, бременните жени преминават през перинатален скрининг - специален набор от изследвания. Този набор включва определяне на алфа-фетопротеин, човешки хорионгонадотропин, свободен естриол, плацентен лактоген, инхибин А, както и PAPP анализ и редица други изследвания.

В тази статия ще говорим за анализа на PAPP-A – плазмен протеин, чието определяне е от не малко значение по време на бременност.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Показания за PAPP тест

• Перинатален скрининг, който се провежда за оценка на риска от хромозомни аномалии в ембриона на 9-13 седмици.
• Наблюдавани преди това усложнени протичания на бременността (спонтанни аборти, ранна смърт на плода).
• Бременната жена е над 35 години.
• Анамнеза за хепатит, херпесна инфекция, цитомегаловирус, рубеола по време на предишни бременности.
• Ако семейството вече има дете с хромозомни аномалии или дефекти в развитието.
• Генетични патологии при родителите, братята и сестрите на бременната жена.
• Излагане на един от родителите на нероденото дете на радиация или други вредни експозиции.

Анализът обикновено се прави в рамките на 1-2 дни. Кръв се взема сутрин, на гладно. В деня преди това не трябва да се пие алкохол, да се ядат сладкиши, да се преяжда или да се извършва тежка физическа работа.

Какво означава PAPP-A?

PAPP-A е специален протеин, който започва да се произвежда в големи количества по време на бременност. Обикновено всеки има малко количество от този протеин, високомолекулен гликопротеин: той се произвежда в кръвния серум. При бременни жени обаче той започва да се синтезира от трофобласта, външния клетъчен слой на ембриона, с помощта на който се осъществява имплантацията му в стената на матката.

Тестът за плазмен протеин А (PAPP-A) се предписва, за да се открият навреме всякакви аномалии в развиващия се ембрион, тъй като ултразвукът по това време все още не може да оцени формирането и развитието на плода.

Експертите са склонни да смятат, че промените в количеството на плазмения протеин А често са свързани с риска от развитие на синдром на Даун или други хромозомни аномалии при детето. Освен това, промените в показателите могат да показват заплаха от спонтанно прекъсване или спиране на развитието на бременността. Поради тази причина PAPP-A анализът е задължителен в списъка с перинатални скринингови изследвания.

PAPP по време на бременност се счита за информативен, започвайки от 8-та гестационна седмица, но лекарите често предписват PAPP теста в комбинация с β-hCG, т.е. от 11-та до 14-та седмица. Тук трябва да се отбележи, че резултатите от PAPP анализа, проведен по-късно от 14-та седмица, вече не могат да се считат за надеждни, тъй като от този период плазменият протеин А вече не служи като маркер за хромозомни аномалии.

За да се определи с известна точност рискът от развитие на синдром на Даун и други аномалии при плода, лекарят трябва да вземе предвид не само директно индикатора PAPP-A, но и връзката му с резултата от β-hCG и показанията на ултразвука.

Интервалът от време между ултразвуковото изследване и вземането на кръв за биохимия (PAPP и hCG) не трябва да надвишава 3 дни, в противен случай показанията може да са неточни. Наред с показанията на PAPP, hCG се определя едновременно.

Резултати от PAPP-A

Декодирането на PAPP-A се извършва от специалист, който взема предвид съотношението на данните за количеството плазмен протеин А, индикатора β-hCG и резултатите от ултразвуковия скрининг. Освен това задължително се вземат предвид телесното тегло на бъдещата майка, фактите за тютюнопушене на бременната жена, зачеването по време на IVF, приемането на определени лекарства, диабетът, както и наличието на многоплодна бременност.

Има различни показатели за нормата на PAPP по седмици от бременността. Таблицата PAPP-A показва данни в зависимост от периода:

Седмица на бременността	PAPP-A индекс, mIU/ml
От 8 до 9 седмици	0,17 – 1,54
От 9-та до 10-та седмица	0,32 – 2,42
От 10-та до 11-та седмица	0,46 – 3,73
От 11-та до 12-та седмица	0,79 – 4,76
От 12 до 13 седмици	1.03 – 6.01
От 13-та до 14-та седмица	1,47 – 8,54

Ако PAPP-A е под нормата, това може да показва, че нероденото дете е изложено на риск от следните заболявания:

• Болестта на Едуардс е заболяване на хромозома 18, което съчетава множество аномалии в развитието от конституционален и психически характер;
• Синдромът на Даун е аномалия на 21-вата двойка хромозоми, характеризираща се с признаци на забавено умствено и физическо развитие;
• Синдромът на амстердамския нанизъм (Корнелия де Ланге) е заболяване на генни мутации, което се проявява като забавяне на психомоторното развитие в различна степен;
• други хромозомни аномалии (болест на Рубинщайн-Тайби, умствена изостаналост с хипертрихоза и др.).

За бременна жена, намаляването на нивата на PAPP-A може да показва заплаха от прекъсване или замразена бременност.

Ако PAPP-A е повишен, това обикновено не е причина за безпокойство: може би гестационната ви възраст не е точно определена или външният клетъчен слой на плода синтезира повече плазмени протеини от обикновено.

Не забравяйте, че резултатът от PAPP-A теста не се разглежда отделно от β-hCG и показателите на ултразвуковото изследване. Хромозомни аномалии при плода могат да се подозират само ако има комбинация от значително намален PAPP-A, повишен β-hCG и характерен показател на ултразвук, когато дебелината на нухалната транслуценция при плода е повече от 3 mm.

Освен това, резултатът от PAPP-A теста не установява 100% диагноза. Той само позволява да се определи наличието на риск от хромозомни аномалии, което определя необходимостта от по-внимателно наблюдение на протичането на дадена бременност.

Мом PARR-A – какво е това?

За да определят степента на риск от хромозомни аномалии, специалистите използват не толкова директно PAPP-A показателите, колкото изчислението на MoM.

MoM служи като коефициент, показващ нивото на отклонение на показателя за перинаталния скрининг от средния показател за определена седмица от бременността.

Как да изчислим MoM?

За да направите това, е необходимо индикаторът PAPP-A да се раздели на средната стойност, съответстваща на седмицата на бременността.

Нормата MoM PAPP-A се счита за показател, близък до единица, но може да варира в диапазона от 0,5 – 2,5, а при многоплодна бременност – до 3,5 MoM.

Няма нужда да се притеснявате предварително: получените резултати показват само дали бременната жена попада в рисковата група по отношение на възможността за развитие на хромозомни аномалии. Ако такъв риск съществува, протичането на бременността ще бъде наблюдавано особено внимателно, като ще се провеждат необходимите прегледи и изследвания.

Разбира се, само вие имате право да решите дали да си направите определен тест. В крайна сметка, дори след откриване на хромозомни аномалии в плода, медицината не може да ги излекува или коригира. Потвърждаването на степента на риск само дава възможност на бъдещата майка да реши: да продължи бременността и да бъде готова за всичко или да я прекрати. Разбира се, в някои случаи тестовете може да са фалшиво положителни, но за съжаление никой не може да гарантира резултата.

Съвет: Независимо дали сте съгласни да направите PAPP теста или не, консултирайте се с добър генетичен специалист, който ще определи необходимостта от допълнителни изследвания за вас.