Кръвен тест за фенилкетонемия

Референтните стойности (норма) на концентрацията на фенилкетони в кръвта при деца - до 121 μmol / l (до 2 mg%).

Нарушаването на метаболизма на фенилаланина се отнася до много често срещано вродено метаболитно разстройство. Поради дефекта на фенилаланин хидроксилазния ген (фагов ген) се развива ензимният дефицит и в резултат блокът навлиза в нормалното превръщане на фенилаланина в аминокиселината тирозин. Количеството фенилаланин в тялото се натрупва и концентрацията му в кръвта се увеличава с 10-100 пъти. Освен това се превръща в фенилпирувинова киселина, която има токсичен ефект върху нервната система. Във връзка с това, ранната диагностика на фенилкетонурия е от голямо значение , тъй като продължителното наличие на фенилкетонемия води до нарушаване на психическото развитие на детето. Натрупването на фенилаланин в организма става постепенно и клиничната картина се развива бавно.

Кръвният тест се провежда в рамките на следващите 48 часа (2-5 дни), след като новороденото е получило мляко (източник на фенилаланин). Чаша с хранителна среда, неинокулирано с бактерия фенилаланин-зависима щам на Bacillus субтилис, над друг диск филтърна хартия, навлажнена с няколко капки от капилярна кръв, и контролните дискове, съдържащи различни количества фенилаланин. Районът на бактериален растеж около диска, навлажнен с кръв, е пропорционален на концентрацията на фенилаланин в кръвта на новороденото.

В допълнение към фенилаланин дефицит хидроксилаза може да доведе до преходно hyperphenylalaninemia неонатална тирозинемия, което е вероятно да се случи поради неадекватна метаболизъм тирозин.

Видове хиперфенилаланинемия

Тип	Концентрацията на фенилаланин в кръвта, mg%	Дефектен ензим	Лечение
Класическа фенилкетонурия	> 20	Фенилаланин хидроксилаза	Диета
Атипичная фенилкетонурия	12-20	Фенилаланин хидроксилаза	Диета
Устойчива белодробна хиперфенилаланинемия	2-12	Фенилаланин хидроксилаза	Диета
Преходна тирозинемия	2-12	Недостатъчната β-хидроксифенилпируват диоксигеназа (и други) Вторично в резултат на липса на витамин С	Витамин С, смес от ниски протеини
Недостатъчна дихидроптеридин редуктаза	12-20	Дигидроптеридин редуктаза	Допа, хидрокситриптофан
Дефекти на биопсичния синтез	12-20	Дигидроптерид-инсинтетаза	Допа, хидрокситриптофан
Преходна хиперфенилаланинемия	2-20	Неизвестен	Не

Основата за лечение на пациенти с дефицит на фенилаланин хидроксилаза е ограничението на фенилаланина в храната. При адекватно избрана диета концентрацията на фенилаланин в кръвта не трябва да надвишава горното нормално ниво или да е малко под нормалното.

При пациенти с преходна тирозинемия диетата се избира така, че концентрацията на тирозин в кръвта да е между 0,5 и 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]