Медицински експерт на статията
Нови публикации
Кръвен тест за фенилкетонемия
Последно прегледани: 05.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Референтните стойности (норма) за концентрацията на фенилкетони в кръвта на децата са до 121 μmol/l (до 2 mg%).
Нарушението на метаболизма на фенилаланина е много често срещано вродено метаболитно заболяване. Поради дефект в гена за фенилаланин хидроксилаза (PHA ген) се развива ензимен дефицит и в резултат на това се блокира нормалното превръщане на фенилаланина в аминокиселината тирозин. Количеството фенилаланин в организма се натрупва и концентрацията му в кръвта се увеличава 10-100 пъти. След това той се превръща във фенилпировинова киселина, която има токсичен ефект върху нервната система. В тази връзка ранната диагностика на фенилкетонурията е от голямо значение, тъй като продължителното съществуване на фенилкетонемия води до нарушаване на психическото развитие на детето. Натрупването на фенилаланин в организма става постепенно и клиничната картина се развива бавно.
Кръвни изследвания се извършват в рамките на следващите 48 часа (2-5 дни), след като новороденото е получило мляко (източник на фенилаланин). Диск от филтърна хартия, напоен с няколко капки капилярна кръв, и контролни дискове, съдържащи различни количества фенилаланин, се поставят върху плака с хранителна среда, посята с бактерии от фенилаланин-зависимия щам Bacillus subtilis. Зоната на бактериален растеж около диска, напоен с кръв, е пропорционална на концентрацията на фенилаланин в кръвта на новороденото.
В допълнение към дефекта на фенилаланин хидроксилазата, преходната тирозинемия на новороденото, която вероятно е резултат от неадекватен метаболизъм на тирозин, може да доведе до хиперфенилаланинемия.
Видове хиперфенилаланинемия
Тип |
Концентрация на фенилаланин в кръвта, mg% |
Дефектен ензим |
Лечение |
Класическа фенилкетонурия |
>20 |
Фенилаланин хидроксилаза |
Диета |
Атипична фенилкетонурия |
12-20 |
Фенилаланин хидроксилаза |
Диета |
Персистираща лека хиперфенилаланинемия |
2-12 |
Фенилаланин хидроксилаза |
Диета |
Преходна тирозинемия |
2-12 |
Дефицит на β-хидроксифенилпируват диоксигеназа (и др.) Вторично поради дефицит на витамин С |
Витамин C, нископротеинови смеси |
Дефицит на дихидроптеридин редуктаза |
12-20 |
Дихидроптеридин редуктаза |
Допа, хидрокситриптофан |
Дефекти в синтеза на биоптерин |
12-20 |
Дихидроптерид синтетаза |
Допа, хидрокситриптофан |
Преходна хиперфенилаланинемия |
2-20 |
Неизвестен |
Не |
Основата на лечението на пациенти с дефицит на фенилаланин хидроксилаза е ограничаването на фенилаланина с храната. При адекватно подбрана диета концентрацията на фенилаланин в кръвта не трябва да надвишава горната нормална граница или да е малко под нормата.
При пациенти с преходна тирозинемия диетата се подбира така, че концентрацията на тирозин в кръвта да е между 0,5 и 1 mg%.
[