^

Здраве

A
A
A

Кръвен тест за фенилкетонемия

 
, Медицински редактор
Последно прегледани: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Референтните стойности (норма) на концентрацията на фенилкетони в кръвта при деца - до 121 μmol / l (до 2 mg%).

Нарушаването на метаболизма на фенилаланина се отнася до много често срещано вродено метаболитно разстройство. Поради дефекта на фенилаланин хидроксилазния ген (фагов ген) се развива ензимният дефицит и в резултат блокът навлиза в нормалното превръщане на фенилаланина в аминокиселината тирозин. Количеството фенилаланин в тялото се натрупва и концентрацията му в кръвта се увеличава с 10-100 пъти. Освен това се превръща в фенилпирувинова киселина, която има токсичен ефект върху нервната система. Във връзка с това, ранната диагностика на фенилкетонурия е от голямо значение , тъй като продължителното наличие на фенилкетонемия води до нарушаване на психическото развитие на детето. Натрупването на фенилаланин в организма става постепенно и клиничната картина се развива бавно.

Кръвният тест се провежда в рамките на следващите 48 часа (2-5 дни), след като новороденото е получило мляко (източник на фенилаланин). Чаша с хранителна среда, неинокулирано с бактерия фенилаланин-зависима щам на Bacillus субтилис, над друг диск филтърна хартия, навлажнена с няколко капки от капилярна кръв, и контролните дискове, съдържащи различни количества фенилаланин. Районът на бактериален растеж около диска, навлажнен с кръв, е пропорционален на концентрацията на фенилаланин в кръвта на новороденото.

В допълнение към фенилаланин дефицит хидроксилаза може да доведе до преходно hyperphenylalaninemia неонатална тирозинемия, което е вероятно да се случи поради неадекватна метаболизъм тирозин.

Видове хиперфенилаланинемия

Тип

Концентрацията на фенилаланин в кръвта, mg%

Дефектен ензим

Лечение

Класическа фенилкетонурия

> 20

Фенилаланин хидроксилаза

Диета

Атипичная фенилкетонурия

12-20

Фенилаланин хидроксилаза

Диета

Устойчива белодробна хиперфенилаланинемия

2-12

Фенилаланин хидроксилаза

Диета

Преходна тирозинемия

2-12

Недостатъчната β-хидроксифенилпируват диоксигеназа (и други)

Вторично в резултат на липса на витамин С

Витамин С, смес от ниски протеини

Недостатъчна дихидроптеридин редуктаза

12-20

Дигидроптеридин редуктаза

Допа, хидрокситриптофан

Дефекти на биопсичния синтез

12-20

Дигидроптерид-инсинтетаза

Допа, хидрокситриптофан

Преходна хиперфенилаланинемия

2-20

Неизвестен

Не

Основата за лечение на пациенти с дефицит на фенилаланин хидроксилаза е ограничението на фенилаланина в храната. При адекватно избрана диета концентрацията на фенилаланин в кръвта не трябва да надвишава горното нормално ниво или да е малко под нормалното.

При пациенти с преходна тирозинемия диетата се избира така, че концентрацията на тирозин в кръвта да е между 0,5 и 1 mg%.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.