Пренатална диагностика на вродени заболявания

Пренаталната диагноза е най-ефективният метод за предотвратяване на вродени заболявания. Тя позволява в много случаи да се реши недвусмислено проблема за евентуалното увреждане на плода и последващото прекъсване на бременността.

Провеждане на пренатална диагностика в I триместър на бременността се състои в определяне на следните биохимични маркери: PAPP-A и безплатен β-субединицата на ЧХГ (β-ЧХГ) - 8-ми до 13-ти та седмица на бременността и след това - ултразвук на плода тилен с 11- ти до 13-та седмица. Този алгоритъм - най-ефективен скрининг система предимно за синдрома на Даун и други хромозомни аномалии (синдром Edwards, на Klinefelter, Turner и др.), Което им позволява да се открие приблизително 90% от фалшиви положителни резултати при честота от 5%.

В допълнение към откриване на хромозомни аномалии Обединените определяне на тези биохимични маркери за оценка на риска от редица морфологични дефекти на плода и акушерски усложнения.

Границата на риск се счита за вероятност от 1: 540 (т.е. Не е по-висока от средната за населението).

Проучването на биохимичните маркери през втория триместър на бременността (14-18 седмици) позволява да се оцени риска от наличието на следните заболявания:

• хромозомни аномалии при плода (синдром на Даун, синдром на Едуардс и др.);
• дефекти на нервната тръба и коремната стена на плода;
• акушерски усложнения в III триместър на бременността.

Рискът да има дете със синдром на Даун зависи от възрастта на бременната жена и е 1: 380 за жените над 35 години и 1: 100 за 40 години. Дефекти на нервната тръба - най-честите морфологични нарушения, открити при 0.3-3 от 1000 новородени.

Възможност за пренатално откриване на синдром на Даун и дефекти на невралната тръба на базата на връзката между промените в концентрацията на редица биохимични маркери, присъстващи в кръвта на бременни жени и наличието на вродени малформации.

Пренаталната диагноза през второто тримесечие на бременността се основава на използването на тест с три или четири.

Тройният тест включва определянето на концентрацията на AFP в кръвта, свободната бета субединица на хорионния гонадотропин и свободния естриол. Оптималното време за скрининг е 16-18 седмици. Ефективността на идентифицирането на синдрома на Даун с използването на тези маркери е приблизително 69% (честотата на фалшивите положителни резултати е 9,3%).

Quad-тест - най-често и общоприето днес метод за пренатална скрининг за синдром на Даун и тризомия 18. Това включва определяне на концентрацията в кръвта на бременната АФП безплатно естриол, инхибин А и човешки хорионгонадотропин. Тестът се провежда между 15 и 22 седмици от бременността. Ефективността на четирикратния тест за синдрома на Даун е 76% (честотата на фалшивите положителни резултати е 6,2%).

За идентифициране на вродени малформации на плода в триместър на I-II на бременността, използващи неразделна тест (двустепенен пренатална скрининг за синдрома на Даун и други хромозомни аномалии, както и дефекти на невралната тръба). Първият етап е оптимално провежда при 12 седмица на бременността (между 10 и 13 седмици), че включва определяне на концентрацията на PAPP-A, β-човешки хорионгонадотропин при бременни кръв и серум от ултразвук. Вторият етап се провежда 3-4 седмици след първия, включва изследване на концентрацията на AFP, свободния естриол и хорионния гонадотропин в кръвта на бременната жена. При положителни резултати от скрининга, на бременната жена се предлага допълнителен ултразвук и в някои случаи амниоцентеза.

Използването на цялостния тест се основава на факта, че маркерите за триместър не корелират с маркерите на II триместър, затова е възможно да се изчисли риска самостоятелно за два тримесечия. Чувствителността на цялостния тест достига 85%.

Референтното ниво на маркерите (PAPP-A, AFP, β-CG, свободен естриол) може да варира в различните популации и етнически популации и зависи от метода на определяне. В тази връзка индивидуалните нива на маркери при бременни жени се оценяват с помощта на индикатора MOM (Множество от медиан). Този индикатор е съотношението между индивидуалната стойност на маркера и средната стойност на съответната референтна серия, установена за определена популация. Референтните стойности на серумните маркери за всеки гестационен период са стойностите на МаМ от 0.5 до 2.

На голяма статистическа база е установено, че при синдрома на Даун средното ниво на AFP е 0.7MoM, XG е 2MoM, естриолът е 0.75MoM. При синдрома на Едуардс, нивото на AFP, хорион гонадотропин и естриол е 0,7 ММ. Когато се обсъждат кривите на разпределение на стойностите на основните маркери, има голяма припокриваща се част от нормата и патологията, която не позволява да се използва само един индикатор за скрининг, така че е необходим пълен комплекс от маркери.

[1], [2], [3], [4], [5]