Медицински експерт на статията
Нови публикации
Мутация на протромбиновия ген q20210A
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Протромбинът, или фактор II, се превръща в активна форма от фактори X и Xa, което активира образуването на фибрин от фибриноген. Смята се, че тази мутация е причина за 10–15% от наследствените тромбофилии, но се среща при приблизително 1–9% от мутациите без тромбофилия. Сред пациентите с дълбока тромбоза, протромбиновата мутация се открива при 6–7%. Подобно на други наследствени тромбофилии, тази мутация се характеризира с венозна тромбоза с различна локализация, рискът от която се увеличава стотици пъти по време на бременност.
Диагнозата на мутацията на протромбиновия ген се извършва чрез PCR метод. Съвсем наскоро бяха публикувани данни за честата комбинация от мутация на протромбиновия ген и фактор V. Комбинацията от тези фактори се характеризира с много ранни тромбози - на възраст 20-25 години - с увеличаване на тромбоемболичните усложнения по време на бременност и след раждане.
Лечението и контролът на пациенти с протромбинов дефект са същите като тези на пациенти с мутация на фактор V.
Какви тестове са необходими?