Медицински експерт на статията
Нови публикации
Мутация на протромбиновия ген q20210A: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 13.03.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Протромбин или фактор II, под влияние на фактори X и Ха преминават в активна форма, която активира образуването на фибрин от фибриноген. Смята се, че тази мутация сред наследствената тромбофилия е 10-15%, но се среща при приблизително 1-9% от мутациите без тромбофилия. Сред пациентите с дълбока тромбоза се открива протромбинова мутация при 6-7%. Подобно на друга наследствена тромбофилия, тази мутация се характеризира с венозна тромбоза на различни места, рискът от която се увеличава стотици пъти по време на бременност.
Диагностиката на мутацията на протромбиновия ген се извършва чрез PCR. Съвсем наскоро публикувани данни за комбинацията на протромбиновото честото генна мутация и фактор V. За комбинация от тези фактори се характеризират с много ранен тромбоза - на възраст 20-25 - с увеличение от тромбоемболични усложнения по време на бременността и след раждането.
Управлението и лечението на пациенти с дефект в протромбин е същото като при пациенти с мутация на фактор V.
Какви тестове са необходими?