Проксимална мускулна слабост: причини, симптоми, диагноза, лечение

Повечето от обсъжданите тук заболявания водят до двустранна проксимална слабост и атрофия със симетричен характер (с изключение на проксималната диабетна полиневропатия, невралгичната амиотрофия и до известна степен амиотрофичната латерална склероза) в ръцете и краката. Синдромите на брахиалния и лумбосакралния плексус (плексопатии), които по-често са едностранни, не се обсъждат тук.

Проксималната мускулна слабост може да се наблюдава предимно в ръцете, предимно в краката или може да се развие генерализирано (както в ръцете, така и в краката).

Преобладаващо в ръцете, проксималната мускулна слабост понякога може да бъде проява на амиотрофичен латерален синдром; някои форми на миопатии (включително възпалителни); ранни стадии на синдрома на Guillain-Barré; синдром на Parsonage-Turner (обикновено едностранен); полиневропатия, свързана с хипогликемия; амилоидна полиневропатия и някои други форми на полиневропатия.

Проксималната мускулна слабост, предимно в краката, може да бъде причинена от почти едни и същи заболявания; някои форми на миопатия; полиневропатия (диабетна, някои токсични и метаболитни форми), полимиозит, дерматомиозит, някои форми на прогресивна спинална амиотрофия. Някои от изброените заболявания могат едновременно или последователно да причинят проксимална слабост както в ръцете, така и в краката.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Основните причини за слабост на проксималните мускули са:

1. Миопатия (няколко варианта).
2. Полимиозит (дерматомиозит).
3. Проксимална диабетна полиневропатия.
4. Невралгична амиотрофия.
5. Миелит.
6. Синдром на Гилен-Баре и други полиневропатии.
7. Амиотрофична латерална склероза.
8. Проксимални форми на прогресивна спинална амиотрофия.
9. Паранеопластична болест на моторните неврони.

Миопатия

При постепенно развитие на двустранна проксимална мускулна слабост в проксималните части на крайниците, на първо място трябва да се има предвид миопатията. Началният стадий на заболяването се характеризира с мускулна слабост, чиято степен значително надвишава леко изразената атрофия на съответните мускули. Фасцикулациите липсват, дълбоките рефлекси от крайниците са запазени или леко намалени. Няма промени в сензорната сфера. По време на физическо натоварване пациентът може да изпитва болка, което показва сравнително широко разпространено засягане на съответните мускулни групи в патологичния процес и показва нарушение във функционирането на нормалния механизъм за редуване на работещата и почиващата част на мускула (мускулите).

Основният клиничен феномен може да бъде ясно регистриран при електромиографско изследване: характерен признак е ранното включване на голям брой мускулни влакна, което се отразява под формата на характерен „плътен“ модел на акционния потенциал на двигателната единица. Тъй като при миопатията почти всички мускулни влакна на засегнатия мускул участват в патологичния процес, амплитудата на акционния потенциал на двигателната единица е значително намалена.

Миопатията не е диагноза; терминът само показва мускулното ниво на увреждане. Не всички миопатии са дегенеративни. Изясняването на естеството на миопатията позволява разработването на подходящи тактики за лечение. Някои миопатии са прояви на потенциално лечими заболявания, като метаболитни нарушения или автоимунни заболявания.

Лабораторните изследвания могат да предоставят доста ценна информация за възможната причина за миопатията. Най-информативно е изследването на мускулна биопсия. В допълнение към изследването на миобиопсия чрез светлинна или електронна микроскопия, е абсолютно необходимо да се използват съвременни ензимни хистохимични и имунохимични изследвания.

Първата от „дегенеративните“ миопатии, които трябва да се вземат предвид, е мускулната дистрофия. Най-често срещаният клиничен вариант, проявяващ се като проксимална мускулна слабост, е формата на мускулна дистрофия „крайник-пояс“. Първите признаци на заболяването обикновено се откриват през второто десетилетие от живота; заболяването се характеризира с относително доброкачествен ход. Проявява се като мускулна слабост, а след това и атрофия на мускулите на тазовия пояс и проксималните части на краката; по-рядко едновременно се засягат и мускулите на раменния пояс. Пациентът започва да използва характерни „миопатични“ техники в процеса на самообслужване. Развива се специфичен хабитус с „патешка“ походка, хиперлордоза, „крилати лопатки“ и характерна дисбазия. Друга форма на мускулна дистрофия се диагностицира доста лесно - псевдохипертрофична миодистрофия на Дюшен, която, напротив, се характеризира с бърза прогресия и дебют на възраст от 5 до 6 години изключително при момчета. Мускулната дистрофия на Бекер е подобна на мускулната дистрофия на Дюшен по характера на мускулно засягане, но се характеризира с доброкачествено протичане. Проксималните части на ръцете са въвлечени в патологичния процес при фациоскапулохумерална мускулна дистрофия.

Начело в списъка с недегенеративни миопатии (който, разбира се, не е пълен тук и е представен само от основните форми) трябва да бъде хроничната тиреотоксична миопатия (и други ендокринни миопатии). Като цяло, всяка ендокринна патология може да доведе до развитие на хронична миопатия. Характеристика на миопатията при системен лупус еритематозус са болезнените мускулни контракции. Паранеопластичната миопатия често предшества появата на симптоми на злокачествено новообразувание. Необходимо е да се помни възможността за развитие на ятрогенна стероидна миопатия с проксимална слабост (в краката). Диагнозата "менопаузална миопатия" трябва да се постави само след изключване на всички други причини за миопатия. Миопатията при нарушения на метаболизма на гликогена се развива главно в детска възраст и се характеризира с мускулни болки по време на физическо натоварване. Като цяло, комбинацията от проксимална мускулна слабост с болка при усилие винаги трябва да предупреждава лекаря за възможни основни метаболитни нарушения и да подтикне към лабораторни изследвания и мускулна биопсия.

Полимиозит

В повечето случаи терминът "полимиозит" се отнася до автоимунно заболяване, което протича с предимно засягане на мускулите на проксималните крайници и мускулите на тазовия пояс (и мускулите на врата). Възрастта и характерът на началото на заболяването са силно променливи. По-типично е постепенното начало и протичане с рецидиви и периодично засилване на симптомите, ранна поява на нарушения в преглъщането, болезненост на засегнатите мускули и лабораторни данни, потвърждаващи наличието на остър възпалителен процес. Сухожилните рефлекси са запазени. Като правило, нивото на креатин фосфокиназа в кръвта е повишено, което показва бързо разрушаване на мускулните влакна. Възможна е миоглобинурия, докато запушването на бъбречните каналчета с миоглобин може да доведе до развитие на остра бъбречна недостатъчност (както при синдрома на "компресия", "синдром на смачкване"). Наличието на еритем по лицето и гърдите ("дерматомиозит") помага при поставянето на диагноза. При мъжете полимиозитът често е паранеопластичен.

ЕМГ разкрива описаните по-горе „миопатични промени“ и спонтанна активност, предполагаща увреждане на крайните клонове на нервите. В острия стадий на заболяването биопсията почти винаги потвърждава диагнозата, ако разкрие периваскуларна инфилтрация с лимфоцити и плазматични клетки. В хроничния стадий обаче полимиозитът може да бъде труден за разграничаване от мускулна дистрофия.

В основната група полимиозити се открояват възпалителните процеси в мускулите, причинени от специфични микроорганизми. Пример за това е вирусният миозит, характеризиращ се с остро начало със силна болка и много висока СУЕ. Силната болка е типична и за ограничен миозит при саркоидоза и трихинелоза. Това е типично и за ревматична полимиалгия (polymyalgia rheumatica) - мускулно заболяване, което се проявява в зряла и напреднала възраст и протича със силен болков синдром. Истинската мускулна слабост обикновено липсва или е изразена минимално - движенията са затруднени поради интензивна болка, особено в мускулите на раменния и тазовия пояс. ЕМГ и биопсията не разкриват признаци на увреждане на мускулните влакна. СУЕ е значително повишена (50-100 мм на час), лабораторните показатели показват подостър възпалителен процес, КФК често е нормална. Възможна е лека анемия. Кортикостероидите имат бърз ефект. Някои пациенти впоследствие развиват краниален артериит (темпорален артериит).

Проксимална диабетна полиневропатия (диабетна амиотрофия)

Проксималната мускулна слабост може да е проява на патология на периферната нервна система, най-често диабетна невропатия. Този клиничен вариант на диабетна полиневропатия, засягаща проксималните мускулни групи, е много по-малко познат на лекарите, за разлика от добре познатата форма на диабетна полиневропатия, която има двустранен симетричен дистален сензомоторен дефект. Някои възрастни пациенти с диабет развиват проксимална слабост в крайниците, обикновено асиметрична, често е налице болка, но най-очевидният двигателен дефект е слабостта и проксималната атрофия. Затруднено е изкачването и слизането по стълби, ставането от седнало положение и преминаването от легнало положение в седнало положение. Ахилесовите рефлекси могат да останат непокътнати, но колянните рефлекси обикновено липсват; квадрицепсът на бедрото е болезнен при палпация, паретичен и хипотрофичен. Слабост се открива в m. ileopsoas. (Подобна картина на асиметрична проксимална слабост и атрофия се дава от заболявания като карциноматозна или лимфоматозна радикулопатия.)

За развитието на проксимална диабетна полиневропатия (както и за развитието на всички други форми на диабетна невропатия) наличието на тежки метаболитни нарушения изобщо не е необходимо: понякога те могат да бъдат открити за първи път по време на тест за глюкозен толеранс (латентен диабет).

Невралгична амиотрофия (раменен пояс; тазов пояс)

Асиметричната проксимална диабетна полиневропатия в долните крайници трябва да се разграничава от едностранно засягане на лумбалния плексус, заболяване, подобно на добре познатата невралгична амиотрофия на мускулите на раменния пояс. Клиничните наблюдения през последните 10 години показват, че подобен патологичен процес може да засегне и лумбалния плексус. Клиничната картина е представена от симптоми на остро едностранно засягане на бедрения нерв с развитие на парализа на инервираните от него мускули. Обстойният преглед, включващ ЕМГ и изследване на скоростта на нервната проводимост, може да разкрие и леко засягане на съседни нерви, като например обтураторния нерв, което се проявява като слабост на аддукторните мускули на бедрото. Заболяването е доброкачествено, възстановяването настъпва след няколко седмици или месеци.

Изключително важно е да се уверите, че пациентът няма две други възможни заболявания, които изискват специфичен диагностичен подход и лечение. Първото е увреждане на третия или четвъртия лумбален гръбначномозъчен корен: в този случай изпотяването по предната повърхност на горната част на бедрото не е нарушено, тъй като автономните влакна напускат гръбначния мозък в корените не по-долу от втория лумбален.

Изпотяването се нарушава от злокачествени новообразувания в таза, които засягат лумбалния плексус, през който преминават вегетативните влакна. Друга причина за компресия на лумбалния плексус, която трябва да се има предвид, е спонтанният ретроперитонеален хематом при пациенти, приемащи антикоагуланти. В тази ситуация пациентът изпитва болка поради първоначалното компресиране на бедрения нерв от хематома; за да облекчи болката, пациентът приема аналгетици, аналгетиците усилват ефекта на антикоагулантите, което води до по-нататъшно увеличаване на обема на хематома и натиск върху бедрения нерв, последвано от развитие на парализа.

Миелит

Случаите на миелит с развитие на проксимална пареза са станали редки, тъй като полиомиелитът на практика е изчезнал от клиничната практика. Други вирусни инфекции, като тези, причинени от Coxsackievirus тип А, могат да имитират неврологичния синдром на полиомиелита, което води до развитие на асиметрична проксимална пареза с липса на рефлекси със запазена чувствителност. В цереброспиналната течност се откриват повишена цитоза, леко повишаване на нивата на протеини и относително ниско ниво на лактат.

Синдром на Гилен-Баре и други полиневропатии

Описаният по-горе миелит трябва да се диференцира от синдрома на Гилен-Баре, което е много трудна задача в първите дни на заболяването. Неврологичните прояви са много сходни - дори увреждане на лицевия нерв може да се наблюдава и при двете заболявания. Скоростите на нервната проводимост в първите дни могат да останат нормални, същото важи и за нивото на протеин в цереброспиналната течност. Плеоцитозата говори в полза на миелита, въпреки че се среща и при синдрома на Гилен-Баре, по-специално - при синдром на Гилен-Баре с вирусен произход (напр. причинен от вируса на Епщайн-Бар). Засягането на автономната нервна система е важен диагностичен критерий, свидетелстващ в полза на синдрома на Гилен-Баре, ако е доказана ареактивност на сърдечната честота спрямо стимулация на блуждаещия нерв или са открити други симптоми на периферна автономна недостатъчност. Дисфункция на пикочния мехур се наблюдава и при двете патологични състояния, същото важи и за парализата на дихателните мускули. Понякога само наблюдението на протичането на заболяването с многократна оценка на неврологичния статус и скоростите на нервната проводимост позволява да се постави правилна диагноза. Някои други форми на полиневропатия също се характеризират с предимно проксимално акцентиране на процеса (полиневропатия по време на лечение с винкристин, при контакт на кожата с живак, полиневропатия при гигантоклетъчен артериит). ХВДП понякога се представя с подобна картина.

Амиотрофична латерална склероза

Дебютът на латералната амиотрофична склероза от проксималните части на ръката не е често срещано явление, но е напълно възможно. Асиметричната амиотрофия (в началото на заболяването) с хиперрефлексия (и фасцикулации) е характерен клиничен маркер за латерална амиотрофична склероза. ЕМГ разкрива засягане на предната корнеална област дори при клинично непокътнати мускули. Заболяването прогресира стабилно.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Прогресивна спинална мускулна атрофия

Някои форми на прогресивна спинална амиотрофия (амиотрофия на Вердниг-Хофман, амиотрофия на Кугелберг-Веландер) са свързани с проксимални спинални амиотрофии с наследствен характер. Фасцикулациите не винаги са налице. Функциите на сфинктера са запазени. ЕМГ е от изключителна важност за диагнозата. Проводните системи на гръбначния мозък обикновено не са засегнати.

Паранеопластичен синдром

Паранеопластичното заболяване на моторните неврони (засягане на гръбначния мозък) понякога може да имитира прогресивна спинална мускулна атрофия.

Как се разпознава проксималната мускулна слабост?

Общи и биохимични кръвни изследвания; анализ на урината; ЕМГ; мускулна биопсия; изследване на нивата на креатин-фосфат (CPK) в кръвта; изследване на скоростта на нервната проводимост; изследване на цереброспиналната течност; консултация с терапевт; при необходимост - онкологичен скрининг и други (при показания) изследвания.