Медицински експерт на статията
Нови публикации
Мутация на фактор V (мутация на Лайден, резистентност към протеин С)
Последно прегледани: 07.07.2025

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Мутацията на фактор V се е превърнала в най-честата генетична причина за тромбофилия в европейската популация.
Генът на фактор V се намира на хромозома 1, до гена на антитромбина. Мутация в гена води до заместване на аминокиселината аргинин с глутамин на позиция 506 във фактор V. Това е точката, в която активираният протеин C действа върху фактор V. Поради заместването на аминокиселината, фактор V не активира протеин C и в резултат на това фактори Va и VIIIa не се разграждат, което от своя страна води до тромбоза.
При мутация на фактор V съществува риск от тромбоза през целия живот, но в по-напреднала възраст, отколкото при дефицит на антитромбин III и протеин C и S. Рискът от тромбоза при резистентност към протеин C е изключително висок. Сред пациентите с това усложнение, мутацията на Лайден представлява 25-40%. При тази мутация рискът от тромбоза е почти 8 пъти по-висок, отколкото без мутацията, а при хомозиготно носителство - почти 90 пъти.
Тромбозата често възниква в отговор на провокиращи фактори, един от които е бременността.
Според M. Kupferminc et al. (1999), 25–50% от пациентите с отлепване на плацентата носят гена на Лайденската мутация. Диагнозата на Лайденската мутация на фактор V най-често се извършва чрез определяне на APTT без и с активиран протеин C. Ако APTT се промени незначително с добавянето на активиран протеин C, тогава имаме работа с резистентност към активиран протеин C. Въпреки това, при пациенти с подобни акушерски усложнения, APTT може да бъде променен поради наличието на APS. Следователно е по-рационално генната мутация да се определи с помощта на PCR метода.
Лечение на мутация на фактор V (мутация на Лайден, резистентност към протеин C)
Към днешна дата няма контролирани, рандомизирани проучвания за ефективността на лечението при носители на тази мутация.
- Остра тромбоза по време на бременност - интравенозно приложение на натриев хепарин в доза 10 000-15 000 IU на всеки 8-12 часа под контрола на APTT, курс от 5-10 дни, като се вземе предвид тежестта на състоянието, след което се преминава към хепарин с ниско молекулно тегло - натриев далтепарин в доза 5000-10 000 IU 2 пъти дневно, калциев надропарин в доза 0,4-0,6 ml 2 пъти дневно; натриев еноксапарин в доза 40-60 mg 2 пъти дневно.
- Бременност, усложнена от тромбофилия и анамнеза за тромбоемболични усложнения - интравенозно приложение на натриев хепарин или нискомолекулен хепарин в по-ниски дози, отколкото при наличие на тромбоемболични усложнения.
- При липса на тромбоемболични усложнения, но при наличие на мутация и тромбофилия - нискомолекулен хепарин в профилактични дози през цялата бременност.
- След раждане - натриев хепарин, след това варфарин за 2-3 месеца след раждането, тъй като това е времето с най-голям риск от тромбоемболизъм.
Какви тестове са необходими?