^

Здраве

A
A
A

Синдром на хипотония при деца и възрастни

 
, Медицински редактор
Последно прегледани: 23.11.2021
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Намаляването на тонуса на скелетната мускулатура (остатъчно напрежение и мускулна устойчивост на пасивно разтягане) с влошаване на нейната контрактилна функция се определя като мускулна хипотония. Това състояние е симптом на редица вродени и придобити патологии, които се наричат нервно-мускулни разстройства. [1]

Епидемиология

Обща статистика за симптом като мускулна хипотония не се води. Но глобалната честота на най-често срещаното наследствено невромускулно разстройство - болестта на Шарко-Мари-Зъб - е 1-3 случая на 10 хиляди население. [2]

Според проучвания в Япония един случай на тази патология се среща на 9 хиляди от населението, в Исландия - с 8,3 хиляди, в Италия - с 5,7 хиляди, в Испания - с 3,3 хиляди  [3], [4]

Разпространението на вродения миастеничен синдром е един случай на 200 хиляди деца през първата година от живота, а миофибриларната миопатия е един случай на 50 хиляди новородени. [5]

Причини мускулна хипотония

Като един от видовете  нарушения на мускулния тонус , хипотонията на набраздени мускулни влакна може да има различни причини, свързани с нарушения, възникващи на всяко ниво на нервната система (мозък и гръбначен мозък, периферни нерви, локални нервно-мускулни стави), причинени от нарушения на мускулите или съединителни тъкани, както и в зависимост от метаболитните патологии или синтеза на отделни ензими. [6]

Но най-често етиологията на това състояние е  нарушение на нервно-мускулното предаване и възниква мускулна хипотония:

  • с  болест на моторните неврони , на първо място, амиотрофна странична склероза и синдром на долните двигателни неврони (α-двигателни неврони) на гръбначния мозък, инервиращи екстрафузални мускулни влакна;
  • поради наследствени  гръбначни амиотрофии , при които дегенеративните промени в α-моторните неврони на предните рога на гръбначния мозък водят до дисфункция на скелетните мускули. Те също се определят като  наследствени невропатии  (двигателни и двигателно-сензорни), а най-често - като един пример - се нарича болест на Шарко-Мари-Зъб (амиотрофия);
  • при пациенти с  мускулна дистрофия ;
  • ако има история на  миастения гравис ;
  • с  миелопатии  - загуба на миелиновата обвивка на нервни влакна с автоимунна и възпалителна етиология, включително множествена склероза и  синдром на Guillain-Barré ;
  • в случаите на неврологични лезии при пациенти с рак с развитие на  паранеопластичен синдром ( синдром на  Ламберт-Итън);
  • поради инфекциозно възпаление на външната обвивка на мозъка (менингит) или на целия мозък (енцефалит).

Патогенеза

Механизмът на развитие на мускулна хипотония е свързан с нарушено провеждане на импулси по еферентните соматични нерви, което се случва или на нивото на мозъка и гръбначния мозък, или на нивото на нерв, който осигурява инервация на определен мускул и регулира неговата свиване и отпускане

Например, патогенезата на болестта на Шарко-Мари-Зъб се причинява от генни мутации, които засягат структурата и функцията на периферните нерви, които контролират движението и чувствителността. Дефектен ген за един от миелиновите протеини води до загуба на миелиновата обвивка на периферните нерви и последващата им дегенерация. В резултат на това проводимостта на нервните сигнали се влошава и мускулният тонус намалява.

При развитието на миастения гравис и вроден миастеничен синдром важна роля играят: дисфункциите на холинергичните нервно-мускулни синапси, причинени от генетични мутации - нервно-мускулни връзки между двигателния неврон и нервния рецептор на мускулната тъкан (нервно-мускулно вретено); нарушение на производството на невротрансмитер ацетилхолин; блокиране на постсинаптичните мускулни холинергични рецептори с антитела.

Биохимичната основа на невроналната смърт с нарушено предаване на нервни импулси в случаите на амиотрофична латерална склероза се признава като повишаване нивото на такъв невротрансмитер като глутаминова киселина, която, когато се натрупва в пресинаптичните мембрани и в междуклетъчното пространство, става токсична до нервните клетки на моторната кора на мозъка и води до тяхната апоптоза.

Развитието на наследствена миофибриларна миопатия, засягаща протеинови (миозин и актин) нишки на миофибрили от червени (тонични) мускулни влакна на набраздени мускули, е свързано с техните генетично обусловени структурни промени, както и с нарушение на окислителните процеси на производство на енергия - синтеза на АТФ в митохондриите на клетките, което обяснява ниската ензимна активност на L-лактат и сукцинат дехидрогеназа.

Намаляването на активността на ацетилхолина в синапсите на невроните и мионевралните връзки може да бъде свързано с индуцираната активност на ензима на холинергичната система на мозъка ацетилхолинестераза, която ускорява хидролизата на този невротрансмитер в синаптичната цепнатина. Най-често това е механизмът на появата на мускулна хипотония при пациенти с   тип II тирозинемия . [7]

Симптоми мускулна хипотония

Тъй като намаляването на мускулния тонус се проявява в комбинация с други признаци на етиологично свързани състояния, съвкупността от клинични симптоми се определя от специалистите като синдром на мускулна хипотония или  мускулно-тоничен синдром .

Основните му симптоми в нарушение на нервно-мускулната проводимост на долните двигателни неврони включват: повишена мускулна умора и слабост, непоносимост към упражнения, фасцикулации (периодично неволно потрепване на отделни скелетни мускули), намалено или пълно отсъствие на рефлекторна мускулна контрактилитет (хипорефлексия), намалено разтягане рефлекси.

Както вродената, така и придобитата патология може да се прояви като лека мускулна хипотония с умерено намаляване на способността на мускулите да се свиват -  мускулна слабост  (най-често в проксималните мускули на крайниците) и трудна адаптация към физическа активност.

В някои случаи слабостта е най-силно изразена в мускулите, които осигуряват движение на очите и клепачите, поради което се развиват прогресивна външна офталмоплегия и птоза. Митохондриалните миопатии също могат да причинят слабост и загуба на мускулите на лицето и шията, което може да доведе до затруднено преглъщане и неясна реч. [8]

Възрастните с хипотония на скелетните мускули могат да бъдат неудобни и често да падат при ходене, да променят положението на тялото си трудно и да имат повишена гъвкавост в лактите, коленете и тазобедрените стави.

При тежки форми на гръбначно-мускулна атрофия се наблюдава дифузна мускулна хипотония със загуба на телесно тегло, патологични промени в скелета (кифоза, сколиоза) и прогресивно отслабване на мускулите, осигуряващи дишането, което води до хиповентилация на белите дробове и дихателна недостатъчност.

Мускулната хипотония при деца се проявява с отпуснатост на мускулите, значително намаляване или отсъствие на дълбоки сухожилни рефлекси, скованост и ограничение на движенията (по-специално, огъване и разширение на крайниците), нестабилност на ставите, съкращаване на мускулите и ретракция на сухожилията, а в някои случаи, конвулсии. [9]

В резултат на изразена хипотония на постуралните мускули възникват нарушения на походката и патологични промени в стойката, достигащи до невъзможността тялото да се задържи в изправено положение и да се движи самостоятелно. Докато детето расте, възникват проблеми с фината моторика, речта и общото развитие.

Кърмачетата имат мускулна слабост; слюноотделяне; невъзможност за завъртане и задържане на главата (няма контрол на мускулите на врата), обръщане настрани и малко по-късно - преобръщане по корем и пълзене; затруднения с храненето (за детето е трудно да суче и преглъща) и честата регургитация (поради гастроезофагеален рефлукс), а при генерализирана миопатия - проблеми с дишането.

Прочетете повече в публикацията -  Симптоми на мускулно-тоничен синдром

Мускулна хипотония при деца

При деца намаляването на мускулния тонус може да бъде причинено от аномалии на нервно-мускулната връзка, първични мускулни заболявания, ендокринни патологии и други фактори.

Това състояние в по-голямата си част има вроден характер и е свързано с дефекти в структурата на ДНК на хромозомния апарат на клетките.

Мускулната хипотония на новородените - вродена хипотония (ICD-10 код P94.2) - е особено често при недоносени бебета (родени преди 37-та седмица от бременността), което се дължи на недоразвитие на мускулите по време на раждането.

Намаленият мускулен тонус при доносеното новородено обаче може да показва проблеми с ЦНС, мускулни разстройства или генетични разстройства, включително:

  • вродени миопатии - мускулни дистрофии на Дюшен, Бекер, Улрих, Бетлем, Ерб-Рот, болест на Вердниг-Хофман, болест на Дубовиц и др.;
  • церебрална парализа;
  • Синдроми на Даун, Уилям, Патау, Прадер-Вили, Ангелман, Марфан, Елерс-Данлос и др.

Нарушенията на мускулите, налични при новородени или проявени в кърмаческа възраст, могат да бъдат центронуклеарни или миофибриларни (пръчки). Центрунуклеарната миопатия се причинява от необичайно разположение на ядрата в клетките на мускулната тъкан, а основната миопатия се причинява от нарушения на миофибрилите на набраздени мускули. Повечето деца с Х-свързана вродена миопатия не живеят повече от година. В случаите на автозомно доминантно наследяване на дефектен ген, първите признаци на патология под формата на намаляване на тонуса на скелетните мускули се появяват през юношеството или дори по-късно.

Вроденият миастеничен синдром, причинен от генетични мутации, които увреждат симпатиковите ганглии и холинергичните синапси на соматичните нерви, също се появява веднага след раждането. Но някои видове гръбначно-мускулна атрофия (например амиотрофия на Kugelberg-Welander) се проявяват в по-късна възраст. [10]

Митохондриалните миопатии, свързани с мутации в ДНК на ядрата или митохондриите на мускулните клетки, са резултат от липса на енергийно снабдяване - с намаляване на синтеза на АТФ (аденозин трифосфат) в митохондриите - и се проявяват под формата на Барт, Синдроми на Алпер, Пиърсън и др.

Генерализираната мускулна хипотония може да бъде следствие от церебеларна хипоплазия, което води до редица тежки синдромни патологии - синдроми на Жубер и Уокър-Варбург - с пълно забавяне на развитието, микро или хидроцефалия и разширени мозъчни вентрикули (вентрикуломегалия).

Свързано с вродено нарушение на метаболизма на въглехидратите и гликогена - гликогеноза или гликогенеза при малки деца, освен увреждане на бъбреците и сърдечна недостатъчност, е придружено от прогресивна метаболитна миопатия, наречена болест на McArdle.

Усложнения и последствия

Поради нарушения на неврогенния контрол на движенията при мускулна хипотония се развиват усложнения като хипокинезия - с намаляване на двигателната активност и силата на свиване на мускулните влакна, с прогресивно ограничаване на обхвата на движенията.

В този случай хипокинезията може да доведе до такива последици като загуба на мускулна маса -  мускулна атрофия , пареза или пълна загуба на способността за движение на крайниците, тоест  периферна парализа  (в зависимост от причината - моно-, пара или тетраплегия ). [11]

Диагностика мускулна хипотония

Намаляването на мускулния тонус може да е признак на тежки системни състояния, поради което диагностиката включва изследване на историята на вътрематочното развитие на детето, раждането, особеностите на неонаталния период, анамнезата на родителите. Необходим е и пълен физически преглед - за оценка на потенциални нарушения от страна на вътрешните органи, психосоматични заболявания и идентифициране на синдромни състояния.

За да се определи какво е причинило понижаването на мускулния тонус - проблеми с нервите или мускулни аномалии, се изискват тестове, включително общ и биохимичен кръвен тест, за нивото на креатин фосфокиназа, аспартат аминотрансфераза, L-лактат в кръвния серум; за анти-GM1 антитела; за съдържанието на серумни електролити, калций, магнезий, фосфат. Може да се наложи мускулна биопсия. [12]

Инструменталната диагностика включва:

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на мускулна хипотония и други нервно-мускулни нарушения играе специална роля.

Към кого да се свържете?

Лечение мускулна хипотония

Мускулната хипотония при недоносени бебета изчезва, докато растат, но педиатрите препоръчват масаж за укрепване на мускулите на бебето.

В противен случай лечението е насочено към подобряване и поддържане на мускулната функция. За това се използват физиотерапия (включително  електромиостимулация ),  [13] упражнения и масаж за мускулна хипотония. [14]

В зависимост от причината за това състояние и неговата тежест, някои фармакологични средства могат да се използват за подобряване на проводимостта на нервните импулси към мускулите и увеличаване на тяхната контрактилна функция. Тези лекарства могат да бъдат група холиномиметици (стимулиращи ацетилхолинови рецептори) или група холинестеразни инхибитори: Неостигмин метил сулфат (Прозерин, Калимин), Физостигмин, Галантамин, Ипидакрин, Центролин, Убретид и др.

Повече информация в материала -  Лечение на мускулно-тоничен синдром

Предотвратяване

Мускулната хипотония може да бъде причинена от различни здравословни проблеми, много от които са наследствени, поради което експертите смятат, че генетичното консултиране преди планирането на бременността е мярка за превенция на сериозни вродени синдроми и неврологични патологии.

Прогноза

Дългосрочната перспектива за мускулна хипотония зависи от причината и степента на мускулно увреждане, както и от възрастта на пациента. Трябва да се разбере, че това състояние в случаи на вродени патологии е за цял живот и води до увреждане. А що се отнася до пълното възстановяване, прогнозата е лоша.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.