Синдром на мускулна хипотония при деца и възрастни

Намаляването на тонуса на скелетните мускули (остатъчно напрежение и устойчивост на мускулите към пасивно разтягане) с влошаване на тяхната контрактилна функция се определя като мускулна хипотония. Това състояние е симптом на редица вродени и придобити патологии, които се класифицират като невромускулни разстройства.

Епидемиология

Няма обща статистика за симптом като мускулна хипотония. Но световната честота на най-често срещаното наследствено невромускулно разстройство – болестта на Шарко-Мари-Тут – е 1-3 случая на 10 хиляди души. [ 1 ]

Според изследвания, в Япония се наблюдава един случай на тази патология на 9 хиляди от населението, в Исландия – на 8,3 хиляди, в Италия – на 5,7 хиляди, в Испания – на 3,3 хиляди. [ 2 ], [ 3 ]

Разпространението на вродения миастеничен синдром е един случай на 200 хиляди деца през първата година от живота, а на миофибриларната миопатия - един случай на 50 хиляди новородени. [ 4 ]

Причини мускулна хипотония

Като един от видовете нарушения на мускулния тонус, хипотонията на набраздените мускулни влакна може да има различни причини, свързани с нарушения, протичащи на всяко ниво на нервната система (главен и гръбначен мозък, периферни нерви, локални невромускулни връзки), причинени от нарушения на мускулната или съединителната тъкан, а също и зависими от патологии на метаболизма или синтеза на отделни ензими.

Но най-често етиологията на това състояние е нарушение на невромускулната трансмисия и се наблюдава мускулна хипотония:

• при заболяване на моторните неврони, предимно амиотрофична латерална склероза и синдром на долния моторен неврон (α-моторен неврон) на гръбначния мозък, инервиращ екстрафузални мускулни влакна;
• поради наследствени спинални амиотрофии, при които дегенеративните промени в α-моторните неврони на предните рогове на гръбначния мозък водят до дисфункция на скелетните мускули. Те се определят още като наследствени невропатии (моторни и моторно-сензорни) и най-често - като един пример - посочват болестта на Шарко-Мари-Тут (амиотрофия);
• при пациенти с мускулна дистрофия;
• ако има анамнеза за миастения;
• при миелопатии – загуба на миелиновата обвивка на нервните влакна с автоимунна и възпалителна етиология, включително множествена склероза и синдром на Гилен-Баре;
• в случаи на неврологични увреждания при онкологично болни с развитие на паранеопластичен синдром (синдром на Ламберт-Итън);
• поради инфекциозно възпаление на външната мембрана на мозъка (менингит) или на целия мозък (енцефалит).

Патогенеза

Механизмът на развитие на мускулна хипотония е свързан с нарушаване на проводимостта на импулсите по еферентните соматични нерви, което се случва или на нивото на мозъка и гръбначния мозък, или на нивото на нерва, който осигурява инервация на специфичен мускул и регулира неговото свиване и отпускане.

Например, патогенезата на болестта на Шарко-Мари-Тут се причинява от генни мутации, които засягат структурата и функцията на периферните нерви, контролиращи движението и чувствителността. Дефектен ген за един от миелиновите протеини води до загуба на миелиновата обвивка на периферните нерви и последващата им дегенерация. В резултат на това проводимостта на нервните сигнали се влошава и мускулният тонус намалява.

В развитието на миастения и вроден миастеничен синдром важна роля играят: нарушения на функциите на холинергичните невромускулни синапси, причинени от генетични мутации - невромускулни връзки между моторния неврон и нервния рецептор на мускулната тъкан (невромускулно вретено); нарушаване на производството на невротрансмитера ацетилхолин; блокиране на постсинаптичните мускулни холинергични рецептори от антитела.

Биохимичната основа за смъртта на неврони с нарушено предаване на нервни импулси при случаи на амиотрофична латерална склероза се признава за повишаване на нивото на такъв невротрансмитер като глутаминова киселина, която, когато се натрупва върху пресинаптичните мембрани и в междуклетъчното пространство, става токсична за нервните клетки на моторната кора на мозъка и води до тяхната апоптоза.

Развитието на наследствена миофибриларна миопатия, засягаща протеиновите (миозинови и актинови) филаменти на миофибрилите на червените (тонични) мускулни влакна на набраздените мускули, е свързано с техните генетично обусловени структурни промени, както и с нарушение на окислителните процеси на производство на енергия - синтеза на АТФ в митохондриите на клетките, което се обяснява с ниската ензимна активност на L-лактат и сукцинат дехидрогеназата.

Намаляването на активността на ацетилхолина в невронните синапси и мионевралните връзки може да е свързано с индуцираната активност на ензима на холинергичната система на мозъка, ацетилхолинестераза, който ускорява хидролизата на този невротрансмитер в синаптичната цепка. Най-често това е механизмът за появата на мускулна хипотония при пациенти с тирозинемия тип II. [5 ]

Симптоми мускулна хипотония

Тъй като намаленият мускулен тонус се появява в комбинация с други признаци на етиологично свързани състояния, съвкупността от клинични симптоми се определя от специалистите като синдром на мускулна хипотония или мускулно-тоничен синдром.

Основните му симптоми при нарушена нервно-мускулна проводимост на долните двигателни неврони включват: повишена мускулна умора и слабост, непоносимост към физическо натоварване, фасцикулации (периодични неволеви потрепвания на отделни скелетни мускули), намалена или пълна липса на рефлекторна мускулна контрактилност (хипорефлексия), намалени рефлекси на разтягане.

Както вродената, така и придобитата патология могат да се проявят като лека мускулна хипотония с умерено намаляване на способността на мускулите да се свиват – мускулна слабост (най-често на проксималните мускули на крайниците) и затруднена адаптация към физическа активност.

В някои случаи слабостта е най-силно изразена в мускулите, които контролират движението на очите и клепачите, което води до прогресивна външна офталмоплегия и птоза. Митохондриалните миопатии могат също да причинят слабост и атрофия на мускулите на лицето и шията, което може да доведе до затруднено преглъщане и неясен говор.[ 6 ]

Възрастните с хипотония на скелетните мускули могат да бъдат тромави и често да падат при ходене, да имат затруднения при смяна на позицията на тялото и да имат повишена гъвкавост в лактите, коленете и тазобедрените стави.

При тежки форми на спинална мускулна атрофия се наблюдава дифузна мускулна хипотония със загуба на телесно тегло, патологични промени в скелета (кифоза, сколиоза) и прогресивно отслабване на мускулите, осигуряващи дишането, което води до хиповентилация на белите дробове и дихателна недостатъчност.

Мускулната хипотония при децата се проявява с мускулна отпуснатост, забележимо намаляване или липса на дълбоки сухожилни рефлекси, скованост и ограничения в движението (по-специално флексия и екстензия на крайниците), нестабилност на ставите, скъсяване на мускулите и прибиране на сухожилията, а в някои случаи и конвулсии. [ 7 ]

В резултат на изразена хипотония на постуралните мускули се появяват нарушения в походката и патологични промени в стойката, достигащи до невъзможност за задържане на тялото в изправено положение и самостоятелно движение. С порастването на детето възникват проблеми с фината моторика, говора и общото развитие.

Кърмачетата изпитват мускулна слабост; лигавене; невъзможност да завъртят и задържат главата си (няма контрол върху мускулите на врата), да се обърнат настрани и малко по-късно - да се обърнат по корем и да пълзят; затруднения с храненето (бебето има затруднения със сукане и преглъщане) и честа регургитация (поради гастроезофагеален рефлукс), а при генерализирана миопатия - проблеми с дишането.

Прочетете повече в публикацията – Симптоми на мускулно-тоничен синдром

Мускулна хипотония при деца

При децата намаленият мускулен тонус може да бъде причинен от аномалии на нервно-мускулната връзка, първични мускулни заболявания, ендокринни патологии и други фактори.

Това състояние е предимно вродено и е свързано с дефекти в структурата на ДНК на хромозомния апарат на клетките.

Мускулна хипотония на новородени – вродена хипотония (код P94.2 съгласно МКБ-10) – се наблюдава особено често при недоносени бебета (родени преди 37-та седмица от бременността), което се обяснява с недоразвитието на мускулите по време на раждането.

Въпреки това, намаленият мускулен тонус при доносено новородено може да показва проблеми с централната нервна система, мускулни нарушения или генетични нарушения, включително:

• вродени миопатии – мускулни дистрофии на Дюшен, Бекер, Улрих, Бетлем, Ерб-Рот, болест на Вердниг-Хофман, болест на Дубовиц и др.;
• церебрална парализа;
• Синдроми на Даун, Уилям, Патау, Прадер-Уили, Ангелман, Марфан, Елерс-Данлос и др.

Мускулните нарушения, присъстващи при новородени или проявени в ранна детска възраст, могат да бъдат центронуклеарни или миофибриларни (ядрени). Центронуклеарната миопатия се причинява от анормално разположение на ядрата в мускулните клетки, а ядрената миопатия се причинява от нарушения на миофибрилите на набраздените мускули. Повечето деца с Х-свързана вродена миопатия не живеят повече от година. В случаите на автозомно доминантно унаследяване на дефектния ген, първите признаци на патология под формата на намален тонус на скелетните мускули се появяват в юношеска възраст или дори по-късно.

Вроденият миастеничен синдром, причинен от генетични мутации с увреждане на симпатиковите ганглии и холинергичните синапси на соматичните нерви, също се проявява веднага след раждането. Някои видове спинална мускулна атрофия (например, амиотрофия на Кугелберг-Веландер) обаче се проявяват в по-късна възраст. [ 8 ]

Митохондриалните миопатии, свързани с мутации в ДНК на ядрата или митохондриите на мускулните клетки, са резултат от дефицит в енергийното снабдяване – с намаляване на синтеза на АТФ (аденозин трифосфат) в митохондриите – и се проявяват под формата на синдроми на Барт, Алпер, Пиърсън и др.

Генерализираната мускулна хипотония може да е следствие от церебеларна хипоплазия, която води до редица тежки синдромни патологии – синдроми на Жубер и Уокър-Варбург – с пълно изоставане в развитието, микро- или хидроцефалия и уголемяване на мозъчните камери (вентрикуломегалия).

Свързана с вродена грешка в метаболизма на въглехидратите и гликогена, гликогенозата или заболяването за съхранение на гликоген при малки деца, в допълнение към увреждане на бъбреците и сърдечна недостатъчност, е съпроводена с прогресивна метаболитна миопатия, наречена болест на МакАрдъл.

Усложнения и последствия

Поради нарушения в неврогенния контрол на движенията при мускулна хипотония се развиват усложнения като хипокинезия – с намаляване на двигателната активност и силата на свиване на мускулните влакна, с прогресивно ограничаване на обхвата на движение.

В този случай хипокинезията може да доведе до такива последици като загуба на мускулна маса - мускулна атрофия, пареза или пълна загуба на способността за движение на крайниците, т.е. периферна парализа (в зависимост от причината - моно-, пара- или тетраплегия). [ 9 ]

Диагностика мускулна хипотония

Намаленият мускулен тонус може да е признак на тежки системни заболявания, така че диагностиката включва изучаване на историята на вътрематочното развитие на детето, раждането, характеристиките на неонаталния период и медицинската история на родителите. Необходим е и пълен физически преглед, за да се оценят потенциални нарушения на вътрешните органи, психосоматични заболявания и да се идентифицират синдромални състояния.

За да се определи дали намаленият мускулен тонус е причинен от нервни проблеми или мускулни аномалии, са необходими изследвания, включително пълна кръвна картина и биохимичен кръвен тест, за нива на серумна креатин фосфокиназа, аспартат аминотрансфераза и L-лактат; за анти-GM1 антитела; и за серумни електролити, калций, магнезий и фосфат. Може да се наложи мускулна биопсия. [ 10 ]

Инструменталната диагностика включва:

• електроневромиография,
• функционално изследване на мускулната сила,
• Мускулен ултразвук,
• Ултразвук на нервите,
• електроенцефалография,
• магнитно-резонансна томография (ЯМР) на мозъка (която позволява идентифициране на аномалии в неговите структури).

Диференциална диагноза

Специална роля играе диференциалната диагностика на мускулната хипотония с други невромускулни нарушения.

Лечение мускулна хипотония

Мускулната хипотония при недоносените бебета отшумява с растежа им, но педиатрите препоръчват масаж за укрепване на мускулите на бебето.

В други случаи лечението е фокусирано върху подобряване и поддържане на мускулната функция. Това включва физиотерапия (включително електрическа мускулна стимулация ), [ 11 ] лечебна терапия и масаж за мускулна хипотония.

В зависимост от причината за това състояние и неговата тежест, могат да се използват някои фармакологични средства за подобряване на проводимостта на нервните импулси към мускулите и повишаване на тяхната контрактилна функция. Тези лекарства могат да бъдат от групата на холиномиметиците (стимулиращи ацетилхолиновите рецептори) или от групата на инхибиторите на холинестеразата: Неостигмин метилсулфат (Прозерин, Калимин), Физостигмин, Галантамин, Ипидакрин, Центролин, Убретид и др.

Повече информация в материала - Лечение на мускулно-тоничен синдром

Предотвратяване

Мускулната хипотония може да бъде причинена от различни здравословни проблеми, много от които са наследствени, така че експертите обмислят медицинско-генетично консултиране преди планиране на бременност като превантивна мярка за сериозни вродени синдроми и неврологични патологии.

Прогноза

Дългосрочната перспектива за мускулна хипотония зависи от нейната причина и степента на мускулно увреждане, както и от възрастта на пациента. Трябва да се разбере, че това състояние при вродени патологии е доживотно и води до инвалидност. А що се отнася до пълното възстановяване, прогнозата е неблагоприятна.