Синдром на хипотония при деца и възрастни

Намаляването на тонуса на скелетната мускулатура (остатъчно напрежение и мускулна устойчивост на пасивно разтягане) с влошаване на нейната контрактилна функция се определя като мускулна хипотония. Това състояние е симптом на редица вродени и придобити патологии, които се наричат нервно-мускулни разстройства. 

Епидемиология

Обща статистика за симптом като мускулна хипотония не се води. Но глобалната честота на най-често срещаното наследствено невромускулно разстройство - болестта на Шарко-Мари-Зъб - е 1-3 случая на 10 хиляди население. [1]

Според проучвания в Япония един случай на тази патология се среща на 9 хиляди от населението, в Исландия - с 8,3 хиляди, в Италия - с 5,7 хиляди, в Испания - с 3,3 хиляди  [2], [3]

Разпространението на вродения миастеничен синдром е един случай на 200 хиляди деца през първата година от живота, а миофибриларната миопатия е един случай на 50 хиляди новородени. [4]

Причини мускулна хипотония

Като един от видовете  нарушения на мускулния тонус , хипотонията на набраздени мускулни влакна може да има различни причини, свързани с нарушения, възникващи на всяко ниво на нервната система (мозък и гръбначен мозък, периферни нерви, локални нервно-мускулни стави), причинени от нарушения на мускулите или съединителни тъкани, както и в зависимост от метаболитните патологии или синтеза на отделни ензими. 

Но най-често етиологията на това състояние е  нарушение на нервно-мускулното предаване и възниква мускулна хипотония:

• с  болест на моторните неврони , на първо място, амиотрофна странична склероза и синдром на долните двигателни неврони (α-двигателни неврони) на гръбначния мозък, инервиращи екстрафузални мускулни влакна;
• поради наследствени  гръбначни амиотрофии , при които дегенеративните промени в α-моторните неврони на предните рога на гръбначния мозък водят до дисфункция на скелетните мускули. Те също се определят като  наследствени невропатии  (двигателни и двигателно-сензорни), а най-често - като един пример - се нарича болест на Шарко-Мари-Зъб (амиотрофия);
• при пациенти с  мускулна дистрофия ;
• ако има история на  миастения гравис ;
• с  миелопатии  - загуба на миелиновата обвивка на нервни влакна с автоимунна и възпалителна етиология, включително множествена склероза и  синдром на Guillain-Barré ;
• в случаите на неврологични лезии при пациенти с рак с развитие на  паранеопластичен синдром ( синдром на  Ламберт-Итън);
• поради инфекциозно възпаление на външната обвивка на мозъка (менингит) или на целия мозък (енцефалит).

Патогенеза

Механизмът на развитие на мускулна хипотония е свързан с нарушено провеждане на импулси по еферентните соматични нерви, което се случва или на нивото на мозъка и гръбначния мозък, или на нивото на нерв, който осигурява инервация на определен мускул и регулира неговата свиване и отпускане

Например, патогенезата на болестта на Шарко-Мари-Зъб се причинява от генни мутации, които засягат структурата и функцията на периферните нерви, които контролират движението и чувствителността. Дефектен ген за един от миелиновите протеини води до загуба на миелиновата обвивка на периферните нерви и последващата им дегенерация. В резултат на това проводимостта на нервните сигнали се влошава и мускулният тонус намалява.

При развитието на миастения гравис и вроден миастеничен синдром важна роля играят: дисфункциите на холинергичните нервно-мускулни синапси, причинени от генетични мутации - нервно-мускулни връзки между двигателния неврон и нервния рецептор на мускулната тъкан (нервно-мускулно вретено); нарушение на производството на невротрансмитер ацетилхолин; блокиране на постсинаптичните мускулни холинергични рецептори с антитела.

Биохимичната основа на невроналната смърт с нарушено предаване на нервни импулси в случаите на амиотрофична латерална склероза се признава като повишаване нивото на такъв невротрансмитер като глутаминова киселина, която, когато се натрупва в пресинаптичните мембрани и в междуклетъчното пространство, става токсична до нервните клетки на моторната кора на мозъка и води до тяхната апоптоза.

Развитието на наследствена миофибриларна миопатия, засягаща протеинови (миозин и актин) нишки на миофибрили от червени (тонични) мускулни влакна на набраздени мускули, е свързано с техните генетично обусловени структурни промени, както и с нарушение на окислителните процеси на производство на енергия - синтеза на АТФ в митохондриите на клетките, което обяснява ниската ензимна активност на L-лактат и сукцинат дехидрогеназа.

Намаляването на активността на ацетилхолина в синапсите на невроните и мионевралните връзки може да бъде свързано с индуцираната активност на ензима на холинергичната система на мозъка ацетилхолинестераза, която ускорява хидролизата на този невротрансмитер в синаптичната цепнатина. Най-често това е механизмът на появата на мускулна хипотония при пациенти с   тип II тирозинемия . [5]

Симптоми мускулна хипотония

Тъй като намаляването на мускулния тонус се проявява в комбинация с други признаци на етиологично свързани състояния, съвкупността от клинични симптоми се определя от специалистите като синдром на мускулна хипотония или  мускулно-тоничен синдром .

Основните му симптоми в нарушение на нервно-мускулната проводимост на долните двигателни неврони включват: повишена мускулна умора и слабост, непоносимост към упражнения, фасцикулации (периодично неволно потрепване на отделни скелетни мускули), намалено или пълно отсъствие на рефлекторна мускулна контрактилитет (хипорефлексия), намалено разтягане рефлекси.

Както вродената, така и придобитата патология може да се прояви като лека мускулна хипотония с умерено намаляване на способността на мускулите да се свиват -  мускулна слабост  (най-често в проксималните мускули на крайниците) и трудна адаптация към физическа активност.

В някои случаи слабостта е най-силно изразена в мускулите, които осигуряват движение на очите и клепачите, поради което се развиват прогресивна външна офталмоплегия и птоза. Митохондриалните миопатии също могат да причинят слабост и загуба на мускулите на лицето и шията, което може да доведе до затруднено преглъщане и неясна реч. [6]

Възрастните с хипотония на скелетните мускули могат да бъдат неудобни и често да падат при ходене, да променят положението на тялото си трудно и да имат повишена гъвкавост в лактите, коленете и тазобедрените стави.

При тежки форми на гръбначно-мускулна атрофия се наблюдава дифузна мускулна хипотония със загуба на телесно тегло, патологични промени в скелета (кифоза, сколиоза) и прогресивно отслабване на мускулите, осигуряващи дишането, което води до хиповентилация на белите дробове и дихателна недостатъчност.

Мускулната хипотония при деца се проявява с отпуснатост на мускулите, значително намаляване или отсъствие на дълбоки сухожилни рефлекси, скованост и ограничение на движенията (по-специално, огъване и разширение на крайниците), нестабилност на ставите, съкращаване на мускулите и ретракция на сухожилията, а в някои случаи, конвулсии. [7]

В резултат на изразена хипотония на постуралните мускули възникват нарушения на походката и патологични промени в стойката, достигащи до невъзможността тялото да се задържи в изправено положение и да се движи самостоятелно. Докато детето расте, възникват проблеми с фината моторика, речта и общото развитие.

Кърмачетата имат мускулна слабост; слюноотделяне; невъзможност за завъртане и задържане на главата (няма контрол на мускулите на врата), обръщане настрани и малко по-късно - преобръщане по корем и пълзене; затруднения с храненето (за детето е трудно да суче и преглъща) и честата регургитация (поради гастроезофагеален рефлукс), а при генерализирана миопатия - проблеми с дишането.

Прочетете повече в публикацията -  Симптоми на мускулно-тоничен синдром

Мускулна хипотония при деца

При деца намаляването на мускулния тонус може да бъде причинено от аномалии на нервно-мускулната връзка, първични мускулни заболявания, ендокринни патологии и други фактори.

Това състояние в по-голямата си част има вроден характер и е свързано с дефекти в структурата на ДНК на хромозомния апарат на клетките.

Мускулната хипотония на новородените - вродена хипотония (ICD-10 код P94.2) - е особено често при недоносени бебета (родени преди 37-та седмица от бременността), което се дължи на недоразвитие на мускулите по време на раждането.

Намаленият мускулен тонус при доносеното новородено обаче може да показва проблеми с ЦНС, мускулни разстройства или генетични разстройства, включително:

• вродени миопатии - мускулни дистрофии на Дюшен, Бекер, Улрих, Бетлем, Ерб-Рот, болест на Вердниг-Хофман, болест на Дубовиц и др.;
• церебрална парализа;
• Синдроми на Даун, Уилям, Патау, Прадер-Вили, Ангелман, Марфан, Елерс-Данлос и др.

Нарушенията на мускулите, налични при новородени или проявени в кърмаческа възраст, могат да бъдат центронуклеарни или миофибриларни (пръчки). Центрунуклеарната миопатия се причинява от необичайно разположение на ядрата в клетките на мускулната тъкан, а основната миопатия се причинява от нарушения на миофибрилите на набраздени мускули. Повечето деца с Х-свързана вродена миопатия не живеят повече от година. В случаите на автозомно доминантно наследяване на дефектен ген, първите признаци на патология под формата на намаляване на тонуса на скелетните мускули се появяват през юношеството или дори по-късно.

Вроденият миастеничен синдром, причинен от генетични мутации, които увреждат симпатиковите ганглии и холинергичните синапси на соматичните нерви, също се появява веднага след раждането. Но някои видове гръбначно-мускулна атрофия (например амиотрофия на Kugelberg-Welander) се проявяват в по-късна възраст. [8]

Митохондриалните миопатии, свързани с мутации в ДНК на ядрата или митохондриите на мускулните клетки, са резултат от липса на енергийно снабдяване - с намаляване на синтеза на АТФ (аденозин трифосфат) в митохондриите - и се проявяват под формата на Барт, Синдроми на Алпер, Пиърсън и др.

Генерализираната мускулна хипотония може да бъде следствие от церебеларна хипоплазия, което води до редица тежки синдромни патологии - синдроми на Жубер и Уокър-Варбург - с пълно забавяне на развитието, микро или хидроцефалия и разширени мозъчни вентрикули (вентрикуломегалия).

Свързано с вродено нарушение на метаболизма на въглехидратите и гликогена - гликогеноза или гликогенеза при малки деца, освен увреждане на бъбреците и сърдечна недостатъчност, е придружено от прогресивна метаболитна миопатия, наречена болест на McArdle.

Усложнения и последствия

Поради нарушения на неврогенния контрол на движенията при мускулна хипотония се развиват усложнения като хипокинезия - с намаляване на двигателната активност и силата на свиване на мускулните влакна, с прогресивно ограничаване на обхвата на движенията.

В този случай хипокинезията може да доведе до такива последици като загуба на мускулна маса -  мускулна атрофия , пареза или пълна загуба на способността за движение на крайниците, тоест  периферна парализа  (в зависимост от причината - моно-, пара или тетраплегия ). [9]

Диагностика мускулна хипотония

Намаляването на мускулния тонус може да е признак на тежки системни състояния, поради което диагностиката включва изследване на историята на вътрематочното развитие на детето, раждането, особеностите на неонаталния период, анамнезата на родителите. Необходим е и пълен физически преглед - за оценка на потенциални нарушения от страна на вътрешните органи, психосоматични заболявания и идентифициране на синдромни състояния.

За да се определи какво е причинило понижаването на мускулния тонус - проблеми с нервите или мускулни аномалии, се изискват тестове, включително общ и биохимичен кръвен тест, за нивото на креатин фосфокиназа, аспартат аминотрансфераза, L-лактат в кръвния серум; за анти-GM1 антитела; за съдържанието на серумни електролити, калций, магнезий, фосфат. Може да се наложи мускулна биопсия. [10]

Инструменталната диагностика включва:

• електронейромиография ,
• функционално  изследване на мускулната сила ,
• Ултразвук на мускулите ,
• Ултразвук на нерви ,
• електроенцефалография,
• ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на мозъка  (за откриване на нарушения на неговите структури).

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на мускулна хипотония и други нервно-мускулни нарушения играе специална роля.

Лечение мускулна хипотония

Мускулната хипотония при недоносени бебета изчезва, докато растат, но педиатрите препоръчват масаж за укрепване на мускулите на бебето.

В противен случай лечението е насочено към подобряване и поддържане на мускулната функция. За това се използват физиотерапия (включително  електромиостимулация ),  [11] упражнения и масаж за мускулна хипотония. 

В зависимост от причината за това състояние и неговата тежест, някои фармакологични средства могат да се използват за подобряване на проводимостта на нервните импулси към мускулите и увеличаване на тяхната контрактилна функция. Тези лекарства могат да бъдат група холиномиметици (стимулиращи ацетилхолинови рецептори) или група холинестеразни инхибитори: Неостигмин метил сулфат (Прозерин, Калимин), Физостигмин, Галантамин, Ипидакрин, Центролин, Убретид и др.

Повече информация в материала -  Лечение на мускулно-тоничен синдром

Предотвратяване

Мускулната хипотония може да бъде причинена от различни здравословни проблеми, много от които са наследствени, поради което експертите смятат, че генетичното консултиране преди планирането на бременността е мярка за превенция на сериозни вродени синдроми и неврологични патологии.

Прогноза

Дългосрочната перспектива за мускулна хипотония зависи от причината и степента на мускулно увреждане, както и от възрастта на пациента. Трябва да се разбере, че това състояние в случаи на вродени патологии е за цял живот и води до увреждане. А що се отнася до пълното възстановяване, прогнозата е лоша.