Наследствени невропатии

Наследствените невропатии са вродени дегенеративни неврологични заболявания.

Прави се разлика между сензомоторни и сензорни наследствени невропатии.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Форми

Сензомоторни невропатии

Има три типа (I, II и III), които започват в детството. По-рядко срещаните видове започват при раждането и водят до по-тежко увреждане.

Типове I и II (перонеална амиотрофия, болест на Шарко-Мари-Тут или болест на Карантина-Медицинска Терапия) са най-често срещаните, с автозомно доминантен тип наследяване. Типични са слабост и атрофия, главно на перонеалните и дисталните мускули на краката. Пациентът или фамилната му анамнеза може да има и други дегенеративни заболявания (напр. атаксия на Фридрих). Карантина-медицинска терапевтична болест тип I дебютира в детска възраст със слабост в стъпалата и бавно прогресираща дистална амиотрофия (щъркелови крака). Характерната амиотрофия на ръцете се развива по-късно. Вибрационната, температурната и болковата чувствителност са нарушени по модела на чорап-ръкавица.

Дълбоките сухожилни рефлекси се губят. Понякога единствените признаци на заболяването са деформации на стъпалата (високи сводове до „кухо“ стъпало) с чукчевидни пръсти. Скоростта на провеждане на нервните импулси е бавна, а дисталната латентност е удължена. Наблюдава се сегментна демиелинизация и ремиелинизация. Могат да се палпират удебелени периферни нерви. Заболяването прогресира бавно и не намалява продължителността на живота. Тип II ХМТ прогресира по-бавно, слабостта се развива по-късно. Скоростта на провеждане на възбуждането е относително нормална, но амплитудата на акционните потенциали на сетивните нерви е намалена, определят се полифазни мускулни акционни потенциали. Биопсията показва Валерианска дегенерация на аксоните.

Тип III (хипертрофична невропатия, болест на Дежерин-Сотас) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, което започва в детството с прогресивна слабост, загуба на сетивност и липса на дълбоки сухожилни рефлекси. Първоначално наподобява CMT, но мускулната слабост прогресира по-бързо. Демиелинизацията-ремиелинизацията води до удебеляване на периферните нерви, което е видимо в биопсичния материал.

Наследствената двигателна невропатия с предразположеност към парализи от натиск е наследствено заболяване, при което нервите стават все по-чувствителни към натиск и разтягане.

При наследствена моторна невропатия с предразположеност към парализи от натиск, нервите губят миелиновата си обвивка и способността си да провеждат импулси нормално. Честотата е 2-5 случая на 100 000 жители.

Причината е загубата на едно копие от гена за периферния миелинов протеин 22 (PMP22), разположен на късото рамо на хромозома 17. За нормалното функциониране са необходими две копия на гена. В същото време, дупликацията (появата на допълнително копие на гена) се проявява с развитието на CMT тип I заболяване.

Парализата от натиск може да бъде лека или тежка и може да продължи от минути до месеци. В засегнатите области се усещат изтръпване и слабост.

Разстройството трябва да се подозира при наличие на рецидивираща демиелинизираща полиневропатия, компресивна мононевропатия, множествени невропатии с неизвестен произход или фамилна анамнеза за синдром на карпалния тунел. ЕМГ, нервна биопсия и генетично изследване са полезни при диагностицирането, но биопсия рядко се налага. Лечението е симптоматично, с избягване на всякаква дейност, която може да причини оплаквания. Шинираната китка може да облекчи натиска, да предотврати повтарящи се наранявания и да позволи на миелина да се регенерира с течение на времето. Хирургичната интервенция е рядко показана.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Сензорни невропатии

При редки наследствени сензорни невропатии загубата на усещане за болка и температура в дисталните области е по-изразена от загубата на усещане за вибрация и локализация. Основното усложнение е осакатяване на стъпалото поради липса на чувствителност, което е изпълнено с риск от инфекция и остеомиелит.

Диагностика наследствени невропатии

Диагнозата се подпомага от характерното разпределение на мускулната слабост, деформациите на стъпалата, фамилната анамнеза и електрофизиологичните изследвания. Съществува метод за генетичен анализ.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Лечение наследствени невропатии

Няма специфично лечение. Ортезирането може да помогне за коригиране на слабостта на стъпалото, а ортопедичната хирургия може да стабилизира стъпалото. Консултациите с медицински психолог са полезни при подготовката на младите пациенти за прогресията на заболяването.