Наследствени невропатии

Наследствените невропатии са вродени дегенеративни неврологични заболявания.

Разграничаване на сензомоторната и сензорната наследствена невропатия.

[1], [2], [3], [4]

Форми

Сензорна моторна невропатия

Има три типа (I, II и III), които започват в детството. Рядко срещани видове се дебютрат от раждането и водят до по-тежко увреждане.

Типове I и II (перонеална амиотрофия, болест на Charcot-Marie-Toot или болест на CMD) са най-честите, с автодомодиментен тип наследство. Типична слабост и атрофия, главно перонеалните и дисталните мускули на краката. Пациентът или фамилната му история могат да имат и други дегенеративни заболявания (например, атаксия на Фридрих). Болестта на CMT тип I дебютира в детска възраст със слабост в краката и бавно прогресираща дистална амиотрофия (крака на щъркела). Характерна амиотрофия на ръката се развива по-късно. Вибрацията, температурата и чувствителността към болката се нарушават от вида ръкавици - ръкавици.

Дълбоките сухожилни рефлекси изпадат. Понякога единствените признаци на заболяването - деформации на краката (висок дъга до "кухото" стъпало) с деформация на пръстите на пръстите. Скоростта на проводимост на нервните импулси се забавя и отдалечената латентност се удължава. Има сегментна демиелинизация и ремиелинизация. Възможно е да усетите плътно удебелените периферни нерви. Болестта прогресира бавно и не намалява продължителността на живота. Болестта на тип II CMT напредва по-бавно, слабостта се развива по-късно. Скоростта на възбуждане е относително нормална, но се намалява амплитудата на потенциала на действие на чувствителните нерви, се определят многофазните потенциали на мускулното действие. При биопсията дегенерирането на аксоните от Уоллър.

Тип III (хипертрофична невропатия, Dejerine-Sottas болест) - рядко автозомно рецесивно заболяване, започва в детството с прогресивна слабост и загуба на сетивност и отсъстват рефлекси в сухожилията. На първо място тя прилича на болестта на CMT, но мускулната слабост напредва по-бързо. Демиелинирането - ремиелизацията води до удебеляване на периферните нерви, както се вижда от биопсичния материал.

Наследствена моторна невропатия с тенденция към парализа от компресия е наследствено заболяване, при което нервите стават по-чувствителни към натиск и разтягане.

При наследствена двигателна невропатия с тенденция към парализа от компресия, нервите губят обвивката на миелина и способността им да провеждат импулси нормално. Честотата е 2-5 случая на 100 000 жители.

Причината за загубата на едно копие на гена на периферния миелинов протеин 22 (PMR22), намиращ се на късото рамо на хромозомата 17. За нормално функциониране са необходими 2 копия на гена. В същото време дублирането (появата на допълнително копие на гена) се проявява чрез развитието на CMT заболяване от тип I.

Парализата от компресията може да бъде лека или тежка и да продължава от няколко минути до месеци. В засегнатите области се забелязват скованост и слабост.

Това заболяване трябва да се подозира във фонов режим за рецидивираща демиелинизираща полиневропатия, компресия мононевропатия, множествена невропатия с неизвестен произход, или синдром на карпалния тунел в историята на семейството си. ЕМГ, нервна биопсия и генетично изследване помагат при диагностицирането, но рядко се изисква биопсия. Лечението е симптоматично, необходимо е да се избягват всички форми на дейност, които водят до появата на оплаквания. Шлифовъчните четки могат да намалят налягането, да предотвратят повтарящи се повреди и да позволят след известно време да възстановят миелина. В редки случаи е посочена операция.

[5], [6], [7]

Сензорни невропатии

При редките наследствени сензорни невропатии загубата на болка и температурна чувствителност в дисталните секции е по-изразена, отколкото загубата на вибрационна чувствителност и чувство за локализация. Основното усложнение е мутацията на краката поради липса на чувствителност, която е изпълнена с риск от инфекция и остеомиелит.

Диагностика наследствени невропатии

Характерното разпределение на мускулната слабост, деформациите на краката, фамилната история и данните от електрофизиологичните изследвания спомагат за диагностицирането. Има техника за генетичен анализ.

[8], [9], [10]

Лечение наследствени невропатии

Специфичното лечение не съществува. Регулирането на слабостта на крака спомага за фиксиране, а ортопедичната хирургия може да стабилизира крака. За да се подготвят младите пациенти за прогресирането на заболяването, е полезно да се консултирате с медицински психолог.