Спинални амиотрофи: причини, симптоми, диагноза, лечение

Sminalnye amyotrophy - група наследствено неврологично заболяване, характеризиращо се с лезии на скелетните мускули поради прогресивна дегенерация на неврони в предната рог на ядрата на гръбначния мозък и моторни на мозъчния ствол. Проявите могат да започнат в ранна възраст или в детството. Те варират в зависимост от вида и могат да включват хипотония; gipofleksiyu; нарушение на смученето, преглъщането и дишането; в тежки случаи, ранна смърт. Диагнозата се основава на генетични тестове. Лечението на гръбначни амиотрофи е симптоматично.

[1], [2], [3], [4]

Причини за гръбначни амиотрофи

Спиналната амиотрофия обикновено се дължи на автозомни рецесивни мутации в един генетичен локус на късата ръка на хромозома 5, което води до хомозиготно заличаване. Има 4 основни типа.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Симптоми на гръбначни амиотрофии

Спиналната амиотрофия тип I (болест на Verdnig-Hoffmann) се проявява на възраст около 6 месеца. Наблюдава се мускулна хипотония (често забележима при раждането), хипорефлексия, фаскулация на езика и тежки затруднения при смучене, гълтане и дишане. Смъртта идва от спирането на дишането през първата година от живота в 95% от случаите, всички умират от 4 години.

Спинална амиотрофия тип II (междинен продукт). Симптомите обикновено се появяват на 3-тия до 15-ия месец от живота. Децата не могат да ходят или да пълзят, а по-малко от 25% могат да седят. Развива леко парализа и фасцикулация, която при малките деца е трудно да се идентифицира. Отсъстват дълбоки сухожилни рефлекси, възможно е дисфагия. Болестта често води до смърт в ранна възраст от респираторни усложнения. Въпреки това прогресията на заболяването може внезапно да спре, но продължаващата слабост и висок риск от тежка сколиоза и усложненията й продължават.

Спиналната амиотрофия тип III (болест на Kugelberg-Welander) обикновено настъпва на възраст между 15 и 19 години. Симптоми, както при тип I, но болестта протича по-бавно и продължителността на живота е по-дълга (понякога нормална). Някои семейни случаи са вторични за ензимните дефекти (напр. Дефицит на хексозаминидаза). Симетричната слабост и загуба на тегло, започвайки с квадрипсепния мускул на бедрената кост и флексорите, постепенно се разпространяваха дистално, като станаха най-осезаеми на краката. По-късно ръцете са изумени. Продължителността на живота зависи от развитието на респираторни усложнения.

Спинална тип amyotrophy IV може да бъде наследен рецесивен, доминиращ или Х-свързан тип, прави своя дебют през възрастният (30-60 години) и основната слабост на проксималните мускули и загуба на тегло прогресира бавно. Тази болест е трудно да се разграничи от амиотрофичната латерална склероза, засягаща главно по-ниските мотоневрони.

Диагностика на гръбначни амиотрофи

ЕМГ е необходима с определянето на скоростта на нервната проводимост, включително изследвания на мускулите, инициирани от черепните нерви. Скоростта на упражнението е нормална, но засегнатите мускули, чието участие често не е клинично очевидно, се държат като деневрирани. Точната диагноза се прави с помощта на генетично изследване, което идентифицира причинна мутация в 95% от случаите. Понякога се взема мускулна биопсия. Серумните ензими (напр. Креатин киназа, алдолаза) могат да бъдат леко повишени. Диагностично информативна амниоцентеза.

[11], [12], [13], [14], [15]

Лечение на гръбначни амиотрофи

Специфичното лечение не е така. С прекратяване на прогресията или бавно развитие на заболяването, физиотерапията, корсетът и специалните адаптации помагат (по отношение на предотвратяването на развитието на сколиоза и контузии). Адаптивните ортопедични устройства дават възможност за независимост и самоподдържане при ядене, писане или работа с компютъра.