Спинални амиотрофии: причини, симптоми, диагноза, лечение

Спиналните мускулни атрофии са група наследствени неврологични заболявания, характеризиращи се с увреждане на скелетните мускули поради прогресивна дегенерация на невроните в предните рогове на гръбначния мозък и двигателните ядра на мозъчния ствол. Симптомите могат да започнат в ранна детска възраст. Те варират в зависимост от вида и могат да включват хипотония; хипофлексия; нарушено сукане, преглъщане и дишане; и в тежки случаи, ранна смърт. Диагнозата се основава на генетично изследване. Лечението на спиналните мускулни атрофии е симптоматично.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини за спинална мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия обикновено е резултат от автозомно-рецесивни мутации в един генетичен локус на късото рамо на хромозома 5, което води до хомозиготна делеция. Има 4 основни типа.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Симптоми на спинална мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия тип I (болест на Вердниг-Хофман) се проявява на около 6-месечна възраст. Наблюдават се мускулна хипотония (често забележима при раждането), хипорефлексия, фасцикулации на езика и тежки затруднения със смучене, преглъщане и дишане. Смъртта настъпва от спиране на дишането през първата година от живота в 95% от случаите, като всички умират до 4-годишна възраст.

Спинална амиотрофия тип II (междинна). Симптомите обикновено се появяват на 3-15-месечна възраст. Децата не могат нито да ходят, нито да пълзят, по-малко от 25% са способни да седят. Развиват се отпуснати парализи и фасцикулации, които са трудни за откриване при малки деца. Липсват дълбоки сухожилни рефлекси, възможна е дисфагия. Заболяването често води до смърт в ранна възраст от респираторни усложнения. Прогресията на заболяването обаче може внезапно да спре, но остава постоянна слабост и висок риск от тежка сколиоза и нейните усложнения.

Спиналната мускулна атрофия тип III (болест на Кугелберг-Веландер) обикновено се проявява между 15 месеца и 19-годишна възраст. Характеристиките са подобни на тип I, но заболяването прогресира по-бавно и продължителността на живота е по-дълга (понякога нормална). Някои фамилни случаи са вторични на ензимни дефекти (напр. дефицит на хексозаминидаза). Симетрична слабост и атрофия, започващи от квадрицепсите и флексорите, постепенно се разпространяващи дистално, като стават най-изразени в пищялите. По-късно се засягат и ръцете. Продължителността на живота зависи от развитието на респираторни усложнения.

Спиналната амиотрофия тип IV може да се унаследи по рецесивен, доминантен или Х-свързан начин и започва при възрастни (30–60 години) с първична слабост и атрофия на проксималните мускули и прогресира бавно. Това заболяване е трудно за разграничаване от амиотрофичната латерална склероза, която засяга предимно долните двигателни неврони.

Диагностика на спинални амиотрофии

Необходима е ЕМГ с измервания на скоростта на нервната проводимост, включително изследвания на мускулите, инервирани от черепномозъчните нерви. Скоростите на проводимост са нормални, но засегнатите мускули, често не клинично очевидни, се държат сякаш са денервирани. Окончателната диагноза се поставя чрез генетично изследване, което идентифицира причинната мутация в 95% от случаите. Понякога се извършва мускулна биопсия. Серумните ензими (напр. креатин киназа, алдолаза) могат да бъдат леко повишени. Амниоцентезата е диагностична.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Лечение на спинални амиотрофии

Няма специфично лечение. Когато заболяването спре да прогресира или се развива бавно, физиотерапията, корсетът и специалните устройства помагат (по отношение на предотвратяване на развитието на сколиоза и контрактури). Адаптивните ортопедични устройства откриват възможности за самостоятелност и самообслужване при хранене, писане или работа на компютър.