Заболявания на мотоневроните

Заболяванията на моторните неврони се характеризират с прогресивна дегенерация на кортикоспиналните пътища, невроните на предния рог, булбарните моторни ядра или комбинация от тези лезии. Симптомите включват мускулна слабост и атрофия, фасцикулации, емоционална лабилност и слабост на дихателните мускули. Диагнозата включва изследване на скоростта на проводимост, ЕМГ и изключване на други аномалии чрез невроизобразяващи и лабораторни изследвания. Лечението на заболяването на моторните неврони е симптоматично.

Причини болест на моторния неврон

Съществуват няколко форми на заболяване на моторните неврони, като етиологията им често е неизвестна. Номенклатурата и симптомите зависят от локализацията на преобладаващата лезия. Сред миопатиите, симулиращи клиничната картина на заболяването на моторните неврони, са лезиите на мускулната мембрана, контрактилния апарат и миоцитните органели.

[ 1 ]

Симптоми болест на моторния неврон

Обичайно е да се прави разлика между увреждане на горните (централни) и долните (периферни) моторни неврони; понякога (например при амиотрофична латерална склероза) и двата неврона са засегнати.

Когато е засегнат горен двигателен неврон (напр. първична латерална склероза), невроните се засягат от двигателната кора до мозъчния ствол (кортикобулбарни пътища) или гръбначния мозък (кортикоспинални пътища). Симптомите включват скованост, затруднение и неловки движения, първо в мускулите на устата и гърлото, след това в крайниците.

Нарушенията на долните двигателни неврони засягат невроните на предния рог на гръбначния мозък или техните еферентни аксони към скелетните мускули. Булбарната парализа засяга само булбарните ядра на черепномозъчните двигателни нерви в мозъчния ствол. Слабост на лицето, дисфагия и дизартрия са чести оплаквания. Нарушенията на невроните на предния рог, като спинална амиотрофия, причиняват слабост и атрофия, фасцикулации (видими мускулни потрепвания) и крампи в ръцете, краката или езика. Заболяванията на долните двигателни неврони включват също полиомиелит и ентеровирусна инфекция, когато са засегнати невроните на предния рог, и постполиомиелитен синдром.

Физикалният преглед помага за разграничаване на лезиите на горните и долните моторни неврони, както и на слабостта, дължаща се на лезии на долните моторни неврони, от слабостта, дължаща се на миопатии.

Форми

Амиотрофична латерална склероза (АЛС)

ALS (болест на Лу Гериг, синдром на Шарко) е най-често срещаната форма на заболяване на моторните неврони. Заболяването започва с асиметрични крампи, слабост и амиотрофия на ръцете (обикновено) или краката. След това се появяват фасцикулации, спастичност, повишени дълбоки сухожилни рефлекси, екстензорни плантарни рефлекси, скованост на движенията, загуба на тегло, умора и затруднен контрол на изражението на лицето и движенията на езика. Други симптоми включват дисфония, дисфагия, дизартрия и задавяне с течна храна. След това се появяват неподходящи, неволеви и неконтролируеми (псевдобулбарен синдром) пристъпи на смях или плач. Чувствителността, съзнанието, когнитивната сфера, волевите движения на очите, сексуалната функция и функцията на сфинктера обикновено не са засегнати. Смъртта настъпва поради парализа на дихателните мускули, половината от пациентите умират през първите 3 години от началото на заболяването, 20% живеят 5 години, а 10% - 10 години. Оцеляването в продължение на 30 години е рядкост.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Прогресивна булбарна парализа

Нарушенията на мускулите, инервирани от черепномозъчните нерви и кортикобулбарните пътища, причиняват прогресивни затруднения при дъвчене, преглъщане, говорене, носов глас, намален рефлекс на повръщане, фасцикулации и слабост на лицевите мускули, както и на езика. При засягане на кортикобулбарния тракт се развива псевдобулбарна парализа с емоционална лабилност. При дисфагия прогнозата е лоша, респираторните усложнения, дължащи се на аспирация, водят до смърт в рамките на 1-3 години.

Прогресивна мускулна атрофия

В много случаи, особено ако заболяването започне в детството, то се унаследява по автозомно-рецесивен начин. В други случаи се появява спорадично. Като цяло, заболяването може да се развие във всяка възраст. Може да засегне само невроните на предните рога или може да бъде по-тежко от съпътстващото увреждане на кортикоспиналните пътища. Заболяването прогресира по-бавно от други нарушения на двигателните неврони. Най-ранната проява може да бъде фасцикулации. Мускулната атрофия и слабост започват в ръцете, след което се разпространяват към ръцете, раменете и краката. Преживяемостта обикновено е повече от 25 години.

Първична латерална склероза и прогресивна псевдобулбарна парализа

При прогресивна псевдобулбарна парализа напрежението и слабостта постепенно се увеличават в дисталните области, засягайки крайниците и мускулите, инервирани от каудалните черепномозъчни нерви. Много по-късно могат да се появят фасцикулации и мускулна атрофия. След няколко години тези нарушения водят до пълна инвалидност.

Диагностика болест на моторния неврон

Заболяването трябва да се подозира в случаи на прогресивна генерализирана двигателна слабост без значително сензорно увреждане. Други неврологични заболявания, които причиняват изолирана мускулна слабост, включват нарушения на невромускулната трансмисия и различни миопатии. Придобитите причини само за двигателна слабост включват невъзпалителни миопатии, полимиозит, дерматомиозит, нарушения на щитовидната жлеза и надбъбречните жлези, електролитни нарушения (хипокалиемия, хиперкалцемия, хипофосфатемия) и различни инфекции (напр. сифилис, Лаймска болест, хепатит C).

Когато са засегнати черепномозъчните нерви, вторичната причина е по-малко вероятна. Признаците на долните и горните двигателни неврони и слабостта на лицето са съвместими с амиотрофична латерална склероза.

Електродиагностичните изследвания се извършват, за да се изключат нарушения на невромускулното предаване и демиелинизацията на нервите. В случай на увреждане на невромускулните влакна, скоростта на провеждане на възбуждането обикновено не се променя до късния стадий на заболяването. Най-информативна е иглената ЕМГ, която демонстрира фибрилации, положителни вълни, фасцикулации и понякога гигантски акционни потенциали на двигателните единици, дори в привидно незасегнати крайници.

Необходимо е провеждане на ЯМР. При липса на клинични и ЕМГ данни, показващи увреждане на черепномозъчните нерви, се предписва ЯМР на шийните прешлени.

За идентифициране на потенциално лечими заболявания се прави пълна кръвна картина, определя се нивото на електролитите, креатин фосфокиназата, тиреоидните хормони, серума и урината, извършва се електрофореза с имунофиксация за моноклонални антитела, откриват се антитела към миелино-асоцииран гликопротеин (MAG) и при съмнение за интоксикация с тежки метали се изследва съдържанието им в дневната урина. Трябва да се извърши лумбална пункция: повишеното съдържание на левкоцити или протеин предполага друга диагноза.

При най-малкото съмнение се извършва VDRL реакция за сифилис, определят се СУЕ, ревматоиден фактор, антитела към Borrelia, HIV, вирус на хепатит C, антинуклеарни антитела (ANA), антитела към невронни антигени, появяващи се в рамките на паранеопластичен синдром (анти-Hu). Генетично изследване (например, мутация на гена за супероксид дисмутаза) и определяне на ензими (например, хексозаминидаза А) са показани само ако пациентът се интересува от генетично консултиране и резултатите от тези изследвания не могат по никакъв начин да повлияят на лечението.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Лечение болест на моторния неврон

Няма специфично лечение за заболяване на моторните неврони. Антиглутаматното лекарство рилузол 50 mg перорално два пъти дневно удължава живота при булбарна амиотрофична латерална склероза. Прогресивната неврологична дисфункция трябва да се противодейства от специалисти с различни профили. Физиотерапията помага за поддържане на мускулната функция. Важно е да се препоръчат ортопедични фиксиращи превръзки и устройства за ходене. Логопед може да избере адекватни комуникационни устройства. В случай на фарингеална слабост, приемът на храна е реална заплаха и може да се наложи перкутанна ендоскопска гастростомия.

Ако се развие дихателна недостатъчност, пулмологът ще препоръча неинвазивна дихателна поддръжка (напр. двустепенно положително налягане в дихателните пътища), трахеостомия или пълна механична вентилация.

Баклофенът намалява спастичността, хининът или фенитонът могат да облекчат крампи. Антихолинергичните средства (напр. гликопиролат, амтриптилин, бензтропин, трихексифенидил, приложения на хиосцин, атропин) намаляват слюноотделянето. Амитриптилин и флувоксамин се използват при псевдобулбарни лезии. В късните стадии на тези заболявания, болката може да изисква опиоиди и бензодиазепини. Хирургията за подобряване на преглъщането при прогресивна булбарна парализа е от малка полза.

За да определи подходящото ниво на интервенция, лекуващият лекар трябва да проведе откровени разговори с пациента, членовете на семейството и лицата, полагащи грижи, в ранен етап от развитието на заболяването на моторните неврони. Тези решения трябва периодично да се преразглеждат и потвърждават.