Тирозинемия

Тирозинът е предшественик на някои невротрансмитери (например допамин, норепинефрин, адреналин), хормони (например тироксин) и меланин; дефицит на ензими, участващи в техния метаболизъм, води до редица синдроми.

Преходна тирозинемия на новородени

Временни незрялост ензими, по-специално 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy понякога води до повишени нива на тирозин в кръвта (обикновено при преждевременно родени бебета, по-специално получаване на високо съдържание на протеини храна); метаболитите могат да бъдат открити чрез рутинно скриниране на новородени за фенилкетонурия. Повечето пациенти нямат клинични прояви, но някои от тях имат сънливост и намален апетит. Тирозинемията се диференцира от фенилкетонурия чрез повишаване нивото на тирозин в плазмата.

В повечето случаи се наблюдава спонтанно нормализиране на нивото на тирозина. При пациенти с клинични симптоми е необходимо да се ограничи приема на тирозин с храна (2 g / kg / ден) и да се предписва витамин С на 200-400 mg перорално веднъж дневно.

Алкаптонурия

Алкапонурията е рядко автозомно рецесивно заболяване, причинено от дефицит на оксидаза на хомозигозинната киселина; продуктите на окисляването на хомогенцитна киселина се натрупват в кожата и я цвят тъмен, ставите им падат в ставите. Това заболяване обикновено се диагностицира при възрастни пациенти, които имат тъмна кожна пигментация (ochronosis) и артрит. Урината потъмнява във въздуха поради продуктите на окисляване на хомогентизовата киселина. Диагнозата се основава на откриването на повишено ниво на хомогентисинова киселина в урината (повече от 4-8 g / 24 часа). Няма ефективно лечение, но 1 g аскорбинова киселина вътре в еднократно дневно може да намали натрупването на пигмент чрез увеличаване на бъбречната екскреция на хомогентизообразна киселина.

[1], [2], [3], [4], [5]

Окултурен албинизъм

Дефицитът на тирозиназата води до отсъствие на пигментация на кожата и на ретината, което значително увеличава риска от развитие на злокачествени тумори на кожата и значително намаляване на зрението. Често има нистагъм, както и фотофобия.

Тирозинемия тип I

Тип тирозинемия I - това заболяване се наследява по автозомно рецесивен начин, причината е дефицит на своята фумарил-atsetoatsetatgidroksilazy, ензим, участващ в метаболизма на тирозин. Заболяването може да се прояви като остра чернодробна недостатъчност в неонаталния период или отпуснат субклиничен хепатит, болезнена периферна невропатия и увредена бъбречна тръбни функции (например, метаболитна ацидоза с нормална анионна празнина, хипофосфатемия, витамин D-резистентен рахит) при по-напреднала възраст. По-късно през оцелелите пациенти са с повишен риск от развитие на рак на черния дроб.

Диагнозата се основава на повишаване нивото на тирозин в плазмата; потвърждават диагнозата чрез определяне на високото ниво на сукцинилацетон в плазмата или урината, както и ниската активност на фумарилацетацетатна хидроксилаза в кръвните клетки или чернодробната тъкан (с биопсия). Лечение 2 (2-нитро-4-трифлуорометилбензоил) -1,3-циклохександион (NTBC) е ефективен при остри епизоди и забавя прогресията. Препоръчва се диета с ниско съдържание на фенилаланин и тирозин. Ефективна чернодробна трансплантация.

Тирозинемия тип II

Тирозинемията тип II е рядко автозомно рецесивно заболяване, причинено от дефицит на тирозин трансаминаза. Натрупването на тирозин води до язви на кожата и роговицата. Вторичното повишаване на нивото на фенилаланин, въпреки факта, че е незначително, може да доведе до невропсихиатрични смущения при отсъствие на лечение. Диагнозата се основава на повишаване нивото на тирозин в плазмата, липсата на сукцинилацетон в плазмата или урината, както и определянето на намалена ензимна активност в чернодробната биопсия. Тирозинемията тип II лесно се лекува с леко или умерено ограничение на приема на фенилаланин и тирозин с храна.