Вродена множествена артрогрипоза

Arthrogryposis multiplex congenita се характеризира с множество ставни контрактури (особено на горните крайници и врата) и амиоплазия, обикновено без други големи вродени аномалии. Интелигентността е относително нормална.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Какво причинява вродена мултиплексна артрогрипоза?

Всяко състояние, което нарушава движението на плода по време на феталния период (напр. малформации на матката, многоплодна бременност, олигохидрамнион), може да доведе до артрогрипоза мултиплекс конгенита (AMC). AMC не е генетично заболяване, въпреки че някои генетични заболявания (напр. спинална мускулна атрофия тип I, тризомия 18) увеличават риска от артрогрипоза. AMC може да се дължи на неврогенни нарушения, миопатии или нарушения на съединителната тъкан. Смята се, че вродените миопатии, невроналното заболяване на предния рог и майчината миастения гравис са причини за асоциирана амиоплазия.

Симптоми на вродена мултиплексна артрогрипоза

Деформациите са очевидни при раждането. Вродената мултиплексна артрогрипоза не е прогресираща; въпреки това, основната причина (напр. мускулна дистрофия) може да бъде прогресивна. В засегнатите стави се образуват флексионни или екстензионни контрактури. Раменете обикновено са аддуктирани и във вътрешна ротация, лактите са екстензирани, а китките и пръстите са флексирани. Бедрата могат да бъдат изкълчени, а краката обикновено са леко свити в тазобедрените стави. Коленете са екстензирани; еквиноварусните стъпала са често срещани. Мускулите на краката обикновено са хипопластични, а крайниците са склонни да бъдат цилиндрични и напълно прави. Понякога има изтъняване, преплитане на меките тъкани от вентралната страна на ставите, с флексионни контрактури. Може да има сколиоза. С изключение на изтъняването на дългите кости, скелетът изглежда нормален рентгенографски. Физическите увреждания могат да бъдат тежки и инвалидизиращи. Интелигентността обикновено е нормална или леко намалена.

Други аномалии, които рядко съпътстват артрогрипозата, включват микроцефалия, цепнато небце, крипторхизъм, дефекти на сърцето и пикочните пътища.

Диагностика на вродена мултиплексна артрогрипоза

Прегледът трябва да включва щателно търсене на свързани аномалии. Електромиография и мускулна биопсия могат да се използват за диагностициране на невропатии и миопатии. Мускулната биопсия обикновено разкрива амиоплазия със заместване с мастна и фиброзна тъкан.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Лечение на вродена мултиплексна артрогрипоза

Arthrogryposis multiplex congenita изисква ранно насочване към ортопед и физиотерапевт. Упражненията и физиотерапията на ставите през първите месеци от живота могат да доведат до значително подобрение. Ортопедичните устройства могат да бъдат ефективни. По-късно може да се наложи операция за намаляване на анкилозата, но подобрението в обхвата на движение е рядкост. Препозиционирането на мускулите (напр. хирургично препозициониране на трицепса, така че да може да сгъва ръката в лакътя) може да подобри функцията. Много деца се справят добре; 2/3 са амбулаторни след лечението.