Вродена множествена артрофиппозиция

Вродената множествена артрофиппозиция се характеризира с множество контракции на ставите (особено горните крайници и врата) и амиоплазия, обикновено без други сериозни вродени аномалии. Разузнаването е сравнително нормално.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Какво причинява вродена многократна артрофипозиция?

Всяко състояние, което води до нарушаване на фетални движения по време на пренатална период (например, малформации на матката, множествена бременността, олигохидрамнион) mozhetprivesti на вроден множествена артрогрипоза (ВМА). Вродена множествена артрогрипоза - това не е генетично заболяване, въпреки че някои генетични заболявания (например спинална мускулна атрофия тип I, тризомия 18 хромозома), вероятността увеличи артрогрипоза. Вродената множествена артрофиппозиция може да бъде последица от неврогенни заболявания, миопатии или заболявания на съединителната тъкан. Смята се, че причините за едновременното amioplazii са вродена миопатия, заболявания на неврони на предната роговете на гръбначния мозък и миастения гравис при майката.

Симптоми на вродена многократна артрофиппозиция

Деформации са очевидни дори при раждането. Вродената множествена артрофиппозиция не напредва; Въпреки това, причината, която е причинила развитието на WMA (например мускулна дистрофия), може да прогресира. При засегнатите стави се образува контур на огъване или разширение. Раменете обикновено се докарват и са в състояние на вътрешна ротация, лактите са разколебани, китките и пръстите са в състояние на флексия. Възможно е да има разместване на тазобедрените стави, като правило краката в тазобедрените стави са леко извити. Коленете са неразбити; Спиранията на Equinovarus често се отбелязват. Мускулите на краката обикновено са хипопластични, крайниците са склонни да са цилиндрични и напълно равномерни. Понякога има изтъняваща, мембранна мека тъкан от вентралната страна на ставите с флексия. Детето може да има сколиоза. С изключение на изтъняването на дългите кости, скелетът е радиографски нормален. Физическите разстройства могат да бъдат тежки, дезактивирани. Интелектът обикновено не е счупен или леко намален.

Други аномалии, които рядко съпътстват артрогипозата, включват микроцефалия, цепнатина на небцето, крипторхидизъм, дефекти на сърцето и уринарния тракт.

Диагностика на вродена множествена артрография

Проучването трябва да включва внимателно търсене на комбинация от аномалии. За диагностицирането на невропатия и миопатии можете да използвате електромиография и мускулна биопсия. С мускулни биопсии, амиоплазия обикновено се открива при заместване на мастната и фиброзната тъкан.

[7], [8], [9], [10]

Лечение на вродена множествена артрофиппозиция

Вродената множествена артрофиппозиция изисква ранно сезиране на ортопед и физиотерапевт. Упражненията и физиотерапията със ставите през първите месеци на живота могат да доведат до значително подобрение. Може да бъде ефективно използване на ортопедични устройства. Операцията може да бъде необходима по-късно за намаляване на анкилозата, но рядко се наблюдава увеличаване на обема на движенията. Преместването на мускулите (например хирургическото движение на трицепса, така че да може да огъне ръката на лакътя) може да подобри функцията. Много деца се чувстват добре; 2/3 са извънболнични пациенти след лечението.