Вродена миопатия

Вродена миопатия - термин, който понякога се използва за стотици независими невромускулни заболявания, които могат да се проявят при раждането, но обикновено този термин се оставя за една група от редки наследствени първични мускулни заболявания причиняват мускулна хипотония и слабост при раждане или в неонаталния период и в някои случаи забавяне на двигателното развитие на по-късна възраст.

5, най-често срещаният тип на вродени миопатии включва nemielinovuyu миопатия, miotubulyarnuyu миопатия, миопатия с лезии на мускулните влакна на сърцевината, присъщите видове разликата в мускулни влакна и миопатия с няколко ядра. Те се различават основно от хистологичната картина, симптомите и прогнозата. Диагнозата е показана чрез характерни клинични прояви, потвърждаващи диагнозата чрез извършване на мускулна биопсия. Лечението се състои от физиотерапия, която може да помогне за запазването на функцията.

Немиелиновата миопатия може да бъде автозомно доминантна или рецесивна и се развива поради различни генни мутации, локализирани на различни хромозоми. Немолинова миопатия при новородени може да бъде тежка, умерена и лека. При тежки лезии, пациентите могат да имат слабост на респираторните мускули и дихателна недостатъчност. При умерени увреждания се развива прогресивната слабост на мускулите на лицето, шията, багажника и краката, но очакваната продължителност на живота може да бъде почти нормална. При леки поражения токът не е прогресивен, очакваната продължителност на живота е нормална.

Миотубулната миопатия е автозомна или X-свързана. Най-често срещаният автозомен вариант причинява лека мускулна слабост и хипотония при пациенти от двата пола. Х-свързана вариант засяга момчета, и води до тежка скелетна мускулна слабост и хипотония, слабост на лицевите мускули, гълтане разстройства, дихателни мускулна слабост и дихателна недостатъчност.

Миопатия с увреждане на ядрото на мускулните влакна. Типът наследство е автозомно доминиращ. Повечето пациенти развиват хипотония и лека слабост на проксималните мускули в периода на новородени. Много от тях също имат слабост на мускулите на лицето. Слабостта не прогресира, продължителността на живота е нормална. В същото време, тези пациенти са с повишен риск от злокачествена хипертермия (ген, свързан с миопатия с поражението на основните мускулни влакна също са свързани с повишена чувствителност към злокачествена хипертермия).

Вродената диспропорционалност на видовете мускулни влакна е наследствена, но видът на наследството днес е слабо разбран. Хипотонията и слабостта на лицето, врата, ствола и крайниците често са съпътствани от скелетни аномалии и дисморфични признаци. Повечето от засегнатите деца показват подобрение с възрастта, но малка част проявява дихателна недостатъчност.

Миопатията с многобройни пръчки обикновено е автономен, но може да бъде и автозомно доминантно. Кърмачетата развиват проксимална мускулна слабост, но някои деца се развиват по-късно и включват генерализирана мускулна слабост. Прогресията варира значително. 

[1]