Мускулна дистрофия

Хронично заболяване с наследствен генезис, изразяващо се в дегенерация на мускулите, които поддържат скелетната рамка, е мускулна дистрофия.

Медицината класифицира девет вида на тази патология, различаващи се по локализацията на разстройството, неговите характеристики, агресивността на прогресията и възрастта на пациента (на колко години е бил пациентът, когато са започнали да се появяват първите симптоми на патологията).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини за мускулна дистрофия

Днес медицината не може да назове всички механизми, които задействат процеса, водещ до мускулна дистрофия. Може да се каже със сигурност само, че всички причини за мускулна дистрофия се основават на мутации в автозомно доминантния геном, който е отговорен в нашето тяло за синтеза и регенерацията на протеин, участващ във формирането на мускулна тъкан.

В зависимост от това коя хромозома в човешкия код е претърпяла мутация, патологията на чия локализация ще получим зависи от проверката:

• Мутацията на половата Х хромозома води до най-често срещания вид патология - мускулна дистрофия на Дюшен. Ако една жена е носител на тази хромозома, тя често я предава на своите потомци. В същото време самата тя може да не страда от подобни нарушения.
• Мотоничната мускулна дистрофия възниква, когато ген, принадлежащ към деветнадесета хромозома, стане дефектен.
• Следната локализация на мускулното недоразвитие не зависи от патологията на половата хромозома: долна част на гърба - крайници, както и рамо - лопатка - лице.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Симптоми на мускулна дистрофия

Симптомите на мускулна дистрофия имат комплекс от основни, фундаментални прояви, но в зависимост от локализацията и характеристиките на патологията, има и свои собствени отличителни черти. •

• Поради липсата на мускулна маса в краката се наблюдават нарушения в походката на човек.
• Мускулният тонус намалява.
• Атрофия на скелетните мускули.
• Моторните способности, които пациентът е придобил преди болестта да започне да прогресира, се губят: пациентът спира да държи главата си, да ходи, да седи и губи други умения.
• Мускулната болка е притъпена, но чувствителността не изчезва.
• Намаляване на общата жизненост; пациентът започва да се уморява много бързо.
• Мускулните влакна започват да се заместват от съединителна тъкан, което води до увеличаване на обема на самите мускули. Това е особено забележимо в областта на прасеца.
• Появяват се трудности в ученето.
• Паданията са доста често срещани.
• Трудности възникват при бягане и скачане.
• За пациента става трудно да се изправи, както от легнало, така и от седнало положение.
• Походката на такъв пациент става клатушкаща се.
• Наблюдава се спад в интелигентността.

Мускулна дистрофия на Дюшен

В момента мускулната дистрофия на Дюшен е най-често проявяваният вид на това заболяване. Дефектът, „поради“ който се развива слабостта на мускулната тъкан от този тип, е открит и представлява модифициран ген на половата Х хромозома. Често жената, без самата да е болна, предава този дефект на децата си. Първите симптоми на патологията при момчетата (по някаква причина те са тези, които страдат най-много), получили такъв ген, се откриват още на възраст от две до пет години.

Първите признаци на заболяването започват да се проявяват в отслабване на тонуса на долните крайници, както и на тазовата област. С по-нататъшното прогресиране на заболяването се свързва атрофия на мускулната група на горната част на тялото. Постепенно, поради дегенерацията на мускулните влакна в съединителни, областите на прасците на долните крайници на пациента се увеличават по обем, а размерът на мастната тъкан се увеличава. Скоростта на развитие на това генетично заболяване е доста висока и до 12-годишна възраст детето изобщо губи способността си да се движи. Често такива пациенти не доживяват до двадесет години.

Отслабването на мускулния тонус на долните крайници с нарастването на обемите на областта на прасеца води до факта, че детето първоначално започва да изпитва дискомфорт при ходене и бягане, а впоследствие напълно губи тази способност. Постепенно се издигайки нагоре и обхващайки все по-голям брой мускулни групи, в терминалния стадий на мускулна дистрофия на Дюшен, патологията започва да засяга комплекса от дихателни мускули, фаринкса и лицето.

Псевдохипертрофията може да прогресира не само в областта на прасеца, но може да засегне и седалището, корема и езика. При тази патология често се наблюдава увреждане на сърдечните мускули (промените настъпват според вида на кардиомиопатията). Сърдечният ритъм е нарушен, тоновете стават приглушени, самото сърце се увеличава по размер. Сърдечно-мускулната дистрофия често е причина за смъртта на пациента.

Характерните симптоми включват факта, че пациентът страда от умствена изостаналост. Това се обяснява с лезии, които засягат мозъчните полукълба. С напредването на мускулната дистрофия започват да се появяват и други съпътстващи заболявания. Като например: дифузна остеопороза, заболявания, свързани с ендокринна недостатъчност, деформация на гръдния кош, гръбначния стълб...

Основната отличителна черта на патологията тип Дюшен от други видове е високото ниво на хиперферментемия, което се проявява още в началния етап на развитие на патологията.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Прогресивна мускулна дистрофия

Най-често срещаният вид мускулно-неврологично заболяване е първичната прогресивна мускулна дистрофия, която е представена от доста обширна класификация. Разликата между една форма и друга зависи от местоположението на генната мутация, скоростта на прогресия, възрастовите характеристики на пациента (на каква възраст патологията е започнала да се проявява), дали в симптомите присъстват псевдохипертрофия и други признаци. Повечето от тези миодистрофии (техните симптоми) в продължение на почти век история са проучени доста добре, но патогенезата все още е неизвестна и въз основа на това има проблеми с високата надеждност на диагностиката. Без да се познават причините за патологичните промени, е много трудно да се направи достатъчно рационална класификация на прогресивната мускулна дистрофия.

В повечето случаи разделянето се извършва или по форма на наследяване, или по клинични характеристики.

Първичната форма е увреждане на мускулната тъкан, при което периферните нерви остават активни. Вторичната форма е, когато увреждането започва от нервните окончания, като първоначално не засяга мускулните слоеве на веществото.

• Тежък тип псевдохипертрофия на Дюшен.
• По-рядко срещан, по-малко агресивен тип Бекер.
• Тип Ландузи-Дежерине. Засяга областта на рамото, лопатката и лицето.
• Тип на Ерб-Рот. Юношеска форма на заболяването.

Това са основните видове мускулна дистрофия, които се диагностицират най-често. Други разновидности са по-рядко срещани и са нетипични. Например:

• Дистрофия на Ландузи Дежерин.
• Дистрофия на Емери-Драйфус.
• Лимбно-поясна мускулна дистрофия.
• Окулофарингеална мускулна дистрофия.
• А също и някои други.

Мускулна дистрофия на Бекер

Тази патология е сравнително рядка и за разлика от тежката злокачествена форма на болестта на Дюшен е доброкачествена и прогресира доста бавно. Един от характерните признаци може да бъде, че тази форма обикновено засяга хора с нисък ръст. Доста дълго време болестта не се проявява и човекът живее нормален живот. Тласъкът за развитието на болестта може да бъде или банална битова травма, или съпътстващо заболяване.

Мускулната дистрофия на Бекер е по-лека форма на заболяването, както по отношение на тежестта на клиничните симптоми, така и по отношение на пълнотата на молекулярните прояви. Симптомите в случай на мускулна дистрофия, диагностицирана по формата на Бекер, са слабо откриваеми. Пациент с такава патология е способен да живее сравнително нормален живот в продължение на няколко десетилетия. При такива слаби симптоми, неквалифициран лекар може да обърка дистрофията на Бекер с крайнично-лумбална дистрофия. Първите признаци на тази патология обикновено започват да се появяват на дванадесетгодишна възраст. Тийнейджърът започва да усеща болка в долните крайници (в областта на пищяла), особено по време на физическо натоварване. Анализът на урината показва високо съдържание на миоглобин, което е индикатор, че мускулният протеин се разгражда в организма. Креатин киназата в тялото на пациента (ензим, произведен от АТФ и креатин) се повишава. Тя се използва активно от организма, когато физическият стрес се увеличи.

Симптомите на мускулна дистрофия на Бекер са доста сходни с тези при патологията на Дюшен. Проявите на тази форма на заболяването обаче започват много по-късно (до 10-15-годишна възраст), докато прогресията на заболяването не е толкова агресивна. До тридесетгодишна възраст такъв пациент може все още да не загуби способността си да работи и да ходи съвсем нормално. Чести са случаите, когато тази патология „се предава по наследство“: дядо, страдащ от това заболяване, предава мутиралия ген на внука си чрез дъщеря си.

Тази форма на мускулна дистрофия е описана от лекарите и учени Бекер и Кинер още през 1955 г., поради което носи тяхното име (известна е като мускулна дистрофия на Бекер или Бекер-Кинер).

Симптомите на патологията, както при болестта на Дюшен, започват с отклонения в тазово-тазовия пояс, засягащи долните крайници. Това се проявява в промяна в походката, появяват се проблеми с изкачването на стълби, за такъв пациент става много трудно да стане от седнало положение на ниски повърхности. Размерът на мускулите на прасеца постепенно се увеличава. В същото време промените в областта на ахилесовите сухожилия, забележими при патологията на Дюшен, в този случай се визуализират незначително. Няма намаляване на интелектуалните способности на човек, което е неизбежно при злокачествена мускулна дистрофия (според Дюшен). Промените в мускулната тъкан на сърцето не са толкова значителни, следователно при въпросното заболяване кардиомиопатията практически не се наблюдава или протича в лека форма.

Както при други форми на мускулна дистрофия, клиничните кръвни изследвания показват повишаване на нивата на определени ензими в кръвния серум, макар и не толкова значително, колкото при промените на Дюшен. Нарушават се и метаболитните процеси.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Мускулна дистрофия на Ерб-Рот

Тази патология се нарича още ювенилна. Симптомите на това заболяване започват да се появяват между десет и двадесетгодишна възраст. Съществена разлика в симптомите на тази форма на заболяването е, че основното място на промените е раменният пояс, а след това мускулната атрофия започва да обхваща нови области на тялото на пациента: горните крайници, след това областта на колана, таза и краката.

Случаите на заболяването се срещат в съотношение 15 пациенти на един милион население. Дефектният геном се предава наследствено, по автозомно-рецесивен начин. Както жените, така и мъжете страдат от това заболяване с еднаква вероятност.

Мускулната дистрофия на Ерб-Рот значително деформира гръдния кош на пациента (сякаш го свива назад), коремът започва да стърчи напред, походката става несигурна, клатушкаща се. Първите признаци на заболяването се появяват приблизително на 14 - 16 години, но самият диапазон е много по-широк: има случаи на по-късно развитие - след третото десетилетие, или обратното - на десет години (при ранни симптоми заболяването протича с по-тежки прояви). Интензивността и развитието на хода на заболяването варират от случай на случай. Но средната продължителност на цикъла от момента на появата на първите симптоми до пълна инвалидност е от 15 до 20 години.

Най-често мускулната дистрофия на Ерб започва да се проявява с промени в областта на тазовия пояс, както и с отоци и слабост в краката. След това разпространяващата се патология постепенно обхваща останалите мускулни групи от тялото на пациента. Най-често лезията не засяга лицевите мускули, сърдечният мускул остава незасегнат, нивото на интелигентност обикновено остава на същото ниво. Количественият показател на ензимите в кръвния серум е леко повишен, но не до същото ниво, както в предишните случаи.

Мускулната дистрофия на разглежданата форма е една от най-аморфните патологии.

Първична мускулна дистрофия

Въпросното заболяване е наследствено и свързано с пола (геномен дефект на Х-хромозомата). Пътят на предаване е рецесивен.

Клиничната проява е доста ранна - преди бебето да навърши три години. Още в ранна детска възраст може да се забележи забавяне в развитието на двигателните умения при бебето, по-късно от здравите деца те започват да седят и да ходят. Още до тригодишна възраст бебето има забележима слабост в мускулите, бързо се уморява и не понася дори малки натоварвания. Постепенно атрофията засяга тазовия пояс и проксималните мускули на долните крайници.

Класическата симптоматика е псевдохипертрофия (мускулната тъкан се замества с мазнини, увеличавайки размера на тази област). Най-често областта на прасеца е подложена на такова увреждане, но има случаи на дефекти в делтоидните мускули. Така наречените „гномски прасци“. С течение на времето за бебето става трудно да тича и скача, да се качва по стълби. След известно време атрофията обхваща и раменния пояс.

Невромускулна дистрофия

Медицината наброява редица наследствени (генетични) заболявания, които засягат мускулната и нервната тъкан. Едно от тях е невромускулната дистрофия, която се характеризира с нарушение на двигателните и статичните прояви на фона на мускулна атрофия. Невроните, отговорни за двигателните функции (клетки на предния рог), са подложени на увреждане, което води до промени в група тъкани на гръбначния мозък. Увреждането на невроните на ядрото на клетките на черепния нерв засяга изражението на лицето, булбарните и очните мускули. Също така, същият тип клетки са отговорни за двигателните процеси, като при увреждане страдат нервните окончания на периферията и невромускулните връзки.

Основни признаци на такава патология:

• Атрофия на мускулната съединителна тъкан.
• Мускулна болка.
• Бърза умора на пациента.
• Намалена чувствителност на рецепторите.
• Или, напротив, повишена чувствителност, до болкови синдроми.
• Появата на внезапни конвулсии.
• Замаяност.
• Сърдечна патология.
• Влошаване на зрението.
• Неуспех на потната система.

Мускулна дистрофия на Ландузи Дежерин

Най-често патологията на тази форма започва да се проявява при юноши на възраст 10-15 години, въпреки че всъщност са известни случаи, когато мускулната дистрофия на Ландузи-Дежерин започва да се развива при шестгодишни деца или при петдесетгодишен човек. Основната област на патологията, най-често, е група мускули на лицевата зона. Постепенно ореолът на увреждане се разширява, групите на раменния пояс, торса и по-надолу започват да атрофират. Когато изражението на лицето е засегнато в ранния период на заболяването, клепачите не се затварят плътно. Устните също остават леко отворени, което води до говорен дефект. Ходът на заболяването е бавен - през този период човек е напълно трудоспособен, едва след 15-20 години мускулите на раменния пояс и таза постепенно започват да атрофират - това води до двигателна пасивност. И едва до 40-60 години лезията напълно засяга долните крайници.

Тоест, мускулната дистрофия на Ландузи-Дежерин може да се нарече благоприятна текуща проява на мускулно увреждане.

Мускулна дистрофия на Емери-Драйфус

Както всички предишни, мускулната дистрофия на Емери-Драйфус е наследствено заболяване. Основната област на увреждане е атрофия на раменно-лакътните и глезенните мускули. Това заболяване се характеризира с дълъг период на развитие. В по-голямата част от случаите сърцето е засегнато: брадиаритмия, намален кръвен поток, блокада и др. Сърдечната недостатъчност може да причини припадък, а понякога дори смърт.

Ранната диагностика не само на самото заболяване, но и диференциацията на неговата форма ще помогне да се спаси живота на повече от един пациент.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Мускулна дистрофия на крайниците и пояса

Лимбно-поясната мускулна дистрофия е наследствена патология, чиито пътища на наследяване са както автозомно-рецесивни, така и автозомно-доминантни. Основната област на увреждане е областта на пояса, торса и горните крайници. В същото време мускулите на лицето не са засегнати.

Според данните от изследването е било възможно да се установят поне два локуса от хромозомния геном, чиято мутация създава тласък за развитието на крайнично-поясна мускулна дистрофия. Прогресията на това увреждане е доста бавна, което позволява на пациента да се наслаждава пълноценно на живота.

Окулофарингеална мускулна дистрофия

Автозомно доминантно заболяване, което се проявява вече в сравнително зряла възраст, е окулофарингеална мускулна дистрофия. Колкото и странно да звучи, тази патология засяга хора, принадлежащи към определени етнически групи.

Най-често симптомите започват да се появяват до 25-30-годишна възраст. Класически признаци на тази мускулна дистрофия са атрофия на лицевите мускули: птоза на клепачите, проблеми с функцията на преглъщане (дисфагия). Заболяването, постепенно прогресирайки, води до неподвижност на очната ябълка, като вътрешните мускули на окото не са засегнати. На този етап промените могат да спрат, но понякога и останалите лицеви мускули са засегнати от патологията. Доста рядко, но мускулни групи на раменния пояс, шията, небцето и фаринкса също участват в деструктивния процес. В този случай, освен офталмоплегия и дисфагия, прогресира и дисфония (проблем с говорния апарат).

Мускулна дистрофия при деца

Детство. Мнозина си го спомнят с усмивка. Криеница, люлки, велосипеди... Да, колко други различни игри измислят децата. Но има малки, които не могат да си позволят такъв лукс. Мускулната дистрофия при децата не позволява такава възможност.

Почти всички форми, с редки изключения, могат да се проявят при деца със своите симптоми: както злокачествената форма на патология според Дюшон (развива се само при момчета), така и доброкачествената мускулна дистрофия според Бекер и др. Патологията, която се развива бързо и агресивно (форма според Дюшон), е особено опасна. Освен това за детето не са толкова опасни самите симптоми (атрофия на почти всички мускулни групи), колкото вторичните усложнения, които водят до смърт до двадесетгодишна възраст. Най-често фатален изход настъпва поради респираторна инфекция или сърдечна недостатъчност. Но тези симптоми стават по-очевидни едва когато детето започне да прави първите си стъпки.

• Забавяне в развитието: такива деца започват да седят и ходят по-късно.
• Бавно интелектуално развитие.
• Мускулите на гръбначния стълб са първите, които са засегнати.
• За такива бебета е трудно да тичат и да се качват по стълби.
• Клатушкаща се походка.
• Деформация на гръбначния стълб.
• Ходене на пръсти.
• Бебето трудно поддържа теглото си и бързо се уморява.
• Поради мастната тъкан, мускулният размер се увеличава.
• Увреждането на крайниците е симетрично.
• Патологично уголемяване на челюстта и пространствата между зъбите.
• На около 13-годишна възраст детето спира да ходи напълно.
• Патология на сърдечния мускул.

При други форми на увреждане симптомите са доста сходни, само тежестта на увреждането е много по-малка.

Диагноза на мускулна дистрофия

Диагнозата мускулна дистрофия е недвусмислена:

• Събиране на фамилна анамнеза. Лекарят трябва да установи дали е имало случаи на това заболяване в семейството на пациента, каква форма на проявление е наблюдавана и естеството на протичането му.
• Електромиография. Метод, който позволява определяне на електрическата активност на мускулната тъкан.
• Микроскопско изследване. Биопсия, позволяваща диференциране на класа на мутиралите промени.
• Генетично тестване. Провеждане на молекулярно-биологични и имунологични изследвания на бременна жена. Тези методи позволяват да се предвиди възможността за развитие на мускулна дистрофия при бъдещото дете.
• Консултация с терапевт, акушер-гинеколог, ортопед.
• Кръвен тест за нивата на ензимите. Без травма, повишените нива на ензима креатин киназа показват патология.
• Анализът на урината показва повишени нива на креатин, аминокиселини и намалени нива на креатинин.

Лекарят може да каже само едно: колкото по-късно се проявят симптомите на мускулна дистрофия, толкова по-леки са те. Ранните прояви водят до сериозни последици: инвалидност, а в някои случаи и смърт.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Лечение на мускулна дистрофия

Мускулната дистрофия не може да бъде излекувана напълно и необратимо, но медицината се опитва да предприеме възможно най-ефективни мерки, които биха облекчили максимално симптомите на заболяването, като същевременно предотвратят появата на усложнения.

Лечението на мускулната дистрофия се свежда до цялостен подход към проблема. За да стимулира поне леко мускулната активност, лекуващият лекар предписва на пациента кортикостероиди. Например, преднизон.

• Преднизон

Ако заболяването е остро, пациентът започва да приема това лекарство в три до четири дози с дневна доза от 0,02-0,08 g. Когато тежките симптоми се облекчат, консумираната доза се намалява до 0,005-0,010 g дневно.

Има и ограничения за приема на това лекарство. Трябва да пиете не повече от 0,015 г наведнъж, дневната доза е 0,1 г.

Продължителността на курса на лечение зависи от характеристиките на развиващото се заболяване и ефективността на клиничното действие на лекарството. По време на приема на това лекарство е препоръчително пациентът да спазва диета, богата на калиеви соли и протеини. Тази диета ще помогне да се избегнат или поне да се смекчат страничните ефекти от приема на преднизон. Например, като подуване, повишено кръвно налягане, безсъние, гърчове, повишена умора и други.

Това лекарство е строго противопоказано за пациенти, страдащи от заболявания като: тромбофлебит и тромбоемболизъм, улцерозни прояви на стомаха и дванадесетопръстника, остеопороза, хипертония, бременност и някои други.

Ако приемът на лекарството е продължителен и дозите, консумирани от пациента, са впечатляващи, се препоръчва паралелен прием на анаболни хормони (например метиландростендиол).

• Метиландростендиол

Таблетката с лекарство се поставя под езика и се държи там, докато се разтвори напълно.

За възрастни (профилактика на нарушения на протеиновия метаболизъм) дозировката се предписва в рамките на 0,025–0,050 g на ден. За деца дозировката се изчислява от пропорциите 1,0–1,5 mg на 1 kg телесно тегло на детето, но дневната доза трябва да бъде в диапазона от 0,010–0,025 g.

Продължителността на един курс е три до четири седмици, след това почивка от две до три седмици и можете да започнете приема на следващия цикъл.

Максималната дневна доза е 0,10 g (за възрастни) и 0,050 g (за деца). Единичната доза е 0,025 g.

Не се препоръчва предписването на метиландростендиол на пациенти с функционална чернодробна недостатъчност, индивидуална непоносимост към компонентите на лекарството, рак на простатата, захарен диабет и някои други заболявания.

На пациенти с мускулна дистрофия се предписват и лекарства, които облекчават мускулните спазми: дифенин, карбамазепин.

• Дифенин

Лекарството се предлага под формата на таблетки и капсули. Лекарството се приема три до четири пъти дневно, по време на или след хранене. Дневната доза е 0,02-0,08 g (в остри случаи на заболяването), като впоследствие количеството на приеманото лекарство се намалява до 0,005-0,010 g на ден. Ако, напротив, ефективността на лекарството е ниска, дозата може да се увеличи до 0,4 g.

Дозировката за деца е малко по-различна:

На деца под петгодишна възраст се предписват две дози от по 0,025 g.

За деца на възраст от пет до осем години броят на дозите се увеличава до три до четири на ден при доза от 0,025 g.

За тийнейджъри над осем години дозата се разделя на две части, по 0,1 g.

Предложеното лекарство е противопоказано за употреба от хора, страдащи от свръхчувствителност към компонентите на лекарството, улцерозни заболявания на стомашно-чревния тракт, тромбоза, психични разстройства, остри заболявания на сърцето и ендокринната система и някои други заболявания.

• Карбамазепин

Лекарството се използва през целия ден, независимо от храненето. Таблетката се приема с малко количество течност. Началната доза на лекарството е 100-200 mg и се приема веднъж или два пъти дневно. Дозата се увеличава постепенно до постигане на желания ефект, до 400 mg. Едновременно с това се увеличава и броят на дозите, като те достигат две или три на ден. Максимално допустимата дневна доза не трябва да надвишава 2000 mg.

Началната доза за петгодишни деца е 20-60 mg дневно. След това, на всеки два дни, дозата се увеличава със същите 20-60 mg дневно.

Началната дневна доза за деца над петгодишна възраст започва със 100 mg. След това, всяка следваща седмица, дозата се увеличава със 100 mg.

Общата поддържаща доза на лекарството за бебета се изчислява въз основа на пропорциите: десет до двадесет мг на килограм тегло на детето на ден и се разделя на две до три дози.

Употребата на лекарството трябва да бъде ограничена до пациенти, страдащи от епилептични припадъци, остри форми на сърдечно-съдови заболявания, захарен диабет, свръхчувствителност към трициклични антидепресанти, бъбречна и чернодробна недостатъчност и други заболявания.

След консултация с Вашия лекар е възможно да използвате така наречените хранителни добавки (биологично активни добавки).

• Креатин

Това е натурален препарат, който спомага за увеличаване на мускулния обем, активира ги да реагират адекватно на натоварвания. Дозировката се предписва от лекар, индивидуално за всеки отделен случай.

Тази хранителна добавка не се препоръчва за пациенти, страдащи от астма, диабет. Също така не е препоръчително да се приема креатин по време на бременност.

• Коензим Q10

Увеличава общата мускулна издръжливост. Препоръчителната дневна доза е три капсули, но може да бъде коригирана от лекар, ако е необходимо. Курсът на лечение е един месец, след което е необходима почивка и цикълът може да бъде възобновен.

Това лекарство е противопоказано за бременни и кърмещи жени, деца под 12-годишна възраст, при индивидуална непоносимост към някоя от съставките на лекарството, при язвени заболявания на стомашно-чревния тракт, хипертония и др.

При мускулна дистрофия се практикуват прости, но доста ефективни упражнения за разтягане на мускулите на долните и горните крайници, за да се предотврати контрактура (дългосрочно, често необратимо стягане на мускулните тъканни влакна).

Физиотерапевтичното лечение на мускулна дистрофия включва терапевтични масажи, които повишават мускулния тонус. Практикуват се и прости, но ефективни дихателни упражнения.

Ако контрактурата или сколиозата вече са доста изразени, тогава след консултация със специалисти в други, по-тесни области (например ортопед, акушер-гинеколог, невролог), лекуващият лекар може да вземе решение за хирургическа интервенция.

По време на бременност хормоналният фон на жената претърпява преструктуриране, което може да предизвика активиране на процеса на мускулна дистрофия. В такъв случай, за да се спаси животът на жената, се препоръчва прекъсване на бременността.

Лечение на мускулна дистрофия на Дюшен

Голям пробив в областта на медицината вече беше фактът, че учените успяха да уточнят генома, отговорен за началото на прогресията на заболяването, което е известно на лекарите като мускулна дистрофия на Дюшен. Досега обаче все още не е било възможно да се получи лекарство и да се определи протокол от мерки, които биха направили лечението на мускулна дистрофия на Дюшен ефективно. Тоест, днес е невъзможно да се излекува това заболяване.

Съществува само възможност за намаляване на агресивността на симптомите, поне леко подобряване на качеството и увеличаване на продължителността на живота на пациента. Тези обстоятелства дадоха мощен тласък за стимулиране на експериментални изследвания в тази област.

Пациентите получават необходимото комплексно лечение. Но освен стандартните методи, често им се предлагат и експериментални методи, които тепърва се разработват. Благодарение на усилията на лекарите, прогнозата за подобряване на жизнените показатели и продължителността на живота на такива пациенти е донякъде променена, но все още не е възможно напълно да се победи мускулната дистрофия на Дюшен.

Превенция на мускулна дистрофия

На този етап от развитието на медицината е невъзможно напълно да се предотврати мускулната дистрофия. Но е възможно да се предприемат някои мерки за ранното ѝ разпознаване и по-бързо започване на лечение или поддържаща терапия (в зависимост от формата на заболяването).

Превенция на мускулна дистрофия:

• Съвременната медицина може да диагностицира патологичната форма на синдром на Дюшен още на етапа на вътрематочно развитие. Поради това бременните жени се подлагат на лабораторни изследвания за идентифициране на мутирали гени, особено в случаите, когато в семейството на бъдещия човек вече е имало случаи на мускулна дистрофия.
• Бъдещата майка също трябва редовно да посещава акушер-гинеколог: веднъж месечно (поне) през първия триместър, веднъж на всеки две до три седмици през втория триместър и веднъж на всеки седем до десет дни през последния триместър. Тя трябва да се регистрира при гинеколога не по-късно от 12-та седмица от бременността.
• Активен начин на живот, който включва упражнения за разтягане на мускулите на долните и горните крайници. Тези прости упражнения ще помогнат за по-дълго запазване на мобилността и гъвкавостта на ставите.
• Използването на специални ортези, които помагат за поддържане на атрофичните мускулни групи, може да забави развитието на контрактура и да поддържа гъвкавостта на ставите по-дълго.
• Допълнително оборудване (инвалидни колички, проходилки и бастуни) осигурява на пациента индивидуална мобилност.
• Дихателните мускули също често са засегнати. Използването на специални дихателни апарати ще позволи на пациента да получава кислород в нормални дози през нощта. Някои пациенти се нуждаят от него денонощно.
• Инфекциозните вируси могат да се превърнат в сериозен проблем за човек с мускулна дистрофия. Следователно, пациентът трябва да бъде защитен от възможността за инфекция, доколкото е възможно: здравословна епидемиологична среда, редовни ваксинации срещу грип и други мерки.
• Подкрепата от такъв пациент и членовете на неговото семейство също е важна: емоционална, физическа и финансова.

Прогноза за мускулна дистрофия

Най-неблагоприятната прогноза за мускулна дистрофия е формата на Дюшен (най-тежката злокачествена форма на заболяването). Прогнозата тук е разочароваща. Пациентите с тази патология рядко доживяват до двадесетгодишна възраст. Съвременното лечение може само за кратко да удължи живота на такива пациенти, но може значително да подобри качеството на тяхното съществуване.

В други случаи прогнозата на мускулната дистрофия до голяма степен зависи от формата на патологията и фактора, който определя колко рано е диагностицирано заболяването. Ако патологията бъде разпозната в ранен етап на развитие и заболяването може да се класифицира като лека форма на проявление, тогава има реална възможност за почти пълно побеждаване на болестта.

Съвременната медицина не е всемогъща. Но няма нужда да се отчайвате. Основното е да бъдете по-внимателни към вашето здраве и здравето на вашите близки. Ако бъде поставена диагноза мускулна дистрофия, тогава е необходимо да направите всичко, за да извадите любимия си човек от тази бездна. Ако формата на патологията е такава, че пълното възстановяване е невъзможно, ще трябва да направите всичко по силите си, за да облекчите симптомите на заболяването, да го обградите с грижа и внимание, да се опитате да изпълните живота на пациента с положителни емоции. Основното е да не се отказвате, при никакви обстоятелства.