Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдроми на хромозомни изтривания
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромите на хромозомните делеции са следствие от загубата на част от хромозомата. Същевременно има тенденция за развитие на тежки вродени малформации и значително забавяне на психическото и физическото развитие. Синдромите на хромозомните делеции рядко се предполага, че са пренатални, но понякога те могат да бъдат диагностицирани през този период, ако по някакви причини (несвързани с тези синдроми) те провеждат кариотипизиране. Постнаталното подозрение за синдроми на хромозомни заличавания във външния вид на детето, клинични прояви и потвърдени чрез кариотипни изследвания, както и други методи на генетичен анализ.
5p-делеция (синдром на котешки писъци)
Заличаване краен участък на късото рамо на хромозома 5 (5р) се характеризира с висока тънък МОСВ вик много напомня вик коте, което се наблюдава веднага след раждането на няколко седмици и след това изчезва. Дете, родено с ниско телесно тегло, ниско кръвно налягане, трябва да се отбележи микроцефалия, кръгло лице с широко разположени очи, разположени косо (надолу) палпебралната фисури (с или без epikanta), страбизъм и носа с широка основа. Ушите са разположени ниско, аномално, преди да могат да бъдат маркирани израстъци, външният слухов канал често се стеснява. Симптотично, хипертеализъм и сърдечни дефекти често се наблюдават. Има значително отлагане в психическото и физическото развитие. Много от пациентите живеят повече от 20 години, но са дълбоко инвалидизирани.
[1]
4р-Делеция (синдром Вольфа-Хиршхорна)
Изтриването на късата ръка на четвъртата хромозома (4р) води до дълбоко умствено изоставане. Проявите могат също да включват широк или клюнест нос, междинни дефекти на кожата на главата, птоза, coloboma, цепка небцето, и по-късно узряването на костната тъкан, както и момчета хипоспадия и крипторхидизъм. Много пациенти умират през първата година от живота си; относително малко живеят повече от 20 години, но са дълбоко инвалидизирани и склонни към инфекции и епилепсия.
[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Синдроми на свързани гени
Тези синдроми включват микро и субмикроскопични делеции на свързани гени в определени части на много хромозоми; Съществуват и малки дублирания на хромозоми. Ефектите от дублирането обикновено са по-лесни от деленето. Почти всички случаи са спорадични; в същото време, с леки лезии, като например с някои 22q11.21 заличавания, пациентите могат да пренасят синдрома по наследство. Бяха идентифицирани множество синдроми с много различни прояви. Заличаванията и дублирането често се откриват, използвайки флуоресцентни сонди и други методи. Понякога заличаването и дублирането не могат да бъдат открити чрез цитогенетични методи, но тяхното присъствие може да бъде потвърдено с ДНК сонди, допълващи липсващия регион.
Теломерные делеции
Това са малки и често субмикроскопични заличавания, които могат да се появят в двата края на хромозомата. Фенотипните промени могат да бъдат минимални. Теломерните заличавания могат да представляват голям процент неспецифично умствено изоставане, при което пациентът има леко дисморфични признаци.
Использованная литература