List Болест – X
Терминът "хориоидит" обединява голяма група възпалителни заболявания, развиващи се в действителния хороид на окото.
Преди повече от 10 години беше открит ген, чиито мутации водят до развитието на HIGM1 форма на заболяването. През 1993 г. Бяха публикувани резултатите от пет независими изследователски групи, показващи, че мутациите в гена на CD40 лигандата (CD40L) са молекулен дефект, лежащ в основата на Xt веригата на хипер-IgM синдрома. Генът, кодиращ gp39 (CD154) - CD40L протеин, се намира на дългото рамо на X хромозомата (Xq26-27). CD40 лигандът се експресира на повърхността на активираните Т-лимфоцити.
Х-свързана лимфопролиферативно синдром (Х-свързана лимфопролиферативно синдром - XLP) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с увредена имунна реакция на Epstein-Barr вирус (Epstein-Barr вирус-EBV). XLP е идентифициран за първи път през 1969 г. От Дейвид Т. Purtilo и др., Наблюдавана семейство, в което момчетата са починали от инфекциозна мононуклеоза.
Заедно със синдрома X-свързана лимфопролиферативно е резултат на дефект на Т-лимфоцити и естествени клетки убийци и се характеризира с ненормално отговор на инфекция, причинена от Epstein-Barr вирус, което води до увреждане на черния дроб, имунна недостатъчност, лимфом, лимфопролиферативно заболяване или фатални аплазия на костния мозък.