Медицински експерт на статията
Нови публикации
X-свързан лимфопролиферативен синдром (синдром на Дънкан): причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 20.11.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Заедно със синдрома X-свързана лимфопролиферативно е резултат на дефект на Т-лимфоцити и естествени клетки убийци и се характеризира с ненормално отговор на инфекция, причинена от Epstein-Barr вирус, което води до увреждане на черния дроб, имунна недостатъчност, лимфом, лимфопролиферативно заболяване или фатални аплазия на костния мозък.
Лимфопролиферативният синдром, свързан с хромозомата X, причинява мутация в гена на Х хромозомата, който кодира протеин, специфичен за Т-лимфоцитите и естествените убийци, наречен SAP. Без SAP, в отговор на инфекция с вируса на Epstein-Barr (EBV) се забелязва неконтролирано пролиферация на лимфоцити, а естествените убийци не функционират.
Синдромът е асимптоматичен преди контакт с EBV. След това повечето пациенти развиват бърза или фатална мононуклеоза с чернодробно увреждане (причинено от цитотоксични Т-клетки, които засягат В-лимфоцитите, засегнати от VEB и други клетъчни елементи); При оцелелите от първичната инфекция се развиват В-клетъчни лимфоми, апластична анемия, хипогамаглобулинемия (като OVID) или комбинация от тях.
Диагноза оцелелите след първична инфекция с EBV се поставят върху основа от измерения хипогамаглобулинемия, намалява антитяло отговор на антиген (особено EBV ядрен антиген), нарушена пролиферация на Т-лимфоцити в отговор на митогени, намалена функция на NK клетки, CD4 инверсия отношения: CD8. Преди инфекцията с EBV и развитието на симптомите е възможна генетична диагностика на мутацията.
Повечето пациенти преживяват не повече от 10 години, а останалите умират преди 40-годишна възраст, освен ако не се извърши трансплантация на костен мозък, което има значителен терапевтичен ефект, ако се извършва преди инфектиране с EBV.