Синдромът Patau (синдром на тризомия върху хромозома 13)

Синдромът Patau (трисомия на 13-ия хромозом) се развива в присъствието на допълнителна 13-та хромозома и включва малформации на предния мозък, лицето и очите; значително умствено изоставане; ниско тегло при раждане.

Синдромът Patau (трисомия на 13-ия хромозом) се среща при около 1/10 000 живородени; около 80% от цялата тризомия 13. Със възрастта на майката вероятността да има дете със синдром на Patau се увеличава, а допълнителната хромозома по правило отива при детето от майката.

Какво причинява синдрома на Patau?

Децата със синдром са по-склонни да се раждат при жени на възраст над 35 години. Вероятността за повторно раждане на дете с тризомия на хромозома 13 в семейства не надвишава 1% и не е противопоказание за повторно раждане.

Симптоми на синдрома на Patau

Децата се раждат малко по време на бременността. Аномалии на средната линия (например дефекти в скалпа, кожни синуси) са характерни. Goloprozensefaliya (нарушение на нормалното отделяне на предния мозък) е често срещано. Съпътстващите аномалии на лицето често се разцепват устните и небцето. Микрофталмия, колобоми (цепнатини на ириса) и дисплазия на ретината също са чести. Суперорбиталният марж не се проявява, прорезите на очите често са тесни. Ушите са неправилно оформени и обикновено са ниско разположени. Често детето е глух. Мразовият гънки на кожата често се намират на гърба на врата. Също така често срещани са манната сгъвка (единствената напречна бразда на дланта), полидактилно, прекомерно изпъкнали тесни нокти. Приблизително 80% от случаите са тежки вродени малформации на сърдечно-съдовата система; често се появява декстрокардия. Аномалиите на гениталните органи са чести както при момчетата, така и при момичетата; при момчетата се наблюдават крипторхидизъм и скротични аномалии, а момичетата се характеризират с наличие на матката с две крака. През първите месеци от живота често се случват епизоди на апнея. Забелязва се тежко умствено изоставане.

Синдром Patau се характеризира с вродени дефекти в окото (ириса coloboma, микрофталмия и anophthalmos), заешка устна и / или небцето, аплазия на скалпа, postaksialnoy полидактилия, вродено сърдечно заболяване и goloprozentsefaliey. Характерна за наличието на множество вродени малформации на мозъка и дълбоко умствено изоставане. Висока смъртност - не повече от 10% от децата живеят до 1 година.

Диагностика на синдрома на Patau

Диагнозата може да се предположи пренатално от нарушения по време на плода ултразвук (например, вътрематочно забавяне на растежа), или на резултатите от проучване на скрининг на майката и детето след раждането на своя характерен облик.

Потвърждение и в двата случая се извършва в изследването на кариотипа.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Каква е прогнозата за синдрома на Patau?

При мнозинството от пациентите (80%) синдромът на Patau е придружен от такива тежки аномалии в развитието, които умират през първия месец от живота; по-малко от 10% живеят повече от една година.