Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Турет
Последно прегледани: 12.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Турет е невропсихиатрично разстройство, което започва в детството и се характеризира с множество двигателни и вокални тикове, както и с комбинация от поведенчески нарушения, които често доминират клиничната картина. Последните включват симптоми на обсесивно-компулсивно разстройство (ОКР) и разстройство на дефицита на вниманието и хиперактивността (СДВХ). Синдромът на Турет е кръстен на френския невролог Жорж-Жил дьо ла Турет, ученик на Шарко, който през 1885 г. описва 9 случая, съответстващи на съвременното определение за синдрома (Турет, 1885). Първото медицинско наблюдение на случай, който може да бъде приписан на синдрома на Турет, обаче е представено от френския лекар Итар (Итар, 1825). Той описва френска аристократка, която е била принудена да прекара живота си в уединение поради неволно крещене на ругатни. Но най-ранното известно споменаване на синдрома на Турет в човешката история изглежда е в трактата за магьосничеството „Malleus Maleficaram“ („Чукът на вещиците“). В него се разказва за мъж, живял през 15 век:
„Когато влизаше в някоя църква и коленичеше пред Дева Мария, дяволът го караше да си изплези език. И когато го питаха защо не може да се сдържи, той отговаряше: „Не мога да си помогна, тъй като той командва всичките ми крайници и органи, врата, езика, белите дробове, както си пожелае, карайки ме да говоря или да плача; чувам думите, сякаш сам ги произнасям, но съм напълно неспособен да им се съпротивлявам; когато се опитвам да се моля, той ме управлява още по-силно, избутвайки езика ми.“
В съответствие със съвременната терминология, неволното изпъкване на езика може да се определи като копропраксия - вид сложен двигателен тик (виж по-долу). Може да се твърди, че богохулните мисли са обсесии (натрапчиви, смущаващи за пациента идеи), но действията на пациента, които възникват под тяхно влияние, за разлика от компулсиите, не неутрализират този дискомфорт, а по-скоро пораждат нов. Въпреки че пациентите с обсесивно-компулсивно разстройство (ОКР) могат да изпитват тревожност във връзка с действия, причинени от нежелани импулси, на практика това се наблюдава рядко.
През живота синдромът на Турет и подобни хронични тикове се откриват при 3,4% от хората и почти 20% от децата, посещаващи специални училища. Мъжете страдат по-често от момичетата. Проявите на синдрома на Турет могат да персистират през целия живот на пациента и значително да нарушат социалната му адаптация. За съжаление, напоследък не са отбелязани значителни постижения в лечението на синдрома на Турет.
Патогенеза на синдрома на Турет
Смята се, че синдромът на Турет се наследява като моногенно автозомно доминантно разстройство с висока (но не пълна) пенетрантност и променлива експресивност на патологичния ген, което се изразява в развитието не само на синдрома на Турет, но евентуално и на обсесивно-компулсивно разстройство (ОКР), хронични тикове - XT и преходни тикове - TT. Генетичният анализ показва, че XT (и евентуално TT) може да е проява на същия генетичен дефект като синдрома на Турет. Проучване на близнаци показва, че процентът на конкордантност е по-висок при монозиготните двойки (77-100% за всички варианти на тикове), отколкото при дизиготните двойки - 23%. В същото време се наблюдава значително несъответствие в тежестта на тиковете при еднояйчни близнаци. В момента се провежда генетичен анализ на свързването, за да се идентифицира хромозомната локализация на евентуалния ген на синдрома на Турет.
Симптоми на синдрома на Турет
Тиковете включват широк репертоар от двигателни или вокални действия, които пациентът възприема като принудителни. Те обаче могат да бъдат инхибирани с усилие на волята за известно време. Степента, до която тиковете могат да бъдат инхибирани, варира в зависимост от тяхната тежест, вид и времеви характеристики. Много прости и бързо изпълнявани тикове (например бързо следващи едно друго мигащи движения или поклащане на глава) не подлежат на контрол, докато други тикове, които напомнят повече за целенасочени движения, тъй като възникват в отговор на вътрешен императивен импулс, могат да бъдат инхибирани. Някои пациенти се опитват да прикрият тиковете. Например, юноша може да замени чесането на перинеума с по-социално приемливо докосване на корема. С течение на времето местоположението на тиковете и тяхната тежест се променят - някои тикове могат внезапно да изчезнат или да бъдат заменени от други. Такива промени понякога създават погрешното впечатление, че пациентите са способни доброволно да елиминират някои тикове и да извършват други. Проучване на пациенти показа, че приблизително 90% от тях изпитват тикове, предшествани от неприятно усещане, което принуждава пациентите да извършат действие или да издадат звук и може да бъде описано като императивен импулс.
Диагностични критерии и методи за оценка на синдрома на Турет
Преходните тикове са често срещани, срещащи се при около една четвърт от децата в училищна възраст. Диагнозата се поставя, когато тиковете персистират поне 4 седмици, но не повече от 12 месеца. Няколко епизода на преходни тикове могат да предшестват развитието на хронични тикове или синдром на Турет. Хроничните тикове (ХТ) са моторни или вокални тикове (но не комбинация от двете), които персистират повече от 1 година. Диагностичните критерии за синдром на Турет изискват наличието на множество моторни тикове и поне един вокален тик, не е задължително едновременно. Например, 16-годишно момче с множество моторни тикове, но без вокални тикове по време на прегледа, би било диагностицирано със синдром на Турет, ако е имало вокални тикове на 12-годишна възраст. Мнозина смятат разграниченията между синдрома на Турет и хроничните множествени моторни тикове за изкуствени, особено като се имат предвид сходните модели на наследяване, докладвани в генеалогични изследвания. Симптомите на синдрома на Турет трябва да персистират повече от 1 година, като ремисиите продължават не повече от 3 месеца. Според DSM-TV, разстройството трябва да започне преди 18-годишна възраст, въпреки че този критерий е варирал в миналото. Ако тиковете започнат след 18-годишна възраст, те трябва да се класифицират като „тикове, които не са уточнени другояче“.
Диагностика на синдрома на Турет
[ Лекарства, използвани за синдром на Турет
Преди всичко, лекарят трябва да реши дали е показана лекарствена терапия за дадената тежест на симптомите. Лекарствените изпитвания за синдром на Турет са усложнени от вълнообразния ход с обостряния и ремисии, които не е задължително да се случват под въздействието на лекарства. Краткосрочните колебания в тежестта на симптомите не изискват непременно незабавни промени в режима на лечение. Общата цел на лечението е частично облекчаване на симптомите: пълното лекарствено потискане на тиковете е малко вероятно и е свързано с появата на странични ефекти.
Необходими са специални образователни програми за пациента, неговото семейство и училищния персонал, за да се насърчи разбирането на заболяването и да се развие толерантност към симптомите. Съпътстващите разстройства могат да бъдат основната причина за дискомфорт и нарушена социална адаптация. Адекватното лечение на съпътстващите ADHD, OCD, тревожност и депресия понякога намалява тежестта на тиковете, вероятно поради подобряване на психологическото състояние на пациента и облекчаване на стреса.