Синдром на Турет

Синдром на Турет - нервнопсихиатрично разстройство, което започва в детството и се проявява с множество двигателни и вокални тикове, както и комбинация от поведенчески разстройства, които често доминират клиничната картина. Последните включват симптоми на OCD и хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието (ADHD). Синдром на Турет е кръстен на френски невролог Жорж Турет, ученик на Шарко, който през 1885 г. Е описано случаите 9, съответстваща на най-точното определение на този синдром (Турет, 1885). Първото медицинско наблюдение на случая, което може да се припише на синдрома на Tourette обаче, беше представено от френския лекар Itard (Itard, 1825). Той описва френския аристократ, който е принуден да прекара живота си в уединение поради неволно крясъци на клюки. Но най-рано в историята на човечеството, синдром на Турет препратки, тя изглежда да се намери в трактата на магьосничество Malleus Maleficaram ( «Hammer на вещици"). Разказва за човек, живял през XV век:

"Когато влезе в някоя църква и коленичи пред Дева Мария, дяволът го накара да изпъди езика си. Когато го попитах защо той не може да си помогне, той отговори: "Не мога да направя нищо, за да помогнат на себе си, тъй като той заповядва на всички мои крайници и органи, врата ми, езика, белите дробове, както пожелае, причиняващи да говоря или вика; Чувам думите, сякаш сами ги изговарях, но съвсем не мога да им се противопоставям; когато се опитвам да се молим, той ме контролира още по-императивно, като ме изтласква езика.

Съгласно съвременната терминология нежеланото излагане на езика може да се определи като копропраксия, вид сложен двигателен кърлеж (виж по-долу). Може да се каже, че богохулни мисли са мании (натрапчиви тревожни идеи), но, произтичащи от тяхното влияние действието на пациента, за разлика от натрапливи, не се неутрализира дискомфорта, а по-скоро да роди нов. Въпреки че пациентите с ДЗБ могат да изпитват тревожност поради действията, причинени от нежелани импулси, на практика това се наблюдава рядко.

В хода на живота синдромът на Tourette и близките до него хронични тикове се разкриват при 3.4% от хората и почти при 20% от децата, заети в специални училища. Мъжете страдат по-често от женските. Проявите на синдрома на Турет могат да продължат през целия живот на пациента и значително да нарушат социалната му адаптация. За съжаление, напоследък не е имало значителен напредък в лечението на синдрома на Турет.

Патогенезата на синдрома на Турет

Смята се, че синдром Turetga наследени като моногенна автозомно доминантно заболяване с висока (но не пълна) пенетрантност и променлива експресивност анормален ген се експресира в развитието не само синдром на Турет, но може OCD, хронични тикове - XT и преходни тикове - ТТ. Генетичен анализ показва, че XT (и евентуално DC) може да бъде израз на същия генетичен дефект, синдром на Турет Когато близнак изследване установи, че в двойки еднояйчни ниво съгласуване по-висока (77-100% за всички варианти кърлежи), отколкото в дисиготични изпарения - 23%. В същото време идентични близнаци са изразявали несъгласие по отношение на тежестта на тиките. В момента се провежда анализ на генетичното свързване, за да се идентифицира хромозомното местоположение на евентуален синдром на Турет.

Какво се случва с синдрома на Турет?

Симптомите на синдрома на Турет

Кърлежите включват широк репертоар на моторни или вокални действия, които пациентът чувства като насилствен. Независимо от това, те могат да бъдат забавени от волята за известно време. Степента, в която тиките могат да бъдат забавени, варира в зависимост от тяхната тежест, вид и времеви характеристики. Много прости и бързо извършени тикове (например, бързо последователни движения светещи или потрепване на главата), не могат да бъдат контролирани, а други тикове, които са по-напомня на целенасочени движения, като се появи в отговор на вътрешна спешност, може да бъде задържан. Някои пациенти се опитват да прикрият тикове. Например, тийнейджър, който надрасква перинеума, може да замести социално по-приемливите докосвания на корема. С течение на времето локализацията на тиките и тежестта им се променят - някои тикове могат внезапно да изчезнат или да бъдат заменени от други. Подобни промени понякога причиняват погрешното впечатление, че пациентите са в състояние да манипулират някои тикове и да изпълняват други. Изследването на пациенти показват, че около 90% от тези кърлежи се предхожда от неприятно усещане, което принуждава пациентите да извърши действие или да издава звук, и може да бъде определен като неотложност.

Симптомите на синдрома на Турет

Диагностични критерии и методи за оценка на синдрома на Tourette

Транзитните кърлежи са често срещани - около една четвърт от учениците. Диагнозата се установява при запазване на кърлежите най-малко 4 седмици, но не повече от 12 месеца. Развитието на хронични тикове или синдром на Турет може да бъде предшествано от няколко епизода на преходни тикове. Хроничните кърлежи (XT) включват моторни или вокални тикове (но не и тяхната комбинация), които продължават повече от 1 година. Диагностичните критерии за синдрома на Tourette изискват комбинация от множество моторни тикове и поне един вокален тик, не непременно в същото време. Например, 16-годишно момче с множество моторни тикове, вокални тикове, но без по време на проверка, трябва да се диагностицира синдрома на Турет, ако вокални тикове беше, наблюдавани при 12-годишна възраст. Мнозина считат, че разликите между синдрома на Турет и хроничните множество моторни тикове са изкуствени, особено като се има предвид подобната природа на наследството според генеалогичните изследвания. Симптомите на синдрома на Tourette трябва да продължат повече от 1 година, докато продължителността на опрощаването не трябва да надвишава 3 месеца. Според DSM-TV заболяването трябва да се появи преди навършване на 18-годишна възраст, въпреки че този критерий варираше в миналото. Ако тестовете се появят след 18 години, те трябва да бъдат квалифицирани като "кърлежи без допълнителни пояснения".

Диагноза на синдрома на Турет

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Лекарства, използвани при синдрома на Tourette

Преди всичко, лекарят трябва да реши дали е посочена фармакотерапията за дадена тежест на симптомите. Изследванията на лекарствата със синдром на Tourette са усложнени от вълнообразен курс с обостряния и ремисии, които не винаги се срещат под въздействието на лекарства. При краткосрочни колебания в тежестта на симптомите не е необходимо да се реагира с незабавна промяна в режима на лечение. Общата цел на лечението е да се облекчат частично симптомите: пълното потискане на лекарството е малко вероятно и е свързано с появата на странични ефекти.

Необходими са специални образователни програми за пациента, семейството и училищния персонал, допринасящи за разбирането на характеристиките на заболяването и развитието на толерантност към симптомите. Коморбидните разстройства могат да бъдат основната причина за дискомфорт и нарушена социална адаптация. Адекватната терапия на комбинираното DVG, OCD, тревожността и депресията понякога намалява тежестта на тиките, вероятно поради подобряването на психичното състояние на пациента и облекчаването на стреса.

Лечение на синдрома на Tourette

[9], [10], [11], [12], [13], [14]