Синдром на Турет - Симптоми.

Симптоми на синдрома на Турет

Тиковете включват широк репертоар от двигателни или вокални действия, които пациентът възприема като принудителни. Те обаче могат да бъдат инхибирани с усилие на волята за известно време. Степента, до която тиковете могат да бъдат инхибирани, варира в зависимост от тяхната тежест, вид и времеви характеристики. Много прости и бързо изпълнявани тикове (например бързо следващи едно друго мигащи движения или поклащане на глава) не подлежат на контрол, докато други тикове, които напомнят повече за целенасочени движения, тъй като възникват в отговор на вътрешен императивен импулс, могат да бъдат инхибирани. Някои пациенти се опитват да прикрият тиковете. Например, юноша може да замени чесането на перинеума с по-социално приемливо докосване на корема. С течение на времето местоположението на тиковете и тяхната тежест се променят - някои тикове могат внезапно да изчезнат или да бъдат заменени от други. Такива промени понякога създават погрешното впечатление, че пациентите са способни доброволно да елиминират някои тикове и да извършват други. Проучване на пациенти показа, че приблизително 90% от тях изпитват тикове, предшествани от неприятно усещане, което принуждава пациентите да извършат действие или да издадат звук и може да бъде описано като императивен импулс.

Интензивността на тиковете може да бъде повлияна от редица фактори. По време на сън тиковете намаляват, но не изчезват напълно. Тиковете често стават по-забележими в състояние на релаксация (например, ако пациентът гледа телевизия у дома), както и по време на стрес. Тиковете могат значително да намалеят и дори да изчезнат, ако пациентът е концентриран върху някаква дейност. Например, ето едно описание на хирург (преди и по време на операцията), дадено от известния английски невролог и писател Оливър Сакс (1995): „... ръцете му бяха постоянно в движение. От време на време той почти докосваше (но никога съвсем) нестерилното си рамо, асистента, огледалото, правеше резки движения на тялото, докосваше колеги с крак. Чуваше се вихрушка от вокализации - „Ъ-ъ“ - сякаш огромна сова беше някъде наблизо. След като обработи операционното поле, Бенет взе нож, направи спретнат, равномерен разрез - нямаше и намек за някакво тикално прекомерно движение. Ръцете се движеха стриктно в съответствие с ритъма на операцията. Минаха двадесет минути, петдесет, седемдесет, сто. Операцията беше сложна: трябваше да се превържат съдове, да се намерят нерви - но действията на хирурга бяха умели, прецизни и нямаше и най-малък намек за синдром на Турет...“

Свързани разстройства

Пациентите със синдром на Турет често имат съпътстващи заболявания, които могат да бъдат значителен фактор за дезадаптацията на пациентите. Въпреки многобройните препятствия обаче, много пациенти постигат успех в живота. Чудесен пример е Самюъл Джонсън, една от най-забележителните личности в английската литература на 18 век. Той е страдал от тежък синдром на Турет с изразени обсесивно-компулсивни симптоми. Имал е и автоагресивни действия и симптоми на депресия.

Остава спорно дали съпътстващите разстройства трябва да се считат за неразделна част от клиничната картина на синдрома на Турет или просто за съпътстващи състояния. Данните за генетичната връзка между ОКР и синдрома на Турет показват, че обсесивно-компулсивните симптоми са неразделна част от заболяването. Има основания да се смята, че автоагресивните действия и някои случаи на ADHD също трябва да бъдат включени в спектъра на клиничните прояви на синдрома на Турет. Пациентите със синдром на Турет често имат и личностни разстройства, афективни разстройства, тревожни разстройства, несвързани с ОКР, нарушения на съня, обучителни затруднения, фониатрични разстройства.

Последните проучвания, използващи стандартизирани методи за оценка и специфични диагностични критерии, показват, че приблизително 40-60% от пациентите със синдром на Турет имат обсесивно-компулсивни симптоми. Според епидемиологични данни, ОКР се среща при 2-3% от индивидите в популацията, така че толкова високата честота на тези симптоми при пациенти със синдром на Турет не може да се обясни с проста случайна комбинация от двете заболявания. Проучванията показват, че ОКР се открива по-често в случаите, когато майките на пациенти със синдром на Турет са преживели стрес по време на бременност, както и при мъже пациенти с усложнения по време на раждане. Обсесивно-компулсивните симптоми при синдрома на Турет са възрастово-зависим феномен: симптомите се засилват в юношеска и ранна зряла възраст, когато тиковете са склонни да отслабват. Най-честите компулсии при пациенти със синдром на Турет включват обсесивно броене, подреждане или подреждане на предмети в определена последователност, триене с ръце, докосване и опити за постигане на абсолютна симетрия. Страхът от замърсяване и ритуалите за почистване, характерни за ОКР, са по-рядко срещани.

Както вече бе споменато, разграничаването между някои компулсии и тикове може да бъде трудно. Обичайно е дадено действие да се класифицира като компулсия, ако се извършва, за да се неутрализира дискомфортът, причинен от предишна мисъл (обсесия). Трябва обаче да се вземе предвид, че някои пациенти с тикове измислят „обсесия“ „ретроактивно“, за да обяснят неконтролируемите си действия. От друга страна, тиковите движения могат по-късно да бъдат включени от пациента в репертоара на компулсиите. Например, наблюдавахме 21-годишен пациент, който е имал мигащи тикове от осемгодишна възраст, който е заявил, че е трябвало да мигне точно шест пъти, за да се отърве от ужасяващ образ на смъртта. Понякога тикът може да бъде разпознат по контекст - ако дадено движение е съпроводено с други движения, чиято принадлежност към тикове е без съмнение, тогава самото движение вероятно е с тиков характер. Във всеки случай, тикоподобните компулсии (напр. мигане, докосване, потупване) и някои сложни моторни тикове се намират на „пресечната точка“ на ОКР и синдрома на Турет, което прави изключително трудно опита им да бъдат разделени на клинично ниво.

Симптомите на ADHD - хиперактивност, невнимание, импулсивност - се откриват при около 50% от пациентите със синдром на Турет и често се появяват преди началото на тикове. Дете с умерен или тежък синдром на Турет, като правило, създава впечатление за невнимателно, нервно, импулсивно, така че може да бъде трудно да се идентифицират симптоми на ADHD при такъв пациент. Все още не е ясно дали ADHD е една от проявите на синдрома на Турет или просто съпътстващо разстройство. Учените са идентифицирали два вида синдром на Турет с съпътстващо ADHD: при единия от тях ADHD е независим от синдрома на Турет, а при другия ADHD е вторичен на синдрома на Турет. Някои изследователи съобщават, че наличието на ADHD предсказва висок риск от тежки тикове и наличие на други съпътстващи разстройства. Децата с ADHD и синдром на Турет често изпитват по-значителни трудности при контролирането на собствените си импулси, включително агресивните. Агресията може да бъде съпроводена с непредсказуеми епизоди на афективно разреждане, които са провокирани от фрустрация или подигравки от връстници или роднини. Според едно проучване, пристъпите на ярост са по-чести при хора с комбинация от OCD и ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Протичане на синдрома на Турет

Средната възраст на поява на моторни тикове е 7 години. С напредването на заболяването, тиковете често се разпространяват в рострокаудална посока. Средната възраст на поява на вокални тикове е 11 години. Видът и тежестта на тиковете обикновено се променят вълнообразно, като симптомите са склонни да стават по-тежки до средата на юношеството. В юношеска възраст често се наблюдава частична ремисия или стабилизиране на симптомите. При повечето възрастни със синдром на Турет, тиковете продължават да пречат на ежедневните дейности на пациента и в една трета от случаите това взаимодействие е значително.

Класификация на синдрома на Турет

Моторните и вокалните тикове се разделят на прости и сложни. Простите моторни тикове са бързи или светкавично бързи движения, включващи една мускулна група. За разлика от тремора, тиковете не са ритмични. Примери за прости моторни тикове включват мигане, потрепване на главата и свиване на рамене. Сложните моторни тикове са по-бавни и по-координирани движения, които наподобяват нормални, целенасочени движения или жестове, но са несвоевременни или се различават по време и амплитуда. Примерите включват гримаси, докосване, усукване на предмети, копропраксия (неприлични жестове) и ехопраксия (имитация на движенията на други хора). Моторните тикове най-често са клонични движения, но могат да бъдат и дистонични. Клоничните тикове са внезапни, краткотрайни и обикновено повтарящи се движения, като мигане или почукване. Дистоничните тикове също започват внезапно, но включват по-постоянна промяна в стойката - например продължително отваряне на устата, принудително навеждане на торса напред, придружено от стискане на челюстта. Тиковете често се появяват на изблици, включващи няколко различни движения или звука, бързо изпълнявани или издавани един след друг.

Простите вокални тикове са бързи, нечленоразделни звуци като хъркане, хрипове, кашляне, които могат погрешно да бъдат оценени като проява на „алергия“. Сложните вокални тикове включват процеси на висша нервна дейност: това са езиково значими, но неподходящо времево съчетани изказвания на междуметия, думи или фрази. Сложните вокални тикове включват ехолалия (повторение на чужда реч), палилалия (повторение на собствената реч), копролалия (извикване на нецензурни думи или изрази). Някои автори смятат, че вокалните тикове трябва да се считат за вид двигателни тикове, които се характеризират със свиване на мускулите на дихателните пътища.

Класификация на тикове

	Мотор	Вокал
Просто	Бързо, светкавично, безсмислено (напр. мигане, кимане, свиване на рамене, изплезване на език, стягане на стомаха, движение на пръстите на краката)	Бързи, нечленоразделни звуци (напр. кашляне, грухтене, хъркане, мучене, „ъъ, ъъ, ъъ“)
Комплекс	По-бавно, привидно целенасочено (напр. жестове, дистонични пози, копропраксия, повтарящо се докосване, приглаждане на коса, скачане, въртене, щракване с пръсти, плюене)	Езиково значими речеви елементи (напр. копролалия, ехолалия, палилалия, „ех. ех“, „уау“)

Много лекари погрешно смятат, че наличието на копролалия е необходимо за установяване на диагнозата синдром на Турет, но всъщност тя се наблюдава само в малка част от случаите (при 2-27% от пациентите със синдром на Турет) и като правило се появява едва в юношеска възраст. Колкото по-тежко е заболяването, толкова по-голяма е вероятността за откриване на копролалия. Някои изследователи разглеждат копропраксията и копролалията като част от спектъра от социално неприемливи действия или вокализации, обозначени като копрофилия. В голяма серия от пациенти със синдром на Турет копролалия е отбелязана в 32% от случаите, копропраксията - в 13% от случаите, някакъв вариант на копрофилия - в 38% от случаите. Друго проучване на социално неприемливи действия и изрази установи, че 22% от пациентите със синдром на Турет постоянно обиждат други хора, 30% изпитват желание да обидят другите, 40% се опитват да потиснат това желание, 24% се опитват да скрият импулсите си, като заменят агресивната забележка с нещо друго, което не е обидно за другия човек. В стремежа си да обидят другите, пациентите най-често казват: „Ти си дебел, грозен, глупав...“ и т.н. Агресивни действия и забележки се наблюдават най-често при млади мъже с ADHD, поведенческо разстройство, копролалия, копропраксия, вътрешна („умствена“) копролалия.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]