Синдром на Турет - диагноза

Диагностични критерии и методи за оценка на синдрома на Турет

Преходните тикове са често срещани, срещащи се при около една четвърт от децата в училищна възраст. Диагнозата се поставя, когато тиковете персистират поне 4 седмици, но не повече от 12 месеца. Няколко епизода на преходни тикове могат да предшестват развитието на хронични тикове или синдром на Турет. Хроничните тикове (ХТ) са моторни или вокални тикове (но не комбинация от двете), които персистират повече от 1 година. Диагностичните критерии за синдром на Турет изискват наличието на множество моторни тикове и поне един вокален тик, не е задължително едновременно. Например, 16-годишно момче с множество моторни тикове, но без вокални тикове по време на прегледа, би било диагностицирано със синдром на Турет, ако е имало вокални тикове на 12-годишна възраст. Мнозина смятат разграниченията между синдрома на Турет и хроничните множествени моторни тикове за изкуствени, особено като се имат предвид сходните модели на наследяване, докладвани в генеалогични изследвания. Симптомите на синдрома на Турет трябва да персистират повече от 1 година, като ремисиите продължават не повече от 3 месеца. Според DSM-TV, разстройството трябва да започне преди 18-годишна възраст, въпреки че този критерий е варирал в миналото. Ако тиковете започнат след 18-годишна възраст, те трябва да се класифицират като „тикове, които не са уточнени другояче“.

Класификацията на леките тикове остава неясна. Настоящите критерии на DSM-IV за диагностициране на всички тикове изискват те да причиняват „изразен дистрес или значително нарушение на функционирането“. Въпреки това, много деца с тикове не попадат под вниманието на здравните специалисти. Леките или умерени тикове могат въпреки това да причинят известен дистрес и тяхното наличие, дори ако няма нужда от фармакологично потискане на тиковете, може да повлияе на лечението на съпътстващи разстройства като обсесивно-компулсивно разстройство (ОКР) или ADHD. В тази връзка, тиковете могат да служат като полезен клиничен маркер, който заслужава да се спомене, дори ако самите те не изискват лечение. Класификацията на тежестта на тиковете влияе върху резултатите от епидемиологичните и семейно-генетичните изследвания: ако се вземат предвид леките случаи, честотата на тиковете ще бъде по-висока, докато ако се приложат критериите на DSM-IV, честотата ще бъде по-ниска.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Диагностични критерии за синдром на Турет

• А. Наличие на множество моторни тикове и поне един вокален тик по всяко време на заболяването, но не непременно едновременно (тик е внезапно, бързо, повтарящо се, неритмично, стереотипно движение или вокализация)
• Б. Тиковете се появяват многократно през деня (обикновено на изблици) почти ежедневно или периодично в продължение на повече от 1 година, като през това време периодът на отсъствие на тикове не надвишава 3 месеца
• Б. Разстройството причинява значителен дискомфорт или значително нарушава живота на пациента в социални, професионални или други важни области
• G. Начало - до 18-годишна възраст
• Г. Разстройството не е причинено от директни физиологични ефекти на екзогенни вещества (напр. психостимуланти) или общо заболяване (напр. болест на Хънтингтън или вирусен енцефалит)

Прегледът на пациента включва обстоен физически и неврологичен преглед, за да се изключи заболяване, което би могло да причини хиперкинеза (напр. тиреотоксикоза). Леки неспецифични неврологични симптоми („микросимптоми“) често се откриват при пациенти със синдром на Турет. Съобщава се, че хореиформните движения са по-чести при пациенти с тикове на ОКР и ADHD. Необходими са психиатричен преглед и невропсихологично изследване, за да се идентифицират съпътстващи психични разстройства или лоши способности за учене, които могат да бъдат основната причина за дезадаптация при пациентите. Изследването на хиперкинезата се провежда най-добре с помощта на клинични скали за оценка, които оценяват вида, честотата и тежестта на всеки тик. Отличен пример за такава скала е скалата за оценка на тежестта на тикове на Йейл (YGTSS). Използват се и скали за самооценка или скали за родителски доклади, като например Контролния списък за симптоми на синдрома на Турет (TSSL). Помолването на пациента да възпроизведе своите тикове понякога предизвиква тикова буря. Тъй като тиковете често намаляват или изчезват в непозната среда, като например лекарски кабинет, видеозаписът на тикове в домашна среда може да бъде важен метод за изследване на тиковете, за да се оцени ефективността на терапията.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Диагностични критерии за други варианти на тикове

Преходни тикове

• А. Борбени или множествени моторни или вокални тикове (т.е. внезапни, бързи, повтарящи се, неритмични, стереотипни движения или вокализации)
• Б. Тиковете се появяват много пъти на ден, почти ежедневно, в продължение на поне 4 седмици, но не повече от 12 месеца подред
• Б. Разстройството причинява значителен дискомфорт или значително нарушава живота на пациента в социални, професионални или други важни области
• G. Начало - преди 18-годишна възраст
• Г. Разстройството не е свързано с директните физиологични ефекти на екзогенни вещества (напр. психостимуланти) или общо заболяване (напр. болест на Штингтън или вирусен енцефалит)
• Д. Разстройството не отговаря на критериите за синдром на Турет, хронични моторни или вокални тикове

Хронични моторни или вокални тикове

• А. По време на периода на заболяването са налице тикове или множество моторни или вокални тикове (т.е. внезапни, бързи, повтарящи се, неритмични, стереотипни движения или вокализации), но не и комбинация от тях.
• Б. Тиковете се появяват много пъти на ден (обикновено на изблици) почти ежедневно или периодично в продължение на поне 1 година, като през това време периодът без тикове не надвишава 3 месеца
• Б. Разстройството причинява значителен дискомфорт или значително нарушава живота на пациента в социални, професионални или други важни области
• G. Начало - преди 18-годишна възраст
• Г. Разстройството не е свързано с директните физиологични ефекти на екзогенни вещества (напр. психостимуланти) или общо заболяване (напр. болест на Хънтингтън или вирусен енцефалит)
• Д. Разстройството не отговаря на критериите за синдром на Турет, хронични моторни или вокални тикове

Тики без допълнителни пояснения

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Диференциална диагноза на синдрома на Турет

Предвид вариабилността и разнообразието на проявите на синдрома на Турет, той трябва да се диференцира от широк спектър от неврологични и психиатрични заболявания, включително хорея на Сиденхам, хорея на Хънтингтън, прогресивна мускулна дистония, блефароспазъм, невроакантоцитоза, постинфекциозен енцефалит, лекарствено индуцирани дискинезии, компулсии и стереотипи, свързани с аутизъм, умствена изостаналост, психози. Диференциалната диагноза може да изисква параклиничен преглед и пробна терапевтична интервенция.

Диференциалната диагноза между прости тикове и други хиперкинези се провежда, като се вземат предвид продължителността, локализацията, динамиката на времето и връзката с движението. Например, типичната хорея се характеризира с по-дълги мускулни контракции и хаотично засягане на различни мускулни групи. Хореята на Сиденхам се развива остро, скоро след стрептококова инфекция и се характеризира с комбинация от поведенчески промени и хиперкинеза. Някои от тези прекомерни движения могат да наподобяват тикове. От друга страна, хореиформни движения са описани при синдрома на Турет, възникващи на фона на прости и сложни двигателни или вокални тикове. Задълбочено проучване на анамнезата, протичането на заболяването, подробен преглед за идентифициране на други симптоми на ревматизъм би трябвало да помогнат в диференциалната диагноза между хореята на Сиденхам и синдрома на Турет.

Дистонията се различава от дистоничните тикове по по-голямата персистираща хиперкинеза и липсата на клонични тикове. Миоклонусът обикновено има ограничена локализация, докато тиковете варират по локализация и се появяват на изблици. Движенията на очите, като потрепване или продължително отвличане, са характерни за тиковете и рядко се наблюдават при други хиперкинези. Изключенията включват:

1. дистонични окулогирни кризи, които възникват като страничен ефект от невролептичната терапия или като усложнение на летаргичен енцефалит;
2. миоклонус на очните ябълки, който често съпътства миоклонус на мекото небце;
3. опсоклонус.

Идиопатичният блефароспазъм, когато има леки прояви, може да бъде труден за разграничаване от тиковото мигане или присвиването на очи, но диференциалната им диагноза обикновено се улеснява от наличието на тикове на други места. Блефароспазмът обикновено засяга възрастни хора, докато синдромът на Турет обикновено се проявява при деца.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]