List Болест – С
Синдромът на Wolff-Hirschhorn е описан в повече от 150 публикации.
Синдромът на Wiskott-Aldrich се характеризира с нарушено сътрудничество между В- и Т-лимфоцитите и се характеризира с повтарящи се инфекции, атопичен дерматит и тромбоцитопения.
Wiskott-Aldrich синдром (синдром Wiscott-Aldrich, Е) (OMIM # 301000) - Х-свързана болест, основните прояви, които са mikrotrombotsitopeniya, екзема и имунодефицит. Честотата на заболяването е приблизително 1 на 250 000 новородени момчета.
Синдромът на Wiskott-Aldrich се проявява чрез екзема, повтарящи се инфекции и тромбоцитопения. Симптомите на синдрома на Wiskott-Aldrich се появяват в неонаталния период или през първите месеци от живота. Най-често децата умират от ранна възраст. В неонаталния период кървенето често се представя от мелена, а по-късно се присъединява към пурпура.
Синдром на Takayasu - възпаление на аортата и нейните клонове с грануломатозна природа. Тази болест се проявява най-често при жени в репродуктивна възраст.
Rotmunda-Томсън синдром (син. Poykilodermii вродени Rotmunda-Thomson) - рядко автозомно рецесивно заболяване, дефектен ген се намира на хромозома 8.
Синдромът на Rossolimo-Melkerson-Rosenthal е хронично повтаряща се дерматоза с неясна етиология. При неговото развитие, важността е свързана с генетични фактори, функционални разстройства на нервната система като ангионевроза, инфекциозни и алергични механизми.
Rett синдром е прогресивно дегенеративно заболяване на централната нервна система главно при момичета. Генетичната природа на синдрома на Rett е свързана с разпадането на X хромозомата и наличието на спонтанни мутации в регулаторните гени на процеса на репликация. Разкрити селективен дефицит на редица протеини, които регулират растежа на дендрити, глутамин рецептори в базалните ганглии, както и нарушения на допаминергичната и холинергични функции.
Плъмър синдром - Vinson характеризира с атрофия на лигавицата на устата, фаринкса и хранопровода и показва множество функции система: нарушение на преглъщане, дисфагия, парене на езика
Синдром на Peutz-Jeghers, Touraine напред описан от J. Hutchinson през 1896 г. По-подробно описание е дадено FLA Peutz през 1921 г. Въз основа на наблюдения на 3 членове на семейството, които са изправени пред пигментация комбинира с чревната полипоза. Той предложи наследствената природа на болестта.
Синдромът на Pearson първоначално е описан от N.A. Pearson през 1979. Той се основава на големи делеции в митохондриалната ДНК, но те се локализират главно в митохондриите на костно-мозъчните клетки. В повечето случаи синдромът на Pearson се появява спорадично.
Синдромът на Noonan е кръстен на автора, който описва болестта през 1963 г. Новоятите имат забавяне на растежа (дължина при раждане 48 cm) с нормално телесно тегло. От раждането диагностицирани вродено сърдечно заболяване (клапна стеноза на белодробната артерия, камерен преграден дефект), крипторхидизъм при мъже в 60% от случаите, комбинирани деформация на гръдния кош.
Синдром NARP (Неврогенен слабост, атаксия, пигментоза на ретината, синдром на невропатия, атаксия, ретинитис пигментоза), описан за първи път през 1990 г. Наследен от вида майката.
Синдром Morgagni-Stewart-Morel характеризира с удебеляване на вътрешната пластина на предната част (предна хиперостоза), общо затлъстяване с маркирана втора брадичката и мастни престилка, обикновено без ленти се простират на кожата, често интракраниална хипертония, нарушения на менструалния цикъл, хирзутизъм, тежко главоболие предимно предна и тилната локализация отслабване на паметта, депресия, диабет.
MERRF синдром (миоклонична епилепсия с наранени червени влакна, миоклонус-епилепсия, "разкъсани" червени влакна) за първи път е описан през 1980. По-късно заболяването беше разпределено на независима нозология.
Синдромът на Менделсон е аспирация на химически агресивен субстрат с последващо изгаряне и развитие на реакция на хиперергичен дихателен тракт. Развитието на химическо изгаряне на лигавицата на дихателните пътища може да бъде причинено от действието на кисел богат на ензим стомашен сок.
Синдром на MELAS (митохондриална енцефаломиопатия, лактатна ацидоза, Stroke подобни епизоди, митохондриалната енцефалопатия, млечна ацидоза, инсулт епизоди) - болест, причинена от точкови мутации в митохондриалната ДНК.
Lyell синдром (cinonimy остра епидермална некролиза, токсична епидермална некролиза) - тежка токсична и алергична болест, която застрашава живота на пациента, се характеризира с интензивно ексфолиране и некроза на епидермиса с образуване на големи мехури и ерозии на кожата и лигавиците.
Синдромът на Lyell е една от най-тежките лезии на генезиса на наркотиците. При децата това е рядко. Той се развива с употребата на няколко лекарства (антибиотици, сулфонамиди, нестероидни противовъзпалителни средства, антиконвулсанти), по-рядко - кръвни и плазмени трансфузии. Определена роля играе наследствената предразположеност.
Епидемиология на синдрома на Лезман. Честотата на популацията е неизвестна. Не повече от 1% от пациентите с дълбоко умствено изоставане проявяват 5p-делеция.