Синдром на Уест

Синдромът на Уест е тежък епилептичен синдром, състоящ се от триада от симптоми: инфантилни спазми, характерни промени в интерикталния период на електроенцефалограмата (хипсаритмия) и умствена изостаналост. Заболяването получава името си благодарение на британския лекар Уест, който за първи път описва всички негови симптоми през 1841 г., наблюдавайки болния си син. Това заболяване е известно и под следните имена: хипсаритмия на Гибс, извиващи се спазми, спазъм или тик на Салаам, миоклонична енцефалопатия с хипсаритмия.

Епидемиология

Честотата е около 1:3200 до 1:3500 живородени. Според статистиката синдромът се развива по-често при момчетата, отколкото при момичетата, в съотношение около 1,3:1. При 9 от всеки 10 засегнати деца, спазмите се появяват за първи път между 3-ия и 8-ия месец от живота. В редки случаи могат да се появят конвулсии през първите 2 месеца.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини Синдром на Уест

Може да се класифицира като група от така наречените енцефалопатични епилепсии, когато гърчовете се появяват на фона на невъзпалителни заболявания на мозъка.

Това заболяване най-често се среща в ранна детска възраст и има много причини:

1. Вродена патология в развитието на мозъка (например, туберозна склероза).
2. Генетични заболявания, генни мутации и метаболитни нарушения.
3. Мозъчни инфекции.
4. Вътрекраниален кръвоизлив при раждане, мозъчна хипоксия (особено при недоносени бебета).
5. Асфиксия.

Именно последната причина се счита за най-често срещаната при развитието на този опасен синдром. Феталната асфиксия често се развива в резултат на усложнено раждане.

Обсъжда се ролята на генетичните дефекти в етиологията на синдрома на Уест. Идентифицирани са два генетични дефекта. Първият е мутация в късото рамо на Х хромозомата. Генът ARX е свързан с ранна поява на инфантилни спазми. Вторият е дефект в циклин-зависимата киназа и протеин 5 (CDKL5).

Понякога е доста трудно да се определи какво точно е повлияло на проявата на синдрома. В такива случаи лекарите диагностицират идиопатичен синдром. Пациентите, които нямат признаци на заболяването, но имат промени в ЕЕГ (или обратното), се класифицират като рискова група 1. Те не се нуждаят от специално лечение, но са длъжни да се подлагат на годишен преглед.

Ако са налице основните признаци и промени в ЕЕГ, тогава пациентите се причисляват към втора рискова група. На тях им се предписва определено лечение. Те също се подлагат на преглед два пъти годишно. Последната рискова група са тези, които имат изразени симптоми и промени в ЕЕГ.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Рискови фактори

Пренаталните нарушения, свързани с инфантилни спазми, включват:

• Хидроцефалия.
• Микроцефалия.
• Хидроаненцефалия.
• Шизенцефалия.
• Полимикрогирия.
• Синдром на Стърдж-Вебер.
• Туберозна склероза.
• Тризомия 21.
• Хипоксично-исхемична енцефалопатия.
• Вродени инфекции.
• Травми.

Перинаталните нарушения, които водят до развитие на синдром на Уест, са следните:

• Хипоксично-исхемична енцефалопатия.
• Менингит.
• Енцефалит.
• Травми.
• Вътречерепни кръвоизливи.

Следродилни разстройства:

• Хипергликемия.
• Болест на кленовия сироп.
• Фенилкетонурия.
• Митохондриална енцефалопатия.
• Менингит.
• Енцефалит.
• Дегенеративни заболявания.
• Дефицит на биотинидаза.
• Травми.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Патогенеза

Смята се, че инфантилните спазми възникват от анормални взаимодействия между структурите на кората и мозъчния ствол. Основните фактори в патогенезата са незрялостта на централната нервна система и нарушената обратна връзка на мозъчно-надбъбречната ос. Под влияние на различни стресови фактори, незрелият мозък произвежда анормална, прекомерна секреция на кортикотропин-освобождаващ хормон (CRH), което води до спазми.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Симптоми Синдром на Уест

Сред симптомите на това заболяване трябва да се подчертаят следните:

1. Чести епилептични припадъци. Те са доста трудни за лечение.
2. Промени в ЕЕГ (хипсаритмия), характерни за това заболяване.
3. Ясни нарушения в психомоторното развитие.

Почти всички деца със синдром на Уест (90%) проявяват симптоми почти веднага след раждането (от 4 до 8 месеца). Припадъците са краткотрайни, така че не е възможно веднага да се постави правилна диагноза.

Синдромът на Уест се счита за сериозно заболяване, което застрашава живота на пациента. Нарича се още инфантилни спазми.

Пристъпът винаги протича по един и същи начин: цялото тяло на детето се навежда рязко напред, а главата се навежда силно. Такива конвулсии обикновено се появяват, когато бебето се събуди или заспи. В един ден може да има от десет до сто пристъпа.

Често по време на пристъпи детето може да загуби съзнание. Поради тях кърмачетата изпитват забавяне в психомоторното развитие. Децата със синдром на Уест реагират слабо на околната среда и практически не осъществяват контакт с роднини.

Първи признаци

Първият признак на пристъп на синдром на Уест е силният плач на детето, така че лекарите често диагностицират колики при такива бебета. Стандартните признаци на това заболяване включват:

1. Силни наклони напред на цялото тяло.
2. Генерализирани конвулсии в долните и горните крайници, цялото тяло.
3. Крайниците неволно се разтвориха встрани.

Обикновено такъв пристъп трае не повече от една или две секунди. Следва кратка пауза и пристъпът се възобновява отново. В някои случаи спазмите са изолирани, но най-често се появяват последователно.

Децата със синдром на Уест често са много раздразнителни, имат забавяне в развитието с различна тежест, а бебетата с това разстройство често се държат сякаш са слепи.

[ 13 ]

Епилепсия при синдром на Уест

Синдромът на Уест е вариант на генерализирана епилепсия с катастрофален характер. Той може да бъде симптоматичен (в повечето случаи) или криптогенен (само до 10% от всички случаи). Класическият вариант на синдрома на Уест може да се характеризира с изразени салам или миоклонични спазми. Понякога спазмите приемат формата на кратки серийни кимвания с глава.

Епилепсията при синдрома на Уест се развива поради различни неврологични патологии или без определени нарушения в централната нервна система. Инфантилните спазми водят до забавено развитие на психическите и двигателните функции на детето, което в бъдеще може да причини значително забавяне в общото развитие.

В 80% от случаите децата със синдром на Уест имат церебрална парализа, микроцефалия, атонични и атактични разстройства.

[ 14 ]

Енцефалопатия при синдром на Уест

Както бе споменато по-горе, синдромът на Уест е известен още като миоклонична енцефалопатия с хипсаритмия. Хипсаритмията е типичен, но непатогномоничен ЕЕГ модел при пациенти с това разстройство.

Стандартната хипсаритмия се характеризира с непрекъсната аритмична и високоамплитудна бавновълнова активност, както и с множество пикове и остри вълни. В същото време няма синхронизация между различните части на полукълбата. Понякога моделите могат да се различават по амплитудна асиметрия.

Хипсаритмията почти напълно замества основната фонова активност.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Симптоматичен синдром на Уест

Като правило, в 75% от случаите синдромът на Уест започва през втората или третата четвърт от живота на бебето. Първите месеци от развитието на детето изглеждат съвсем нормални и едва тогава се появяват гърчове, които са патогномоничният първи признак. Понякога пациентите изпитват забавяне в психомоторното развитие. Много рядко могат да се наблюдават промени в ЕЕГ.

Миоклонусът или мускулните спазми засягат почти цялото тяло. По време на такива гърчове тялото и крайниците на бебето се огъват. Спазмите и контракциите в мускулите-флексори могат да бъдат двустранни, синхронни, внезапни, симетрични и да траят максимум 10 секунди. Понякога се повтарят до сто пъти на ден.

В някои случаи конвулсивният пристъп може да засегне само една мускулна група. Долните и горните крайници са отметнати настрани по време на конвулсиите, главата се навежда и лежи върху гърдите. Ако честотата на пристъпите е висока, детето може да заспи.

Днес съществуват три различни варианта на синдрома на Уест, които се различават един от друг по степента и естеството на мускулното увреждане:

1. Кимане - множество флексионни крампи (особено в горните крайници и главата).
2. Окципитални спазми - главата е отметната назад. Пристъпите продължават до десет секунди с едносекундна пауза.
3. Често срещаните крампи са крампи в цялото тяло. Главата „лежи“ на гърдите, а крайниците са издърпани настрани.

Децата със синдром на Уест показват забавяне в двигателното и психическото развитие веднага след раждането или след шест месеца. Честите припадъци само влошават ситуацията.

Церебеларен синдром при синдром на Уест

В някои случаи синдромът на Уест може да бъде придружен от церебеларен синдром. Това е лезия на малкия мозък или нарушаване на връзките му с други части на мозъка. Основните признаци на церебеларен синдром са:

1. Умишлено треперене на пръстите (особено по време на движение).
2. Адиодохокинеза.
3. Мускулна слабост и отпуснатост.
4. Появява се симптом на липса на обратна тяга.
5. Системно замаяност.

[ 19 ]

Усложнения и последствия

Протичането на синдрома на Уест е доста тежко в почти всички случаи, тъй като се проявява със сериозни мозъчни нарушения. Много рядко това заболяване може да бъде излекувано с консервативно лечение. Но обикновено, дори след ефективна терапия, с течение на времето се появяват рецидиви.

Почти винаги след възстановяването на пациента се отбелязват сериозни и доста тежки неврологични остатъчни ефекти: епилепсия и нейните еквиваленти, екстрапирамидни прояви. Пациентите проявяват и психични разстройства: идиотия или лека деменция.

Само в 2% от случаите (според Гибс) настъпва спонтанно пълно възстановяване.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Диагностика Синдром на Уест

Синдромът на Уест се диагностицира от следните лекари: неврохирург, епилептолог, невролог, педиатър, имунолог, ендоскопист и ендокринолог. Благодарение на използването на съвременни устройства може да се постави по-точна диагноза. Най-често се използват: радиомагнитна и компютърна томография, краниоскопия (в много редки случаи), цереброангиография. Провеждат се и неврофизиологични изследвания за идентифициране на патологичния фокус на епилептичните припадъци.

Най-популярните методи за диагностициране на синдрома на Уест са: електроенцефалография и газова енцефалография.

Електроенцефалографията може да открие хипсаритмия на биологичните криви:

1. Амплитудата на биологичните криви е неравномерна.
2. Няма синхронизация на основните криви. „Върхове на кривите“ могат да се появят по време на сън или будност.
3. Ниска ефективност на светлинната стимулация.

В някои случаи газовата електроенцефалография може да покаже разширяване на мозъчните камери. В по-късните стадии на синдрома на Уест се наблюдава хидроцефалия.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Диференциална диагноза

Синдромът на Уест може да се диференцира както от неепилептични заболявания, често срещани в ранна детска възраст (колики, двигателно безпокойство, инфантилна мастурбация, хиперексплексия, респираторен пристъп), така и от някои епилептични синдроми (например фокална епилепсия). Електроенцефалографията играе много важна роля в диференциалната диагностика.

[ 29 ]

Лечение Синдром на Уест

Лечението е индивидуално във всеки конкретен случай и зависи от причината за синдрома на Уест и състоянието на мозъчното развитие.

Основният метод за лечение на синдрома на Уест днес е стероидната терапия с адренокортикотропен хормон (АКТХ) (Сабрил, вигабатрин). Но такова лечение трябва да бъде изключително внимателно и да се провежда под строг лекарски контрол, тъй като както стероидните лекарства, така и вигабатринът имат много сериозни странични ефекти. Необходимо е също така да се изберат подходящи антиконвулсанти, както и лекарства, които ще помогнат за нормализиране на кръвоснабдяването на мозъка.

Понякога неврохирургът трябва да извърши операция, по време на която се дисектират срастванията на мозъчните обвивки и се отстранява патологичният фокус с вродени съдови аневризми. Тази процедура се извършва с помощта на стереотактична хирургия и различни ендоскопски методи. Нов и доста скъп метод за лечение на синдрома на Уест е използването на стволови клетки. Той се счита за ефективен, но непопулярен поради високата цена на процедурата.

Същността на този метод е, че увредената област на мозъка се възстановява с помощта на стволови клетки.

Идиопатичната форма на синдрома на Уест обикновено се лекува със специални лекарства:

1. Антиконвулсанти – като Epilim, Nitrazepam, Depakote (валпроат), Topamax (топирамат), Zonegran (зонизамид), Onfi (клобазам) или Klonopin (клоназепам).
2. Стероидни хормонални лекарства - например, хидрокортизон, преднизолон, тетракозактид.
3. Витамини – например, витамин B6 (пиридоксин).

Терапията е ефективна, ако броят и честотата на пристъпите намалеят. С правилната терапия детето ще се развива и ще учи нормално в бъдеще.

Но си струва да се разбере, че дори съвременните лекарства имат много странични ефекти:

1. Загуба на концентрация.
2. Умора.
3. Алергични кожни реакции.
4. Депресия.
5. Увреждане на нервите.
6. Чернодробна недостатъчност.

Упражнения за синдром на Уест

Физиотерапията за синдром на Уест трябва да се провежда под строгия надзор на специалист по рехабилитация и лекар по спортна медицина, за да не се влошат гърчовете. Този метод на терапия е доста популярен, но не дава ефективни резултати без комплекс от лекарства.

Случаи на излекуване

Липсата на пристъпи за дълго време при синдром на Уест не може да показва, че заболяването е навлязло в стадий на ремисия. Но някои лекари смятат, че ако спазми, конвулсии, хипсаритмия и промени в ЕЕГ не са забелязани в продължение на един месец, тогава това може да се счита за възстановяване. За съжаление, подобни случаи са доста редки днес. Според някои източници само 8% от всички пациенти са напълно излекувани, според Гибс този брой достига само 2%.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Предотвратяване

Основната мярка за превенция на синдрома на Уест е навременната му диагностика и правилно лечение. Епилептичните припадъци, които се считат за основен симптом на това заболяване, трябва да бъдат стабилизирани.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Прогноза

Общата прогноза за развитието на синдрома на Уест е доста трудна за предвиждане, тъй като има различни причини за неговото възникване. Например, при идиопатичен синдром прогнозата е по-благоприятна, отколкото при симптоматичен синдром.

Това може да се обясни с факта, че идиопатичната форма на това заболяване протича много по-леко: честотата и силата на пристъпите са по-малки, детето не изостава толкова в развитието си. Обикновено заболяването при такива кърмачета се трансформира в други форми на епилепсия. В бъдеще около 40% от тези деца не се различават от своите връстници.

В други случаи лечението е по-сложно и резултатите от него са по-малко ефективни. Ако се установи, че децата със симптоматичен синдром на Уест имат непоносимост към лекарства, тогава терапията е по-сложна. По-малко от 50% от тези пациенти постигат ремисия. Според резултатите от изследванията, само 30% от пациентите са напълно или почти напълно излекувани с медикаменти.

За съжаление, 90% от всички пациенти със синдром на Уест са физически или умствено изостанали, независимо от ефективността на лечението. Това е така, защото припадъците често трайно увреждат части от мозъка.

60% от всички деца, които са имали синдром на Уест, ще развият някаква форма на епилепсия в бъдеще. Понякога заболяването се трансформира в синдром на Ленъкс-Гасто.

Благоприятни прогностични фактори:

• Криптогенна или идиопатична етиология.
• Развитие на заболяването на възраст над 4 месеца.
• Липса на атипични припадъци.
• Липса на асиметрични ЕЕГ аномалии.
• Ефективността на лечението.

Според изследвания, 5% от децата със синдром на Уест не доживяват до петгодишна възраст. Смъртта настъпва поради заболяването или странични ефекти от лечението. Една пета от пациентите умират през първата година, тъй като вродените патологии на мозъка са несъвместими с живота.