Синдром на Веста

Синдром на Уест - тежка епилепсия синдром, състоящ се от триада от симптоми: инфантилни спазми, характерни промени в интериктиалния периода ЕЕГ (hypsarrhythmia) и умствена изостаналост. Болестта получи името си от британския лекар Веста, който най-напред описва всичките си симптоми през 1841 г., наблюдавайки болния си син. Също така, това заболяване е известен под тези имена: hypsarrhythmia Gibbs, наведени спазми, спазъм или тик Салаам, миоклонична енцефалопатия с hypsarrhythmia.

Епидемиология

Честотата е около 1: 3200 до 1: 3,500 живи раждания. Според статистиката синдромът се развива по-често при момчетата, отколкото при момичетата в съотношение около 1,3: 1. При 9 от всеки 10 болни деца се появяват спазми за първи път между 3-ия и 8-ия месец от живота. В редки случаи могат да се появят пристъпи в първите 2 месеца.

[1], [2], [3],

Причини синдром на Вест

Тя може да бъде приписана на група от т.нар. Енцефалопатична епилепсия, когато припадъците настъпват на фона на невъзпалителни заболявания на мозъка.

Това заболяване се среща най-често в ранна детска възраст и има много причини:

1. Вродена патология в развитието на мозъка (например туберкулозна склероза).
2. Генетични заболявания, генни мутации и метаболитни нарушения.
3. Инфекции на мозъка.
4. Интракраниални кръвоизливи, хипоксия на мозъка (особено при недоносени деца).
5. Asfiksija.

Тази последна причина се счита за най-разпространена в развитието на този опасен синдром. Асфиксията на плода често се развива поради сложната доставка.

Разглежда се ролята на генетичните дефекти в етиологията на синдрома на Вест. Известни са два генетични дефекта. Първата е мутация в късото рамо на хромозомата X. Генът ARX е свързан с ранното начало на инфантилни спазми. Втората е дефект в циклин-зависимата киназа и протеин 5 (CDKL5).

Понякога е трудно да се определи какво точно повлиява проявата на синдрома. Лекарите в такива случаи диагностицират идиопатичен синдром. Тези пациенти, които нямат признаци на заболяване, но има промени в ЕЕГ (или обратно), се считат за 1 рискова група. Те не се нуждаят от специално лечение, но от тях се изисква да се подлагат на ежегоден преглед.

Ако има значителни признаци и промени в ЕЕГ, пациентите се насочват към 2 рискови групи. Те са предписани определено лечение. Те също така се подлагат на двугодишен преглед. Последната група рискове са тези, които имат изразени симптоми и промени в ЕЕГ.

[4], [5], [6]

Рискови фактори

Пренаталното разстройство, свързано с инфантилни спазми, е както следва:

• Gidrocefaliâ.
• Микроцефалия.
• Hydranencephaly.
• Şizentsefaliya.
• Polymicrogyria.
• Синдром на Sturge-Weber.
• Гръдна склероза.
• Трисомия върху 21 хромозома.
• Хипоксично-исхемична енцефалопатия.
• Вродени инфекции.
• Травма.

Перинаталните нарушения, водещи до развитие на синдром на Вест, са както следва:

• Хипоксично-исхемична енцефалопатия.
• Менингит.
• Енцефалит.
• Травма.
• Интракраниални кръвоизливи.

Нарушения след раждането:

• Gipyerglikyemiya.
• Болест на "кленов сироп".
• Фенилкетонурия.
• Митохондриална енцефалопатия.
• Менингит.
• Енцефалит.
• Дегенеративни заболявания.
• Дефицит на биотинидаза.
• Травма.

[7], [8], [9],

Патогенеза

Предполага се, че инфантилни спазми възникват от ненормални взаимодействия между структурите на кортекса и мозъчните стволови клетки. При патогенезата незрялостта на централната нервна система и обратната връзка на оста "мозък-надбъбреци" са основните. Под въздействието на различни стресови фактори в незрелия мозък се получава ненормално, прекомерно освобождаване на хормон, освобождаващ кортикотропин (CRH), което води до спазми.

[10], [11], [12]

Симптоми синдром на Вест

Сред симптомите на това заболяване трябва да се разпределят:

1. Чести пристъпи с епилептичен характер. Трудно е да ги излекуваш.
2. Характерни промени в тази ЕЕГ (гигархемия).
3. Разграничителни нарушения в психомоторното развитие.

Почти всички деца със синдром на Вест (90%) имат симптоми почти веднага след раждането (4 до 8 месеца). Припадъците се различават за кратко време, така че не е правилно да поставяте правилната диагноза.

Синдромът Веста се смята за сериозно заболяване, което заплашва живота на пациента. Нарича се и инфилтриращ спазъм.

Атаката винаги е една и съща: цялото тяло на детето се навежда рязко напред и главата е силно наведена. Такива крампи обикновено настъпват, когато бебето се събуди или когато заспите. Така атаките могат да бъдат от десет до сто за един ден.

Често при гърчове детето може да загуби съзнание. Поради тях, бебетата имат изоставане в развитието на психомотора. Синдромът "Деца с вест" реагира лошо на околната среда, практически не влиза в контакт с близки.

Първи признаци

Първият признак на атака на синдрома на Вест е силен плач на дете, така че често лекарите поставят такива бебета, диагностицирани с колики. Стандартните признаци на това заболяване включват:

1. Силни склонове на цялото тяло напред.
2. Генерализирани конвулсии в долните и горните крайници, цялото тяло.
3. Краищата са неволно отгледани отстрани.

Обикновено такава атака не трае повече от една или две секунди. Настъпва кратка пауза и нападението отново се възстановява. В някои случаи спазмите са единични, но по-често те преминават на завои.

Синдромът "Деца с вест" често е силно раздразнителен, изостава в развитието си, с различна степен на тежест. Гърдите с тези заболявания се държат често, като слепи.

[13]

Епилепсия със синдром на Вест

Вестният синдром е един от вариантите на генерализирана епилепсия с катастрофален характер. Той може да бъде симптоматичен (в повечето случаи) или криптогенен (само до 10% от всички случаи). Класическата версия на синдрома на Вест може да се характеризира с изразени саламови или миоклонични спазми. Понякога спазмите са под формата на кратки серийни главоболие.

Епилепсията със синдром на Вест се развива поради различни неврологични патологии или без определени нарушения в централната нервна система. Детските спазми водят до бавно развитие на умствените и двигателните функции на детето, което в бъдеще може да предизвика значително изоставане в цялостното развитие.

В 80% от случаите, децата с синдром на Vest имат детска церебрална парализа, микроцефалия, атонични и атакисни разстройства.

[14]

Синдром на енцефалопатия с вест

Както вече бе споменато по-горе, синдромът на Вест е известен също като миоклонална енцефалопатия с цигарин. Г Gypsarhythm е типичен, но не патогномоничен модел на енцефалограмата при пациенти с това заболяване.

Стандартната гигархемия се характеризира с непрекъсната аритмична и високо амплитудна бавна вълна и също има многобройни шипове и остри вълни. Няма синхронизация между различните отдели на полукълбото. Понякога моделите могат да се различават в амплитудната асиметрия.

Gypsythym почти изцяло замества основната дейност на заден план.

[15], [16], [17], [18],

Symptomatic Symptomatic Vest

Обикновено в 75% от случаите синдромът на Вест започва през втората или третата четвърт от живота на бебето. През първите месеци развитието на детето изглежда съвсем нормално и едва тогава има конвулсии, които са патогономични първи знак. Понякога пациентите изпитват забавено психомоторно развитие. Много рядко се наблюдават промени в ЕЕГ.

Миоклониите или мускулните крампи засягат почти цялото тяло. По време на такива гърчове, тялото и крайниците на бебето завой. Крампи и контракции в мускулите на флексора могат да бъдат двустранни, синхронни, внезапни, симетрични и да траят максимум 10 секунди. Понякога те се повтарят до сто пъти на ден.

В някои случаи конвулсивната атака може да засегне само една група мускули. Долната и горната част на крайниците спазват по време на спазмите, главата се огъва и почива върху гръдния кош. Ако честотата на пристъпите е висока, детето може да заспи.

Към днешна дата има три отделни версии на синдрома на Вест, които се различават една от друга по степента и естеството на увреждането на мускулите:

1. Умора - многобройни флексийни спазми (особено на горните крайници и главата).
2. Сърцевични спазми - главата се отдръпва. Атаките траят до десет секунди с една секунда почивка.
3. Честите конвулсии са крампи по цялото тяло. Главата "поставя" на гърдите и крайниците се отклоняват.

Децата със синдром на Вест веднага след раждането или след шест месеца имат закъснение в моторното и психическото развитие. Честите спазми само влошават ситуацията.

Церебеларен синдром със синдром на Vest

В някои случаи, при цереброваскуларен синдром, може да се появи церебрален синдром. Това е поражение на малкия мозък или нарушение на връзките му с други части на мозъка. Основните признаци на мозъчен синдром:

1. Интензивно треперене на пръстите (особено по време на движение).
2. Adiodohokinez.
3. Летаргия и нестабилност на мускулите.
4. Има симптом на отсъствието на обратния импулс.
5. Системни виене на свят.

[19]

Усложнения и последствия

Процесът на синдрома на Вест е доста тежък в почти всички случаи, тъй като се проявява при тежки мозъчни нарушения. Много рядко, това заболяване може да бъде лекувано с консервативно лечение. Но обикновено, дори след ефективна терапия, се появяват рецидиви с течение на времето.

Почти винаги след възстановяване на пациента се забелязват сериозни и доста тежки неврологични остатъчни явления: епилепсия и еквиваленти, екстрапирамидни прояви. Също така, пациентите развиват психични разстройства: идиотичност или лека деменция.

Само в 2% от случаите (според Gibbs) възниква спонтанно пълно възстановяване.

[20], [21], [22], [23]

Диагностика синдром на Вест

Диагнозата на синдрома на Вест се осъществява с помощта на такива лекари: неврохирург, епилептолог, невролог, педиатър, имунолог, ендоскоп и ендокринолог. Благодарение на използването на модерни устройства може да се направи по-точна диагноза. Обикновено се използва: радиомагнитна и компютърна томография, краниоскопия (в много редки случаи), цереброангиография. Неврофизиологични изследвания също се извършват, за да се разкрие патологичният фокус на епилептичните припадъци.

Най-популярните методи за диагностициране на синдрома на Вест са: електроенцефалография и газова енцефалография.

Благодарение на електроенцефалографията е възможно да се открие хипсирмата на биологичните криви:

1. Амплитудата на биологичните криви е неправилна.
2. Няма синхронизиране на основните криви. Може да се появят "пикови криви" по време на сън или будност.
3. Ниска ефективност на стимулиране на светлината.

В някои случаи с помощта на газовата енцефалография може да се види разширяването на вентрикулите на мозъка. В по-късните стадии на синдрома на Вест се отбелязва хидроцефалия.

[24], [25], [26], [27], [28]

Диференциална диагноза

Синдром регион могат да се диференцират двете епилептични заболявания, които са чести в ранна детска възраст (колики, безпокойство, инфантилен мастурбация giperekspleksiya, респираторен пристъп), и с някои епилептични синдроми (например, фокална епилепсия). Електроенцефалографията играе много важна роля в диференциалната диагностика.

[29]

Лечение синдром на Вест

Лечението е индивидуално във всеки отделен случай и зависи от причината, която е причинила синдрома на Вест и състоянието на развитието на мозъка.

Основният метод за лечение на синдрома на Вест днес е стероидната терапия с адренокортикотропен хормон (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Но такова лечение трябва да бъде изключително предпазливо и под строго медицинско наблюдение, тъй като както стероидите, така и vigabatrin имат много сериозни странични ефекти. Също така е необходимо да се изберат подходящи антиконвулсанти, както и лекарства, които да спомогнат за нормализиране на кръвоснабдяването на мозъка.

Понякога неврохирургът трябва да извърши операция, при която се отстраняват спикулите на дисекта на медуларната мембрана и патологичният фокус с вродени аневризми на съдовете. Тази процедура се извършва чрез стереотаксична хирургия и различни ендоскопски методи. Нов и доста скъп метод за лечение на синдрома на Вест е използването на стволови клетки. Той се счита за ефективен, но непопулярен поради високата цена на процедурата.

Същността на този метод е, че увредената област на мозъка се възстановява с помощта на стволови клетки.

Идиопатичната форма на синдрома на Вест обикновено се лекува с помощта на специални медикаменти:

1. Антиконвулсанти - например "обезкосмяване", "нитразепам», Depakote (валпроат), Topamax (топирамат), Zonegran (Зонизамид), Onfi (Клобазам) или Klonopin (клоназепам) ..
2. Средства, съдържащи стероидни хормони - например хидрокортизон, преднизолон, тетракозактид.
3. Витамини - например витамин В6 (пиридоксин).

Терапията е ефективна, ако броят и честотата на гърчовете намалеят. При правилно избрана терапия в бъдеще детето обикновено се развива и учи.

Но е полезно да разберем, че дори съвременните лекарства носят много странични ефекти:

1. Нарушаване на концентрацията.
2. Умората.
3. Алергични кожни реакции.
4. Депресия.
5. Нервни лезии.
6. Чернодробна недостатъчност.

LFK с синдром на Vest

Терапевтичната физическа подготовка при синдрома на Веста трябва да се извършва под строго наблюдение на рехабитолог и лекар по спортна медицина, за да не се влошават припадъците. Този метод на лечение е доста популярен, но не дава ефективни резултати без комплекс от лекарства.

Случаи на възстановяване

Липсата на продължителни припадъци със синдром на Вест не може да се каже, че болестта е преминала в стадия на ремисия. Но някои лекари вярват, че ако спазми, гърчове, цигарингия и промени в ЕЕГ не се наблюдават в рамките на един месец, това може да се счита за възстановяване. За съжаление досега подобни случаи са доста редки. Според някои източници само 8% от всички пациенти се лекуват напълно, според Гибс тази сума е само 2%.

[30], [31], [32]

Предотвратяване

Основната мярка за предотвратяване на синдрома на Вест е навременната му диагноза и правилното лечение. Епилептичните припадъци, които се считат за основен симптом на това заболяване, трябва да бъдат стабилизирани.

[33], [34], [35], [36]

Прогноза

Цялостната прогноза за развитието на синдрома на Вест е доста трудна за предвиждане, тъй като съществуват различни причини за появата му. Така например, при идиопатичен синдром, прогнозата е по-благоприятна, отколкото в случай на симптоматичен синдром.

Това може да се обясни с факта, че идиопатичната форма на това заболяване е много по-лесно: честотата и силата на атаките са по-малко, детето не е толкова изоставено в развитието. Обикновено заболяването при тези бебета се трансформира в други форми на епилепсия. В бъдеще около 40% от тези деца не се различават от техните връстници.

В други случаи лечението е по-сложно и резултатите му са по-малко ефективни. Ако се установи, че децата със симптоматична форма на синдрома на вестника имат непоносимост към лекарства, терапията става по-сложна. По-малко от 50% от тези пациенти постигат ремисия. Според резултатите от проучването само 30% от пациентите са напълно или почти напълно излекувани с помощта на лекарства.

За съжаление, 90% от всички пациенти със синдром на Vest са физически или умствено изостанали, независимо от ефективността на лечението. Това е така, защото конвулсите често разрушават необратимо някои части на мозъка.

60% от всички деца, които са подложени на синдром на Вест в бъдеще, имат някаква форма на епилепсия. Понякога заболяването става синдром на Lennox-Gastaut.

Благоприятни прогностични фактори:

• Криптогенна или идиопатична етиология.
• Развитие на болестта на възраст повече от 4 месеца.
• Липса на атипични припадъци.
• Липса на асиметрични аномалии на ЕЕГ.
• Ефикасност на лечението.

Според изследването, 5% от децата с синдром на Вест не оцеляват до пет години. Смъртта настъпва поради заболяване или поради странични ефекти от лечението. Една пета от пациентите умират в рамките на първата година, тъй като вродените патологии на мозъка не са съвместими с живота.