Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Ди Георги: Причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът Di Georgi се свързва с хипо- или аплазия на тимуса и паращитовидните жлези, което води до имунодефицит на Т-клетките и хипопаратироидизъм.
Синдром Di Giorgi е резултат от делеция 22q11 локус в 22-хромозома генен локус мутация 10r13 10 хромозомни мутации и непознати гени, които водят до dizembriogeneza структури възникващи от торбичките фарингеалната на бременността 8 седмици. Повечето случаи са спорадични; момчетата и момичетата са засегнати със същата честота. Синдром Di Giorgio може да бъде частична, в който се съхранява на функцията на Т-лимфоцити, или изцяло, в която Т-лимфоцитна функция напълно прекъснато.
На лицевата страна на болно дете има характерните черти: ниско поставени уши, средна пукнатина лицето, на малко "отрязан" на долната челюст, хипертелоризъм, къси филтър горната устна, вродено сърдечно заболяване. Децата имат хипо- или аплазия на тимуса и паращитовидните жлези, което води до недостатъчност на Т-клетки и хипопаратироидизъм. Рецидивните инфекции започват веднага след раждането, но степента на имунен дефицит варира значително, функцията на Т-лимфоцитите може спонтанно да се подобри. Хипокалцемичните конвулсии се наблюдават в рамките на 24-48 часа след раждането.
Прогнозата често зависи от тежестта на сърдечните дефекти. При частичния синдром на Ди Георги хипопаратироидизмът се лекува с предписване на препарати от Ca и витамин D; продължителността на живота не е нарушена. С пълния синдром на Ди Георги без лечение, смъртта настъпва; лечението включва трансплантация на тимусова тъканна култура.
[1]