Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Ди Джорджи: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Ди Джордж е свързан с хипо- или аплазия на тимуса и паращитовидните жлези, което води до Т-клетъчен имунодефицит и хипопаратиреоидизъм.
Синдромът на Ди Джордж е резултат от делеция на локуса 22q11 на хромозома 22, мутация на гени в локуса 10p13 на хромозома 10 и мутации на неизвестни гени, които водят до дизембриогенеза на структури, които се развиват от фарингеалните торбички на 8-та гестационна седмица. Повечето случаи са спорадични; момчетата и момичетата са засегнати с еднаква честота. Синдромът на Ди Джордж може да бъде частичен, при който функцията на Т-клетките е запазена, или пълен, при който функцията на Т-клетките е напълно нарушена.
Лицето на засегнатото дете има характерни черти: ниско разположени уши, средни лицеви цепки, малка „отрязана“ долна челюст, хипертелоризъм, скъсен горен устнен филтър, вродени сърдечни дефекти. Децата имат хипо- или аплазия на тимуса и паращитовидните жлези, което води до Т-клетъчен дефицит и хипопаратиреоидизъм. Рецидивиращите инфекции започват веднага след раждането, но степента на имунодефицит варира значително, функцията на Т-лимфоцитите може спонтанно да се подобри. Хипокалцемични гърчове се наблюдават в рамките на 24-48 часа след раждането.
Прогнозата често зависи от тежестта на сърдечните дефекти. При частичен синдром на Ди Джордж, хипопаратиреоидизмът се лекува с калциеви и витамин D добавки; продължителността на живота не е засегната. При пълен синдром на Ди Джордж, смъртта настъпва без лечение; лечението включва трансплантация на тимусна тъканна култура.
[ 1 ]