Синдром на Волфрам: причини, симптоми, диагноза, лечение
Last reviewed: 31.05.2018
Имаме строги насоки за източници и свързваме само с реномирани медицински сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, с медицински рецензирани изследвания. Обърнете внимание, че числата в скоби ([1], [2] и т.н.) са връзки към тези изследвания, върху които може да се кликва.
Ако смятате, че някое от нашите съдържания е неточно, остаряло или по друг начин съмнително, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Волфрам (DIDMOAD синдром - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) е описан за първи път от DJ Wolfram и HP WagenerB през 1938 г. като комбинация от ювенилен захарен диабет и оптична атрофия, която впоследствие е допълнена от диабет insipidus и загуба на слуха. Към днешна дата са описани около 200 случая на това заболяване.
Синдромът се характеризира с генетична хетерогенност. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Генът е локализиран на хромозома 4p. Патологията е свързана с нарушение на комуникацията между ядрения и митохондриалния геном. В мускулите и лимфоцитите 60% от пациентите имат точкови мутации на mtDNA, които се срещат при неврооптична атрофия на Leber. Понякога синдромът е свързан с наличието на голяма митохондриална делеция.
Симптоми на синдром на Волфрам. Заболяването се развива в ранна детска възраст (1-8 години). Започва с появата на симптоми на диабет. В този случай се формира ювенилен (неавтоимунен) захарен диабет в комбинация с атрофия на зрителните нерви. Впоследствие се развива диабет инсипидус с централен генезис (дефицит на вазопресин, наблюдаван при 70% от пациентите) и загуба на слуха (при 60%), която се присъединява след 10-годишна възраст. В началото настъпва загуба на слуха при високи честоти. Заболяването е прогресивно.
Половината от пациентите развиват неврологични симптоми: миоклонус, гърчове, атаксия, дизартрия, нистагъм. Понякога се развиват аносмия, инсулти, пигментозен ретинит, анемия, неутропения, тромбоцитопения.
Бъбречният ултразвук разкрива аномалии на пикочната система (хидронефроза, дилатация на уретера) в 50%. Ядрено-магнитният резонанс (ЯМР) разкрива атрофия на мозъчния ствол и малкия мозък. Често се наблюдават промени в ЕЕГ и електроретинограмата. Феноменът RRF често не се открива при морфологично изследване на мускулни биопсии. Характерно е понижение на нивата на глутамат дехидрогеназа. Нивото на ензимна активност на дихателната верига е в нормални граници.