Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Волфрам: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 20.11.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдром на Wolfram (синдром DIDMOAD - на безвкусен диабет, Mettitus на диабет, очна атрофия, глухота, OMIM 598500) е описан за първи път DJ Волфрам и NR WagenerB 1938 като комбинация от младежки захарен диабет и оптична атрофия, която впоследствие е допълнена с диабет insipidus и глухота. Към днешна дата са описани около 200 случая на това заболяване.
Синдромът се характеризира с генетична хетерогенност. Той се наслежда автозомно-рецесивно. Генът се локализира на хромозома 4р. Патологията е свързана с нарушаване на комуникацията между ядрените и митохондриалните геноми. В мускулите и лимфоцитите 60% от пациентите имат точкови мутации на mtDNA, които се срещат при невро-оптичната атрофия на Leber. Понякога синдромът е свързан с наличието на голяма митохондриална делеция.
Симптоми на синдрома на Wolfram. Болестта се развива в ранна детска възраст (1-8 години). Тя започва с появата на симптоми на захарен диабет. В този случай се образува младежки (не-автоимунен) захарен диабет в съчетание с атрофия на оптичните нерви. Впоследствие диабетът insipidus на централен генезис (дефицит на вазопресин, наблюдаван при 70% от пациентите) и загуба на слуха (при 60%), които се свързват след 10-годишна възраст. Първо, има намаляване на слуха при високи честоти. Болестта има прогресивен характер.
При половината от пациентите неврологичната симптоматика се свързва: миоклонус, конвулсии, атаксия, дизартрия, нистагъм. Понякога се развива аношмия, удари, ретинит пигментоза, анемия, неутропения, тромбоцитопения.
При ултразвук на бъбреците 50% разкриват аномалии на пикочната система (хидронефроза, дилатация на уретерите). Според данни от ЯМР се открива атрофия на мозъчния ствол и церебелула. Често се отбелязват промени в ЕЕГ и електроретинограми. В морфологичното изследване на мускулните биопсии, феноменът на RRF често не е определен. Намаляването на нивото на глутамат дехидрогеназата е характерно. Нивото на активност на ензимите на респираторната верига е в нормални граници.
Как да проучим?
Использованная литература