Вродена аневризма

Патологично отслабване и последващо локализирано издуване на стената на артериален съд, вентрикула на сърцето или интертриална преграда, която се случва поради вроден дефект или генетично заболяване, се диагностицира като вродена аневризма.

Епидемиология

Синдромните аневризми представляват 10-15% от случаите; Аневризмите на торакалната аорта и дисекцията се срещат при 80% от пациентите със синдром на Марфан.

Според проучвания, разпространението на аневризмите на белодробната артерия при вродени сърдечни заболявания е около 6% от случаите, а разпространението на вродените аневризми на лявата камера при възрастни е не повече от 0,7%. Аневризмите на предсърдното септали се намират при 1% от децата и 1-2% от възрастните.

Честотата на аневризмата на аортния синус се оценява на 0,09% от общата популация и представлява 3,5% от всички вродени сърдечни дефекти.

Церебралните аневризми се развиват при приблизително 50% от пациентите с вродени мозъчни артериовенозни малформации, но те представляват по-малко от 5% от случаите при деца под 12 години. Според клиничната статистика 85% от всички вътречерепни аневризми се срещат в съдовете на кръга на Уилис в мозъка.

Причини на вродена аневризма

Отбелязвайки причините за вродените аневризми, експертите поставят генетично определени патологии на съединителната тъкан на първо място:

• Синдром на Марфан;
• Синдром на ehlers-danlos (съдов тип);
• Синдром на Лос-Диц.

Артериалните аневризми се образуват по-лесно при пациенти с синдром на Уилямс (Williams-Boyren), който е резултат от делеция на ELN гена, който кодира протеина на тропоеластина, прекурсор на еластин (важен структурен елемент на екстраклуларния матрикс, прекурсор на еластин (важен структурен елемент на екстраклуларния матрикс на васкуларните стени).

Дефинират и несиндромални наследствени (фамилни) торакални аортични аневризми и вече са идентифицирани мутации в някои гени (Myh11, Acta2 и т.н.).

Аневризмите на вроден произход могат да се образуват в присъствието на генетични ензимни аномалии-различни видове мукополизахаридоза при деца, които възникват от мутации в гени, които кодират ензими, необходими за метаболизиране на гликозаминогликани (мукополизахариди).

Церебралните аневризми, присъстващи при раждането, не са свързани само със синдромни колагенози. Такива фокусни издутини на мозъчните съдове стени на мозъчния артериален кръг, кръгът на Уилисия, се наблюдават в:

• Артериовенозни малформации -Вродена съдова патология, същността на която е нарушение на архитеника на артериални и венозни съдове, което води до промени в нормалния кръвен поток;
• Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване.

Вродената аневризма образуване на коремната аорта или бъбречните артерии може да бъде неврофиброматоза тип 1, генетично разстройство, което е резултат от спонтанна мутация при почти половината от пациентите.

Причините за венозните аневризми (които са редки в клиничната практика) се считат за съдови малформации, образувани по време на вътрематочно развитие (например, в синдрома на Servel-Martorell), както и венозна ангиодисплазия от вида на дилатация на вените в синдрома на Klippel-Trenaunay, за която е установено, че има генетична основа.

Прочетете също:

• Причини за аневризми
• Аневризми: причини, симптоми, диагноза, лечение

Рискови фактори

Има повишен риск от вродена сърдечна аневризма формиране в присъствието на вроденото сърце дефекти и издутина на лявата камера на сърцето в присъствието на вродена хипертрофия. [1]

По-вероятно е да се образува аневризма на торакалната аорта в случай на вроден дефект на бикуспидалната аортна клапа. Но заплахата от белодробна аневризма е много по-висока, ако има отворен овален прозорец в новородени, особено недоносени бебета. [2]

Интракраниалните аневризми се образуват по-често от другите при деца с вродена коарктация на аортата, както и с конституционни васкулопатии, по-специално аномалии на съдовете на кръга на Уилис (от които артериалната хипоплазия се счита за най-често срещаните). [3], [4]

В почти всички случаи генетичните рискови фактори и наличието на фамилна анамнеза на аневризмите, което предполага предразположение към тяхното формиране, играят критична роля.

Патогенеза

Основната патогенеза на аневризмите на основните кръвоносни съдове при синдрома на Марфан е мутация в гена на FBN1 и нарушено производство на протеина на извънклетъчния матричен протеин на съдовата стена фибрилин-1. Това променя структурата и механичните свойства на средата, средната обвивка (туника среда) на артериалните съдове. В допълнение към аневризмите на възходящия сегмент на аортата, пациентите с този синдром имат недостатъчност на аортната клапа.

Механизмът на образуването на аневризма (включително слезката артерия) поради съдовия тип на синдрома на Ehlers-Danlos се обяснява с определени генни мутации, които водят до крехкост на колагеновите типове I и III - влакнести протеини на междуклетъчното вещество на съдовата стена. Подобни промени също отслабват стената на съдовете и под действието на хемодинамичните сили на кръвния поток на най-слабото място или в областта на повишен "хемодинамичен стрес", които постепенно се разширява и издува.

Патогенезата на артериалните аневризми при синдрома на Лоес-Диц, свързана с мутации в гените за рецептора на трансформиращ фактор на растеж (TGF-β), експертите вярват в фрагментацията и загубата на еластин, чиито влакна осигуряват обратима еластичност на стените на големи кръвоносни съдове. Увреждането на тези влакна води до намаляване на контрактилитета на стената на съда. В същото време протеогликановите молекули се натрупват в медиалната междуклетъчна матрица, която намалява стабилността на колаген тип I, което поддържа силата на съдовите стени.

При мукополизахаридоза има натрупване на гликозаминогликани, големи линейни полизахариди (въглехидрати), които нарушават подреждането на колагеновите фибрили, в ендотелните и медиалните лигавични клетки на съдовата стена.

В допълнение към прогресивното образуване на бъбречна киста, се смята, че мутациите на PKD1/PKD2 при поликистозни бъбречни заболявания причиняват дефекти на колаген, а пациентите с това наследствено заболяване имат аортна и цервико-главна дисекция на артериите и инторизма - на коронарните артерии, междутрайската септум и интракраниалните съдове.

Както показват хистологичните проучвания през последните години, в случаите на неврофиброматоза тип 1, образуването на аневризма на коремната аорта или бъбречните артерии може да бъде водено от пролиферация на клетки на Шван от периферната нервна система, която се разпространява в обвивките на съдовата стена.

В мозъчните артериални съдови дефекти механизмът на образуване на мозъчна аневризма е свързан с нарушения в разпределението на притока на кръв: каротид (т.е. притокът на кръв във вътрешните каротидни артерии - Arteria carotis interna) и базилар - в основната артерия на задната част на мозъка (Arteria basilares) и неговите клонове.

Симптоми на вродена аневризма

Според тяхната форма има такива видове аневризми като сако-форма и във формата на шпиндела (фузиформна) и според тяхната локализация те са разделени на видове: мозъчни (аневризми на мозъчни съдове), аневризми на гръдната или коремната аорта,

Вродена аневризма на аортата

Аневризми, засягащи която и да е част от аортата от аортната клапа до илиачните артерии. [5] Техните симптоми са подробно описани в публикации:

• Торакална аортна аневризма
• Аневризма на възходящата аорта.
• Аневризма на коремната аорта
• Аневризми на аортен клон

Вродена аневризма на аортния синус

Аортният синус или синус на валсалва е една от анатомичните дилатации на възходящата аорта непосредствено над аортният клапан. Аневризмата на аортния синус е локализирана между пръстена на аортната клапа и областта на възходящата аорта, където конфигурацията на съда отново става тубуларна (така нареченият синотубуларен възел). Такава аневризма се образува поради отслабване на еластичната ламина на съдовата стена и се образува като сляп дивертикулум. Неразрушената аневризма на аортния синус обикновено е безсимптомна, но ако е достатъчно голяма, тя може да се прояви със сърдечни аритмии, аортна регургитация, предсърдно мъждене и води до остър коронарен синдром. [6], [7]

Вродена мозъчна съдова аневризма

Малка аневризма може да не причини никакви симптоми, но първите признаци на уголемяване са внезапно начало на тежко главоболие, гадене и повръщане. Голяма аневризма може да се притиска върху мозъчните структури, която се проявява чрез дилатация на ученика и двойно зрение, увиване на клепачите, болка над и зад едното око, изтръпване от едната страна на лицето и припадъци. [8], [9]

Повече информация в материала - артериални аневризми на мозъчните съдове

Вродена сърдечна аневризма

Всички подробности в публикацията - остри и хронични сърдечни аневризми: вентрикуларни, септални, постинфарктни, вродени

Вродена предсърдна септална аневризма

Предсърдна септална аневризма е вродена малформация на предсърдната преграда, локализирана деформация, подобна на SAC, която обикновено възниква в овалната ямка и често се издути в една или и двете предсърдни по време на сърдечния цикъл. [10]

Патологията може да бъде свързана с вродени сърдечни дефекти, особено отворен овален прозорец, пролапс на клапана и отворен дуктус артериоз, но в една трета от случаите се проявява като изолирана аномалия.

Сред основните симптоми се отбелязват: задух, особено с физическо натоварване; умора; подуване на долните крайници и корема; аритмия и сърцебиене; сърдечни мърмори (при слушане). [11]

Вродени венозни аневризми

Това са редки малформации - съдови аномалии, които могат да се появят в повечето големи вени; Най-често срещаната локализация са долните крайници (повече от 75% от случаите), горните крайници (до 10% от случаите). Аневризмите на вътрешната югуларна вена (най-често във формата на вретено) представляват 13% от случаите, като две трети от пациентите са деца и юноши. [12]

Повърхностната аневризма на вената се проявява като мека подкожна маса (обикновено безболезнена), която се увеличава с натискане, кашлица или плач. [13]

Усложнения и последствия

Стените на аневризма са патологично променени съдове стени, които са загубили нормалните си биомеханични свойства, а разширяемостта на тяхното издутило място е ограничено, така че основните последици и усложненията на всяка аневризма са разкъсване.

Всички подробности в публикацията - разкъсана гръдна и коремна аортна аневризма

В този случай разрушаването на вродена мозъчна съдова аневризма е придружена от субарахноиден кръвоизлив, което води до педиатрична смъртност над 10%.

Разкъсането на аневризма на аортен синус е опасно усложнение: разкъсване на десните и некоронарните синуси обикновено води до връзка между аортата и дясното предсърдие или десния камерна изтичане на потока, което води до изпускане отляво надясно. Това може да причини претоварване на дясна камера и дясна сърдечна недостатъчност.

Усложнение на вродена аневризма на сърцето, особено на лявата камера или предсърдната преграда, може да бъде външна тромбоза (поради застой на кръвта); Съсирекът може да се откъсне с потенциал за периферна артериална емболия и криптогенен инсулт. И когато подобна аневризма се разкъсва, има сърдечна тампонада.

Диагностика на вродена аневризма

За да се диагностицира вродена аневризма, е необходимо цялостно изследване, основата на която е инструментална диагноза, която включва: ЕКГ и ехокардиография; ултразвук и компютърна томография на гърдите; ултразвук на артериите на вътрешните органи на коремната кухина; коронарна ангиография; и аортография; контрастна вентрикулография; Мултиспорална КТ ангиография и г-н ангиография; CT сканиране на основата на черепа; Транскраниална доплерография и др.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза може да бъде предизвикателна. Например, вентрикуларната септална аневризма трябва да бъде диференцирана от големи септални дефекти, камерна хипертрофия, тетрад на Fallot и синдрома на Айзенменгер. И венозните аневризми трябва да бъдат диференцирани от варикозни вени и сплотаващи венозни малформации, хемангиом, ларингоцеле и ентерична киста.

Лечение на вродена аневризма

Лечението обикновено започва с лекарство, което помага за понижаване на кръвното налягане или отпускане на кръвоносните съдове, за да се предотврати разкъсване на аневризмата. Използват се и антикоагуланти - за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци.

Прочетете:

• Лечение с аневризма
• Аневризма на сърцето: Как да разпознаем, лекуваме и без операция

При симптоматични вродени аневризми се извършва хирургично лечение с помощта на различни техники (включително ендоваскуларно) в зависимост от локализацията и размера на аневризмата. Прочетете повече в статията - хирургия за артериални аневризми

Предотвратяване

Като превантивни мерки, налични днес, експертите посочват: медицински и генетични консултации, генетичен анализ при бременност, както и пренатална диагностика на вродени заболявания.

Прогноза

За съжаление, не може да има благоприятна прогноза за всички случаи на вродени аневризми. Например, колко дълго живеят пациентите с генетично определени синдроми с патология на съединителната тъкан? Като цяло, средната степен на преживяемост при синдрома на Марфан е около 70 години, за синдрома на Ehlers-Danlos около 50 години и за синдрома на Loes-Dietz малко над 35 години. И в повечето случаи смъртта настъпва от разкъсани аневризми, мозъчен кръвоизлив или торакална/коремна аортна дисекция.

Пациентите с разкъсани аневризми на аортен синус обикновено умират в рамките на една година след диагнозата - поради застойна сърдечна недостатъчност, според клиницистите.