Вродена аневризма

Патологично отслабване и последващо локализирано изпъкване на стената на артериален съд, вентрикула на сърцето или междупредсърдната преграда, което възниква поради вроден дефект или генетично заболяване, се диагностицира като вродена аневризма.

Епидемиология

Синдромните аневризми представляват 10-15% от случаите; аневризми и дисекация на гръдната аорта се срещат при 80% от пациентите със синдром на Marfan.

Според проучвания, разпространението на аневризми на белодробната артерия при вродени сърдечни заболявания е около 6% от случаите, а разпространението на вродени аневризми на лявата камера при възрастни е не повече от 0,7%. Аневризми на предсърдната преграда се срещат при 1% от децата и 1-2% от възрастните.

Честотата на аневризма на аортния синус се оценява на 0,09% от общата популация и представлява 3,5% от всички вродени сърдечни дефекти.

Церебрални аневризми се развиват при приблизително 50% от пациентите с вродени мозъчни артериовенозни малформации, но представляват по-малко от 5% от случаите при деца под 12-годишна възраст. Според клиничната статистика 85% от всички интракраниални аневризми се появяват в съдовете на кръга на Уилис в мозъка.

Причини на вродена аневризма

Отбелязвайки причините за вродени аневризми, експертите поставят на първо място генетично обусловените патологии на съединителната тъкан:

• Синдром на Марфан ;
• Синдром на Ehlers-Danlos (съдов тип);
• Синдром на Loes-Dietz.

Артериалните аневризми се образуват по-лесно при пациенти със синдром на Уилямс (Williams-Boyren), който е резултат от делеция на гена ELN, който кодира протеина тропоеластин, предшественик на еластина (важен структурен елемент на извънклетъчната матрица на тъканите на съдовата стена).

Дефинирани са и несиндромни наследствени (фамилни) аневризми на гръдната аорта и вече са идентифицирани мутации в някои гени (MYH11, ACTA2 и др.).

Аневризми с вроден произход могат да се образуват при наличие на генетични ензимни аномалии - различни видове мукополизахаридоза при деца , които възникват от мутации в гени, които кодират ензими, необходими за метаболизирането на гликозаминогликани (мукополизахариди).

Церебралните аневризми, налични при раждането, не са свързани само със синдромни колагенози. Такива фокални изпъкналости на стените на мозъчните съдове на церебралния артериален кръг, кръга на Willisia, се наблюдават при:

• артериовенозни малформации - вродена съдова патология, чиято същност е нарушение на архитектониката на артериалните и венозните съдове, което води до промени в нормалния кръвен поток;
• автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване.

Вроденото образуване на аневризма на коремната аорта или бъбречните артерии може да бъде неврофиброматоза тип 1, генетично заболяване, което е резултат от спонтанна мутация при почти половината от пациентите.

Причините за венозни аневризми (които са редки в клиничната практика) се считат за съдови малформации, образувани по време на вътрематочно развитие (напр. при синдром на Servel-Martorell), както и венозна ангиодисплазия от типа на венозна дилатация при синдром на Klippel-Trenaunay, която е установено, че има генетична основа.

Прочетете също:

• Причини за аневризми
• Аневризми: причини, симптоми, диагностика, лечение

Рискови фактори

Съществува повишен риск от образуване на вродена сърдечна аневризма при наличие на вродени сърдечни дефекти и издуване на стената на лявата камера на сърцето при наличие на вродена хипертрофия.[1]

Аневризма на гръдната аорта е по-вероятно да се образува в случай на вроден дефект на бикуспидалната аортна клапа. Но заплахата от белодробна аневризма е много по-висока, ако има отворен овален прозорец при новородени , особено при недоносени бебета.[2]

Интракраниалните аневризми се образуват по-често от други при деца с вродена коарктация на аортата , както и с конституционални васкулопатии, особено аномалии на съдовете на кръга на Уилис (от които артериалната хипоплазия се счита за най-честа). [3],[4]

В почти всички случаи решаваща роля играят генетичните рискови фактори и наличието на фамилна анамнеза за аневризми, което предполага предразположеност към тяхното образуване.

Патогенеза

Основната патогенеза на аневризмите на главните кръвоносни съдове при синдрома на Марфан е мутация в гена FBN1 и нарушено производство на извънклетъчния матричен протеин на фибрилин-1 на съдовата стена. Това променя структурата и механичните свойства на средата, средната обвивка (tunica media) на артериалните съдове. В допълнение към аневризмите на възходящия сегмент на аортата, пациентите с този синдром имат недостатъчност на аортната клапа.

Механизмът на образуване на аневризма (включително далачната артерия) поради съдовия тип на синдрома на Ehlers-Danlos се обяснява с определени генни мутации, които водят до крехкост на колаген тип I и III - фиброзни протеини на междуклетъчното вещество на тъканта на съдовата стена. Подобни изменения също така отслабват съдовата стена и под действието на хемодинамичните сили на кръвотока в най-слабото място или в зоната на повишен "хемодинамичен стрес" тя постепенно се разширява и издува.

Патогенезата на артериалните аневризми при синдрома на Loes-Dietz, свързана с мутации в гените за рецептора на трансформиращия растежен фактор (TGF-β), експертите вярват във фрагментацията и загубата на еластин, чиито влакна осигуряват обратима еластичност на стените на големи кръвоносни съдове. Увреждането на тези влакна води до намаляване на контрактилитета на съдовата стена. В същото време протеогликановите молекули се натрупват в медиалния междуклетъчен матрикс, което намалява стабилността на колаген тип I, който поддържа здравината на съдовите стени.

При мукополизахаридозата има натрупване на гликозаминогликани, големи линейни полизахариди (въглехидрати), които нарушават подреждането на колагеновите фибрили в ендотелните и средните облицовъчни клетки на съдовата стена.

В допълнение към прогресивното образуване на бъбречна киста се смята, че мутациите на PKD1/PKD2 при поликистозата на бъбреците причиняват колагенови дефекти и пациентите с това наследствено заболяване имат дисекация на аортата и цервико-главата артерия и образуване на аневризма - на коронарните артерии, междупредсърдната преграда и интракраниални съдове.

Както показват хистологичните изследвания през последните години, в случаите на неврофиброматоза тип 1, образуването на аневризма на коремната аорта или бъбречните артерии може да бъде причинено от пролиферация на Schwann клетки на периферната нервна система, които се разпространяват в обвивките на съдовата стена.

При церебрални артериални съдови дефекти механизмът на образуване на мозъчни аневризми е свързан с нарушения в разпределението на кръвния поток: каротиден (т.е. кръвен поток във вътрешните каротидни артерии - arteria carotis interna) и базиларен - в главната артерия на задната част на мозъка. на мозъка (arteria basilaris) и неговите клонове.

Симптоми на вродена аневризма

Според формата си има такива видове аневризми като торбовидни и вретеновидни (вретеновидни), а според локализацията се разделят на видове: церебрални (аневризми на мозъчните съдове), аневризми на гръдната или коремната аорта, аневризми на периферните артерии и др.

Вродена аортна аневризма

Аневризми, засягащи която и да е част от аортата от аортната клапа до илиачните артерии. [5]Техните симптоми са описани подробно в публикации:

• Аневризма на гръдната аорта
• Аневризма на възходящата аорта.
• Коремен аортен аневризъм
• Аневризми на аортния клон

Вродена аневризма на аортния синус

Аортният синус или синусът на Валсалва е едно от анатомичните разширения на възходящата аорта непосредствено над аортната клапа . Аневризмата на аортния синус е локализирана между пръстена на аортната клапа и областта на възходящата аорта, където конфигурацията на съда отново става тръбна (така нареченото синотубуларно съединение). Такава аневризма се образува поради отслабване на еластичната ламина на съдовата стена и се образува като сляп дивертикул. Неразкъсаната аневризма на аортния синус обикновено е безсимптомна, но ако е достатъчно голяма, може да се прояви със сърдечни аритмии, аортна регургитация , предсърдно мъждене и да доведе до остър коронарен синдром . [6],[7]

Вродена аневризма на мозъчните съдове

Малката аневризма може да не причини никакви симптоми, но първите признаци на уголемяване са внезапна поява на силно главоболие, гадене и повръщане. Голяма аневризма може да притисне мозъчните структури, което се проявява чрез разширяване на зеницата и двойно виждане, увисване на клепача, болка над и зад едното око, изтръпване от едната страна на лицето и гърчове. [8],[9]

Повече информация в материала - Артериални аневризми на мозъчните съдове

Вродена сърдечна аневризма

Всички подробности в публикацията - Остри и хронични сърдечни аневризми: камерни, септални, постинфарктни, вродени

Вродена аневризма на предсърдната преграда

Аневризмата на предсърдната преграда е вродена малформация на предсърдната преграда, локализирана торбовидна деформация, която обикновено възниква в овалната ямка и често изпъква в едното или двете предсърдия по време на сърдечния цикъл.[10]

Патологията може да бъде свързана с вродени сърдечни дефекти, особено отворен овален прозорец, пролапс на клапа и отворен дуктус артериозус, но в една трета от случаите се проявява като изолирана аномалия.

Сред основните симптоми се отбелязват: задух, особено при физическо натоварване; умора; подуване на долните крайници и корема; аритмия и сърцебиене; сърдечни шумове (при слушане).[11]

Вродени венозни аневризми

Това са редки малформации - съдови аномалии, които могат да възникнат в повечето големи вени; най-честата локализация е долните крайници (повече от 75% от случаите), горните крайници (до 10% от случаите). Аневризмите на вътрешната югуларна вена (най-често вретеновидни) са 13% от случаите, като две трети от пациентите са деца и юноши.[12]

Аневризмата на повърхностната вена се проявява като мека подкожна маса (обикновено безболезнена), която се увеличава при напъване, кашляне или плач.[13]

Усложнения и последствия

Стените на аневризмата са патологично променени съдови стени, които са загубили нормалните си биомеханични свойства и разтегливостта на тяхното изпъкнало място е ограничена, така че основните последствия и усложнения на всяка аневризма са разкъсване.

Всички подробности в публикацията - Скъсана аневризма на гръдна и коремна аорта

В този случай руптурата на вродена церебрална васкуларна аневризма е придружена от субарахноиден кръвоизлив , което води до детска смъртност над 10%.

Руптурата на аневризма на аортния синус е опасно усложнение: руптурата на десния и некоронарния синус обикновено води до свързване между аортата и дясното предсърдие или изходния тракт на дясната камера, което води до изпускане отляво надясно. Това може да причини претоварване на дясната камера и десностранна сърдечна недостатъчност.

Усложнение на вродена аневризма на сърцето, особено на лявата камера или предсърдната преграда, може да бъде външна тромбоза (поради застой на кръвта); съсирекът може да се откъсне, с потенциал за периферна артериална емболия и криптогенен инсулт. И когато такава аневризма се спука, има сърдечна тампонада .

Диагностика на вродена аневризма

За диагностициране на вродена аневризма е необходимо цялостно изследване, основата на което е инструментална диагностика, която включва: ЕКГ и ехокардиография; ултразвук и компютърна томография на гръдния кош; ултразвук на артериите на вътрешните органи на коремната кухина; коронарография; и аортография; контрастна вентрикулография; мултиспирална CT ангиография и MR ангиография; КТ на основата на черепа; транскраниална доплерография и др.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза може да бъде предизвикателство. Например, аневризма на камерната преграда трябва да се диференцира от големи дефекти на преградата, камерна хипертрофия, тетрада на Fallot и синдром на Eisenmenger. И венозните аневризми трябва да се диференцират от разширени вени и трункуларни венозни малформации, хемангиоми, ларингоцеле и чревни кисти.

Лечение на вродена аневризма

Лечението обикновено започва с лекарство, което помага за понижаване на кръвното налягане или отпускане на кръвоносните съдове, за да се предотврати разкъсването на аневризмата. Използват се и антикоагуланти – за предотвратяване образуването на кръвни съсиреци.

Прочети:

• Лечение на аневризма
• Сърдечна аневризма: как да разпознаем, лекуваме с и без операция

При симптоматични вродени аневризми хирургичното лечение се извършва с различни техники (включително ендоваскуларни) в зависимост от локализацията и размера на аневризмата. Прочетете повече в статията - Операции при артериални аневризми

Предотвратяване

Като превантивни мерки, налични днес, експертите посочват: медицинско и генетично консултиране, генетичен анализ при бременност , както и пренатална диагностика на вродени заболявания .

Прогноза

За съжаление, не може да има благоприятна прогноза за всички случаи на вродени аневризми. Например, колко живеят пациенти с генетично обусловени синдроми с патология на съединителната тъкан? Като цяло средната преживяемост при синдрома на Marfan е около 70 години, при синдрома на Ehlers-Danlos около 50 години, а при синдрома на Loes-Dietz малко над 35 години. И в повечето случаи смъртта настъпва от разкъсани аневризми, мозъчен кръвоизлив или торакална/абдоминална аортна дисекация.

Пациентите с руптурирани аневризми на аортния синус обикновено умират в рамките на една година от поставянето на диагнозата - поради застойна сърдечна недостатъчност, според клиницистите.