^

Здраве

A
A
A

Вродена аневризма

 
, Медицински редактор
Последно прегледани: 29.06.2025
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Патологично отслабване и последващо локализирано изпъкване на стената на артериален съд, сърдечна камера или междупредсърдна преграда, което се дължи на вроден дефект или генетично заболяване, се диагностицира като вродена аневризма.

Епидемиология

Синдромалните аневризми представляват 10-15% от случаите; торакални аортни аневризми и дисекация се срещат при 80% от пациентите със синдром на Марфан.

Според проучвания, разпространението на аневризми на белодробната артерия при вродени сърдечни заболявания е около 6% от случаите, а разпространението на вродени аневризми на лявата камера при възрастни е не повече от 0,7%. Аневризми на междупредсърдната преграда се откриват при 1% от децата и 1-2% от възрастните.

Честотата на аневризма на аортния синус се оценява на 0,09% от общата популация и представлява 3,5% от всички вродени сърдечни дефекти.

Церебралните аневризми се развиват при приблизително 50% от пациентите с вродени церебрални артериовенозни малформации, но те представляват по-малко от 5% от случаите при деца под 12-годишна възраст. Според клиничната статистика 85% от всички вътречерепни аневризми се срещат в съдовете на кръга на Уилис в мозъка.

Причини вродена аневризма

Отбелязвайки причините за вродени аневризми, експертите поставят на първо място генетично обусловените патологии на съединителната тъкан:

Артериалните аневризми се образуват по-лесно при пациенти със синдром на Уилямс (Уилямс-Бойрен), който е резултат от делеция на гена ELN, кодиращ протеина тропоеластин, прекурсор на еластин (важен структурен елемент на извънклетъчната матрица на тъканите на съдовата стена).

Дефинират се и несиндромални наследствени (фамилни) торакални аортни аневризми, като вече са идентифицирани мутации в някои гени (MYH11, ACTA2 и др.).

Аневризми с вроден произход могат да се образуват при наличие на генетични ензимни аномалии - различни видове мукополизахаридоза при деца, които възникват от мутации в гени, кодиращи ензими, необходими за метаболизиране на гликозаминогликани (мукополизахариди).

Церебралните аневризми, налични при раждането, не са свързани само със синдромални колагенози. Такива фокални издутини на стените на мозъчните съдове на мозъчния артериален кръг, кръга на Уилизия, се наблюдават при:

  • Артериовенозни малформации - вродена съдова патология, чиято същност е нарушение на архитектониката на артериалните и венозните съдове, водещо до промени в нормалния кръвен поток;
  • Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване.

Вродената аневризма на коремната аорта или бъбречните артерии може да бъде неврофиброматоза тип 1, генетично заболяване, което е резултат от спонтанна мутация при почти половината от пациентите.

Причините за венозни аневризми (които са рядко срещани в клиничната практика) се считат за съдови малформации, образувани по време на вътрематочното развитие (например при синдром на Сервел-Марторел), както и венозна ангиодисплазия от типа на разширяване на вените при синдрома на Клипел-Треноне, за която е установено, че има генетична основа.

Прочетете също:

Рискови фактори

Съществува повишен риск от образуване на вродена сърдечна аневризма при наличие на вродени сърдечни дефекти и изпъкване на лявата вентрикуларна стена при наличие на вродена хипертрофия. [ 1 ]

Аневризма на гръдната аорта е по-вероятно да се образува в случай на вроден дефект на бикуспидалната аортна клапа. Но рискът от белодробна аневризма е много по-висок, ако има отворен овален прозорец при новородени, особено при недоносени бебета. [ 2 ]

Интракраниалните аневризми се образуват по-често от други при деца с вродена коарктация на аортата, както и с конституционални васкулопатии, особено аномалии на съдовете на кръга на Уилис (от които артериалната хипоплазия се счита за най-често срещаната). [ 3 ], [ 4 ]

В почти всички случаи генетичните рискови фактори и наличието на фамилна анамнеза за аневризми, което предполага предразположеност към тяхното образуване, играят критична роля.

Патогенеза

Основната патогенеза на аневризмите на главните кръвоносни съдове при синдрома на Марфан е мутация в гена FBN1 и нарушено производство на извънклетъчния матриксен протеин на съдовата стена фибрилин-1. Това променя структурата и механичните свойства на медията, средната обвивка (tunica media) на артериалните съдове. В допълнение към аневризмите на възходящия сегмент на аортата, пациентите с този синдром имат и аортна клапа.

Механизмът на образуване на аневризма (включително на слезковата артерия), дължаща се на съдовия тип синдром на Елерс-Данлос, се обяснява с определени генни мутации, които водят до крехкост на колаген тип I и III - фиброзни протеини на междуклетъчното вещество на тъканта на съдовата стена. Такива промени също отслабват съдовата стена и под действието на хемодинамичните сили на кръвния поток в най-слабото място или в областта на повишено „хемодинамично напрежение“ тя постепенно се разширява и издува.

Патогенезата на артериалните аневризми при синдрома на Loes-Dietz е свързана с мутации в гените за рецептора на трансформиращия растежен фактор (TGF-β). Експертите смятат, че причината е фрагментацията и загубата на еластин, чиито влакна осигуряват обратима еластичност на стените на големите кръвоносни съдове. Увреждането на тези влакна води до намаляване на контрактилитета на съдовата стена. В същото време, протеогликановите молекули се натрупват в медиалната междуклетъчна матрица, което намалява стабилността на колаген тип I, който поддържа здравината на съдовите стени.

При мукополизахаридоза се наблюдава натрупване на гликозаминогликани, големи линейни полизахариди (въглехидрати), които нарушават подреждането на колагеновите фибрили, в ендотелните и медиалните клетки на стената на съда.

В допълнение към прогресивното образуване на бъбречни кисти, се смята, че мутациите на PKD1/PKD2 при поликистозна бъбречна болест причиняват колагенови дефекти, а пациентите с това наследствено заболяване имат дисекация на аортна и цервико-главна артерия и образуване на аневризми - на коронарните артерии, междупредсърдната преграда и вътречерепните съдове.

Както показват хистологични изследвания през последните години, в случаите на неврофиброматоза тип 1, образуването на аневризма на коремната аорта или бъбречните артерии може да бъде водено от пролиферация на Schwann клетки на периферната нервна система, които се разпространяват към обвивките на съдовата стена.

При мозъчни артериални съдови дефекти механизмът на образуване на мозъчна аневризма е свързан с нарушения в разпределението на кръвния поток: каротиден (т.е. кръвният поток във вътрешните каротидни артерии - arteria carotis interna) и базиларен - в главната артерия на задната част на мозъка (arteria basilaris) и нейните клонове.

Симптоми вродена аневризма

Според формата си, аневризми се различават торбовидни и вретеновидни (фузиформни), а според локализацията се делят на видове: церебрални (аневризми на мозъчни съдове), аневризми на гръдната или коремната аорта, аневризми на периферните артерии и други.

Вродена аортна аневризма

Аневризми, засягащи която и да е част от аортата от аортната клапа до илиачните артерии. [ 5 ] Симптомите им са описани подробно в публикации:

Вродена аневризма на аортния синус

Аортният синус или синус на Валсалва е едно от анатомичните разширения на възходящата аорта непосредствено над аортната клапа. Аневризма на аортния синус е локализирана между пръстена на аортната клапа и областта на възходящата аорта, където конфигурацията на съда отново става тръбна (т.нар. синотубуларна връзка). Такава аневризма се образува поради отслабване на еластичната ламина на съдовата стена и се оформя като сляп дивертикул. Неруптурираната аневризма на аортния синус обикновено е асимптоматична, но ако е достатъчно голяма, може да се прояви със сърдечни аритмии, аортна регургитация, предсърдно мъждене и да доведе до остър коронарен синдром. [ 6 ], [ 7 ]

Вродена мозъчносъдова аневризма

Малка аневризма може да не причини никакви симптоми, но първите признаци на разширяване са внезапна поява на силно главоболие, гадене и повръщане. Голяма аневризма може да оказва притискане върху мозъчните структури, което се проявява с разширяване на зениците и двойно виждане, увисване на клепачите, болка над и зад едното око, изтръпване от едната страна на лицето и гърчове. [ 8 ], [ 9 ]

Повече информация в материала - артериални аневризми на мозъчни съдове

Вродена сърдечна аневризма

Всички подробности в публикацията - остри и хронични сърдечни аневризми: камерни, септални, постинфарктни, вродени

Вродена аневризма на междупредсърдната преграда

Аневризма на междупредсърдната преграда е вродена малформация на междупредсърдната преграда, локализирана торбовидна деформация, която обикновено възниква в овалната ямка и често изпъква в едното или и двете предсърдия по време на сърдечния цикъл. [ 10 ]

Патологията може да е свързана с вродени сърдечни дефекти, по-специално отворен овален прозорец, пролапс на клапата и отворен дуктус артериозус, но в една трета от случаите се проявява като изолирана аномалия.

Сред основните симптоми се отбелязват: задух, особено при физическо натоварване; умора; подуване на долните крайници и корема; аритмия и палпитации; сърдечни шумове (при прослушване). [ 11 ]

Вродени венозни аневризми

Това са редки малформации - съдови аномалии, които могат да се появят в повечето големи вени; най-честата локализация са долните крайници (повече от 75% от случаите), горните крайници (до 10% от случаите). Аневризмите на вътрешната югуларна вена (най-често вретеновидни) представляват 13% от случаите, като две трети от пациентите са деца и юноши. [ 12 ]

Аневризма на повърхностна вена се проявява като мека подкожна маса (обикновено безболезнена), която се уголемява при напъване, кашляне или плач. [ 13 ]

Усложнения и последствия

Стените на аневризмата са патологично променени съдови стени, които са загубили нормалните си биомеханични свойства, а разтегливостта на мястото им на изпъкване е ограничена, така че основните последици и усложнения на всяка аневризма са руптура.

Всички подробности в публикацията - руптурирана аневризма на гръдната и коремната аорта

В този случай, руптурата на вродена мозъчно-съдова аневризма е съпроводена със субарахноидален кръвоизлив, което води до детска смъртност над 10%.

Руптурата на аневризма на аортния синус е опасно усложнение: руптурата на десния и некоронарните синуси обикновено води до връзка между аортата и дясното предсърдие или изходния тракт на дясната камера, което води до ляво-дясно изхвърляне. Това може да причини претоварване на дясната камера и десностранна сърдечна недостатъчност.

Усложнение на вродена аневризма на сърцето, особено на лявата камера или междупредсърдната преграда, може да бъде външна тромбоза (поради застой на кръвта); съсирекът може да се откъсне, с потенциал за периферна артериална емболия и криптогенен инсулт. А когато такава аневризма се разкъса, настъпва сърдечна тампонада.

Диагностика вродена аневризма

За диагностициране на вродена аневризма е необходимо цялостно изследване, основано на което е инструментална диагностика, която включва: ЕКГ и ехокардиография; ултразвук и компютърна томография на гръдния кош; ултразвук на артериите на вътрешните органи на коремната кухина; коронарна ангиография; и аортография; контрастна вентрикулография; мултиспирална КТ ангиография и MR ангиография; КТ на основата на черепа; транскраниална доплерография и др.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза може да бъде трудна. Например, аневризма на камерната преграда трябва да се диференцира от големи дефекти на септума, камерна хипертрофия, тетрада на Фалот и синдром на Айзенменгер. А венозните аневризми трябва да се диференцират от разширени вени и трункуларни венозни малформации, хемангиом, ларингоцеле и ентерична киста.

Към кого да се свържете?

Лечение вродена аневризма

Лечението обикновено започва с лекарство, което помага за понижаване на кръвното налягане или отпускане на кръвоносните съдове, за да се предотврати разкъсването на аневризмата. Използват се и антикоагуланти - за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци.

Прочетете:

При симптоматични вродени аневризми, хирургичното лечение се извършва с помощта на различни техники (включително ендоваскуларни) в зависимост от локализацията и размера на аневризмата. Прочетете повече в статията - хирургия при артериални аневризми

Предотвратяване

Като превантивни мерки, достъпни днес, експертите посочват: медицинско и генетично консултиране, генетичен анализ по време на бременност, както и пренатална диагностика на вродени заболявания.

Прогноза

За съжаление, не може да има благоприятна прогноза за всички случаи на вродени аневризми. Например, колко дълго живеят пациенти с генетично обусловени синдроми с патология на съединителната тъкан? Като цяло средната преживяемост при синдрома на Марфан е около 70 години, при синдрома на Елерс-Данлос - около 50 години, а при синдрома на Лоес-Дийц - малко над 35 години. И в повечето случаи смъртта настъпва от руптурирани аневризми, мозъчен кръвоизлив или дисекация на гръдната/коремната аорта.

Пациентите с руптурирани аневризми на аортния синус обикновено умират в рамките на една година след поставяне на диагнозата - поради застойна сърдечна недостатъчност, според клиницистите.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.