Генетично изследване при бременност

Генетичният анализ по време на бременност е задължителен, това е най-надеждният начин за изчисляване на вероятността от развитие на патологии и наследствени дефекти при бъдещото дете.

Тестът трябва да се направи и ако:

1. Зачеването отнема много време или бременността завършва със спонтанен аборт. Причината може да са дефекти в хромозомите на бащата и майката.
2. Ако родителите са над 35 години. В този случай вероятността от мутации и хромозомни аномалии се увеличава значително.
3. Бременна жена може също да бъде насочена за генетично изследване от лекар, въз основа на нейната медицинска история:
   • Бъдещата майка или баща има сериозни наследствени заболявания.
   • Семейството вече има деца с хромозомни аномалии.
   • Бъдещата майка е на възраст над 30-35 години.
   • Ако бъдещата майка е приемала сериозни лекарства, наркотични вещества или алкохолни напитки през първата половина на бременността.
4. Друго показание за генетично изследване може да бъде съмнение за замразена бременност по време на ултразвуково изследване.
5. Ако има промени в биохимичните тестове, ще е необходимо да се подложите и на генетичен анализ.

[ 1 ], [ 2 ]

Тест на Даун по време на бременност

Необходимо е да се направи тест на Даун по време на бременност, но все пак е по-добре да се направи такъв тест преди планиране на дете, за да се изчисли вероятността за раждане на дете с аномалии при определена двойка. Вероятността млада двойка да има дете със синдром на Даун също не е изключена.

Най-точният резултат се дава чрез комбиниран диагностичен метод, състоящ се от ултразвукова диагностика, при която се оценява дебелината на яката и се откриват специални маркери в кръвния серум. Най-добре е синдромът на Даун и други хромозомни аномалии да се диагностицират на 16-18 гестационна седмица. На този срок се прави така нареченият „троен тест“ и само в един процент от случаите той дава фалшив резултат. Но е по-добре да се направят няколко теста - по този начин можете да получите най-точния резултат. Така че, при положителен тест за синдром на Даун се извършва допълнително изследване на околоплодната течност (но само ако бъдещата майка няма противопоказания за амниоцентеза ).

Не се отчайвайте, ако резултатът от теста е положителен – възможността за диагностична грешка не може да бъде изключена. В този случай е по-добре да повторите диагнозата след една или две седмици и допълнително да се консултирате с генетик.

[ 3 ], [ 4 ]

Анализ на AFP по време на бременност

Анализът на AFP по време на бременност също попада в категорията на задължителните изследвания. На бременни жени се предписва този тест, за да се изключи възможността бебето да развие хромозомни аномалии, дефекти на невралната тръба, както и аномалии на вътрешните органи и крайниците. Препоръчително е диагностиката да се проведе между 12-20 седмици, но най-точната информация може да се получи на 14-15 седмици.

Тялото на плода започва да произвежда AFP от 5-та седмица и съответно с всяка следваща седмица процентът на AFP в кръвта на майката се увеличава, достигайки максимум на 32-34 седмици. Нормата за показателя AFP е 0,5-2,5 MoM. Ако показателят е по-висок от нормата, това може да показва:

• Грешка при определяне на гестационната възраст.
• Има многоплодна бременност.
• Проблеми с бъбреците.
• Пъпна херния при плода.
• Аномалии на нервния стълб.
• Аномалии на коремната стена.
• Други физиологични дефекти.

Ако нивото на AFP е ниско, има голяма вероятност за синдром на Даун, хидроцефалия, тризомия, хидатиформен мол, други хромозомни аномалии, забавяне на развитието и вътрематочна смърт на плода.

Не бива да разчитате изцяло на нивата на AFP в кръвта; не можете да поставите пълна диагноза въз основа на резултатите от теста, така че не се отчайвайте и не се разстройвайте. При определени отклонения от нормата, здрави деца се раждат в повече от 90% от случаите.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

PAPP-A анализ по време на бременност

PAPP-A анализът по време на бременност се провежда през първия триместър, за да се идентифицира рискът от раждане на дете с хромозомни аномалии. Нивото на PAPP-A в кръвта на майката намалява в случай на хромозомни аномалии, заплаха от спонтанен аборт и замразена бременност. Анализът се провежда, започвайки от 8-та седмица, но най-оптималното време е 12-14 седмица. След този срок надеждността на резултата е значително намалена. Най-точният резултат може да се получи, ако се проведе цялостно изследване - анализ на нивото на hCG, нивото на PAPP-A и изследване на яката на плода с помощта на ултразвуков апарат.

Анализът на RAPP-A по време на бременност се предписва на бременни жени, които:

• Имате анамнеза за усложнена бременност.
• Са над 35 години.
• Имате анамнеза за два или повече спонтанни аборта.
• Имате анамнеза за вирусни и инфекциозни заболявания, прекарани преди зачеването или в ранните етапи на бременността.
• В семейството има дете с хромозомни аномалии.
• Те имат тежки наследствени патологии в семейството си.
• Преди бременността родителите са били изложени на радиация.

Увеличението на съдържанието на PAPP-A показва висок риск от хромозомни аномалии при бъдещото бебе (аномалии в 21-ва и 18-та двойка хромозоми и други аномалии), висока вероятност за загуба на бременност и спонтанен аборт.

Генетичният анализ по време на бременност помага за диагностициране на патологии при плода в ранен етап, а навременното започване на лечение спомага за запазване на бременността и здравето на бебето.

[ 10 ], [ 11 ]