Генетичен анализ по време на бременност

Генетичният анализ по време на бременност трябва да мине непременно, това е най-правилният вариант за изчисляване на вероятността за развитие на патологии и наследствени дефекти в бъдещо дете.

Също така, тестът трябва да се направи, ако:

1. Отнема много време за зачеване или за забременяване до края на спонтанен аборт. Причината може да е в дефектите на хромозомите на бащата и майката.
2. Ако възрастта на родителите е 35 години. В този случай вероятността от мутации и хромозомни аномалии значително се увеличава.
3. Също така, за преминаването на генетичен анализ бременната жена може да бъде ръководена от лекар, разчитайки на данните от историята:
   • Бъдещата майка или баща има сериозни заболявания, които са наследени.
   • Семейството вече има деца с отклонения в набор от хромозоми.
   • Бъдещата майка е на възраст над 30-35 години.
   • Ако бъдещата майка в първата половина на бременността прие сериозни лекарства, наркотици, алкохолни напитки.
4. Друга индикация за генетичен тест може да бъде подозрението за замразена бременност по време на ултразвуково изследване.
5. Когато промените в биохимичните тестове също трябва да преминат генетичен анализ.

[1], [2],

Анализ надолу по време на бременност

Анализът за "Надолу по време на бременност" трябва задължително да се вземе, но все още е по-добре да направите този анализ, преди да планирате детето да изчисли вероятността за бебе с отклонения от определена двойка. Вероятността млада двойка да има дете със синдром на Даун също не е изключена.

Най-точният резултат е постигнат чрез комбинирания диагностичен метод, състоящ се от ултразвукова диагностика, където се оценява дебелината на яката и откриването на специални маркери в кръвния серум. Най-добре е да диагностицирате синдрома на Даун и други хромозомни аномалии на 16-18-та седмица на дете. Този термин прави така наречения "троен тест", а само в един процент от случаите дава фалшив резултат. Но е по-добре да направите няколко теста - за да получите най-точния резултат. Така че, с положителен тест за синдрома на Даун, допълнително се извършва амниотична течност (но само ако бъдещата майка няма противопоказания за амниоцентеза ).

Не се отчайвайте, ако резултатът от теста е положителен - вероятността за диагностична грешка не е изключена. В този случай е по-добре да повторите диагнозата след една или две седмици и да се консултирате с генетик.

[3], [4], [5], [6]

Анализ на AFP при бременност

Анализът на AFP по време на бременност също попада в категорията задължителни тестове. На бременните жени се предписва този анализ, за да се изключи възможността за развитие на хромозомни аномалии в бебето, дефекти на невралната тръба, както и аномалии на вътрешните органи и крайниците. Препоръчително е диагнозата да се извърши в рамките на 12-20 седмици, но най-точната информация може да бъде получена на 14-15 седмици.

Ефектният AFP започва да се произвежда от 5 седмици, съответно, на всяка следваща седмица процентът на AFP в кръвта на майката се увеличава, достигайки максимум на 32-34 седмици. Нормата за индекса е 0.5-2.5 МM. Ако индикаторът е по-висок от нормата, това може да означава:

• Грешка при определяне на продължителността на бременността.
• Има многоплодна бременност.
• Проблеми с бъбреците.
• Херния на пъпа в плода.
• Аномалии на нервната колона.
• Аномалии на коремната стена.
• Други физиологични малформации.

Ако индексът AFP подценена, съществува голяма вероятност за синдрома на Даун, хидроцефалия, тризомия, hydatidiform мол и други хромозомни аномалии, забавяне на растежа и смърт на плода.

Не е целесъобразно да се разчита изцяло на индексите на АФП в кръвта, според показателите за анализ е невъзможно да се направи пълноценна диагноза, така че човек не трябва да се отчайва и да се разстрои. При всяка отклонения от нормата в повече от 90% от случаите се раждат здрави деца.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Анализ на PAPP-A при бременност

Анализът на PAPP-A по време на бременност се извършва през първия триместър, за да се покаже степента на риск от раждане на дете с хромозомни аномалии. Нивото на PAPP-A в кръвта на майката намалява с хромозомни аномалии, с опасност от спонтанен аборт, избледняване на бременността. Анализът се извършва от 8-та седмица, но най-оптималните дати са 12-14 седмици. След този срок надеждността на резултата е много намалена. Най-точният резултат може да бъде получен, ако извършите изчерпателен преглед - анализ на нивото на hCG, ниво на PAPP-A и изследване на зоната на яйцеклетката на плода с помощта на ултразвук.

Анализ на плъх-а по време на бременност се предписва на бременни жени, които:

• Имате анамнеза за бременност с усложнения.
• Те са на възраст над 35 години.
• Имайте анамнеза за два или повече спонтанни аборта.
• Имайте история на вирусни и инфекциозни заболявания преди концепцията или ранната бременност.
• Те имат бебе с хромозомни аномалии в семейството.
• Те имат тежки наследствени патологии в рода.
• Преди бременността родителите са изложени на облъчване.

Повишени нива на PAPP-А показва висок риск от хромозомни аномалии в нероденото бебе (отклонение на 21 и 18 двойки хромозоми и други аномалии), висока вероятност на избледняване на бременност и спонтанен аборт.

Генетичният анализ по време на бременността помага да се диагностицира патологията на плода в ранните стадии и своевременното започване на лечението, за да се запази бременността и здравето на бебето.

[15], [16], [17], [18]