Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Марфан
Последно прегледани: 22.11.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Morfan (Marfan) е наследствено заболяване, характеризиращо се със системно включване на съединителната тъкан (Q87.4, OMIM 154700). Типът наследство е автозомно доминантно с висока проникваща способност и разнообразна изразителност. Честотата на диагностицираните случаи е 1 на 10 000-15 000, тежки форми - 1 за 25 000-50 000 новородени. Момчетата и момичетата се разболяват със същата честота.
[Какво причинява синдром на Morfan?
В 95% от случаите синдром Morthal е причинена от мутации в гена на фибрилин протеин (15q21.1) - гликопротеин включени в микро фибрилите система, на базата на еластичните влакна на съединителната тъкан. При 5% се откриват мутации в гените, кодиращи синтезата на 2- верига от колаген (7q22.1), причинявайки развитието на заболяването с относително лесна клинична картина. Всички пациенти в кожна биопсия и фибробластна култура показват намаление на броя на микрофибрилите.
Симптоми на синдрома на Марфан
Класическият синдром на Марфан включва клинична триада под формата на увреждане на сърдечно-съдовата система, мускулно-скелетната система и зрителния орган. Съгласно съвременните диагностични критерии (Гент, L996) са установени големи и малки критерии за поражение на сърдечно-съдовата система.
Гент-критерии за поражение на сърдечно-съдовата система при синдрома на Марфан (1996)
Големи критерии:
- дилатация на възходящата аорта с (или без) аортна регургитация и засягане най-малко на синусите на Валсава;
- стратификация на възходящата аорта.
Малки критерии:
- пролапс на митралната клапа с или без митрална регургитация;
- дилатация на белодробния ствол в отсъствие на клапна или подвалената белодробна стеноза или друга очевидна причина на възраст до 40 години;
- Калцификация на митралния пръстен на възраст до 40 години;
- разширяване или стратификация на низходящата гръдна или коремна аорта на възраст до 50 години.
Диагностика на синдрома на Марфан
Основният метод за диагностициране на сърдечни и съдови лезии е DEHC.
Рискови фактори за аортна дисекация при синдром на Марфан:
- диаметър на аортата> 5 cm;
- разпространението на дилатация отвъд сина на Валсалва;
- бързо прогресираща дилатация (> 5% или 2 mm и година при възрастни);
- семейни случаи на аортна дисекация.
Всеки пациент с синдром на Марфан трябва да се подлага на клиничен преглед и трансторакална ехокардиография всяка година. При деца EchoCG се използва в зависимост от диаметъра и степента на дилатация на аортата. Бременни жени с синдром на Марфан имат риск от аортна дисекация, ако диаметърът им надвиши 4 см. В такива случаи е показано мониториране на сърдечно-съдовата функция по време на бременност и раждане.
При диагностицирането на прогресията на дилатацията на аортата е показано определянето на оксипролин и гликозаминогликани в ежедневната урина, екскрецията на която се увеличава 2-3 пъти.
Как да проучим?
Какви тестове са необходими?
Лечение на синдрома на Марфан
Противопоказна тежка физическа активност. От ранна възраст се показват курсовете на масажи и тренировъчни упражнения. Хирургично лечение на патологията на очите, сърдечните клапи и аневризмите. Рискът от аортна дисекция при пациенти със синдром на Марфан може да бъде намалена чрез използването на бета-блокери, които намаляват систолично кръвно налягане в аортата, което формира основата за развитието на клинични насоки за лечение на пациенти със синдром на Марфан:
- при пациенти на всяка възраст, които имат аортна дилатация, се наблюдава най-големият профилактичен ефект на бета-блокерите при аортен диаметър <4 cm;
- профилактично операция на аортата трябва да се извършва, когато синус с диаметър Valsalva надвишава 5,5 cm при възрастни и при деца на 5 см и скорост на разширение по-голям от 2 mm при възрастни, както и в случаите на фамилна аортна дисекция.
Като хирургичен метод на лечение е показана операцията на Bentall (ремонт на корените на аортната и аортната клапа).
Прогноза за синдрома на Марфан
Прогнозата зависи от тежестта на сърцето и белите дробове. Анулиране поради патология на зрението. Най-честата причина за смъртта е увреждане на сърцето и кръвоносните съдове. Прогнозата за аортна руптура е неблагоприятна.